Čini li se vaše dijete beživotno? Hajdemo saznati više o ovoj (kongenitalnoj mišićnoj distrofiji - KMD)!

Osjeća li se vaša novorođena beba vrlo mlitavo, kao da je beživotna? Možda je bebin plač vrlo tih, a udovi joj se manje pomiču? Ako primijetite nešto takvo, trebali biste biti malo zabrinuti. Jer to bi mogao biti znak rijetke mišićne bolesti koja se naziva "(kongenitalna mišićna distrofija)" ili skraćeno "(KMD)", a koja je prisutna pri rođenju.

Što je "(Kongenitalna mišićna distrofija - KMD)"?

Jednostavno rečeno, kongenitalna mišićna distrofija je skupina bolesti koje uzrokuju slabost mišića koja počinje pri rođenju ili vrlo brzo nakon rođenja. Riječ 'kongenitalna' znači 'prisutna od rođenja'. Ovo je kronično stanje koje je naslijeđeno, što znači da se može prenositi s generacije na generaciju. To uzrokuje postupno slabljenje mišića, a mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ova slabost mišića može se s vremenom i povećati.

Koje su glavne vrste `(CMD)`?

Sada da vidimo, postoje različite vrste ovog `(KMD)`. Liječnici klasificiraju ove vrste prema tome koji su geni zahvaćeni. Razgovarajmo o nekoliko glavnih vrsta:

• Mišićne distrofije povezane s lamininom-alfa 2 (LAMA2): Ovo može utjecati na 10% do 37% osoba s KMD-om. Djeca s ovim stanjem možda uopće neće moći hodati u ranim fazama. Također mogu imati poteškoća s govorom zbog slabosti lica i uvećanog jezika (makroglosija). Otprilike jedna trećina djece može imati napadaje.
• Distroglikanopatije (DGP): Ovo se također javlja u 12% do 25% slučajeva. Osim mišićne slabosti, ovaj tip može utjecati i na mozak vaše bebe. To može uzrokovati napadaje, kognitivne poteškoće i probleme s očima. Drugi tipovi u ovoj skupini uključuju Walker-Warburgov sindrom, bolest mišića-oka-mozaka i Fukuyaminu kroničnu mišićnu bolest (FCMD), koja je najčešća u Japanu.
• Mišićne distrofije povezane s kolagenom VI (COL6-RD): Ovo se također javlja u 12% do 19% slučajeva. Postoje podtipovi koji se kreću od blage do teške, kao što su Bethlemova mišićna distrofija, intermedijarna COL6-RD i Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija (UCMD).
• Miopatije povezane sa selenoproteinom N (SEPN1-RM): Javljaju se u oko 11% slučajeva. Karakterizira ih rana mišićna slabost koja utječe na mišiće glave i trupa (nazvane aksijalni mišići). To može brzo dovesti do respiratorne insuficijencije.

Koliko je česta ova `(CMD)` situacija?

Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest. Prema istraživačima, pogađa između 6 i 9 djece od milijun ljudi diljem svijeta.

Koji su simptomi `(KMD)`?

U redu, koji su simptomi kod bebe s `(KMD)`? Glavni je slabost mišića. Možete vidjeti ovakve stvari pri rođenju ili nekoliko dana nakon rođenja:

• Hipotonija: Neki ljudi ovo nazivaju i stanjem 'nalik lutki'. Može se osjećati kao da udovi vise.
• Vrlo je rijetko spontano tresenje udova.
• Zvuk plača je vrlo spor i slab.
• Teško je piti mlijeko zbog otežanog sisanja.
• Ukočenost mišića i zglobova, kontrakture.

Ubrzo nakon rođenja, razvoj grube motorike (stvari koje uključuju velike mišiće) kod bebe također je simptom kronične mišićne distrofije (KMD). Na primjer, kašnjenje u razvoju vrata, kašnjenje u prevrtanju te kašnjenje u sjedenju, klečanju, stajanju i hodanju. Na primjer, ako vaša beba još uvijek ima poteškoća s tim stvarima dok druge bebe iste dobi trče, skaču i igraju se, to je nešto što treba uzeti u obzir.

