Nemaš li i ti malu posjekotinu koja zaustavlja krvarenje? Pričajmo o hemofiliji!

Kad se malo ranite ili vas negdje udare, krvarenje prestaje nakon nekog vremena, zar ne? To je zbog prirodnog procesa zgrušavanja krvi u našem tijelu. Ali razmislite o tome, neki ljudi ne zaustavljaju krvarenje tako lako. Čak i s malom ranom, krvare dugo vremena. Tijelo postaje plavo i dobivaju se modrice. Uzrok ovog stanja može biti bolest koja se zove hemofilija. Iako mnogi ljudi ne znaju točno o ovome, ovo je nešto važno što bismo trebali znati. Razgovarajmo o ovome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je točno hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je rijetko stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno. Naša krv sadrži posebne proteine ​​koji pomažu u zaustavljanju krvarenja kada ono počne. Nazivamo ih "faktori zgrušavanja". Baš kao što je mort potreban za držanje cigli zajedno pri gradnji zida, ovi faktori zgrušavanja su neophodni za zaustavljanje krvarenja.

Osoba s hemofilijom ne proizvodi dovoljno jednog ili više ovih faktora zgrušavanja. To znači da čak i mala posjekotina može uzrokovati produljeno krvarenje. Ponekad se krvarenje može pojaviti unutar tijela, posebno u zglobovima i mišićima. To može biti opasno po život.

Liječnici dijele težinu ove bolesti u tri kategorije, ovisno o količini faktora zgrušavanja u krvi.

• Blaga hemofilija: Krvarenje se obično javlja nakon veće ozljede ili operacije.
• Umjerena hemofilija: Čak i manje ozljede mogu uzrokovati prekomjerno krvarenje. Tijelo može čak i postati plavo.
• Teška hemofilija: Krvarenje se može pojaviti unutarnje i vanjsko, čak i bez ikakvog vidljivog razloga.

Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, s novim dostupnim tretmanima moguće je kontrolirati krvarenje i voditi uglavnom normalan život.

Postoje li glavne vrste hemofilije?

Da, postoje tri glavne vrste ove bolesti. Temelje se na vrsti faktora zgrušavanja koji nedostaje u tijelu. Da biste to jasno razumjeli, pogledajte tablicu u nastavku.

Koji su simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi hemofilije su neuobičajeno ili prekomjerno krvarenje i modrice. Ozbiljnost ovih simptoma ovisi o tome imate li blagu, umjerenu ili tešku hemofiliju.

Prekomjerno krvarenje

Zamislite, odjednom vam počne krvariti nos bez ikakvog razloga. Ili čak i mala posjekotina na prstu ili nakon operacije, krvarenje ne prestaje dugo vremena. Ako mala beba ima ovo stanje, može čak staviti igračku u usta i prokrvariti.

Modrice

Naša koža postaje plava kada krv teče ispod nje. Osobe s hemofilijom mogu lako poplaviti i dobiti modrice, čak i ako ih nešto malo udari. Ako mala beba negdje udari glavom, mogu se razviti velike kvržice zvane "guščja jaja".

Bol i oticanje zglobova

Ovo je najozbiljnija komplikacija hemofilije. Krvarenje se može pojaviti unutar tijela, posebno u zglobovima poput koljena, laktova i gležnjeva. Zglobovi tada postaju otečeni, bolni i topli na dodir. Kada se to dogodi malim bebama, mogu neprestano plakati, odbijati kleknuti ili hodati.

Što uzrokuje hemofiliju?

Hemofilija je često genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju.To znači da je uzrokovano promjenom gena koje nasljeđujemo od majke ili oca. Shvatimo ovo malo jednostavnije.

Naša tijela dobivaju upute za proizvodnju faktora zgrušavanja putem gena. Kada dođe do promjene ili defekta u tim genima, te upute ne funkcioniraju ispravno. Rezultat je da tijelo ne proizvodi količinu faktora zgrušavanja koja mu je potrebna.

Ovaj genetski defekt nalazi se na X kromosomu.

• Djevojčica ima dva X kromosoma (XX), jedan od majke i jedan od oca.
• Dječak ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). X dolazi od majke, a Y od oca.

A sada pogledajte kako se to prenosi kroz generacije:

• Ako majka nosi X kromosom s ovim defektnim genom (nazivamo ga 'nositelj'), obično ne pokazuje simptome jer ima drugi zdravi X kromosom.
• Ako sin ove majke naslijedi defektni X kromosom, razvit će hemofiliju jer nema drugi zdravi X kromosom koji bi je kontrolirao.
• Ako kći ove majke naslijedi defektni X kromosom, i ona će postati nositeljica. Može pokazivati ​​blage simptome, poput obilnog menstrualnog krvarenja.

