Nasljedni rizik od raka debelog crijeva (HNPCC) - razgovarajmo o tome

Jeste li čuli da je nekoliko članova vaše obitelji oboljelo od raka debelog crijeva, posebno prije 50. godine života? Ili postoji visoka učestalost raka maternice među ženama u vašoj obitelji? Normalno je osjećati se malo uplašeno i zabrinuto kada čujemo ovakve stvari. Ali važnije je od straha biti svjestan toga. Danas ćemo govoriti o posebnom stanju s visokim rizikom od raka koje se može prenositi s generacije na generaciju. To nazivamo HNPCC.

Što je točno HNPCC?

Jednostavno rečeno, HNPCC je akronim za Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Nasljedni nepolipozni kolorektalni rak). Na sinhalskom to znači "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". Ali te su riječi vrlo komplicirane, zar ne? Zato ih zapamtimo kao HNPCC.

Ovo je rizik od raka koji se može nasljeđivati ​​s generacije na generaciju zbog određenih promjena (mutacija) u našim genima. To uglavnom utječe na debelo crijevo, što je posljednji dio vašeg crijeva. Ali naziv "nepolipoza" znači "ne-polipoza". Razlog tome je što se obično male izrasline zvane "polipi" formiraju u crijevu prije nego što se razvije rak debelog crijeva. Međutim, osoba s HNPCC-om ne razvija veliki broj takvih polipa, ali ima veći rizik od raka.

Je li Lynchov sindrom ujedno i HNPCC?

Da, ova dva naziva se često koriste za isto stanje. Ali postoji mala tehnička razlika. Lynchov sindrom je genetsko stanje koje ga uzrokuje. To jest, ako netko ima gensku mutaciju povezanu s Lynchovim sindromom, ima veći rizik od razvoja raka koji se naziva HNPCC.

Općenito, ako osoba mlađa od 50 godina razvije rak povezan s Lynchovim sindromom, poput raka debelog crijeva, raka endometrija, raka tankog crijeva ili raka uretera, kaže se da obitelj ima stanje koje se naziva HNPCC. Ovi se karcinomi najčešće razvijaju na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je često ovo stanje? Koji su simptomi?

HNPCC čini 2% do 4% svih karcinoma debelog crijeva u svijetu. To znači da je oko 2 do 4 od svakih 100 karcinoma debelog crijeva uzrokovano ovim genetskim faktorom. Iako može pogoditi bilo koga, najčešće se dijagnosticira kod osoba mlađih od 50 godina.

Većinom, HNPCC ne uzrokuje nikakve simptome u ranim fazama. To je najstrašnije. Ali kako rak postaje veći, možete početi osjećati ovakve simptome.

Zašto se razvija HNPCC? Je li zarazan?

Glavni razlog za to su naši geni. Zamislite da je naše tijelo poput velike knjige, a geni su upute zapisane u toj knjizi. Svaka stanica u našem tijelu radi prema tim uputama. Ponekad u tim uputama postoje pravopisne pogreške (mutacije).

Naša tijela obično imaju posebne gene koji mogu prepoznati i ispraviti te pogreške. Poput nekoga tko lektorira knjigu. Kod Lynchovog sindroma to su MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.Kada ti takozvani "korektivni" geni postanu defektni, ne mogu ispraviti druge pogreške prilikom diobe stanica. S vremenom se te defektne stanice vjerojatnije nakupljaju i postaju stanice raka.

Ovo nije zarazna bolest. Ne možete je dobiti jedući hranu ili družeći se s nekim tko ima HNPCC. Međutim, genska mutacija koja je uzrokuje može se prenositi s generacije na generaciju. Zamislite da ili majka ili otac imaju ovu gensku mutaciju. Tada postoji 50% šanse da će jedno od njihove djece naslijediti taj gen. To znači da ako ima dvoje djece, jedno od njih može naslijediti ovaj gen rizika. Zato nekoliko ljudi u takvim obiteljima oboli od raka.

Kako liječnik dijagnosticira HNPCC?

Kada odete liječniku sa simptomima koje ste gore spomenuli, prvo što će on ili ona učiniti jest pažljivo saslušati vaše simptome i obaviti fizički pregled. Zatim će vam postaviti mnogo pitanja o medicinskoj povijesti vaše obitelji .

