Što trebate znati prije rođenja djeteta: Probir za nositelje virusa jednostavnim riječima

Razmišljate li vi i vaš partner o bebi? Ili ste već trudni? Onda će vam ono o čemu ćemo danas razgovarati biti vrlo važno. Ponekad, čak i ako smo potpuno zdravi, možemo imati skrivene promjene u tijelu, odnosno u genima, povezane s određenim bolestima. Tada se kaže da smo 'nositelj' određene bolesti. Danas ćemo razgovarati o 'probiru za nositelje', koji se provodi kako bi se utvrdilo jesmo li nositelj.

Jednostavno rečeno, što znači biti 'nosač'?

Razmislite o tome, za svaku karakteristiku u našem tijelu (npr. boju kose, boju očiju), imamo dvije kopije gena. Jednu dobivamo od majke, a drugu od oca. 'Nositelj' je osoba koja ima mali defekt ili promjenu (patogenu varijantu) u jednoj od dvije kopije gena koji je povezan s određenom bolešću.

Ali, budući da je druga kopija gena zdrava, ona 'potiskuje' funkciju one s defektom. Dakle , ne pokazujete nikakve simptome. Zdravi ste. Ali imate potencijal prenijeti ovaj defektni gen na svoju djecu. To se naziva 'nositelj'.

Većinom se ovi testovi na nositelje trude pronaći bolesti koje se nasljeđuju 'autosomno recesivnim' putem. To znači da bi dijete imalo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji bolesti. U većini slučajeva nitko ne zna da je nositelj. To je zato što nitko u obitelji možda nema bolest.

Osim toga, postoji kategorija genetskih bolesti koje se nazivaju 'X-vezana' stanja. Nasljeđuju se putem spolnih kromosoma. Za njih se koriste i neki testovi za nositelje.

Kada se provodi ovaj pregled nositelja? Zašto je važan?

Najbolje i najprikladnije vrijeme za ovaj test je prije nego što uopće planirate trudnoću. Na taj način imate dovoljno vremena da donesete odluke o svojoj budućnosti na temelju rezultata, bez ikakve brige i s mirom.

Zamislite, kad biste otkrili da ste oboje nositelji iste bolesti, mogli biste razmišljati o različitim mogućnostima.

• Stvaranje djeteta korištenjem tuđe jajne stanice ili sperme (IVF korištenjem donorskih jajnih stanica ili sperme).
• Preimplantacijsko genetsko testiranje uključuje testiranje gena embrija i implantaciju samo zdravog embrija u maternicu.
• Posvojenje djeteta.

Ako niste mogli napraviti ovaj test prije trudnoće, još uvijek ga možete napraviti tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Čak i tada ćete imati priliku planirati buduću trudnoću na temelju rezultata i, ako je potrebno, obaviti daljnje pretrage, poput amniocenteze, kako biste potvrdili stanje bebe.

Koje vrste bolesti otkriva ovaj test?

Testiranje nositelja traži nekoliko uobičajenih genetskih bolesti. Neke od njih su:

• Cistična fibroza
• Bolest srpastih stanica
• Talasemija - Ovo je relativno često stanje u Šri Lanki.
• Tay-Sachsova bolest
• Sindrom fragilnog X hromosoma

Osim ovih, sada postoje testovi pod nazivom "Prošireno testiranje nositelja" koji mogu testirati desetke drugih bolesti odjednom. Ako netko u vašoj obitelji ima određenu genetsku bolest, možete i vi napraviti test koji je ciljano usmjeren na tu bolest (Ciljani probir nositelja). O svemu tome možete razgovarati sa svojim liječnikom i donijeti odluku.

Kako se radi test? Je li to velika stvar?

Ovaj test se obično provodi jednom od sljedećih metoda:

• Test krvi: Uzima se mala količina krvi iz vaše ruke.
• Test sline: Mala količina vaše sline se skuplja u epruvetu.
• Test tkiva: Malim štapićem se uzima bris s unutarnje strane obraza .

Ako se uzorak uzima iz sline ili brisa obraza, može vam se savjetovati da se suzdržite od jedenja ili pića kratko vrijeme prije testa. Osim toga, nije potrebna nikakva posebna priprema.

Što kažu rezultati? Kako to razumijemo?

Vaš uzorak se šalje u poseban genetički laboratorij na testiranje. Rezultati mogu biti gotovi tek za nekoliko dana ili tjedana.

Ako je rezultat 'negativan'...

To znači da kod vas nisu pronađeni genetski defekti povezani s bolestima na koje ste testirani. To znači da je rizik da vaša djeca razviju te bolesti vrlo nizak. Ali ne može se reći da je 100% nula, jer ovi testovi možda neće moći otkriti sve genetske defekte. No, saznanje da je rizik vrlo nizak može vam pružiti veliko olakšanje.

Ako je rezultat 'pozitivan'...

To znači da ste nositelj jedne ili više genetskih bolesti. Nemojte se uzbuniti kada to čujete. To ne znači da imate bolest. Još uvijek ste zdravi.

Ali najvažnije što trebate učiniti u ovom trenutku jest da i vašeg partnera testirate na bolest.

Što ako ste oboje nositelji iste bolesti?

Ovdje se moramo usredotočiti. Ako ste vi i vaš partner nositelji iste autosomno recesivne bolesti, evo vjerojatnosti da će svako vaše dijete biti pogođeno:

Nakon što primite ove rezultate, vaš liječnik će vas uputiti genetskom savjetniku , osobi sa posebnom obukom i znanjem o genetskim bolestima. On ili ona će vam detaljnije objasniti situaciju, odgovoriti na vaša pitanja i razgovarati o mogućim sljedećim koracima.

Postoje li ikakvi rizici vezani uz ovaj test?

Fizički, nema većih rizika osim osjećaja blagog peckanja prilikom vađenja krvi.

Ali morate razmisliti i o psihološkoj strani. Neki ljudi mogu osjećati malo stresa i tjeskobe zbog testiranja i dobivanja rezultata. I vrlo rijetko možete otkriti da niste samo nositelj, već imate i vrlo blagi oblik bolesti. Stoga otvoreno razgovarajte o svemu tome sa svojim liječnikom prije testa. Ako se osjećate emocionalno neugodno, ne ustručavajte se reći to svom liječniku.