Kada liječnik vama ili vašem djetetu kaže da imate poremećaj krvi koji se zove beta talasemija, važno je točno znati koji tip imate. Jer vrsta bolesti koju imate odredit će simptome i liječenje koje vam je potrebno. Možda ćete se malo uplašiti kada čujete ovo ime. Ali ne brinite, sve ćemo objasniti jasno i jednostavno.
Jednostavno rečeno, što je beta talasemija?
Beta talasemija je genetska bolest koja utječe na našu krv. U redu, sada da vidimo kako se to događa unutar tijela.
Unutar crvenih krvnih stanica u našoj krvi nalazi se poseban protein koji se zove hemoglobin . To je vozilo koje uzima kisik iz pluća i distribuira ga stanicama po cijelom tijelu. To je poput usluge dostave kisika. Kod osobe s beta talasemijom, ovaj protein hemoglobin se ne proizvodi onoliko koliko mu je potrebno. Razlog tome je promjena, odnosno mutacija, u genu povezanom s proizvodnjom hemoglobina (gen HBB).
Kada se hemoglobin smanji, stanice tijela ne primaju potrebnu količinu kisika. Zbog toga se pojavljuju različiti simptomi. Postoje tri glavne vrste ove bolesti. Pogledajmo svaku od njih zasebno.
1. Beta talasemija ovisna o transfuziji
Ovo se naziva i talasemija major . Ovo je najteži oblik talasemije. Ovo stanje se javlja samo ako dijete naslijedi dvije mutirane kopije gena za bolest od oba roditelja.
Dijete s ovim stanjem obično ima dijagnozu prije druge godine života .
Kao roditelji, znamo da može biti vrlo teško nositi se s viješću da vaše dijete ima ozbiljnu bolest. Normalno je osjećati se preopterećeno i zabrinuto. Nemojte biti sami u ovom trenutku. Razgovarajte s obitelji i prijateljima o tome. Njihova podrška bit će vam veliki izvor snage. Također, ako se osjećate preopterećeno i zabrinuto, zamolite svog liječnika da vas uputi savjetniku za mentalno zdravlje. Nema se čega sramiti i važno je ostati jak zbog svog djeteta.
Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?
- Teška anemija: Zbog vrlo niskog hemoglobina, dijete se cijelo vrijeme osjeća umorno i iscrpljeno. Može izgledati blijedo.
- Usporen rast: Rast bebe je vrlo spor u usporedbi s drugom djecom.
- Povećanje slezene i jetre:Kako se u slezeni i jetri nakuplja velik broj oštećenih crvenih krvnih stanica, ovi organi s vremenom postupno rastu.
- Slabljenje kostiju: Budući da koštana srž mora proizvoditi više crvenih krvnih zrnaca, koštana srž može oticati, a kosti mogu postati tanke i krhke.
- Odgođeni pubertet: Kako starite, pubertet se može odgoditi zbog utjecaja na hormonalnu funkciju.
- Rizik od dijabetesa i krvnih ugrušaka također se može povećati u odrasloj dobi.
Metode liječenja
Za kontrolu ove teške anemije, redovite transfuzije krvi su neophodne. Međutim, kada nastavite davati krv, količina željeza u tijelu može se nepotrebno povećati. Ovo dodatno željezo može oštetiti jetru, srce i endokrini sustav.
Kako bi se to spriječilo, koristi se tretman koji se naziva terapija kelacijom željeza . Jednostavno rečeno, to uklanja višak željeza koji se nakupio u tijelu. Postoje lijekovi koji se propisuju za to.
2. Beta talasemija neovisna o transfuziji
Ovo se naziva i talasemija intermedija . Simptomi ovoga nisu toliko ozbiljni kao kod prethodno spomenute talasemije major.
Osoba s ovim stanjem obično posjećuje liječnika zbog problema poput stalnog umora, žutila kože (žutica) ili zastoja u rastu i razvoju.
Simptomi koji se mogu vidjeti u ovom stanju
- Povećanje slezene.
- Odgođeni pubertet.
- Oslabljene kosti i rizik od lakog loma.
- Umor uzrokovan anemijom.
Budući da simptomi ovog stanja nisu toliko ozbiljni, redovite transfuzije krvi često nisu potrebne . Možda nećete morati davati krv do kraja života. Ali to je na vašem liječniku.
3. Beta talasemija minor
To se naziva i "obilježje talasemije". U našoj zemlji mnogi ljudi ovo stanje nazivaju "nositeljstvom talasemije".
Ovo je najblaži oblik talasemije. Osoba s ovim stanjem možda nema nikakve simptome osim blage anemije . Mnogi ljudi žive godinama, a da ni ne znaju da imaju ovo stanje. Ponekad se otkrije slučajno kada se radi krvni test za neko drugo stanje.
Ovo stanje obično ne zahtijeva redovito liječenje osim ako se ne osjećate umorno ili iscrpljeno.
Ali čak i ako nemate simptome, važno je znati da ste nositelj talasemije. Pogotovo ako se ženite ili planirate imati dijete. Jer ako je vaš partner također nositelj talasemije, postoji rizik od 1 prema 4 (25%) da će vaše dijete imati talasemiju major, ozbiljno stanje. Zato je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i testirati se.
| Vrsta talasemije | Ozbiljnost | Glavni simptomi i liječenje |
|---|---|---|
| Talasemija Major | Vrlo ozbiljno | Teška anemija, usporen rast. Redovite transfuzije krvi i terapija kelacijom željeza su neophodne. |
| Talasemija intermedija | Umjereno ozbiljno | Umjerena anemija, umor. Često nema potrebe za redovitim transfuzijama krvi. |
| Talasemija minor (Minor/Osobina) | Nije ozbiljno (status nositelja) | Često nema simptoma. Nije potrebno liječenje. Ali svjesnost je ključna kod planiranja obitelji. |
Poruka za ponijeti kući
- Beta talasemija je nasljedno stanje koje smanjuje proizvodnju hemoglobina.
- Postoje tri glavne vrste ovoga: veliki (teški), srednji (umjereni) i manji (blagi/umjereni).
- Talasemija major zahtijeva redovite transfuzije krvi i terapiju za uklanjanje željeza.
- Ako imate talasemiju minor (nositelj ste), možda nećete imati simptome. Međutim, vrlo je važno znati je li vaš partner također nositelj ako očekujete zdravo dijete.
- Nemojte se sramiti ili bojati otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom o vrsti talasemije koju imate, njezinom liječenju i svim pitanjima koja imate.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar