Jeste li svjesni beta talasemije? Razgovarajmo o tome jednostavno!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove 'talasemija'? Možda netko u vašoj obitelji ili prijatelj ima ovo stanje. To je zapravo bolest povezana s našom krvlju. Danas ćemo govoriti o jednoj od glavnih vrsta talasemije , beta talasemiji . Iako ovaj naziv može zvučati malo komplicirano, govorit ćemo o tome vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je beta talasemija?

Jednostavno rečeno, beta talasemija je poremećaj krvi u kojem naše tijelo ne može pravilno proizvoditi hemoglobin . Sada se možda pitate: "Što je hemoglobin?" Hemoglobin je protein koji se nalazi u našim crvenim krvnim stanicama i sadrži puno željeza. Zapravo, on je glavni sastojak crvenih krvnih stanica.

Razmislite o tome na ovaj način: hemoglobin je poput vozila koje pomaže našim crvenim krvnim stanicama da prenose kisik. Ove crvene krvne stanice prenose kisik u druge stanice i tkiva u cijelom tijelu. Dakle, naše stanice koriste taj kisik za proizvodnju energije.

Beta talasemija je jedna od dvije glavne vrste talasemije. Kod nje postoje neke promjene (genske mutacije), odnosno mala greška, u genima našeg hemoglobina. Zbog ove genske greške, naše tijelo nije u stanju pravilno proizvoditi beta-globin u hemoglobinu.

Kako beta talasemija utječe na moje tijelo?

Kada se u našem tijelu smanji proizvodnja beta-globina, crvene krvne stanice se oštećuju. Tada se te oštećene crvene krvne stanice brzo uklanjaju iz krvi. Zamislite sada što se događa ako se nove crvene krvne stanice ne mogu stvoriti kako bi zamijenile izgubljene? Tada se razvija anemija ili nedostatak krvi.

Simptomi anemije javljaju se kada nemamo dovoljno crvenih krvnih stanica za prijenos kisika u tkiva našeg tijela. Tada ta tkiva ne dobivaju dovoljno kisika. Simptomi anemije koji dolaze s beta talasemijom mogu varirati od blagih do teških , ovisno o tome koliko je nizak broj crvenih krvnih stanica.

Tko ima veći rizik od razvoja beta talasemije?

Beta talasemija je genetska bolest koja se nasljeđuje . To znači da djeca nasljeđuju genski defekt povezan s ovom bolešću od svojih roditelja. Većina ljudi s beta talasemijom živi u zemljama poput Afrike, mediteranske regije, Bliskog istoka, Indije i jugoistočne Azije. Međutim, zbog migracija diljem svijeta, pacijenti s beta talasemijom sada se prijavljuju i u sjevernoj Europi i Sjevernoj Americi. Ova se bolest javlja i u našoj zemlji, Šri Lanki.

Koliko je česta beta talasemija?

Jeste li znali da je talasemija vodeći uzrok nasljedne anemije? Tisuće novih pacijenata s beta talasemijom dijagnosticira se svake godine. Međutim, dobra je vijest da se s poboljšanjem preventivnih mjera poput probira za identifikaciju osoba s defektom gena talasemije, broj slučajeva donekle smanjio .

Što uzrokuje beta talasemiju?

Glavni uzrok beta talasemije je genetski defekt (mutacija) koji ograničava proizvodnju beta-globina u našem tijelu. Kao što smo već rekli, hemoglobin se sastoji od četiri proteinska lanca: dva alfa-globinska lanca i dva beta-globinska lanca. Defekti u alfa-globinskom lancu uzrokuju alfa talasemiju, a defekti u beta-globinskom lancu uzrokuju beta talasemiju. Ako je bilo koji od ovih globinskih lanaca manjkav, crvene krvne stanice su oštećene i uništene.

Genski defekt za beta talasemiju nasljeđujete autosomno recesivnim obrascem . To se događa kada oba biološka roditelja nose jednu kopiju defektnog gena i jednu kopiju normalnog gena. U najtežem obliku beta talasemije nasljeđujete jednu kopiju defektnog gena od oba roditelja.

Međutim, vrlo rijetko, beta talasemija može biti uzrokovana nasljeđivanjem samo jednog defektnog gena za beta-globin. To se naziva autosomno dominantni obrazac .

Koje su vrste beta talasemije?

Ozbiljnost vašeg stanja ovisi o broju defektnih gena koje nasljeđujete i mjestu defekta. Neki genski defekti uzrokuju da se beta-globin uopće ne proizvodi (tzv. beta-nula talasemija ). Drugi defekti uzrokuju da se proizvodi vrlo malo beta-globina (tzv. beta-plus talasemija ).

