Nakuplja li vam se cistin unutar stanica tijela? To se naziva cistinoza!

Zamislite što bi se dogodilo kada bi se aminokiselina nazvana `(cistin)` (cistein) počela nakupljati unutar sitnih stanica u našem tijelu? To je stanje koje se naziva `(cistinoza)`. To je rijetka genetska bolest koja se ne viđa često, ali je treba smatrati vrlo važnom. Kada se `(cistin)` previše nakupi unutar stanica, te stanice mogu biti oštećene. Točnije, ovaj `(cistin)` uzrokuje stvaranje malih kristala unutar stanica, a kada se nakupe, uzrokuju probleme raznim organima i tkivima u našem tijelu. Razgovarajmo o ovoj `(cistinozi)` detaljno i jednostavno danas, u redu?

Što je cistinoza? Razumijemo točno!

Jednostavno rečeno, cistinoza je genetsko stanje . Ono što se događa jest da se aminokiselina `(cistin)` (cistein) nakuplja unutar naših stanica. Znate, aminokiseline su vrlo važne za naše tijelo. Međutim, ako je ovaj `(cistin)` prisutan u prekomjernoj količini u stanicama, štetan je za stanice. Zbog tog viška `(cistina)` , unutar stanica se formiraju mali kristali . Ti se kristali postupno nakupljaju i počinju oštećivati ​​različite organe i tkiva u našem tijelu.

Cistinoza najčešće pogađa bubrege i oči . Međutim, može oštetiti i mozak, mišiće, jetru, štitnjaču, gušteraču, a kod muškaraca i testise.

Ovo je vrlo rijetko, što znači da pogađa otprilike jednu od tisuću ljudi. Međutim, to je vrlo ozbiljna, doživotna bolest . Međutim, ako se rano prepozna i pravilno liječi, napredovanje i pogoršanje bolesti mogu se uvelike kontrolirati. Međutim, mnogi ljudi na kraju razviju završni stadij bolesti bubrega i potrebna im je transplantacija bubrega.

Postoje li različite vrste cistinoze?

Da, postoje tri glavne vrste cistinoze. Ove vrste se klasificiraju na temelju dobi u kojoj se simptomi prvi put pojavljuju (tj. kada je bolest počela) i težine simptoma.

1. Nefropatska cistinoza (infantilni tip)

Ovo je najčešći tip . Oko 95% ljudi s cistinozom ima ovaj tip. To je ujedno i najteži tip . Naziva se i infantilna cistinoza.

Bebe s ovom nefropatskom cistinozom razvijaju posebno stanje koje oštećuje bubrege . To se stanje naziva Fanconijev sindrom bubrega. U ovom stanju, minerali i druge hranjive tvari koje su našem tijelu potrebne ne apsorbiraju se pravilno u krv, već se izlučuju urinom. Zamislite, kada tijelo malog djeteta na ovaj način gubi ono što mu je potrebno,Bebin rast je usporen, kosti postaju slabe, mogu se saviti (to se naziva i „rahitis“), a mogu se pojaviti i mnogi drugi problemi.

Obično se do druge godine života u rožnici djetetovog oka počinju stvarati kristali cistina. Ti se kristali nakupljaju i s vremenom oči postaju osjetljive na svjetlost (fotofobija). To može uzrokovati jaku bol i nelagodu u očima . To je kao da oči postanu plave kada su izložene sunčevoj svjetlosti.

Djeca s ovom `(nefropatskom cistinozom)` definitivno trebaju transplantaciju bubrega. Ako se ne liječe, bubrezi mogu postati potpuno disfunkcionalni do 10. godine života. Međutim, ako se pravilno liječe, ova djeca mogu živjeti do odrasle dobi s dobrom kvalitetom života.

2. Intermedijarna cistinoza (juvenilni tip početka)

To se naziva i adolescentna ili juvenilna cistinoza. Simptomi su slični simptomima infantilne cistinoze, ali se simptomi pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji . Simptomi mogu biti blagi ili s vremenom postati teži.

