Jesu li vam mišići lica i ramena slabi? Razgovarajmo o FSHD-u (facioskapulohumeralnoj mišićnoj distrofiji)!

Osjećate li ponekad kao da su vam mišići lica, ramena ili ruku malo slabi? Možda imate poteškoća s osmijehom ili zviždanjem. Ako imate ove simptome, to bi moglo biti zbog stanja mišićne slabosti koje se naziva FSHD. Razgovarajmo o tome detaljno, vrlo jednostavno.

Što je FSHD?

Jednostavno rečeno, FSHD je bolest koja uzrokuje postupno slabljenje i smanjenje mišića. Pripada većoj skupini bolesti koje se nazivaju „mišićna distrofija (MD)“. Često počinje u mišićima lica, ramena i nadlaktica. Ali s vremenom može zahvatiti bilo koji mišić u tijelu. To je nasljedna bolest. Dok neki ljudi mogu početi osjećati simptome već u djetinjstvu, simptomi se obično počinju pojavljivati ​​u mladoj odrasloj dobi, obično između 15., 20. i 30. godine života. Ne brinite, za ovo još nema lijeka. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i normalnom životu.

Postoje li vrste FSHD-a?

Postoje dvije glavne vrste FSHD-a. Simptomi su slični kod obje, ali uzrok bolesti je malo drugačiji.

Tip `FSHD1`

To se događa u 95 posto slučajeva. To se događa kada gen koji je inače neaktivan u stanicama našeg tijela iznenada postane aktivan. Proteini koje proizvodi ovaj novo aktivirani gen uništavaju mišićne stanice. Zamislite, ovo je kao da probudite osobu koja spava i date joj zadatak te je učinite nervoznom.

Tip `FSHD2`

Preostalih pet posto (5%) pripada ovom tipu. Kao i kod `FSHD1`, i ovdje proteini iz aktiviranog gena oštećuju mišiće. Međutim, `FSHD2` je uzrokovan mutacijom ili promjenom u drugom genu. Ova mutacija gena aktivira gen koji bi trebao biti neaktivan. Točnije, to je poput `prekidača` koji kontrolira prekide gena.

Je li ova bolest koja se naziva FSHD uobičajena?

Istraživači vjeruju da ova bolest pogađa između četiri (4) i deset (10) ljudi od svakih sto tisuća . To znači da je pomalo rijetka, ali moguće je da ti pacijenti postoje i na Šri Lanki.

Koji su simptomi FSHD-a?

Naziv FSHD potječe od latinskih i medicinskih termina. To jest, prema dijelovima tijela gdje se ovi simptomi prvo pojavljuju. Pogledajmo što su oni.

• „Facio“: To znači lice . Osobe s FSHD-om imaju poteškoća s ispuhivanjem usana i pijenjem kroz slamku. Ponekad spavaju s blago otvorenim očima. To je zato što mišići koji ih drže potpuno zatvorenima ne mogu ih zatvoriti. Neki ljudi mogu osjećati kao da im jedna strana lica ne radi ispravno čak i kada se smiješe.
• `Scapulo`: To znači lopatica.FSHD uzrokuje slabljenje mišića u lopaticama. Kada slegnete ramenima, lopatice vam strše unatrag i prema gore prema vratu, poput krila . Liječnici to nazivaju "krilima lopatice". To može otežati podizanje ruku ili teških predmeta.
• Humerus: Ovo se odnosi na nadlakticu. To jest, kost koja se proteže od ramena do lakta. Ako imate FSHD, mišići u prednjoj ruci (biceps) i stražnjoj ruci (triceps) postaju abnormalno slabi. Zbog toga je teško raditi stvari poput podizanja ruku iznad ramena, češljanja kose ili uzimanja nečega s police.

Kod FSHD-a , različiti mišići mogu biti zahvaćeni u različito vrijeme. Na primjer, vaša desna ruka može biti slaba, ali lijeva ruka možda nije. Ili obje ruke mogu biti slabe, ali jedna može biti puno slabija od druge.

Neki drugi uobičajeni simptomi:

• Izbočen trbuh zbog slabosti donjih trbušnih mišića.
• Prsna kost je udubljena.
• Slabi ili opušteni zglobovi.
• Kronični umor. To znači da se osjećate umorno cijelo vrijeme.
• Ponekad postoji jaka bol . Ta se bol može pojaviti u mišićima i zglobovima.

Koje su moguće nuspojave FSHD-a?

Bolest može imati i druge nuspojave. Na primjer, mogu biti pogođeni vid, sluh i hodanje . Oko dvadeset posto (20%) osoba s FSHD-om morat će koristiti invalidska kolica nakon 50. godine života.

Druge specifične situacije:

• Coatsova bolest: Abnormalne krvne žile u mrežnici, unutarnjem sloju oka. To može utjecati na vid.
• Ekspozicijski keratitis: Suhoća prozirnog prednjeg dijela oka (rožnice) zbog nemogućnosti pravilnog zatvaranja oka. To može uzrokovati crvenilo i bol u očima.
• Gubitak sluha zbog visokih frekvencija. To znači da su niskofrekventni zvukovi slabije čujni.
• Trendelenburgov hod: Slabost mišića bedara uzrokuje ljuljanje na zahvaćenoj strani.
• „Kap stopala“: Nemogućnost savijanja stopala prema gore. To može uzrokovati da se stopalo vuče po tlu prilikom hodanja, uzrokujući spoticanje.
• Lordoza: Zakrivljenost donjeg dijela leđa prema naprijed.
• Skolioza: Bočna zakrivljenost kralježnice.

Koji su uzroci FSHD-a?

Kao što smo već raspravljali, postoje dva glavna uzroka FSHD-a. Oba su povezana s genima.

`FSHD1` se formira na sljedeći način:Gen `DUX4` u stanicama našeg tijela je normalno neaktivan. To jest, ne radi. Ali kada se ovaj gen aktivira, proteini koje on proizvodi oštećuju mišiće. S vremenom, zahvaćeni mišići slabe i smanjuju se (atrofiraju).

Sindrom `FSHD2` uzrokovan je mutacijom gena `SMCHD1` u našem tijelu. Ovaj gen `SMCHD1` obično sprječava aktivaciju gena `DUX4`. To je kao da se vrata zatvaraju. Ali kada se gen `SMCHD1` promijeni, ne radi ispravno. Tada, baš kao i kod `FSHD1`, proteini koje proizvodi aktivirani gen `DUX4` oštećuju mišiće.

Kako se nasljeđuje FSHD?

Bolest se uglavnom nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da čak i ako jedan roditelj ima jednu kopiju abnormalnog gena, njihova djeca i dalje mogu oboljeti od bolesti. Osoba s FSHD-om ima 50 posto (50%) šanse prenijeti abnormalni gen na svoju djecu. To znači da ako imaju dvoje djece, jedno od njih ima šanse oboljeti od bolesti.

Međutim, oko 30 posto (30%) ljudi s FSHD1 nema obiteljsku anamnezu bolesti. Istraživači vjeruju da bi to moglo biti posljedica nove mutacije koja se javlja nakon začeća. To također može biti posljedica stanja koje se naziva mozaicizam. Mozaicizam je kada je genetski sastav stanica u istoj osobi različit. Jednostavno rečeno, neke stanice u tijelu imaju problematični gen, dok druge ne.

Koji su faktori rizika za razvoj FSHD-a?

Glavni faktor rizika za razvoj ove bolesti je obiteljska anamneza. To znači da ako vaša majka, otac ili braća i sestre imaju ovu bolest, veća je vjerojatnost da ćete je i vi razviti.

Kako se dijagnosticira FSHD?

Liječnik će vas prvo pregledati. Zatim će vas pitati je li netko u vašoj obitelji imao ove simptome ili FSHD.

Osim toga, možete napraviti i testove poput ovih:

• Krvne pretrage: One se uglavnom odnose na razine enzima zvanih "(serumska kreatin kinaza)" i "(serumska aldolaza)". Ako su razine ovih enzima povišene, to može biti znak da postoji problem s mišićima.
• Neurološki testovi: Ovi testovi se rade kako bi se isključila druga stanja živčanog sustava. Provjeravaju stvari poput refleksa i koordinacije. Također traže obrasce mišićne slabosti i kontrahiraju li se ili zatežu mišići (elektromiografija).
• Biopsija mišića: U ovom testu uzima se mali uzorak mišićnog tkiva i pregledava pod mikroskopom. To može pokazati oštećenje mišićnih stanica.
• Genetski testovi:Ovo je jedini test koji može točno potvrditi prisutnost FSHD-a i njegov tip. Može otkriti postoji li problem s genom `DUX4`.