Postoji nekoliko glavnih vrsta beta talasemije:

• Beta talasemija major (Cooleyjeva anemija): Ovo je najteži oblik beta talasemije. Kod nje nedostaju ili su defektna oba gena za beta-globin. Beta talasemija major se sada naziva "talasemija ovisna o transfuziji" jer osobe s ovim stanjem trebaju doživotne transfuzije krvi.
• Beta talasemija intermedija: Ovo može uzrokovati blagu do umjerenu anemiju. U ovom stanju, oba gena beta-globina nedostaju ili su defektna. Međutim, osobe s beta talasemijom intermedijom obično ne moraju darivati ​​krv do kraja života.
• Beta talasemija minor (također poznata kao karakteristika beta talasemije): Ovo je stanje koje često uzrokuje blagu anemiju. Nedostaje ili je defektan samo jedan gen za beta-globin. Neke osobe s beta talasemijom minor možda nemaju nikakve simptome.

Koji su simptomi beta talasemije?

Vaši će simptomi ovisiti o tome koliko je vaša beta talasemija teška. Na primjer, osoba s beta talasemijom minor može biti asimptomatska ili imati vrlo blagu anemiju. Osobe s beta talasemijom intermedijom, a posebno beta talasemijom major, mogu imati umjerene ili teže simptome.

Blagi simptomi

Beta talasemija minor (obilježje beta talasemije) obično je povezana s blagim simptomima anemije kao što su:

• Česti umor .
• Vrtoglavica ili slabost .
• Česte glavobolje .
• Blijeda koža .

Umjereni i teški simptomi

Najteži simptomi povezani su s beta talasemijom major. Neki od ovih simptoma, ovisno o težini vašeg stanja, mogu biti prisutni i kod osoba s beta talasemijom intermedijom. Osim blažih simptoma, možete osjetiti:

• Teškoće s disanjem tijekom vježbanja.
• Ubrzan rad srca ( palpitacije ).
• Žutilo kože ili bjeloočnica ( žutica ).
• Tamna ili urin boje čaja.
• Spori rast ili odgođeni razvoj.
• Nadutost trbuha .
• Slabljenje ili deformacija kostiju ruku, nogu i lica.

Male bebe s umjerenom ili teškom beta talasemijom mogu biti posebno nemirne i mogu često dobivati ​​infekcije.

Kako se dijagnosticira beta talasemija?

Beta talasemija se često dijagnosticira u djetinjstvu . Najteži oblik, beta talasemija major, dijagnosticira se prije druge godine života, što znači u ranom djetinjstvu. Vaš liječnik će dijagnosticirati beta talasemiju na temelju vaših simptoma i rezultata krvnih pretraga.

Koji su dijagnostički testovi?

Vaš liječnik će dijagnosticirati beta talasemiju uzimanjem jednostavnog uzorka krvi i njegovom analizom. Testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (KKS): KKS test daje informacije o vašim krvnim stanicama, uključujući crvene krvne stanice. Može pokazati imate li mali broj crvenih krvnih stanica, jesu li manje od normalnih, imaju li neobičan oblik ili su blijede (svijetlocrvene). Ovi simptomi mogu biti znakovi talasemije.
• Broj retikulocita: Nezrele crvene krvne stanice nazivaju se retikulociti. Nizak broj retikulocita znači da vaše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica. Međutim, kod talasemije major, broj retikulocita je obično povišen. To je zato što vaše tijelo pokušava proizvesti više crvenih krvnih stanica kako bi kompenziralo uništavanje crvenih krvnih stanica abnormalnim hemoglobinom.
• Molekularno genetsko testiranje: Ovaj test omogućuje vašem liječniku da detaljno pregleda vaš hemoglobin i identificira genetski defekt povezan s beta talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test mjeri različite vrste proteina hemoglobina u krvi. Kod beta talasemije, neke vrste proteina hemoglobina su povećane, dok su druge smanjene.

Ako se sumnja da vaša nerođena beba nasljeđuje defektni gen, vaš liječnik može tijekom trudnoće provesti test koji se zove biopsija korionskih resica (CVS) ili amniocenteza . CVS testira dio posteljice kako bi se pronašli znakovi genetskog defekta. Posteljica je organ koji pomaže vama i vašoj bebi u izmjeni hranjivih tvari tijekom trudnoće. Amniocentezom se testira tekućina oko vaše bebe kako bi se pronašli znakovi beta talasemije.

Kako se liječi beta talasemija?

Često ćete morati surađivati ​​s timom za njegu koji uključuje razne stručnjake. Posebno je važno surađivati ​​sa specijalistom koji liječi bolesti povezane s krvlju, hematologom .

