Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se s Costellovim sindromom!

Ponekad se jako zabrinemo kada čujemo za neke bolesti koje će naša djeca imati, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkoj bolesti. Jedno takvo rijetko genetsko stanje za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati za njega, jest Costello sindrom. Razgovarajmo o tome malo detaljnije, vrlo jednostavno. Možda mislite da se ovo ne odnosi na mene, ali ovo će znanje biti korisno da nekome jednog dana pomogne.

Što je Costellov sindrom?

Jednostavno rečeno, Costellov sindrom je rijetko genetsko stanje koje može utjecati na mnoge dijelove tijela. Na primjer, može utjecati na mnoge organske sustave, poput mozga, kostiju, srca, crijeva, mišića, bubrega i kože.

Zamislite sada, imamo stanice u tijelu. Te stanice nas rastu i obnavljaju. Normalno, te stanice rastu i dijele se pod nekom kontrolom. Međutim, kod Costellovog sindroma, kao da te stanice primaju naredbu da "previše rastu i dijele se prebrzo". Razlog tome je što postoji defekt u proteinima koji kontroliraju rast stanica. Na taj način, stanice se nepotrebno i brzo množe, te postoji povećan rizik od razvoja tumora, i kancerogenih i nekancerogenih .

Koliko je ovo stanje često?

Zapravo, Costellov sindrom je vrlo rijetko stanje. Procjenjuje se da samo između 100 i 1500 ljudi diljem svijeta pati od ove bolesti. To znači da je to vrlo rijetko stanje.

Koji su simptomi Costello sindroma?

Simptomi Costello sindroma mogu varirati od osobe do osobe, a i težina simptoma može varirati. Ovi simptomi utječu na različite dijelove tijela. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Bolest srca: Mogu se javiti stanja poput nepravilnog srčanog ritma („aritmija“) i zadebljanja srčanog mišića („hipertrofična kardiomiopatija“). To su možda najopasniji simptomi.
• Teškoće s dojenjem i hranjenjem: Posebno u dojenačkoj dobi, bebi može biti teško dojiti i jesti. Ponekad može biti potrebna sonda za hranjenje .
• Zakrivljenost kralježnice: Mogu se vidjeti stanja poput bočne zakrivljenosti kralježnice (skolioza) ili zakrivljenosti prema naprijed (kifoza).
• Intelektualni invaliditet i abnormalnosti u razvoju mozga: Može se javiti blagi do umjereni intelektualni invaliditet. Mogu se uočiti i neke abnormalnosti u razvoju mozga, poput Chiarijeve malformacije .
• Problemi s vidom i zubima: Može doći do oštećenja vida, problema s položajem ili rastom zuba.
• Strukturne promjene u bubrezima: Mogu postojati neke promjene u obliku ili položaju bubrega.
• Slabost mišića (hipotonija): Mišići u tijelu mogu biti malo opušteni i imati nisku snagu.

Vidljive fizičke karakteristike

Uz ove simptome, neke karakteristične značajke mogu se vidjeti u izgledu djece i odraslih s Costellovim sindromom:

• Prekomjerna fleksija zglobova prstiju i ručnog zgloba.
• Zategnuta Ahilova tetiva na stražnjoj strani pete.
• Ima veću od prosječne glave, velika usta, pune usne, široke nosnice i pomalo grub izgled lica .
• Opuštena koža na rukama i stopalima (`cutis laxa`).
• Spori rast tijekom djetinjstva i gubitak visine nakon odrasle dobi.
• Neka područja kože postaju tamnija od okolne kože (hiperpigmentacija).

Zašto se tumori formiraju u ovom stanju?

Kao što sam već spomenuo, genetska mutacija koja uzrokuje Costellov sindrom uzrokuje brzi rast i diobu stanica. Upravo ta prekomjerna dioba stanica uzrokuje tumore. Ti tumori mogu biti kancerogeni ili nekancerogeni (benigni).

Ovo su neke od najčešćih vrsta orašastih plodova:

• Papilomi (ne-kancerogeni): To su male, bradavičaste izrasline koje se mogu pojaviti oko nosa, usta ili anusa.
• Rabdomiosarkom (rak): Ovo je rak koji se javlja u mišićnom tkivu tijekom djetinjstva.
• Neuroblastom (rak): Ovo je također rak živčanih stanica koji je najčešći kod djece i mladih odraslih osoba.
• Prijelazni stanični karcinom (rak): Ovo je vrsta raka mokraćnog mjehura koja se javlja kod odraslih.

Što uzrokuje Costellov sindrom?

Glavni uzrok Costello sindroma je mutacija u genu HRAS u našim genima. Ovaj gen HRAS proizvodi protein nazvan H-Ras. Uloga ovog proteina je kontrola rasta i diobe stanica.

Zamislite ovaj H-Ras protein kao prekidač za svjetlo. Kada HRAS gen prođe kroz mutaciju, prekidač za "isključivanje" ovog proteina prestaje raditi. Kao da je protein stalno "uključen". Kao rezultat toga, stanice stalno primaju nepotrebne signale da "više rastu, više se dijele". To je osnovna genetska pozadina Costello sindroma.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Većinu slučajeva Costello sindroma uzrokuju nove genetske promjene (`de novo` mutacije). To znači da dijete može razviti stanje nasumično, bez da je itko u obitelji prije imao to stanje.