Ozbiljnost ove mišićne slabosti može varirati od bebe do bebe. Ovisno o vrsti "(KMD)", vaša beba može imati i dodatne simptome kao što su:

• Problemi s očima: Na primjer, kratkovidnost (miopija), povišen očni tlak (glaukom).
• Spuštanje gornjeg kapka (ptoza).
• Abnormalnosti mozga: poput lisencefalije (zaglađivanje površine mozga) ili cerebelarnih malformacija (deformiteta malog mozga).
• Napadaji.
• Intelektualni invaliditet.

Koje su moguće komplikacije `(KMD)`?

Koje su moguće komplikacije `(CMD)`? To također varira ovisno o vrsti `(CMD)`. Ali općenito se mogu dogoditi ovakve stvari:

• Problemi s pokretljivošću: Neka djeca možda uopće neće moći hodati i možda će im trebati invalidska kolica. Drugama će možda trebati pomagala poput ortopedskih aparatića ili hodalice kako bi im pomogli pri hodanju.
• Respiratorne komplikacije: Česta komplikacija KMD-a je kronično respiratorno zatajenje. Uzrokovano je slabošću mišića koji pomažu pri disanju. To može zahtijevati mehaničku ventilaciju (aparat za disanje). To može dovesti do stanja poput atelektaze i upale pluća.
• Srčane komplikacije: Kardiomiopatija je česta komplikacija KMD-a. To može dovesti do kroničnog zatajenja srca.
• Komplikacije mišićno-koštanog sustava:Nepokretnost može dovesti do skolioze, zakrivljene kralježnice i povećanog rizika od osteopenije i prijeloma kostiju. Mogu se pojaviti i dekubitusi i kontrakture zglobova (zatezanje mišića i ligamenata oko zgloba).
• Neurološke komplikacije: Život s kroničnom bolešću može povećati vjerojatnost da će vaše dijete razviti depresiju i/ili anksioznost.

Zašto se javlja ova (kongenitalna mišićna distrofija)?

To je uzrokovano mutacijama u genima. Ove mutacije se javljaju u genima koji su odgovorni za izgradnju i održavanje zdravih mišića u našem tijelu. Zbog ovih genetskih mutacija, stanice koje bi trebale održavati mišiće bebe ne mogu pravilno obavljati svoj posao. Kao rezultat toga, mišići s vremenom postupno slabe.

Postoji mnogo gena koji doprinose funkciji mišića, a postoje i mnoge moguće genetske mutacije. Zato postoje različite vrste mišićne distrofije i kronične mišićne distrofije (KMD).

Većina slučajeva kronične mijeloične bolesti (KMD) nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. Jednostavno rečeno, to znači da dijete nasljeđuje genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest od oba roditelja. To znači da oba roditelja mogu biti nositelji mutacije, ali ne moraju pokazivati ​​simptome. Međutim, ako dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja, bolest će se razviti.

Neki slučajevi KMD-a javljaju se spontano, što znači da se genska mutacija događa nasumično i ne nasljeđuje se od roditelja. To se naziva de novo mutacija.

Kako se dijagnosticira KMD?

Ako vaša beba ima simptome kongenitalne mišićne distrofije (glavni simptom je hipotonija), vaš liječnik će prvo obaviti fizički pregled, neurološki pregled i pregled mišića. Vaša beba može biti upućena i dječjem neurologu na detaljnije testiranje.

