Jeste li ikada čuli za obiteljsku anamnezu raka? Ili za mladu osobu koja razvije rak koji obično pogađa starije osobe? Ponekad iza tih stvari može postojati razlog koji ne znamo. O tome ćemo danas razgovarati, rijetkom genetskom stanju koje se javlja u obiteljima i uvelike povećava rizik od raka. Zove se Li-Fraumenijev sindrom.
Jednostavno rečeno, što je Li-Fraumenijev sindrom?
Ovo je vrlo rijetko genetsko stanje. Uzrokovano je mutacijom u jednom od gena u našem tijelu. Ova genetska promjena uvelike povećava vjerojatnost ili rizik da vi i vaša obitelj razvijete jednu ili više vrsta raka.
Razmislite o ovome: Osoba s ovim stanjem ima 90% šanse da razvije rak do 60. godine života. Otprilike polovica tih ljudi razvije rak prije 40. godine života. Konkretno, žene s Li-Fraumenijevim sindromom imaju gotovo 100% šanse da tijekom života razviju rak dojke.
Ovo možda zvuči malo zastrašujuće. Ali važno je da iako ne možemo spriječiti ovo stanje, ranim i redovitim pregledima za rak te potrebnim liječenjem možemo uvelike ograničiti njegov utjecaj na naše živote.
Koliko je ovo stanje često?
Li-Fraumenijev sindrom je vrlo rijetko stanje. Istraživači su diljem svijeta pronašli samo oko 1000 obitelji s ovom genetskom mutacijom. Stoga nema potrebe za nepotrebnim strahom od nje.
Koji su simptomi Li-Fraumenijevog sindroma?
Posebnost je u tome što ne postoje specifični simptomi povezani sa stanjem koje se naziva Li-Fraumenijev sindrom. To jest, osoba s ovim stanjem ne vidi nikakve promjene izvana.
Kako prepoznati ovo? Glavni znak ovog stanja je pojava određenih vrsta raka u mladoj dobi . Stoga će simptomi koje osjećate ovisiti o vrsti raka koju imate. Na primjer, rak mozga pokazivat će simptome povezane s tim, a rak dojke pokazivat će simptome povezane s tim.
Koje vrste raka se najčešće povezuju s ovim stanjem?
Više od deset vrsta raka povezano je s Li-Fraumenijevim sindromom. Neki karcinomi su toliko česti kod ljudi s tim stanjem da se nazivaju "karcinomi jezgre". Pogledajmo što su oni.
| Kategorija raka | Opis |
|---|---|
| Osnovni karcinomi | |
| Sarkomi | Rakovi koji se javljaju u kostima (osteosarkom) i mekim tkivima (sarkom mekog tkiva). |
| Rak dojke | Žene s ovim stanjem imaju doživotni rizik od razvoja istog gotovo je 100%. |
| Rak mozga | To uključuje različite vrste kao što su gliomi, karcinom horoidnog pleksusa i meduloblastom. |
| Adrenokortikalni karcinom | Rak koji se razvija u vanjskom sloju nadbubrežnih žlijezda, koje se nalaze iznad naših bubrega. |
| Leukemija | To uključuje akutnu leukemiju, rak krvnih stanica. |
| Drugi rjeđe povezani karcinomi | |
| Rak debelog crijeva, rak bubrega, limfom, rak pluća, rak jajnika, rak gušterače, rak prostate, rak kože, rak želuca, rak testisa, rak štitnjače. | |
Zašto dolazi do ove situacije?
Da bismo razumjeli zašto je to tako, moramo znati o malom čuvaru u našem tijelu. Imamo gen koji se zove TP53 . On je poput "anđela čuvara" u našem tijelu. Glavna funkcija ovog gena je spriječiti stanice u našem tijelu da abnormalno i nekontrolirano rastu i postanu tumori.
Protein koji proizvodi ovaj gen TP53 naziva se protein P53. On zapravo obavlja tu zaštitnu ulogu.
Ono što se događa nekome s Li-Fraumenijevim sindromom jest promjena, odnosno mutacija, u zaštitnom genu zvanom TP53 . Događa se da gen ne može proizvoditi protein P53 koji ispravno funkcionira. Kada se ovaj zaštitni gen izgubi, stanice se počinju nekontrolirano dijeliti. To se razvija u rak.
Najčešće dijete nasljeđuje ovaj defektni gen TP53 od svojih roditelja. To se naziva autosomno dominantni obrazac . Jednostavno rečeno, čak i ako samo jedan roditelj naslijedi ovaj defektni gen, bilo da je to majka ili otac, dijete i dalje može razviti stanje i imati povećan rizik od raka .
Međutim, vrlo rijetko se ova genetska promjena može pojaviti u tijelu osobe bez da itko u obitelji ima ovo stanje. To se naziva De Novo mutacija.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Liječnici koriste genetsko testiranje za dijagnosticiranje stanja. Ali prije toga, temeljito će proučiti vašu i medicinsku povijest vaše obitelji. Postoji nekoliko razloga zašto bi liječnik mogao posumnjati na Li-Fraumenijev sindrom:
- Ako vam je dijagnosticiran sarkom prije 45. godine života.
- Ako je jednom od vaših rođaka prvog koljena (roditelji, braća i sestre, djeca) dijagnosticiran bilo koji rak prije 45. godine života.
