Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Canavanovoj bolesti

Imate li ikakvih sumnji ili strahova u vezi s razvojem vašeg mališana? Ponekad, kada se naše bebe ponašaju malo drugačije od drugih beba ili kada im je razvoj usporen, pitamo se o drugačijim stvarima. Vrlo je važno biti svjestan u ovakvim trenucima. Danas ćemo govoriti o jednoj rijetkoj, ali ozbiljnoj genetskoj bolesti. To se zove Canavanova bolest.

Što je Canavanova bolest? Jednostavno rečeno...

Canavanova bolest je vrlo rijetka genetska bolest . Izravno utječe na naš mozak . Točnije, to je neurodegenerativno stanje. To jest, s vremenom se abnormalnosti u mozgu postupno povećavaju i postaju ozbiljnije. Zamislite samo, našem mozgu su potrebne određene važne kemikalije da bi pravilno funkcionirao, zar ne? Pa, kada se ova bolest razvije, mozgu nedostaje esencijalne kemikalije. Kao rezultat toga, mozak postupno postaje poput spužve , poput komada papira. Tada mozak ne može pravilno obavljati svoj posao.

Canavanova bolest pripada skupini bolesti koje se nazivaju „leukodistrofije“. To su također vrlo rijetke, genetske bolesti. Utječu na naš mozak, leđnu moždinu (tj. živčanu vrpcu unutar kralježnice) i druge živce. Žalosno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju.

Koje su glavne vrste Canavanove bolesti?

Canavanovu bolest možemo vidjeti u dva glavna tipa. To jest, klasificira se prema vremenu početka bolesti i njezinoj težini.

1. Infantilna Canavanova bolest:

Ovo je najčešći tip , a ujedno i najteži . Većina beba s Canavanovom bolešću ima ovaj tip. Nažalost, bebe rođene s ovim stanjem često umiru u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

2. Juvenilna Canavanova bolest:

Ovaj tip je rjeđi i manje ozbiljan od prethodnog tipa. Simptomi nisu toliko ozbiljni. Najbolje od svega je što ovaj tip, čini se, ne skraćuje životni vijek osobe.

Tko ima veći rizik od razvoja Canavanove bolesti?

Zapravo, Canavanova bolest može pogoditi bilo koga . To je genetsko stanje. Međutim, češća je u određenim etničkim skupinama. Posebno je češća kod aškenaskih Židova, koji dolaze iz područja poput istočne Poljske, Litve i zapadne Rusije. Procjenjuje se da je među njima jedno od 6400 do 13 500 rođenih beba pogođeno ovom bolešću.

Ali najvažnije je zapamtiti da, budući da je ovo genetska bolest, ako oba roditelja nose gen koji uzrokuje bolest, dijete bilo koje rase, bilo koje zemlje, može razviti ovu bolest.

Zašto se javlja Canavanova bolest? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, Canavanova bolest je nasljedna bolest . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu.

Glavni razlog za to je mutacija u jednom od naših gena. Ovaj gen proizvodi enzim nazvan aspartoacilaza (ASPA) . Zamislite ovaj ASPA enzim kao posebnog radnika u našem mozgu. Njegov je zadatak razgraditi kemikaliju nazvanu N-acetil-aspartat (NAA) . Ova se kemikalija nalazi u mozgu.

Kod osobe s Canavanovom bolešću tijelo ne proizvodi dovoljno ovog enzima 'ASPA'. Što se tada događa? Ta kemikalija 'NAA' počinje se nakupljati u moždanom tkivu. To je poput otpada iz tvornice. Kada se 'NAA' ovako nakuplja, oštećuje masni sloj nazvan 'mijelin' koji je poput zaštitnog omotača oko živaca u našem mozgu i leđnoj moždini. Ovaj mijelin je poput plastične ovojnice oko električne žice, pomaže živčanim porukama da pravilno putuju i hrani živce.

Dakle, kada je ovaj mijelin oštećen, s vremenom mozak postaje spužvast i ukapljuje se . To jest, unutar mozga postoji mnogo malih prostora koji su ispunjeni tekućinom. I mozak ne može pravilno slati ili primati živčane poruke. Razumijete li kako se to događa?

Koji su simptomi Canavanove bolesti? Kako se dijagnosticira?

Simptomi infantilne Canavanove bolesti obično se počinju pokazivati ​​između 3. i 6. mjeseca života . Ovi simptomi se ne pojavljuju iznenada, već postupno. Kao roditelji, trebali biste biti toga svjesni.