Koji su tretmani za FSHD?

Kao što smo već rekli, ne postoji lijek za FSHD. Međutim, postoji nekoliko načina koje liječnici preporučuju za upravljanje simptomima i olakšavanje života:

• Fizikalna terapija: To uključuje vježbe i tretmane za održavanje mišića jakima i zglobova pokretljivima.
• Ortopedski ulošci za potporu slabim mišićima: Na primjer, steznici za slabe trbušne mišiće, potpore za leđa i ortoze za smanjenje bolova u ramenima i rukama. Također, ortopedski ulošci za cipele kako bi se olakšalo hodanje i smanjio broj padova.
• Kirurška fiksacija lopatice je postupak koji poboljšava opseg pokreta ramena. Time se lopatica fiksira za prsni koš, što olakšava podizanje ruke.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s FSHD-om?

To je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. U većini slučajeva, ljudi s FSHD-om mogu živjeti normalan životni vijek. To jest, ova bolest ne skraćuje životni vijek. Ne brinite zbog toga.

Kako se brinem o sebi?

FSHD je bolest koja mijenja život i za koju trenutno nema lijeka. No, evo nekoliko prijedloga koji će vam pomoći da živite s tim stanjem:

• Povežite se s drugima koji imaju FSHD. Ovo je rijetko stanje, pa mnogi ljudi ne znaju za njega. Možda nemate želju razgovarati o svom stanju i možete se osjećati usamljeno i izolirano. Razgovor s drugima koji prolaze kroz isto što i vi može biti od velike pomoći. U Šri Lanki mogu postojati grupe podrške za takve pacijente.
• Posjetite radnog terapeuta. FSHD ograničava stvari koje možete učiniti sami. Gubitak neovisnosti može biti frustrirajući i zastrašujući. Radna terapija vam može pomoći da se prilagodite ovoj novoj normalnosti i lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Bavite se laganim „aerobnim“ vježbama. Vježbe poput plivanja i hodanja pomažu vam da se krećete. Štoviše, vježbanje pomaže u smanjenju stresa. Međutim, prije početka programa vježbanja svakako se posavjetujte sa svojim liječnikom. Jer neke vježbe nisu dobre za ovo stanje.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako osjetite novu mišićnu slabost ili ako se čini da se vaša slabost pogoršava, odmah se obratite liječniku. Također, budite svjesni drugih simptoma, poput vrućice i otežanog disanja.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Nitko u mojoj obitelji nema FSHD. Zašto sam ja to dobio/la?
• Koji su tretmani za moje trenutne probleme?
• Hoće li se moji simptomi pogoršati?
• Koliko brzo će se moji simptomi pogoršati?
• Trebaju li članovi moje obitelji proći genetsko testiranje?
• Koje grupe podrške postoje koje mi mogu pomoći?

Kada vam se dijagnosticira FSHD, možete osjetiti olakšanje, misleći: "Oh, zato mi mišići tako dugo nisu pravilno radili, zato se ne mogu smiješiti ili podizati ruke." Sada kada znate što nije u redu, možda ste znatiželjni i zabrinuti što će se sljedeće dogoditi. Ako imate bilo kakvih pitanja, vaš liječnik je najbolje mjesto za dobivanje informacija o tome što možete očekivati.

Koju poruku želimo prenijeti iz ove priče?

FSHD je progresivna bolest koja u početku slabi mišiće lica, ramena i ruku. Može biti nasljedna ili uzrokovana novim genetskim mutacijama. Iako ne postoji lijek za nju, upravljanje simptomima i dobivanje potrebne pomoći mogu vam pomoći u održavanju dobre kvalitete života. Ako imate ove simptome, važno je što prije potražiti liječnički savjet. Također, zapamtite da niste sami na ovom putovanju. Želim vam da pronađete snagu suočiti se s ovim stanjem uz pravo znanje, podršku i pozitivan stav!

FSHD , facioskapulohumeralna mišićna distrofija, mišićna slabost, mišićna bolest, genetska bolest, bol u ramenu, mišići lica