Što je sindrom Cornelije de Lange? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada bili malo zabrinuti ili znatiželjni zbog razvoja vašeg mališana ili zbog nekih malih promjena u njegovom izgledu? Postoje neke bebe koje se razvijaju malo drugačije od drugih beba, a izgled njihovog lica i udova može biti malo drugačiji. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se zove Cornelia de Lange sindrom (CdLS).

Što je Cornelijin de Lan sindrom (CdLS)?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko genetsko stanje . "Genetski" znači nešto što je uzrokovano promjenom u našim genima. Ovo stanje uzrokuje promjene u fizičkom izgledu bebe, intelektualnom razvoju (kao što je sposobnost učenja) i ponašanju.

Važno je da ovo stanje (CdLS) ne utječe na sve bebe na isti način. Dok neke bebe mogu imati vrlo blage simptome, druge mogu imati vrlo teške simptome. Strogo govoreći, ne postoje dvije potpuno iste bebe s ovim stanjem. Međutim, postoje neke uobičajene sličnosti u njihovom izgledu i ponašanju. Ovo stanje može utjecati na različite dijelove djetetova tijela. Glavni simptomi koji se obično vide su:

• Zaostajanje u rastu prije i poslije rođenja. To znači da beba može izgubiti na težini, a ne narasti.
• Promjene na glavi i licu. Liječnici ih nazivaju „kraniofacijalnim“ promjenama. O tome ćemo kasnije.
• Neki nedostaci na rukama i prstima.
• Više dlaka na tijelu i glavi nego što je normalno. To se naziva ili „hipertrihoza“ ili „hirzutizam“.
• Intelektualni invaliditet.

Koliko je ovo stanje često?

Sindrom Cornelije de Lann zapravo je vrlo rijetko stanje . Prisutan je pri rođenju. Statistički se javlja kod otprilike jednog od 10 000 živorođenih, odnosno jednog od 50 000 živorođenih. Međutim, liječnici vjeruju da neke bebe s ovim stanjem mogu ostati nedijagnosticirane. To je zato što ako su simptomi vrlo blagi, mogu se zamijeniti za druga stanja. Ili možda čak ni ne shvaćaju da su povezani s (CdLS).

Koji su simptomi sindroma Cornelije de Lann?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo stanje ne utječe na svaku bebu na isti način. Simptomi se mogu razlikovati od bebe do bebe. Ako vaša beba ima ovo stanje, možete primijetiti jedan ili više sljedećih simptoma.

Posebne značajke vidljive na licu i glavi

To nazivamo „prepoznatljivim kraniofacijalnim značajkama“.

• Trepavice često izgledaju kao da su spojene u sredini i zakrivljene prema gore (to se naziva `(sinofriz)`).
• Trepavice su vrlo duge.
• Ušne resice su postavljene niže nego što je normalno.
• Zubi su mali i između njih su veliki razmaci.
• Nos postaje malen i podignut.
• Glava koja je manja od normalne (liječnici to nazivaju "mikrocefalija").
• Rascjep nepca (ovo se ne događa svima, ali nekima se može).

Neurorazvojne značajke

• Razvojna kašnjenja. To jest, stvari poput nepuzanja u dobi puzanja, nehodanja u dobi hodanja.
• Mnogi ljudi mogu imati umjerene do teške intelektualne teškoće , što znači da mogu imati određena oštećenja u stvarima poput učenja i razumijevanja.

Psihijatrijske značajke

• Mogu pokazivati ​​obrasce ponašanja slične onima kod „(poremećaja iz autističnog spektra)“ . Na primjer, možda ne žele komunicirati s drugima i mogu ponavljati iste stvari iznova i iznova.
• Simptomi slični simptomima stanja koje se naziva poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) .
• Anksiozni poremećaji.

Druge uobičajene značajke koje se mogu vidjeti

Osim toga, sindrom Cornelije de Lann može uzrokovati i druge probleme:

• Spori rast prije i poslije rođenja. Zbog toga mogu biti niski.
• Određene abnormalnosti u rukama, prstima i kostima ruku.
• Više dlaka na tijelu nego što je normalno (hirzutizam).
• Gubitak sluha.
• Problemi s probavnim sustavom. Na primjer, kronični refluks kiseline (GERB).
• Abnormalnosti genitalija, poput nespuštenih testisa kod dječaka (kriptorhizam).
• Oštećenje vida. Na primjer, kratkovidnost (miopija).
• Napadaji (mi ih zovemo `napadaji`).
• Bolest srca. Na primjer, rupa u srcu.