Ponekad se hemofilija može razviti spontano, bez nasljeđivanja, kao rezultat spontane promjene gena tijekom fetalnog života. Također, vrlo rijetko, može se pojaviti kada imunološki sustav osobe napadne vlastite faktore zgrušavanja. To nazivamo 'stečenom hemofilijom'.

Kako liječnik ovo dijagnosticira?

Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, liječnik će vas prvo pregledati i pitati je li netko u vašoj obitelji imao ova stanja. Zatim će naručiti neke krvne pretrage kako bi to potvrdio.

• Kompletna krvna slika (KKS): Mjeri vrste i količinu stanica u vašoj krvi.
• Test protrombinskog vremena (PT): Provjerava koliko je vremena potrebno da se krv zgruša.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovo je još jedan test koji mjeri vrijeme zgrušavanja krvi.
• Specifični testovi faktora zgrušavanja: Oni točno određuju koji faktor zgrušavanja vam nedostaje i koliko je nizak.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje koje ćete primiti ovisit će o vrsti hemofilije koju imate i težini vašeg stanja. Glavni tretman je nadomjesna terapija.

Jednostavno rečeno, to uključuje davanje tijelu injekcije faktora zgrušavanja koji je nizak u vašoj krvi. Ti faktori zgrušavanja mogu se napraviti iz ljudske krvne plazme ili u laboratoriju. Ovaj tretman može pomoći u sprječavanju krvarenja i brzom zaustavljanju ako do njega dođe.

Osim toga, sada postoji nekoliko novih tretmana:

• Lijekovi poput Marstacimab-hncq (Hympavzi®) i Concizumab (Alhemo®) : Oni blokiraju protein koji sprječava zgrušavanje krvi i stimuliraju enzim koji pomaže u zgrušavanju krvi.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ovaj lijek sprječava jetru da proizvodi tvar (antitrombin) koja sprječava zgrušavanje krvi.
• Genska terapija: Ovo je najnaprednija metoda liječenja. Kod nje se u tijelo ubacuje zdravi gen koji zamjenjuje defektni gen, omogućujući tijelu da proizvodi potrebne faktore zgrušavanja.

Kada trebate odmah potražiti liječničku pomoć?

Ako primijetite bilo kakve promjene u tijelu, poput pojačanog krvarenja ili modrica, odmah obavijestite svog liječnika. Također, ako osjetite bilo koji od sljedećih ozbiljnih simptoma, bez odgađanja se obratite hitnoj službi bolnice.

Stvari koje trebate znati ako živite s hemofilijom

Hemofilija je doživotna ili kronična bolest. Stoga će vam trebati medicinska skrb i praćenje tijekom cijelog života. Ali ne brinite. S novim tretmanima, osoba s hemofilijom može živjeti životom bliskim onome nekoga tko nema bolest.

Evo nekoliko stvari koje vam mogu pomoći da se osjećate bolje dok živite s ovom bolešću:

• Kontrolirajte svoju težinu: Kako dobivate na težini, pritisak na zglobove se povećava. Održavanje zdrave težine važno je za zaštitu zglobova koji su već oštećeni zbog krvarenja unutar zglobova.
• Dobro brinite o svojim zubima: Važno je dobro prati zube i brinuti se o zdravlju svojih zubi. Budući da postupci poput vađenja zuba i liječenja korijenskih kanala mogu uzrokovati krvarenje, najbolje ih je izbjegavati.
• Razmislite o mentalnom zdravlju: Život s kroničnom bolešću može dovesti do anksioznosti i depresije. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome i po potrebi potražite savjet o mentalnom zdravlju.
• Budite sigurni u svojim aktivnostima: Bavljenje aktivnostima koje smanjuju rizik od ozljeda dobro je za vaše tijelo i um. Pitajte svog liječnika koje su vježbe prave za vas.

Kada imate hemofiliju, čak i mala ozljeda koju drugi možda neće primijetiti može biti veliki problem za vas. Udarac koljena o nogu stola može uzrokovati krvarenje u zglobu. Krvarenje iz nosa može biti nezaustavljivo čak i nakon jakog kihanja. Život s ovim stanjem može biti izazovan. Ali zapamtite, niste sami. Vaš medicinski tim je uvijek tu da vam pomogne.