Osobe s ovom vrstom cistinoze na kraju će trebati transplantaciju bubrega. Ako se ne liječe, bubrezi mogu postati potpuno disfunkcionalni u roku od 15-25 godina .

3. Nenefropatska cistinoza (vrsta koja zahvaća samo oči)

Ovo se naziva i benigna cistinoza ili okularna cistinoza. Ovaj tip zahvaća samo oči . Kristali cistina se formiraju u rožnici oka, uzrokujući fotofobiju. Međutim, većina ljudi s ovim tipom nema oštećenje bubrega ili druge simptome .

Dob u kojoj se ovo stanje dijagnosticira (nenefropatska cistinoza) može varirati, budući da su simptomi rjeđi. Međutim, obično pogađa odrasle osobe srednje dobi.

Tko obolijeva od cistinoze?

Cistinoza je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga . Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem. To znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen za bolest . Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena (što znači da nemaju simptome, ali imaju gen), imaju 25% (jedan od četiri) šanse da imaju dijete s cistinozom.

Koliko je česta ova bolest?

Cistinoza je vrlo rijetka bolest . Diljem svijeta pogađa samo jedno od 100 000 do 200 000 rođenih.

Kako cistinoza utječe na naše tijelo?

Cistinoza je bolest koja pripada skupini bolesti koje se nazivaju "(lizosomski poremećaji skladištenja)". Zamislite, unutar naših stanica postoje male organele koje se nazivaju "(lizosomi)" . To su poput kanti za smeće u stanici. Razgrađuju hranjive tvari poput ugljikohidrata, proteina i masti. Neki proteini djeluju kao "(enzimi)" i pomažu tijelu da apsorbira te hranjive tvari. Neki drugi proteini djeluju kao "(transporteri)". To jest, ovi transporteri uzimaju preostali "(cistin)" iz tih razgrađenih stvari iz lizosoma.

Ako izgubite jedan od tih transportnih proteina, cistin ne može izaći iz lizosoma i počinje se nakupljati unutar stanica. Tada se cistin formira u nakupinama koje oštećuju organe.

Koji su simptomi cistinoze?

Simptomi i njihova ozbiljnost variraju ovisno o dobi u kojoj bolest počinje i kada je dijagnosticirana.

Simptomi nefropatske cistinoze (infantilni oblik) obično se počinju pojavljivati ​​između 6. i 18. mjeseca života , kada su bubrezi oštećeni. Ovo su glavni simptomi:

• Prekomjerna žeđ (polidipsija).
• Prekomjerno mokrenje (poliurija).
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Povraćanje.
• Dehidracija.
• Vrućica.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Slabljenje kostiju, rahitis.
• Neuspjeh u napredovanju.
• Ožiljavanje ili zamućenje rožnice oka.
• Osjetljivost na svjetlost (fotofobija).
• Oštećenje vida.
• Teškoće s gutanjem (disfagija).

Simptomi intermedijarne cistinoze (juvenilni oblik) slični su simptomima infantilnog oblika. Međutim, počinju se pojavljivati ​​u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Također, simptomi mogu biti manje teški. Ostali simptomi koji se mogu vidjeti u ovom obliku uključuju:

• Umor, iscrpljenost.
• Slabost mišića.
• Bolest mišića `(miopatija)` (miopatija).
• Niskog rasta.
• Odgođeni pubertet.
• Neplodnost.

Očna cistinoza (ne-nefropatska cistinoza) zahvaća samo rožnicu oka. Fotofobija je obično jedini simptom . Nema simptoma povezanih s bubrezima.

Koji su uzroci cistinoze?

To je zbog genetskih mutacija u genu zvanom CTNS.Ovaj gen `(CTNS)` upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan `(cistinozin)`. `(Cistinozin)` je transportni protein spomenut ranije. To jest, njegova je funkcija izvući aminokiselinu `(cistin)` iz lizosoma.