Ako postoji sumnja na stanje koje se naziva „kongenitalna mišićna distrofija“, vaš liječnik može preporučiti pretrage kao što su:

• Test krvi za kreatin kinazu: Enzim nazvan kreatin kinaza oslobađa se u krv kada su mišići oštećeni. Dakle, ako je njegova razina u krvi visoka, to može biti znak bolesti mišićne slabosti.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca vaše bebe.
• Genetski testovi: Postoje neki genetski testovi koji mogu identificirati genetske mutacije povezane s mišićnom distrofijom. Sveobuhvatni genetski paneli mogu potvrditi specifičan tip CMD-a u oko 60% slučajeva.
• Biopsija mišića:Liječnik može uzeti mali uzorak mišića vaše bebe. Specijalist će ga zatim pregledati pod mikroskopom kako bi provjerio znakove mišićne distrofije.
• Ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG): Ovi testovi provjeravaju je li stanje (KMD) utjecalo na srčani mišić vaše bebe.
• Magnetska rezonancija mozga: Ako je moguće, vaš liječnik može preporučiti magnetsku rezonancu mozga. Mnoge vrste kardiopulmonalne bolesti povezane su sa specifičnim abnormalnostima u različitim dijelovima mozga.

Ovi testovi vam se mogu činiti previše. Gledanje vašeg mališana kako prolazi kroz ove testove može biti vrlo bolno iskustvo. Ali ono što trebate znati jest da liječnici žele vašoj bebi dati pravu dijagnozu i najbolji mogući tretman. Simptomi kronične mišićne bolesti (KMD) mogu biti slični simptomima drugih bolesti, poput nekih miopatija (mišićnih poremećaja) i drugih metaboličkih stanja, poput bolesti skladištenja glikogena i mitohondrijskih bolesti. Stoga je vrlo važno dobiti točnu dijagnozu.

Koji su tretmani za `(KMD)`?

Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje (kongenitalna mišićna distrofija). Međutim, istraživači i dalje pokušavaju pronaći lijek.

Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i poboljšanje kvalitete života vašeg djeteta. Mogućnosti liječenja mogu varirati ovisno o vrsti CMD-a. To može uključivati:

• Fizikalna terapija i radna terapija: Glavni cilj ovih terapija je jačanje i istezanje mišića vašeg djeteta, što pomaže u održavanju pokretljivosti.
• Kortikosteroidi: Kortikosteroidi, poput prednizolona i deflazakorta, mogu pomoći u odgađanju mišićne slabosti, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju skolioze, usporavanju napredovanja kardiomiopatije i produljenju života.
• Pomagala za kretanje: Pomagala poput štapova, ortoze, hodalica i invalidskih kolica mogu pomoći vašem djetetu da se kreće i zaštititi ga od padova.
• Operacija: Vašem djetetu će možda biti potrebna operacija kako bi se ublažio pritisak na zategnute mišiće i ispravila zakrivljenost kralježnice (skolioza).
• Briga o srcu: Rano liječenje lijekovima poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora može usporiti napredovanje kardiomiopatije i spriječiti zatajenje srca. Uređaji koji se nazivaju pacemakeri također mogu pomoći u liječenju problema sa srčanim ritmom i zatajenja srca.
• Logopedska terapija: Ovo može pomoći djeci koja imaju poteškoća s govorom i/ili gutanjem.
• Respiratorna njega: Uređaji za pomoć pri kašlju i respiratori mogu pomoći pri disanju. U slučajevima respiratornog zatajenja, traheostomija (umetanje cijevi kroz otvor u vratu radi pomoći pri disanju) i potpomognuta ventilacija mogu biti potrebni.

Vaše dijete bi također moglo sudjelovati u kliničkom ispitivanju za KMD. Razgovarajte s liječničkim timom vašeg djeteta kako biste vidjeli je li to opcija za vas.