Što uzrokuje sindrom Cornelije de Lan?

Ovo stanje obično uzrokuje štetna promjena (patogena varijanta) u jednom od sedam gena . Ti geni su NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 i ANKRD11. Zajedno, ovi geni pomažu nečemu što se naziva kohezinski kompleks da pravilno funkcionira.

Sada se možda pitate što je to "(kohezinski kompleks)". Jednostavno rečeno, ovo je skupina proteina koji igraju vrlo važnu ulogu kada se beba razvija u maternici.To je ono što kontrolira gene koji su potrebni za pravilan razvoj djetetovih udova, lica i drugih dijelova tijela. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem od ranije spomenutih gena, funkcioniranje ovog '(kohezinskog kompleksa)' bit će narušeno. To će zatim ometati rani razvoj djeteta.

Između 60% i 80% ljudi s CdLS-om ima mutaciju u genu NIPBL. Stanje je rjeđe zbog mutacija u ostalih šest gena. Genetski uzrok stanja ostaje nepoznat za dodatnih 5% do 20%.

U većini slučajeva, djeca s ovim stanjem nemaju obiteljsku anamnezu bolesti. To znači da je često uzrokovana novom genetskom promjenom (nazvanom "de novo mutacija"). Međutim, ako jedan roditelj ima blage simptome stanja, postoji 50% šanse da će imati dijete s tim stanjem. Slično tome, ako zdravi roditelji imaju dijete s "(CdLS)", rizik od rađanja drugog djeteta s tim stanjem procjenjuje se na između 1% i 1,5%.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Budući da sindrom Cornelije de Lann utječe na različite dijelove tijela, mogu se pojaviti razne komplikacije.

Problemi s probavnim sustavom

• Duodenalna atrezija: Blokada u prvom dijelu tankog crijeva djeteta.
• Kongenitalna dijafragmalna hernija: Otvor u djetetovoj dijafragmi (mišić koji odvaja prsa i želudac).
• `(Malrotacija)`: Abnormalnost u načinu na koji se formiraju djetetova crijeva.
• Pilorična stenoza: Sužavanje otvora od djetetovog želuca do tankog crijeva.
• Inguinalna kila: Dio djetetovog crijeva probija se kroz otvor u trbušnoj stijenci u područje prepona.
• Barrettov ezofagus: Stanje koje se može pojaviti zbog teškog GERB-a.

Genitourinarni problemi

• Kriptorhizam: Stanje u kojem se testisi muškog djeteta ne spuštaju u skrotum prije rođenja ili ubrzo nakon rođenja.
• `(Hipospadija)`: Kod muških beba, uretra se ne otvara na pravom mjestu na penisu.
• `(Hipoplazija bubrega)`: Jedan ili oba bubrega djeteta su manji od normalnih.

Problemi s očima

• `(Ptoza)`: Nemogućnost pravilnog otvaranja oka zbog spuštanja gornjeg kapka.
• Blefaritis: Upala i infekcija očnog kapka.
• Oštećenja vida: Na primjer, stanja poput astigmatizma (zamagljen vid zbog zakrivljenosti vanjskog sloja oka).

Kako se dijagnosticira Cornelijin de Lan sindrom?

Liječnik vaše bebe može dijagnosticirati ovo stanje odmah nakon rođenja ili ubrzo nakon toga . Liječnik će fizički pregledati vašu bebu, procijeniti simptome i pitati o medicinskoj anamnezi vaše obitelji.

Međutim, simptomi kod bebeAko je vrlo blago, može biti teško dijagnosticirati stanje. U takvim slučajevima liječnik može zatražiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Vrlo rijetko se ovo stanje može dijagnosticirati prije rođenja djeteta. To se naziva prenatalno genetsko testiranje . Može identificirati genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje.

Kako se liječi Cornelijin de Lan sindrom?