Dakle, kada dođe do mutacije u genu `(CTNS)`, dolazi do defekta u proteinu `(cistinozin)`. Tada `(cistin)` ne može izaći iz lizosoma i počinje se nakupljati. Tada se formiraju ciste i oštećuju stanice u organima.

Dugo se govorilo da se ovo nasljeđuje „autosomno recesivnim obrascem“. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji ovog mutiranog gena (nemaju simptome) . Samo ako oba roditelja naslijede ovaj mutirani gen, dijete će razviti ovu bolest.

Kako se dijagnosticira cistinoza?

Vaš liječnik će vas pitati o vašim simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički pregled i naručiti nekoliko testova za dijagnosticiranje stanja.

Koji se testovi provode za to?

Liječnik može napraviti ove testove:

• Krvni test: Uzima se uzorak krvi i provjerava se razina cistina u bijelim krvnim stanicama.
• Genetsko testiranje: Genetičar će provjeriti mutacije u vašem CTNS genu.
• Analiza urina: Uzima se uzorak urina i provjerava se višak minerala, hranjivih tvari, soli i aminokiselina.
• Pregled oka: Oftalmolog će koristiti poseban mikroskop (proreznu lampu) kako bi potražio kristale cistina u vašoj rožnici.

Ako ste trudni i netko u vašoj obitelji ima cistinozu, te se utvrdi da ste i vi i vaš partner nositelji, prenatalno testiranje, poput amniocenteze, može se napraviti kako bi se utvrdilo ima li vaša beba bolest . To uključuje uzimanje uzorka stanica iz amnionske tekućine koja okružuje bebu i provjeru razine cistina.

Može se koristiti i drugi test koji se zove "uzimanje uzoraka korionskih resica". Njime se testiraju stanice u posteljici.

Koji su tretmani za cistinozu?

Lijek pod nazivom cisteamin

Glavni tretman za cistinozu je lijek koji se zove cisteamin . To je sredstvo koje smanjuje cistin. To znači da smanjuje razinu cistina u vašim stanicama.

Ako se ovaj lijek (cisteamin) počne uzimati rano, oštećenje bubrega može se uvelike kontrolirati i odgoditi.Ovaj lijek je pomogao odgoditi potrebu za transplantacijom bubrega. Neka su djeca uspjela odgoditi transplantaciju bubrega do odrasle dobi. Također, ovaj lijek poboljšava rast djece s tom bolešću.

Postoje dvije vrste `(cisteamina)`: `(Cystagon™)` i `(Procysbi™)` (to su robne marke). `(Cystagon™)` treba uzimati svakih šest sati. `(Procysbi™)` (za starije od 6 godina) ima poseban omotač, pa se može uzimati svakih 12 sati.

Uobičajeni lijek `(cisteamin)` ne tretira `(cistinske)` kristale u rožnici oka. Za to postoje dvije vrste `(cisteaminskih)` kapi za oči koje je odobrila Američka agencija za hranu i lijekove `(FDA): `(Cystaran™)` i `(Cystadrops™)`. Ove kapi treba nanositi otprilike jednom na sat dok ste budni. One otapaju kristale u rožnici i smanjuju osjetljivost na svjetlost.

Drugi tretmani

Djeca s cistinozom mogu trebati druge tretmane, ovisno o njihovim simptomima. Liječenje Fanconijevog sindroma uključuje:

• Pijte puno vode i elektrolita (kako biste spriječili prekomjerni gubitak vode iz tijela).
• Lijek za održavanje ravnoteže soli u tijelu.
• Lijek za ispravljanje poremećaja apsorpcije fosfata putem bubrega.

Drugi tretmani za cistinozu uključuju:

• Terapija hormonom rasta.
• Ako imate dijabetes ovisan o inzulinu, potreban vam je inzulin.
• Testosteron za muškarce s hipogonadizmom.
• Terapija govora i jezika.
• Genetsko savjetovanje.