Glavne vidljive karakteristike su:

• Abnormalnosti mišića: To znači da ponekad tijelo bebe može biti vrlo opušteno ili neuobičajeno napeto . Točnije, snaga mišića je smanjena. Ponekad se beba može osjećati "kao komad poderane tkanine" kada je podignete.
• Nenormalno velika glava (makrocefalija): Bebina glava postaje neuobičajeno velika za njezinu dob. Također, beba ima poteškoća s pravilnim kontroliranjem glave. Postaje nesposobna pravilno držati vrat.
• Razvojna kašnjenja: Ovo je prvi znak koji mnogi roditelji primjećuju. Možda neće moći raditi stvari koje rade druge bebe, poput prevrtanja, sjedenja, puzanja, hodanja i govora.Ove bebe mogu stvari početi raditi vrlo kasno ili neke stvari uopće neće raditi. Na primjer, dok druge bebe pokušavaju sjesti sa 6-7 mjeseci, ove bebe to možda neće moći učiniti.
• Teškoće s jedenjem i gutanjem: Beba može imati poteškoća s pijenjem mlijeka i gutanjem hrane. Može osjećati kao da se stalno guši.
• Nedostatak motoričkih sposobnosti: Smanjena je sposobnost kontrole pokreta tijela. Točnije, nemogućnost pravilne kontrole udova. To se ponekad naziva "mlitavost", što znači da se tijelo osjeća mlohavo.
• Tiho, nereaktivno ponašanje: Beba je vrlo tiha. Čak i ako joj date igračku, ona je ne zanima. Ne pokazuje nikakve emocije ili interes . Manje se smije, manje plače ili inače ostaje ista.

Mnoga djeca s ovim simptomima brzo se pogoršavaju . Do 10. godine života mogu se razviti problemi opasni po život. Osim toga, kod ovog stanja mogu se pojaviti i druge komplikacije.

• Gubitak sluha
• Intelektualni invaliditet
• Grčevi mišića
• Problemi s gutanjem se povećavaju
• Gubitak vida

Međutim, oni s prethodno spomenutom juvenilnom Canavanovom bolešću, koja se pojavljuje u mladoj dobi, ne pokazuju tako teške simptome. Također mogu imati blaga razvojna kašnjenja. Mogu imati poteškoća s govorom ili mogu malo zaostajati za drugom djecom u školskim obavezama. Međutim, simptomi nisu toliko teški.

Kako možete sa sigurnošću znati imate li Canavanovu bolest?

Ako vaš liječnik posumnja na Canavanovu bolest na temelju simptoma vaše bebe, može provesti nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Pretrage krvi ili urina: Ovi testovi mogu mjeriti razine prethodno spomenute kemikalije 'NAA' (N-acetil-aspartat) ili enzima 'ASPA' (aspartoacilaza). Također mogu otkriti je li prisutna genetska mutacija koja uzrokuje bolest.
• Test stanica kože (kultivirani fibroblasti): Ponekad se posebna vrsta stanica (nazvanih kultivirani fibroblasti) uzete s kože bebe uzgaja u laboratoriju i testira na nedostatak enzima ASPA.

Nevjerojatno je da je moguće otkriti prisutnost Canavanove bolesti čak i prije rođenja djeteta .

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tekućine (amnionske tekućine) koja okružuje bebu tijekom trudnoće i testiranje na razinu NAA. Ovaj test obično provodite sami.Između 15 i 20 tjedana trudnoće.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovaj test dostupan je roditeljima koji imaju visok rizik od razvoja Canavanove bolesti ili koji znaju da netko u njihovoj obitelji ima gensku mutaciju. U ovom testu uzima se uzorak tkiva iz djetetove posteljice i testira se na gensku mutaciju. To se obično radi između 10. i 12. tjedna trudnoće.

Možete razgovarati sa svojim liječnikom o ovim testovima kako biste saznali više.

Postoji li lijek za Canavanovu bolest?

Zapravo, još uvijek ne postoji lijek za Canavanovu bolest . To je najtužniji dio. Stoga je glavni cilj trenutnih tretmana kontrolirati simptome i što dulje održavati dijete ugodnim.

Trenutne mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Cjevčice za hranjenje: Ove se sonde koriste za osiguravanje potrebnih hranjivih tvari i tekućine kada dijete ima poteškoća s gutanjem hrane. To djetetu daje potrebnu energiju.
• Antikonvulzivi: Neka djeca mogu imati napadaje. U takvim slučajevima liječnici propisuju lijekove za njihovu kontrolu.
• Fizikalna terapija: Ovo pomaže u ispravljanju djetetovog držanja, jačanju mišića i razvoju komunikacijskih vještina.

