Jeste li ikada primijetili da netko u vašoj obitelji, možda vaša majka ili otac, ili netko koga poznajete, iznenada izgubi kontrolu nad svojim udovima? Možda ste primijetili stvari poput malih podrhtavanja, ponekad samo spoticanja, padanja stvari na pod ili poteškoća s kontroliranjem emocija poput ljutnje i tuge. Iako se te stvari izvana mogu činiti sitnicama, razlog iza njih ponekad može biti ozbiljan. Danas ćemo govoriti o bolesti koja uzrokuje slične simptome, ali za koju mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli. To je Huntingtonova bolest.
Jednostavno rečeno, što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je genetsko stanje koje utječe na mozak, posebno živčane stanice. Utječe na dijelove mozga koji kontroliraju kretanje i pamćenje.
Zamislite naše tijelo kao računalo. Mozak je njegov glavni kontrolni centar. Kada se razvije ova bolest, neki od programa u tom kontrolnom centru polude. Tada stvari poput pokreta tijela, emocija i razmišljanja počnu poludjeti. S vremenom se ovi simptomi postupno povećavaju, a ne smanjuju.
Postoje li neke varijante ove bolesti?
Da, postoje dvije glavne vrste Huntingtonove bolesti.
1. Početak u odrasloj dobi: Ovo je najčešći tip. Simptomi se obično počinju pojavljivati nakon 30. godine života.
2. Juvenilna Huntingtonova bolest: Ovo je vrlo rijedak tip. Pogađa djecu i mlade odrasle osobe.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Ova bolest utječe na naše tijelo, kao i na naš um. Stoga se simptomi mogu podijeliti u dvije glavne kategorije. Pogledajmo ih na ovaj način kako bismo ih lakše razumjeli.
| Vrsta simptoma | Objašnjenje i primjeri |
|---|---|
| Fizički simptomi |
|
| Mentalne i promjene u ponašanju |
|
U ranim fazama, ovi simptomi možda neće biti primjetni. Mogu početi s nečim jednostavnim poput držanja olovke ili spoticanja. Ali s vremenom, ovi simptomi mogu postati progresivno sve gori, što onemogućuje samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
Važno je da se ovi simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe. Ono što jedna osoba ima ne mora nužno biti isto kao kod druge osobe.
Zašto se javlja ova bolest? Koji je uzrok?
Glavni uzrok Huntingtonove bolesti je genetska mutacija. Jednostavno rečeno, uzrokovana je promjenom gena zvanog `HTT` u našem tijelu.
Ovaj gen 'HTT' proizvodi protein zvan 'huntingtin'. Ovaj protein pomaže živčanim stanicama (neuronima) u našem mozgu da pravilno funkcioniraju.
Međutim, budući da osoba s Huntingtonovom bolešću ima defekt u genu 'HTT', protein 'huntingtin' koji on proizvodi također je neispravan. Umjesto da pomaže živčanim stanicama, taj neispravan protein ih počinje uništavati. Kada moždane stanice na ovaj način umiru, pojavljuju se prethodno spomenuti simptomi.
Je li ovo nasljedna bolest?
Da. Ovo je definitivno nasljedna bolest. U medicini to nazivamo „autosomno dominantnim“ obrascem nasljeđivanja. To jednostavno znači:
Ako vaša majka ili otac imaju ovu bolest, postoji 50% šanse da je i vi razvijete.Da. I isto vrijedi i za tvoju braću i sestre.
Vrlo rijetko, netko može razviti bolest bez da itko u obitelji ima bolest zbog nove genetske mutacije. Ali to se događa vrlo rijetko.
Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?
Ako imate ove simptome, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti liječnika. On ili ona će vas vjerojatno uputiti neurologu.
Za dijagnosticiranje bolesti provodi se nekoliko testova.
- Fizički i neurološki pregled: Liječnik će pažljivo provjeriti vaše pokrete tijela, ravnotežu i reflekse.
- Obiteljska medicinska anamneza: Bit ćete pitani je li netko u vašoj obitelji imao ovu bolest. Ovo je vrlo važno.
- Genetsko testiranje: Ovo je najvažniji test za potvrdu bolesti. Uključuje uzimanje uzorka krvi i testiranje DNK na defekt gena HTT.
- Skeniranje mozga: Skeniranja poput magnetske rezonancije (MRI) i računalne tomografije (CT) također se mogu obaviti kako bi se utvrdilo postoje li promjene u mozgu.
Je li moguće znati imate li ovo prije nego što se pojave simptomi?
Da, možete. Ako netko u vašoj obitelji (majka, otac, brat ili sestra) ima bolest, genetskim testom može se utvrditi nasljeđujete li i vi gen prije pojave simptoma . To se naziva „prediktivno genetsko testiranje“.
Ali ovo je vrlo osjetljiva odluka.
- Prednosti: Znanje da biste mogli razviti ovu bolest u budućnosti može vam pomoći u planiranju obitelji i financijskom planiranju.
- Nedostaci: Također, može biti vrlo teško psihički shvatiti da imate neizlječivu bolest.
Stoga je prije podvrgavanja takvom testu najbolje razgovarati s genetskim savjetnikom i donijeti odluku nakon što u potpunosti razumijete prednosti i nedostatke.
Postoji li tretman za ovo?
Ovo je najtužnije čuti. Trenutno ne postoji tretman koji bi potpuno izliječio Huntingtonovu bolest, zaustavio njezino pojavljivanje ili spriječio pogoršanje simptoma.
Ali, ne brinite. Postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći pacijentu da živi što ugodnije.
- Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u poboljšanju ravnoteže tijela, snage mišića i olakšavaju svakodnevne zadatke.
- Logopedska terapija:Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
- Savjetovanje: Savjetovanje je vrlo važno za suočavanje sa stanjima poput stresa i depresije uzrokovanih bolešću.
- Lijekovi: Vaš liječnik vam može propisati razne lijekove za kontrolu simptoma. Na primjer:
- Lijekovi poput „tetrabenazina“ i „deutetrabenazina“ koriste se za kontrolu tremora tijela (koreje).
- Lijekovi poput antidepresiva i antipsihotika za depresiju i mentalne poremećaje.
Kako se bolest pogoršava tijekom vremena?
Huntingtonova bolest je progresivna bolest koja obično napreduje kroz tri faze.
| Stadij bolesti | Status |
|---|---|
| Rana faza | Simptomi nisu toliko ozbiljni. Mogu se javiti blagi tremori, promjene raspoloženja i zbunjenost. Možete normalno obavljati svoje svakodnevne aktivnosti. |
| Srednja faza | Fizičke i mentalne promjene se pojačavaju. Stvari poput vožnje i rada postaju teške. Povećava se poteškoće s gutanjem. Česti su padovi. Ali možete sami obavljati svoje osobne zadatke (kupanje, odijevanje). |
| Završna faza | Postaje nemoguće samostalno obavljati svakodnevne zadatke. Mnogi ljudi su vezani za krevet. Trebaju pomoć druge osobe za sve, od jela do kupanja. Potrebna im je 24-satna njega. |
Je li ova bolest smrtonosna?
Huntingtonova bolest ne uzrokuje izravno smrt. Međutim, komplikacije bolesti mogu uzrokovati smrt. Na primjer:
- Otežano gutanje može uzrokovati zaglavljivanje hrane/pića u dišnim putovima , uzrokujući infekcije poput upale pluća .
- Teške ozljede uzrokovane čestim padovima .
Bolest obično traje između 10 i 30 godina nakon dijagnoze.Možeš živjeti. Ovo vrijeme varira od osobe do osobe.
Što možete učiniti dok živite s bolešću?
Iako se ova bolest ne može spriječiti, postoje mnoge stvari koje se mogu učiniti kako bi se održala dobra kvaliteta života tijekom života s bolešću.
- Redovito vježbajte: Istraživanja su pokazala da vam vježbanje može pomoći da ostanete fizički i mentalno zdravi.
- Pravilno se prehranjujte: Bodybuildingom se može sagorjeti do 5000 kalorija dnevno. Stoga je važno konzultirati se s nutricionistom i pravilno se hraniti.
- Pijte puno vode: Teškoće s gutanjem mogu dovesti do dehidracije. Stoga je važno piti potrebnu količinu vode tijekom dana.
- Pridružite se grupi za podršku: Razgovor s drugim ljudima s ovom bolešću i njihovim obiteljima izvrstan je izvor mentalne snage.
- Planirajte za budućnost: Unaprijed istražite njegu koja će vam trebati (usluge kućne njege, domovi za starije i nemoćne) ako se vaša bolest pogorša. Odredite nekoga kome vjerujete da se brine o vašim financijskim i pravnim poslovima.
Normalno je osjećati tugu i šok kada saznate za ovu bolest. Ali niste sami. Liječnici, terapeuti, savjetnici i vaša obitelj su tu da vam pomognu.
Poruka za ponijeti kući
- Huntingtonova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Nije zarazna.
- To uglavnom oštećuje živčane stanice u mozgu, utječući na pokrete tijela, emocije i sposobnosti razmišljanja.
- Ne postoji lijek za bolest, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
- Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, i vi ste u riziku. Ako imate bilo kakvih nedoumica o tome, razgovarajte s liječnikom i potražite savjet o genetskom testiranju.
- Iako je život s ovom bolešću izazovan, uz odgovarajuću medicinsku skrb, terapijsku podršku i pomoć obitelji, možete živjeti što je moguće bolje.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar