Ima li vaše dijete više od jednog zdravstvenog problema? Možda ste primijetili srčani problem, česte bolesti ili zastoje u razvoju. Mnogi od ovih naizgled nepovezanih problema mogu imati jedan uzrok. To je jedno genetsko stanje o kojem ćemo danas razgovarati. Zove se DiGeorgeov sindrom.
Jednostavno rečeno, što je DiGeorgeov sindrom?
Ovo je genetska bolest . Naša tijela su sastavljena od stanica. Svaka stanica ima nešto što se zove kromosomi. Zamislite ih kao velike knjige koje zapisuju kako je sve u našem tijelu napravljeno. Dakle, ovo stanje nastaje kada nedostaje sićušan dio, poput stranice, ove knjige koja se zove kromosom 22. Preciznije, to se naziva i sindrom delecije 22q11.2 . To znači da nedostaje dio nazvan 11.2 na dugom kraku zvanom 'q' kromosoma 22.
Kada nedostaje ovaj mali dio gena, to utječe na rast i funkciju nekoliko dijelova djetetovog tijela. Neka su djeca vrlo malo pogođena, dok druga mogu biti pogođena malo više. To varira od djeteta do djeteta. Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, možemo kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi dobar život.
Koji se simptomi uočavaju u ovom stanju?
Nisu sva djeca s ovim stanjem ista. Neka djeca možda uopće ne pokazuju simptome. Druga mogu pokazivati simptome koji zahvaćaju nekoliko dijelova tijela. Pogledajmo glavne probleme koji se javljaju.
| Zahvaćeni tjelesni sustav | Simptomi koji se mogu vidjeti |
|---|---|
| Problemi sa srcem |
|
| Imunološki sustav (imunodeficijencija) | |
| Karakteristične karakteristike lica | |
| Razvoj mozga i učenje (kognitivni problemi) | |
| Ostali znakovi i simptomi |
|
Zašto se to događa djetetu? Koji je razlog?
Kao što smo ranije raspravljali, to je uzrokovano gubitkom malog dijela kromosoma 22. Postoje dva glavna razloga zašto se to događa.
1. Slučajni događaj: Ovo je najčešći (9 od 10) . Kada se dijete zače, odnosno kada se prvi put spoje majčina jajna stanica i očev spermij, ovaj dio kromosoma može se slučajno izgubiti. To se događa nasumično.
2. Naslijeđeno od roditelja: Vrlo rijetko (oko 1 od 10)Dijete može naslijediti ovo stanje od majke ili oca koji ga imaju. Nasljeđuje se na „autosomno dominantan“ način. To znači da čak i ako jedan od roditelja ima stanje, dijete će ga vjerojatno dobiti.
Najvažnije je ovo. Većinom je to slučajna pojava, stoga se nemojte osjećati loše zbog toga, misleći da je to zbog nečega što ste učinili ili niste učinili tijekom trudnoće. Ovo uopće nije vaša krivnja.
Kako liječnici to otkrivaju?
Ponekad prenatalni testovi mogu dati tragove o stanju. Na primjer, može se otkriti tijekom prenatalnog ultrazvuka ili posebnog testa poput amniocenteze.
Međutim, većinu vremena, ovo se dijagnosticira tek nakon rođenja djeteta. Kada liječnik pregleda bebu, može posumnjati na to vidjevši posebne crte lica i ušiju bebe. Zatim se provodi nekoliko testova kako bi se potvrdila sumnja.
Testovi za ovo
- Ehokardiogram: Skeniranje za pregled funkcije i strukture srca.
- Krvne pretrage: To uključuje provjeru razine kalcija u krvi, kompletnu krvnu sliku (KKS) i provjeru broja bijelih krvnih stanica.
- Rendgenski snimak prsnog koša: Provjerite veličinu timusa.
- Ultrazvuk bubrega
- Posebni testovi vezani uz imunitet: Na primjer, „imunofenotipizacija“ i „protočna citometrija“.
- Genetsko testiranje: Ovo je ono što konkretno potvrđuje nedostaje li dio kromosoma 22.
Kako se ovo liječi?
Genetski defekt koji uzrokuje ovo stanje ne može se ukloniti. Međutim, simptomi i problemi koji iz njega proizlaze mogu se vrlo uspješno liječiti . To nije nešto što može učiniti samo jedan liječnik. Tim stručnjaka iz različitih područja surađuje na liječenju djeteta.
Metode liječenja razlikuju se ovisno o simptomima djeteta.
- Antibiotici se daju za česte infekcije.
- Ako je razina kalcija u krvi niska , daju se kalcijevi pripravci .
- Problemi sa sluhom liječe se ušnim cjevčicama ili slušnim aparatima.
- Logopedska, fizikalna i radna terapija liječe kašnjenja u govoru, hodanju i drugim aktivnostima.
- Hormonska nadomjesna terapija koristi se za liječenje hormonskih problema.
- Operacija može biti potrebna zbog srčanih problema ili rascjepa nepca.
- Djeca s teškoćama u učenju upućuju se u programe posebnog obrazovanja u školi.
Kada trebate odvesti dijete liječniku?
Većinu vremena, liječnik će otkriti ovo stanje pri rođenju ili tijekom rutinskih pregleda u djetinjstvu. Međutim, ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od simptoma o kojima smo raspravljali, odmah razgovarajte sa svojim liječnikom .
Posebno, ako vaše dijete ima bilo kakvih poteškoća s disanjem, odmah ga odvedite u najbližu bolnicu na hitnu pomoć.
Kao roditelj, možete se osjećati jako tužno i preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima genetsku bolest poput DiGeorgeovog sindroma. To je normalno. Ali zapamtite, uz pravilno liječenje i podršku, ova djeca mogu živjeti aktivnim i sretnim životom. Osim po život opasnih stanja poput ozbiljnih srčanih bolesti, većina djece može živjeti normalan životni vijek.
Poruka za ponijeti kući
- DiGeorgeov sindrom je genetsko stanje uzrokovano gubitkom malog dijela kromosoma 22.
- To je često slučajna stvar. Nije tvoja krivnja.
- Simptomi se uvelike razlikuju od djeteta do djeteta. Neki mogu imati vrlo blage učinke, dok drugi mogu razviti ozbiljna stanja poput bolesti srca.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, liječenje simptoma može pomoći djetetu da živi zdravim i aktivnim životom.
- Za to je ključna podrška tima liječnika specijalista. O tome otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar