Osjećate li ponekad nepodnošljivu bol i upalu u rukama i stopalima, uz male crvene mrlje na tijelu? Kada iznenada osjetite simptome koji se čine nepovezanima, to može biti veliki problem. Danas govorimo o stanju koje može uzrokovati slične simptome, ali mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli za njega. To je Fabryjeva bolest.
Jednostavno rečeno, što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest je genetsko stanje koje se nasljeđuje iz naših gena. Vrlo je rijetko. Osoba s ovom bolešću ima nakupljanje masne tvari u svojim tjelesnim stanicama. Zamislite što bi se dogodilo da smetlar ne bi došao u našu kuću nekoliko dana? Smeće se nakuplja u našoj kući, zar ne? Tako je to. Kod ove bolesti, enzim koji razgrađuje i uklanja ovu masnu tvar iz naših stanica ne proizvodi se u tijelu ili ne radi ispravno.
Kada se masnoća nakuplja na ovaj način, naše krvne žile počinju se sužavati. To može uzrokovati oštećenje kože, bubrega, srca, mozga i živčanog sustava . Liječnici to nazivaju i "poremećajem skladištenja". Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu. I češći su kod muškaraca nego kod žena.
Ne brinite. Iako za ovo ne postoji lijek, danas su dostupni dobri tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i normalnom životu.
Što uzrokuje Fabryjevu bolest?
Ovo je potpuno genetska bolest. To znači da je nešto što nasljeđujete od majke ili oca. Potreban nam je enzim koji se zove alfa-galaktozidaza A kako bismo razgradili stvari poput ulja, voskova i masnih kiselina u našem tijelu. Osoba s Fabryjevom bolešću nema ovaj enzim, ili ako ga ima, ne radi ispravno. Dakle, kao što sam već rekao, ova vrsta masti počinje se nakupljati unutar stanica.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi Fabryjeve bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Neke ljude ovi simptomi jako pogađaju, dok druge ne toliko. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Simptom | Opis |
|---|---|
| Bol i upala u udovima | Ova bol se pojačava tijekom vježbanja, kada imate temperaturu, kada ste na jakoj vrućini ili kada ste umorni. |
| Mrlje na koži | Male, tamnocrvene ili ljubičaste mrlje koje se najčešće vide u području između stražnjice i koljena. |
| Oštećenja vida | Stanja poput zamagljenog vida ili katarakte. |
| Poteškoće sa sluhom | Gubitak sluha ili stalna "zvonjava" u ušima. |
| Smanjeno znojenje | Znoji se manje nego što se znoji prosječna osoba. |
| Problemi s probavnim sustavom | Bol u želucu i potreba za defekacijom odmah nakon jela. |
Ozbiljne komplikacije
Fabryjeva bolest može s vremenom uzrokovati ozbiljnije probleme. Taj je rizik posebno visok kod muškaraca. Međutim, žene koje nose gen za ovu bolest (nositeljice) također mogu razviti simptome. Stoga je vrlo važno da žene budu svjesne ove bolesti i da redovito traže liječnički savjet.
- Povećan rizik od srčanog ili moždanog udara .
- Teško oštećenje bubrega i zatajenje bubrega.
- Visoki krvni tlak.
- Zatajenje srca i povećanje srca.
- Stanjivanje kostiju (osteoporoza).
Kako točno dijagnosticirati ovu bolest?
Iskreno, ponekad je potrebno dugo vremena da se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Razlog tome je što su simptomi slični simptomima mnogih drugih bolesti. Kao rezultat toga, neki ljudi ne shvaćaju da imaju Fabryjevu bolest sve dok se simptomi ne pojave godinama. Tijekom tog vremena, možda su posjetili različite liječnike zbog različitih simptoma, a ponekad su čak i dobili netočne dijagnoze.
Ako je netko u vašoj obitelji imao ove simptome i mislite da ste u rizičnoj skupini, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju .
Kada odete liječniku, on će vas pregledati i postaviti vam pitanja poput ovih:
- Kako se osjećaš?
- Koji su vaši simptomi?
- Kada su ove stvari počele?
- Ima li netko u vašoj obitelji neko od ovih stanja?
Na temelju tih informacija, ako liječnik posumnja da bi se moglo raditi o Fabryjevoj bolesti, zatražit će od vas da napravite krvni test (kako bi provjerio razinu enzima alfa-galaktozidaze A koji sam spomenuo) ili DNK test .
Kako se liječi?
Postoje dva glavna načina liječenja Fabryjeve bolesti.
1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo je najčešće korištena metoda. To uključuje davanje tijelu enzima koji nedostaje ili ne radi ispravno putem fiziološke otopine. To se obično radi u bolnici ili klinici otprilike jednom svaka dva tjedna. Ovaj tretman zaustavlja nakupljanje masti u tijelu i kontrolira bol i druge simptome.
2. Migalastat (Galafold): Ovo je novi lijek koji se može uzimati u obliku tableta. Djeluje tako što stabilizira neispravan enzim i poboljšava njegovu funkciju.
Uz ove glavne tretmane, vaš liječnik može preporučiti i druge tretmane ovisno o vašim simptomima.
- Lijekovi protiv bolova za bol uzrokovanu oštećenjem živaca.
- Lijek za želučane probleme.
- Razrjeđivači krvi za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka.
- Lijekovi za visoki krvni tlak i zaštitu bubrega.
Ako je bolest teško oštetila bubrege, može biti potrebna dijaliza ili čak transplantacija bubrega.
Testovi koji prate vaše stanje
Tijekom liječenja, vaš liječnik će redovito provoditi razne pretrage kako bi pratio vaše stanje.
| Test | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogram) | Mjerenje električne aktivnosti srca, provjera otkucaja srca i ritma. |
| Ehokardiogram | Ultrazvučni pregled srca. Njime se mjeri zdravlje i funkcija dijelova srca. |
| Magnetska rezonancija mozga | Dobivanje detaljnih slika mozga i drugih organa. |
| CT skeniranje | Snimanje detaljnih slika unutrašnjosti tijela pomoću rendgenskih zraka. |
| Ostali testovi | Pretrage krvi, urina, štitnjače, testovi sluha i vida, testovi plućne funkcije. |
Poruka za ponijeti kući
- Fabryjeva bolest je nasljedna, genetska bolest. Nije zarazna.
- Mnogi nepovezani simptomi mogu se pojaviti zajedno, poput jake boli u udovima, crvenih mrlja na koži i smanjenog znojenja.
- Dijagnoza bolesti može potrajati, ali krvni i DNK testovi mogu definitivno potvrditi bolest.
- Iako se ova bolest ne može potpuno izliječiti, sada postoje učinkoviti tretmani (poput ERT-a) koji mogu kontrolirati simptome, spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći ljudima da žive normalnim životom.
- Nikada ne preskačite tretmane i pretrage koje vam je propisao liječnik. Uvijek slijedite liječničke upute vrlo je važno za vaše buduće zdravlje.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න