Fabryjeva bolest: Upoznajmo ovu rijetku nasljednu bolest

Osjećate li kao da vas udovi samo peku ili trnu? Osjećate li se ponekad izrazito umorno čak i nakon obavljanja malih zadataka? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može biti rijetko genetsko stanje, poput Fabryjeve bolesti. Možda niste ni čuli za to ime. Ali vrlo je važno znati za to. Razgovarajmo danas o tome jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je Fabryjeva bolest?

Fabryjeva bolest je genetska bolest koja se nasljeđuje u obiteljima. Vrlo je rijetka. Jednostavno rečeno, osoba s ovom bolešću ne proizvodi pravilno enzim alfa-galaktozidaza A (skraćeno alfa-GAL).

Sada se možda pitate što je ovaj enzim. Enzim je vrsta proteina koji pomaže u raznim kemijskim procesima u našem tijelu. Glavna funkcija ovog alfa-GAL enzima je razgradnja vrste masti koja se naziva sfingolipidi u našem tijelu, odnosno njezina probava i uklanjanje iz tijela.

Zamislite, što se događa ako smetlar ne dođe u našu kuću danima? Smeće se nakuplja po cijeloj kući, zar ne? Tako je to. Kada nedostaje enzim alfa-GAL, vrsta masti koja se naziva sfingolipidi počinje se nakupljati u našim krvnim žilama i tkivima. To nakupljanje može oštetiti naše srce, bubrege, mozak, živčani sustav i kožu. To pripada skupini bolesti koje se nazivaju poremećaji lizosomskog nakupljanja.

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Fabryjeva bolest može se podijeliti u dvije glavne vrste, ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati.

Kako se razvija Fabryjeva bolest? Je li nasljedna?

Da, ovo je potpuno nasljedna bolest. Naši geni nalaze se na stvarima koje se nazivaju kromosomi. Neispravan gen koji uzrokuje ovu bolest nalazi se na X kromosomu .

Razumijemo jednostavno:

• Ako otac ima Fabryjevu bolest:
• Sve njegove kćeri nasljeđuju ovaj defektni X kromosom. To znači da sve njegove kćeri imaju potencijal razviti ovu bolest.
• Ali budući da sinovi nasljeđuju Y kromosom od svojih očeva, sinovi ne nasljeđuju ovu bolest od svojih očeva.
• Ako majka ima Fabryjevu bolest:
• Budući da majka ima dva X kromosoma, svako od njezine djece (bilo kći ili sin) ima 50% šanse naslijediti defektni X kromosom. To znači da neka djeca mogu imati bolest, a neka ne.

Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Muškarci općenito imaju teže simptome od žena. Neke žene mogu imati vrlo blage ili nikakve simptome.

Ovo su uobičajeni simptomi:

• Utrnulost, trnci ili jaka bol u rukama i nogama .
• Prekomjerna bol tijekom vježbanja ili tjelesne aktivnosti.
• Netolerancija na hladnoću ili vrućinu.
• Smanjeno znojenje (hipohidroza) ili potpuno odsustvo znojenja (anhidroza).
• Problemi sa želucem poput bolova u želucu, proljeva i zatvora.
• Vrtoglavica.
• Simptomi slični onima gripe, poput vrućice, bolova u tijelu i umora.
• Gubitak sluha ili zujanje u ušima (tinitus).
• Male crveno-ljubičaste kvržice (angiokeratomi) koje se pojavljuju na koži prsa, leđa i genitalnog područja.
• Oticanje (edem) nogu, gležnjeva i stopala.
• Povećana razina proteina u urinu (proteinurija).
• Unutar oka se razvija poseban uzorak (cornea verticillata). To ne utječe na vid. Može se vidjeti samo posebnim pregledom oka (pregled procjepnom lampom).

Opasne komplikacije koje se mogu pojaviti zbog ove bolesti

Spomenuta vrsta masti (sfingolipidi) može se nakupljati u tijelu tijekom mnogo godina i može oštetiti naše glavne organe. To može dovesti do komplikacija koje mogu biti čak i opasne po život.

• Bolesti srca: nepravilan rad srca (aritmija), srčani udar, uvećano srce i zatajenje srca.
• Zatajenje bubrega: S vremenom može biti potrebna dijaliza ili čak transplantacija bubrega.
• Moždani udari: Moždani udar ili tranzitorna ishemijska ataka (TIA) može se pojaviti zbog začepljenja krvnih žila u mozgu.
• Oštećenje živaca (periferna neuropatija).

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako imate ovakve simptome, vaš liječnik može posumnjati na ovu bolest i uputiti vas na nekoliko testova.

Koji su tretmani?

Još uvijek ne postoji lijek za Fabryjevu bolest. Ali nemojte gubiti nadu. Sada postoje vrlo učinkoviti tretmani koji mogu kontrolirati simptome, usporiti nakupljanje masti u tijelu i spriječiti ozbiljne komplikacije.

Postoje dvije glavne metode liječenja:

1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT)

To uključuje davanje laboratorijski napravljene verzije enzima alfa-GAL, koji vaše tijelo ne proizvodi. Ovaj se lijek daje kao intravenska infuzija, poput fiziološke otopine, svaka dva tjedna.Ovaj tretman zaustavlja nakupljanje masti u tijelu.

2. Terapija oralnim pratnjom

Ovo je tableta koju uzimate. Ovaj lijek djeluje tako što popravlja neispravan alfa-GAL enzim u vašem tijelu i ponovno ga potiče na rad. Međutim, ovaj tretman ne djeluje kod svih. Ovisi o prirodi vaše genetske mutacije. Vaš liječnik će odlučiti je li ovo pravo za vas.

Uz ove glavne tretmane, mogu se davati i odvojeni lijekovi za bol, želučane tegobe i druge simptome.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vam je dijagnosticirana Fabryjeva bolest, odmah se obratite svom liječniku ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Simptomi srčanog udara kao što su bol u prsima, kratkoća daha i nepravilan rad srca (ako se to dogodi, odmah se obratite hitnoj službi bolnice).
• Prekomjerno oticanje.
• Znakovi paralize poput ekstremne vrtoglavice, promjena vida i poteškoća s govorom (u tom slučaju također odmah otiđite na hitnu medicinsku pomoć).
• Iznenadni gubitak sluha.
• Jaka bol u trbuhu ili nadutost.

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada vam se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Možda ste zabrinuti za svoju budućnost i budućnost svoje djece. Međutim, sada su dostupni učinkoviti tretmani, a nova istraživanja su na vidiku. Pažljivim pridržavanjem plana liječenja i bliskom suradnjom s liječnikom možete upravljati svojim simptomima i spriječiti dugoročnu štetu.