• "Jesu li vaša majka, otac, braća i sestre imali rak?"
• "Ako je tako, o kakvoj se vrsti raka radilo? U kojoj se dobi razvio?"
• "Koliko je ljudi u vašoj obitelji imalo rak?"

Ova su pitanja vrlo važna jer ako je nekoliko članova obitelji imalo rak debelog crijeva ili maternice, posebno u mladoj dobi, liječnik može posumnjati na HNPCC.

Sljedeći glavni test za potvrdu imate li rak debelog crijeva je kolonoskopija . To uključuje pregled cijelog debelog crijeva pomoću cijevi s pričvršćenom malom kamerom. Ako se pronađe išta sumnjivo, uzima se mali komadić tkiva i šalje u laboratorij na testiranje (biopsija).

Za potvrdu HNPCC statusa potrebno je provesti nekoliko posebnih testova:

1. Genetsko testiranje: Uzima se uzorak vaše krvi i testira se na genetske mutacije povezane s Lynchovim sindromom.

2. Testiranje tumorskog tkiva: Ako postoji rak, stanice raka se testiraju na specifične markere povezane s HNPCC-om.

3. Isključivanje drugih stanja: Postoji još jedno nasljedno stanje koje se naziva familijarna adenomatozna polipoza (FAP) . Kod FAP-a se u debelom crijevu razvijaju stotine ili tisuće polipa. To se ne događa kod HNPCC-a. Stoga će vaš liječnik provjeriti koje od ova dva stanja imate.

Koji su tretmani za HNPCC?

Ako se rak debelog crijeva razvije zbog HNPCC-a, glavni tretman je operacija uklanjanja raka i okolnog tkiva. Ova operacija se naziva kolektomija . Može se izvesti na različite načine.

• Parcijalna kolektomija: Uklanja se samo dio debelog crijeva gdje se nalazi rak.
• Totalna kolektomija:Uklanja se cijelo debelo crijevo. Ova se operacija često preporučuje osobama s HNPCC-om kako bi se smanjio rizik od razvoja drugog raka u budućnosti.
• Proktektomija: Rektum se uklanja zajedno s debelim crijevom.

Drugi tretmani

Ako se rak proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, uz operaciju mogu biti potrebni i drugi tretmani.

• Kemoterapija: Davanje snažnih lijekova za uništavanje stanica raka.
• Imunoterapija: Stimuliranje vlastitog imunološkog sustava našeg tijela za borbu protiv stanica raka. Ovaj tretman je često uspješan kod karcinoma uzrokovanih HNPCC-om.

Stvari koje bi osoba koja živi s HNPCC-om trebala znati

Ako vam je dijagnosticiran HNPCC, to znači da imate veći rizik od prosječne osobe za razvoj ne samo raka crijeva, već i nekoliko drugih vrsta raka. Stoga bi redoviti liječnički pregledi trebali biti dio vašeg života.

Vaš liječnik vam može savjetovati da se redovito pregledavate za ove vrste raka:

• Maternica
• Jajnik
• Želudac
• Bubrezi i mokraćni sustav
• Mozak
• Koža

Ovo možda zvuči zastrašujuće. Ali najbolja stvar ovdje je rano otkrivanje . Redovitim pregledima, čak i ako se rak počne razvijati, može se otkriti u puno ranijoj fazi. Tada su šanse za liječenje i potpuno izlječenje puno veće.

Lynchov sindrom se ne može izliječiti, jer je to nešto što je u našim genima. Međutim, rak uzrokovan HNPCC-om može se izliječiti. Operacija poput totalne kolektomije također može spriječiti rak debelog crijeva.

Kako upravljam svojim rizikom?

Ako imate obiteljsku anamnezu HNPCC-a ili Lynchovog sindroma, prvo što biste trebali učiniti jest razgovarati o tome sa svojim liječnikom. On ili ona će odlučiti trebate li se podvrgnuti genetskom testiranju.

Ako se potvrdi da imate mutaciju gena Lynchovog sindroma, liječnik će vam vjerojatno savjetovati da započnete s probirom za rak debelog crijeva, poput kolonoskopija, u dvadesetima.

Osim toga, možete dodatno smanjiti rizik od raka održavanjem zdravog načina života:

• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Jedite uravnoteženu, hranjivu prehranu (uključite više povrća, voća i hrane bogate vlaknima).
• Redovito vježbajte.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Na vrijeme obavite sve pretrage koje je preporučio liječnik.