Liječenje ovog stanja razlikuje se od bebe do bebe, ovisno o simptomima koje svaka beba ima. Budući da ovo stanje utječe na više dijelova tijela, tim liječnika će surađivati ​​kako bi isplanirao liječenje. Liječenje može uključivati:

Prehrana i hranjenje

• Umetanje gastrostomske sonde za osiguravanje visokokalorične formule i/ili hrane kako bi se spriječilo kašnjenje u rastu bebe.
• Potražite savjet nutricionista kako biste razgovarali o poteškoćama s prehranom.

Kirurgija

• Abnormalnosti kostiju.
• Problemi s probavnim sustavom.
• Bolest srca.
• Rascjep nepca.
• Nespušteni testisi.

Za liječenje takvih stanja može biti potrebna operacija.

Lijekovi

• Antikonvulzivni lijekovi kontroliraju ili sprječavaju napadaje (konvulzije).
• Antidepresivi za kontrolu samopovređivanja ili agresivnog ponašanja.
• Antibiotici liječe respiratorne infekcije.

Neke probavne i srčane tegobe također se mogu liječiti lijekovima.

Terapije

Ove tretmane treba nastaviti tijekom cijelog djetetovog života. Različite terapijske metode mogu se koristiti za rješavanje razvojnih kašnjenja, intelektualnih teškoća i problema u ponašanju kod bebe. To može uključivati:

• Fizikalna terapija.
• Radna terapija.
• Logopedska terapija.
• Psihoterapija.

Osim toga, postoji potreba za kontinuiranom procjenom i praćenjem određenih aktivnosti i razvojnih kašnjenja tijekom cijelog života bebe. To uključuje:

• Testovi sluha i vida.
• Rast i psihomotorni razvoj (raditi kako se misli).
• Funkcija srca i bubrega.
• Funkcioniranje probavnog sustava.

To bi uvijek trebali provjeriti liječnici.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa sindromom Cornelije de Lann?

Očekivano trajanje života ljudi s ovim stanjem je uglavnom normalno.Većina djece s ovim stanjem dobro živi do odrasle dobi. Međutim, ako beba ima neke od težih simptoma bolesti (osobito probleme sa srcem i grlom), to može malo skratiti njezin životni vijek.

Odrasli s CdLS-om mogu zahtijevati kontinuiranu medicinsku skrb tijekom cijelog života. Ako se razviju komplikacije, prognoza ovisi o težini i liječenju.

Može li se ova situacija spriječiti?

Budući da je riječ o genetskom stanju, sindrom Cornelije de Lann ne može se spriječiti. Ako planirate trudnoću i želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s tim stanjem, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju ili genetskom testiranju .

Normalno je osjećati šok i tugu kada saznate da vaša beba ima rijetku genetsku bolest. Ali zapamtite, većina djece sa sindromom Cornelije de Lann živi punim životom i dobro napreduje u odrasloj dobi.

Nakon što se dijagnosticira stanje vaše bebe, liječnik će s vama razgovarati o različitim mogućnostima liječenja. Možda ćete trebati surađivati ​​i s timom stručnjaka. Najvažnije je saznati što više možete o stanju svoje bebe i preuzeti vodeću ulogu u pružanju najbolje moguće skrbi.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, sažet ćemo neke ključne točke koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Cornelia de Lan sindrom (CdLS) je rijetka genetska bolest.
• To može utjecati na djetetov izgled, rast, inteligenciju i ponašanje .
• Simptomi se razlikuju od bebe do bebe ; neki su blagi, neki su teški.
• Razlog je promjena u genima.
• Liječenje ovisi o simptomima bebe. Mogu se koristiti različite terapijske metode, uključujući operaciju ako je potrebno, i lijekovi.
• Iako se ovo stanje ne može spriječiti, genetsko savjetovanje vam može pomoći da saznate više o svom riziku.
• Rana identifikacija, pravilno liječenje i ljubazna briga mogu pomoći ovoj djeci da žive smislenim životima.

Ako imate dodatnih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, svakako razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom ili pedijatrom. Oni će vam pružiti potrebne smjernice.

Sindrom Cornelije de Lanne, CdLS, genetske bolesti, zdravlje djeteta, zaostajanje u razvoju, fizičke značajke, rijetke bolesti