Također, genetsko testiranje i genetsko savjetovanje vrlo su važni za cijelu obitelj. Pomoću toga, ako se u budućnosti rodi još jedno dijete, bit će moguće razumjeti rizik da i to dijete razvije ovu bolest.

Što budućnost nosi djetetu s Canavanovom bolešću?

Kada je riječ o budućnosti nekoga s Canavanovom bolešću, to ovisi o vrsti bolesti. To jest, je li riječ o infantilnom ili juvenilnom tipu.

• Djeca s infantilnom Canavanovom bolešću obično žive do otprilike 10 godina. Neka djeca mogu živjeti do tinejdžerskih ili ranih dvadesetih.
• Međutim, očekivano trajanje života osoba s blagom, mladenačkom Canavanovom bolešću uglavnom je normalno.

Dobra vijest je da su znanstvenici identificirali gen koji uzrokuje Canavanovu bolest. Osim toga, u tijeku su mnoga istraživanja kako bi se pronašli lijekovi za ovu bolest. Neka od njih uključuju:

• Genska terapija: Ovom se metodom pokušava ispraviti neispravan gen.
• Sintetski ASPA enzim: Ovaj enzim je dizajniran za ubrizgavanje u krvotok.
• Terapija matičnim stanicama:Ovo je također nova nada.

Ako ovo istraživanje bude uspješno, oboljeli od raka imat će priliku živjeti boljim životom u budućnosti.

Može li se Canavan bolest spriječiti?

Zapravo, Canavanova bolest se ne može spriječiti jer je to genetsko stanje. Međutim, obitelji mogu napraviti DNK testiranje kako bi se utvrdilo nose li gensku mutaciju koja uzrokuje bolest. Važno je da će njihovo dijete razviti bolest samo ako oba roditelja nose gensku mutaciju.

Dakle, ovakvi testovi im pomažu da donesu informirane odluke prije nego što imaju djecu.

Pitajte liječnika o tim stvarima.

Kada saznate da vaše dijete ima Canavanovu bolest, normalno je da imate mnogo pitanja u glavi. Važno je pitati svog liječnika o stvarima kao što su:

• "Doktore, kakve će vrste invaliditeta imati moje dijete? Kada ih mogu očekivati?"
• „Doktore, što mi možete reći o životnom vijeku moje bebe?“ (Iako je ovo pitanje teško postaviti, važno je dobiti neku ideju.)
• "Što mogu učiniti da bi moja beba bila udobnija i sigurnija?"
• "Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često bi ih trebalo posjećivati?"
• "Je li dobra ideja da ostatak naše obitelji obavi genetsko testiranje?"

Osim ovih pitanja, ne ustručavajte se pitati liječnika bilo što što imate, bez obzira koliko je malo.

Kako se vi kao roditelji nosite s time kada vaše dijete ima Canavanovu bolest?

Kada se suočite s teškom situacijom poput ove, važno je zapamtiti da niste sami. Postoji nekoliko stvari koje vam mogu pomoći:

• Savjetovanje / Terapija razgovorom: Razgovor s nekim s kim možete razgovarati o svojim osjećajima, poput tuge i straha, može biti veliko olakšanje.
• Grupe podrške: Razgovor s drugim roditeljima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može biti veliki izvor snage. Daje vam osjećaj da "nismo jedini koji prolaze kroz ovo".
• Pridružite se organizacijama koje podržavaju pacijente i istraživanja: Ove organizacije vam pružaju informacije, smjernice i priliku za povezivanje s drugima.

Zapamtite, vaše mentalno zdravlje je također vrlo važno. Samo ako ste jaki, moći ćete se dobro brinuti za svoje dijete.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Canavanova bolest je rijedak, ozbiljan genetski poremećaj koji utječe na bijelu tvar mozga. Normalno je osjećati se preplavljeno kada ovo čujete. Ali niste sami.Razgovarajte sa svojim liječnikom o njezi i liječenju koje vaše dijete treba. Također pitajte je li DNK testiranje prikladno za vašu obitelj.

Iako je ova bolest često teška i opasna po život, to je mali tračak nade što znanstvenici nastavljaju istraživati ​​nove tretmane. Ne gubite nadu. Želimo vama i vašem djetetu snagu koja im je potrebna.

Canavanova bolest, genetske bolesti, bolesti mozga, dječje bolesti, neurološke bolesti, razvojni zastoj, ASPA, NAA, mijelin, genetsko testiranje