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Transfuzije krvi: Osoba s beta talasemijom major možda će morati često davati krv (možda svaka dva tjedna). Tijekom ovog procesa primate krv od darivatelja. Crvene krvne stanice iz ove donacije krvi pomažu u prenošenju kisika u tkiva po cijelom tijelu.
• Terapija kelacijom željeza: Željezo je važan dio proteina hemoglobina koji pomaže u prijenosu kisika. Međutim, previše željeza može biti štetno. Terapija kelacijom željeza može spriječiti preopterećenje željezom.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina može pomoći vašem tijelu u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Ako imate beta talasemiju minor, vaš liječnik vam može preporučiti ovaj dodatak prehrani. Ako je vaše stanje teško, možda ćete morati uzimati folnu kiselinu uz redovito darivanje krvi.
• Luspatercept: Ako imate talasemiju major, možete primati injekciju luspatercepta svaka tri tjedna kako biste pomogli svom tijelu da proizvodi više crvenih krvnih stanica. Luspatercept pomaže u smanjenju anemije kod pacijenata s beta talasemijom koji daruju krv.
• Transplantacija koštane srži i matičnih stanica:Matične stanice koštane srži možete primiti od donora. Te matične stanice kasnije postaju crvene krvne stanice. Beta talasemija se može izliječiti zamjenom matičnih stanica koštane srži matičnim stanicama zdravog donora. Međutim, pronaći odgovarajućeg donora predstavlja izazov. Također, ova vrsta transplantacije smatra se visokorizičnim postupkom.

Koje su komplikacije ili nuspojave liječenja?

Najčešća komplikacija darivanja krvi je preopterećenje željezom . Kada darujete krv, vaše tijelo prima dodatne crvene krvne stanice i željezo. Kada više puta darujete krv, taj višak željeza može se nakupiti i oštetiti vitalne organe poput jetre, srca i gušterače. Ako često darujete krv, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koliko često trebate uzimati terapiju kelacijom željeza kako biste uklonili višak željeza iz tijela.

Kako možete smanjiti rizik od razvoja beta talasemije?

Ne možete smanjiti rizik od nasljeđivanja genskog defekta povezanog s beta talasemijom. Međutim, možete spriječiti da ga vaše dijete naslijedi. Ako ste vi ili vaš partner u riziku da budete nositelj ovog genskog defekta i nadate se da ćete imati dijete, razgovarajte sa svojim liječnikom o probiru na beta talasemiju.

Može li se beta talasemija izliječiti?

Trenutni lijek za beta talasemiju je transplantacija koštane srži i matičnih stanica od odgovarajućeg donora. Međutim, pronaći odgovarajućeg donora često je teško. Čak se ni članovi obitelji ne mogu smatrati prikladnim donorima.

Istraživači trenutno proučavaju druge tretmane za beta talasemiju, poput zamjene defektnih gena zdravima ( genska terapija ). Ovaj je rad još uvijek u ranoj fazi.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s beta talasemijom?

Beta talasemija je izlječiva bolest . Osobe s blagim i umjerenim oblicima beta talasemije, kao što su minor i intermedia, mogu očekivati ​​normalan životni vijek ako slijede upute liječnika. Međutim, beta talasemija major može skratiti njihov životni vijek. Najčešći uzrok smrti u ovom stanju je zatajenje srca uzrokovano preopterećenjem željezom.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o prognozi na temelju težine vašeg stanja.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Pitajte svog liječnika koliko često trebate raditi krvne pretrage i tretmane te koje promjene u načinu života trebate napraviti kako biste kontrolirali svoje stanje.

Neka pitanja koja možete postaviti:

• Koju vrstu beta talasemije imam?
• Kakav tretman će mi biti potreban za upravljanje mojim stanjem?
• Kako se može smanjiti rizik od komplikacija liječenja?
• Koliko često trebam raditi krvne pretrage kako bih pratio/la svoje stanje?
• Kakve ću krvne pretrage dobiti?
• Koje promjene u načinu života (npr. prehrana, tjelovježba) trebam napraviti kako bih kontrolirao/la svoje stanje?
• Jesam li kandidat za transplantaciju matičnih stanica?
• Kolike su šanse da će i moja djeca razviti beta talasemiju?

Kako ćete iskusiti beta talasemiju ovisi o tome koliko je vaše stanje teško. Bez obzira na vrstu beta talasemije, važno je surađivati ​​sa specijalistima koji imaju iskustva u dijagnosticiranju i liječenju talasemije.

Pravo liječenje može spriječiti anemiju i smanjiti rizik od komplikacija poput preopterećenja željezom.

Suradnja sa zdravstvenim timom koji pomno prati vaše stanje i pruža prilagođeni plan skrbi može pomoći u poboljšanju vaše prognoze.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Beta talasemija nije nešto čega se treba bojati, ali je stanje koje treba pravilno liječiti . Ako vi ili netko koga poznajete imate ovo stanje, vrlo je važno slijediti odgovarajuće liječničke savjete, obaviti potrebne pretrage i liječenje . Zapamtite, niste sami i postoje liječnici i zdravstveni djelatnici koji vam mogu pomoći. Stoga se ne bojte razgovarati s njima ako imate bilo kakvih pitanja. Nadamo se da će vam ove informacije pomoći da živite zdravim životom!

Beta talasemija, talasemija, anemija, hemoglobin, genetske mutacije, darivanje krvi, preopterećenje željezom