Medicinski tim liječi `(KMD)`

Može postojati tim specijalista i zdravstvenih radnika koji rade na upravljanju stanjem vašeg djeteta (CMD). To može uključivati ​​specijaliste kao što su:

• Pedijatri
• Pedijatrijski neurolozi
• Pedijatrijski fizijatri (specijalisti fizikalne medicine i rehabilitacije)
• Genetičari
• Pedijatrijski ortopedi
• Pedijatrijski fizioterapeuti
• Pedijatrijski radni terapeuti
• Pedijatrijski logopedi
• Pedijatrijski kardiolozi
• Pedijatrijski pulmolozi
• Dječji psiholozi
• Socijalni radnici

Kakva će biti budućnost bebe s `(KMD)`?

Istraživačima i liječnicima je teško predvidjeti budućnost (ono što nazivamo prognozom) bebe s kongenitalnom mišićnom distrofijom. Medicinski tim vašeg djeteta pružit će vam što više informacija o tome što možete očekivati ​​dok je vaše dijete pod njihovom skrbi.

Općenito, kongenitalne mišićne distrofije imaju tendenciju da budu teže i razvijaju se brže od mišićnih distrofija koje počinju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji.

Očekivano trajanje života djece s kongenitalnom mišićnom distrofijom ovisi o tome koliko se brzo stanje pogoršava i koji su mišići zahvaćeni. Glavni uzroci smrti od ovih stanja su respiratorne ili srčane komplikacije uzrokovane mišićnom slabošću.

Može li se `(CMD)` izbjeći?

Budući da je kongenitalna mišićna distrofija genetska bolest, ne možete ništa učiniti da je spriječite u trenutnom stanju.

Prije nego što pokušate imati dijete, ako ste zabrinuti zbog prenošenja mišićne distrofije ili drugih genetskih bolesti,Razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje u ranoj trudnoći može pomoći u otkrivanju stanja.

Kako mogu pomoći svom djetetu s `(KMD)`?

Ako vaše dijete ima kongenitalnu mišićnu distrofiju, važno je da se zalažete za njega kako biste osigurali da dobije najbolju moguću medicinsku skrb i što više terapijskih usluga. Zalaganjem za takvu skrb možete mu pomoći da ima najbolju moguću kvalitetu života.

Vi i vaša obitelj možete razmisliti o pridruživanju grupi za podršku gdje možete upoznati ljude koji su prošli kroz slična iskustva. Takva mjesta mogu vam pružiti mentalnu snagu, nove informacije i mnogo toga za naučiti iz iskustava drugih.

Kada bi moje dijete s `(KMD)` trebalo posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima KMD, trebalo bi se redovito sastajati sa svojim liječničkim timom kako bi primilo liječenje i pratilo simptome. Ne propuštajte kontrolne preglede koje vam preporučuje liječnik.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Kada se vašem djetetu dijagnosticira KMD, korisno je postaviti sljedeća pitanja:

• Koju vrstu `(KMD)` ima moje dijete?
• Koji tretman preporučujete?
• Koji je potpuni popis specijalista koje bi moje dijete trebalo posjetiti?
• Održavate li kontakt s drugim stručnjacima?
• Što mogu učiniti kod kuće kako bih poboljšao/la kvalitetu života svog djeteta? (npr. tjelovježba, prehrana)
• Postoje li nova istraživanja o `(CMD)`?
• Postoje li neka nova klinička ispitivanja za KMD u koja bi moje dijete moglo biti uključeno?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Najvažnije stvari koje želimo zapamtiti iz ove priče su

Normalno je osjećati se preopterećeno i tjeskobno kada se vašem djetetu dijagnosticira kongenitalna mišićna distrofija (KMD). Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta pružit će snažan, personalizirani plan liječenja. Važno je osigurati da vi, vaše dijete i vaša obitelj dobijete potrebnu podršku i da ostanete usredotočeni na zdravlje svog djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta tu je da pomogne vama, vašem djetetu i vašoj obitelji u svakom koraku. Ne brinite, niste sami.

Kongenitalna mišićna distrofija, CMD, mišićna slabost, genetska bolest, dječje bolesti, hipotonija, propadanje mišića, zdravlje djeteta