Ali, vrlo rijetkoDjeca mogu naslijediti ovo stanje od roditelja. To se naziva „autosomno dominantno“. To znači da čak i ako samo jedan roditelj ima genetsku varijaciju, postoji oko 50% šanse da će je dijete naslijediti.

Tko može razviti Costello sindrom?

Ovo stanje se može pojaviti kod bilo koga. Kao što je ranije spomenuto, često se javlja nasumično, bez obiteljske anamneze.

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Costellov sindrom obično se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Liječnik će prvo pažljivo ispitati djetetove simptome. Zatim će se provesti genetski test kako bi se potvrdila genetska abnormalnost. Liječnik će također pitati ima li netko u obitelji povijest genetskih poremećaja, budući da se rijetko mogu naslijediti.

Ponekad simptomi Costello sindroma mogu biti slični simptomima drugih genetskih stanja, poput kardiofaciokutanog sindroma (CFC sindrom) i Noonanovog sindroma . Stoga je genetsko testiranje ključno za točnu dijagnozu. Ono omogućuje razlikovanje ovih stanja jedno od drugoga.

Koji su tretmani za Costello sindrom?

Nažalost, ne postoji definitivan lijek za Costello sindrom. Stoga je liječenje uglavnom usmjereno na kontrolu i upravljanje simptomima. Postoji nekoliko mogućnosti liječenja:

• Operacija: Operacija može biti potrebna za stvari poput srčanih bolesti, poremećaja prehrane i spinalne stenoze.
• Lijekovi: Lijekovi poput beta-blokatora, blokatora kalcijevih kanala i antiaritmika daju se za kontrolu simptoma srčanih bolesti.
• Za poboljšanje vida: nosite naočale ili operirajte oči.
• Za jačanje mišića i liječenje abnormalnosti u rastu kostiju: nošenje posebnih potpora („ortoze“), pružanje fizikalne terapije i radne terapije.
• Programi posebnog obrazovanja: Upućivanje na programe posebnog obrazovanja radi podrške djetetovom učenju u školi.
• Liječenje tumora: Kirurgija ili kemoterapija za kancerogene tumore. Uklanjanje nekancerogenih tumora poput papiloma pomoću suhog leda .

Najvažnije je slijediti sve ove tretmane prema uputama liječnika, ovisno o stanju i simptomima djeteta.

Kakav će biti život u ovoj situaciji?

Costellov sindrom je doživotno stanje.Ne postoji specifičan lijek za to. Očekivano trajanje života osobe s ovim stanjem određeno je težinom simptoma, posebno srčanih simptoma.

Međutim, ako se bolest dijagnosticira rano i brzo započne liječenje, djetetu se može pomoći da živi relativno dobar život. Liječenje ne samo da kontrolira simptome, već i liječi tumore uzrokovane prekomjernom diobom stanica. Stoga postoji nada.

Može li se Costello sindrom spriječiti?

Zapravo, vrlo je teško spriječiti ovo stanje. Jer se većinom javlja nasumično, neočekivano. Međutim, ako znate da netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest poput Costellovog sindroma, možete dobiti neku ideju o svom riziku razgovorom s liječnikom i genetskim savjetovanjem („genetsko savjetovanje“) te, ako je potrebno, „genetskim testiranjem“ .

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Costellov sindrom i pokazuje simptome koji utječu na njegov normalan način života , posebno ako ima poteškoća s jedenjem ili ima zastoj u rastu, odmah se obratite liječniku.

Također postoje slučajevi kada biste trebali otići na hitnu pomoć, posebno ako imate bilo koji od ovih simptoma povezanih sa srcem:

• Nenormalno brz ili spor otkucaj srca.
• Otežano disanje.
• Bol u prsima.
• Osjećaj vrtoglavice ili omaglice.

Ako primijetite ove simptome, nemojte odgađati.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Kada saznate da vaše dijete ima tako rijetko stanje, normalno je da imate mnogo pitanja. Važno je da svom liječniku postavite pitanja poput ovih:

• Koje su nuspojave pruženih tretmana?
• Treba li moje dijete operaciju ?
• Koliko često trebam dolaziti na preglede kako bih pratio/la simptome svog djeteta?
• Treba li mom djetetu usluge specijalista ? (npr. kardiolog, genetičar)

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno i tjeskobno kada saznate da vaše dijete ima rijetku genetsku bolest poput Costello sindroma. Isto je za svakoga. Ali zapamtite, niste sami. Liječnici i zdravstveni djelatnici čine sve što mogu kako bi vašem djetetu pružili najbolji mogući tretman i njegu.

Najvažnije je uvijek biti svjestan simptoma vašeg djeteta. Posebno budite svjesni svih malih tumora koji mogu biti uzrokovani prekomjernom diobom stanica. Što se prije identificiraju i liječe, to će ishod biti bolji.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite liječniku.

Costello sindrom, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djeteta, HRAS gen, rizik od raka, simptomi