Neka djeca koja imaju poteškoća s jedenjem možda će trebati hraniti putem sonde (gastronomske sonde). Ova sonda se koristi za osiguravanje pravilne prehrane i davanje lijekova.

Očna cistinoza, koja zahvaća samo oči, može se liječiti i na sljedeće načine:

• Izbjegavanje jarkog svjetla.
• Nošenje sunčanih naočala.
• Održavanje vlažnosti očiju.
• Vrlo rijetko može biti potrebna transplantacija rožnice.

Transplantacija bubrega

Čak i uz rano otkrivanje i liječenje, osobe s nefropatskom i intermedijarnom cistinozom na kraju razviju zatajenje bubrega. U početku, vaš liječnik može liječiti zatajenje bubrega dijalizom. Dijaliza je uređaj koji preuzima dio posla vaših bubrega. Filtrira otpadne proizvode iz vaše krvi i pomaže u održavanju odgovarajuće razine određenih kemikalija u vašem tijelu. Međutim, zatajenje bubrega je nepovratno i na kraju je potrebna transplantacija bubrega .

Transplantacije bubrega su vrlo uspješne kod osoba s cistinozom. Donirani bubreg ne nakuplja cistin . Međutim, cistin se i dalje može nakupljati u drugim organima u vašem tijelu. Stoga ćete morati uzimati lijekove do kraja života .

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Lijek „(cisteamin)“ ima blago neugodan miris i okus . Stoga neke osobe mogu osjetiti mučninu, povraćanje i žgaravicu prilikom uzimanja ovog lijeka. „(cisteamin)“ također može uzrokovati prekomjernu proizvodnju želučane kiseline. Neki ljudi uzimaju lijekove poput „(inhibitora protonske pumpe)“ za smanjenje želučane kiseline. To može smanjiti njihove gastrointestinalne simptome. „(cisteamin)“ također može uzrokovati loš zadah „(halitozu)“ i loš zadah.

Može li se cistinoza spriječiti?

Cistinoza je genetska bolest, stoga se ne može spriječiti . Ako ste trudni ili planirate trudnoću, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju kako biste saznali je li vaša beba u riziku od razvoja bolesti.

Kakvi su izgledi za nekoga s cistinozom? / Koliko dugo mogu živjeti?

Nekada je nefropatska cistinoza bila smrtonosna bolest male djece. No danas, razvojem lijeka cisteamina i napretkom transplantacije bubrega, očekivani životni vijek osoba s cistinozom produžen je u odraslu dob . Neki ljudi žive i preko 50 godina.

Rano otkrivanje cistinoze je važno. Uz pravilno liječenje, bolest se može kontrolirati. Ako se ne liječi, djeca s cistinozom će imati zatajenje bubrega do 10. godine života. Čak i uz liječenje, mnoga djeca će imati zatajenje bubrega u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. To će zahtijevati dijalizu i na kraju transplantaciju bubrega.

Ako uzimate cisteamin, morate ga nastaviti uzimati doživotno . Istraživanja su pokazala da može spriječiti mnoge kasne komplikacije cistinoze koje nisu povezane s bubrezima.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Cistinoza je genetsko stanje koje može uzrokovati niz simptoma. Ako se rano dijagnosticira i odmah liječi, napredovanje bolesti može se uvelike kontrolirati . Nekada fatalna za malu djecu, ova se bolest sada može liječiti lijekovima. Čak i uz lijekove, osobe s cistinozom na kraju razviju zatajenje bubrega i potrebna im je transplantacija bubrega. Međutim, osobe s tom bolešću sada žive dobro u odrasloj dobi.

Ako vi ili netko koga poznajete ima ove simptome, vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć.Ne brinite, ali dobro je da svi budu svjesni ovakvih stvari.

cistinoza , cistin, bolest bubrega, genetski poremećaj, Fanconijev sindrom, cisteamin, bolest bubrega, genetska bolest, zdravlje djeteta