- Ako je bilo kojem od vaših rođaka drugog koljena (bake i djedovi, tete, stričevi, nećaci, nećakinje) dijagnosticiran bilo koji rak prije 45. godine života.
Ako je ispunjen jedan ili više ovih kriterija, liječnik vas može uputiti na genetsko testiranje.
Ako vam se dijagnosticira ovo stanje, sljedeća najvažnija stvar je da se pridržavate rasporeda probira za rak. Redovitim posjetama liječniku i testiranjem, svaki rak koji se razvije može se otkriti i liječiti u vrlo ranoj fazi .
Kako se liječi?
Ne postoji specifičan tretman za genetsko stanje Li-Fraumenijevog sindroma. Liječnici liječe rakove koji su posljedica ovog stanja. Liječenje je vrlo slično onome koje se daje nekome bez ovog stanja. To uključuje operaciju i kemoterapiju.
Ali ovdje postoji vrlo važna iznimka.
Osobe s Li-Fraumenijevim sindromom vrlo su osjetljive na zračenje. Stoga postoji rizik od razvoja novih karcinoma uz radioterapiju. Zbog toga će vaš liječnik pokušati izbjeći ili smanjiti radioterapiju ako razvijete rak.
Što možete očekivati kada živite s ovim stanjem?
Znanje da imate Li-Fraumenijev sindrom znači da vi i vaša obitelj trebate redovito posjećivati raspored pregleda za rak. Istraživanja su pokazala da redoviti pregledi značajno povećavaju šanse za spašavanje života kod ovih osoba .
Ovi rasporedi testova razlikuju se za djecu i odrasle. Slijedeći je samo primjer. Vaš liječnik će izraditi raspored koji vam odgovara.
| Dobna skupina | Vremenski razmak | Testovi koji će se provesti |
|---|---|---|
| Za djecu (do 18 godina) | ||
| Do 18 godina | Svaka 3-4 mjeseca | Potpuni fizički pregled i ultrazvuk abdomena. |
| Jednom godišnje | Magnetska rezonancija mozga i magnetska rezonancija cijelog tijela. | |
| Za odrasle | ||
| Odrasli | Svakih 6 mjeseci | Obavite pregled dojki kod liječnika (u dobi od 20 do 25 godina). |
| Jednom godišnje | Fizički pregled, magnetska rezonancija dojki, magnetska rezonancija mozga i cijelog tijela, ultrazvuk abdomena i zdjelice, potpuni pregled kože na rak kože. | |
| Svake 2-3 godine | Kolonoskopija i testovi gornje endoskopije. | |
Ne može li se ova situacija spriječiti?
Ne postoji način da se spriječi genetsko stanje Li-Fraumenijev sindrom. To je nešto što dolazi s našim genima. Ali možete izbjegavati stvari koje povećavaju rizik od raka.
- Potpuno izbjegavajte pušenje .
- Izbjegavajte pretjeranu konzumaciju alkohola .
- Kada izlazite na sunce, nemojte predugo ostati vani bez zaštite poput kreme za sunčanje .
Nekim ženama se kirurški odstrane obje dojke prije nego što se razvije rak kako bi se smanjio rizik od raka dojke. To se naziva profilaktička mastektomija .
Čak i uz sve ove mjere opreza, osoba s ovim stanjem i dalje može razviti rak. Zato je najbolje redovito se pregledavati i rano otkriti rak ako se pojavi.
Kako se brinete o sebi i svojoj obitelji?
Život s ovakvim cjeloživotnim stanjem može biti i fizički i psihički izazovan.
1. Ne propuštajte preglede: Točno se pridržavajte preporučenog rasporeda pregleda za rak.
2. Planiranje obitelji: Ako planirate imati djecu, vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom. Morate razumjeti rizik prenošenja ovog defektnog gena na dijete.
3. Mentalno zdravlje: Nemojte sami nositi ovaj teret. Potražite pomoć savjetnika za mentalno zdravlje koji ima iskustva u radu s oboljelima od raka ili onima s kroničnim bolestima. Pitajte svog liječnika o grupama podrške poput ovih.
Ako primijetite bilo kakve neobične promjene u tijelu, poput boli ili kvržice, nemojte ih ignorirati misleći: "Ovo mora biti normalno." Nemojte čekati sljedeći test, već odmah posjetite liječnika .
Poruka za ponijeti kući
- Li-Fraumenijev sindrom je rijetka, nasljedna genetska bolest koja značajno povećava rizik od raka.
- Nema simptoma povezanih sa samim ovim stanjem. Simptome uzrokuje rak koji nastaje.
- Iako se ovo stanje ne može spriječiti, redoviti i rani pregledi za rak uvelike povećavaju šanse za spašavanje života.
- Ako imate ovo stanje, važno je izbjegavati radioterapiju. Vaš liječnik bi mogao biti svjestan toga.
- Budući da je ovo nasljedno, važno je potražiti liječnički savjet o upućivanju drugih članova obitelji na genetsko testiranje.
- Baš kao i fizičko zdravlje, i mentalno zdravlje je vrlo važno tijekom ovog putovanja. Ne ustručavajte se potražiti pomoć ako vam je potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar