Je li san samo san? Razgovarajmo o fatalnoj obiteljskoj nesanici (FFI).

Normalno je da ponekad ne možemo spavati noću. Možda se to dogodi nakon napornog dana ili kada imamo neki problem na umu. Ali, možete li zamisliti smrtonosnu bolest koja vas nikada ne može natjerati da pravilno spavate, a uz to je i nasljedna? Zaista je teško zamisliti, zar ne? Danas ćemo razgovarati o tako rijetkoj, ali vrlo opasnoj bolesti. To se zove fatalna obiteljska nesanica (FFI) . Naziv zvuči pomalo zastrašujuće, zar ne? Ali upoznajmo se s tim točno.

Što je ovaj FFI? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, FFI (fatalna obiteljska nesanica) je vrlo rijetka genetska bolest. Izravno utječe na vaš mozak i središnji živčani sustav. Ova bolest uzrokuje da ne spavate pravilno, što znači da imate tešku nesanicu . Osim toga, postupno gubite pamćenje, što znači da imate demenciju . Također možete osjetiti nevoljne trzaje mišića, što se naziva mioklonus .

FFI je progresivno ili degenerativno stanje. To znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Nažalost, simptomi su opasni po život i trenutno ne postoji lijek. Međutim, znanstvenici nastavljaju istraživati ​​​​lijekove koji mogu usporiti napredovanje bolesti i produžiti životni vijek oboljelih.

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti FFI?

FFI je uglavnom uzrokovana genetikom. To znači da je uzrokuju ljudi koji nasljeđuju gen za ovu bolest od jednog od svojih roditelja. Obično, ako je netko u obitelji već imao ovu bolest, ta obitelj ima šanse da je razvije. Jer, čak i jedna kopija mutiranog gena dovoljna je da uzrokuje ove simptome. To se u medicini naziva autosomno dominantni obrazac .

Međutim, vrlo, vrlo rijetko, netko tko nema obiteljsku anamnezu bolesti može razviti FFI. To se događa kada se pojavi nova genska mutacija (de novo mutacija). To znači da je genski defekt novostvoren u tijelu te osobe.

Koliko je rijetka ova bolest koja se naziva FFI?

FFI je zapravo vrlo rijetka bolest. Procjenjuje se da samo jedna ili dvije osobe na milijun imaju ovu bolest. Budući da je FFI genetska, samo oko 50 do 70 obitelji diljem svijeta identificirano je s genskom mutacijom koja uzrokuje ovu bolest. Dakle, možete zamisliti koliko je rijetka.

Kako FFI bolest utječe na naše tijelo?

FFI izravno cilja naš mozak i središnji živčani sustav. Određeni proteini uzrokovani genetskom mutacijom utječu na talamus, dio našeg mozga koji kontrolira tjelesne funkcije poput sna.Nakuplja se na mjestu gdje se kaže. Zamislite da umjesto da uredno složite odjeću i stavite je u ormar, vi je zgnječite, smotate i ispeglate. Nakon nekog vremena, ormar se toliko napuni odjećom da ga ne možete zatvoriti, zar ne? Tako se ti krivo složeni proteini nakupljaju u talamusu mozga. Ti nakupljeni proteini oštećuju i truju stanice živčanog sustava.

Najteži simptom ovoga je nesanica , koja može imati značajan utjecaj na vaše mentalne sposobnosti i fizičko funkcioniranje. Simptomi mogu biti opasni po život i s vremenom se pogoršavati.

Koji su simptomi FFI-a?

Postoji nekoliko simptoma FFI-a koji se počinju postupno pojavljivati.

• Progresivna nesanica: U početku se može činiti kao da samo imate problema sa zaspavanjem, ali kasnije možete uopće postati nesposobni zaspati.
• Hiperaktivnost živčanog sustava: To uključuje stvari poput visokog krvnog tlaka, bržeg od normalnog otkucaja srca i pretjerane anksioznosti.
• Gubitak pamćenja: Postupno počinjete zaboravljati stvari.
• Halucinacije: Vidjeti ili osjećati stvari koje zapravo ne postoje.
• Nevoljno trzanje ili trzanje mišića (mioklonus): Nevoljno trzanje ili tresenje ruke ili noge.

Simptomi FFI obično počinju između 20. i 70. godine života. Najčešća dob početka je oko 40. godine.

Važno je napomenuti da rani simptomi FFI-a ponekad mogu oponašati simptome demencije ili Alzheimerove bolesti . Stoga, ako imate ove simptome, važno je posjetiti liječnika radi pravilne dijagnoze. Kao što i samo ime govori, ovi simptomi mogu biti opasni po život.

Što uzrokuje FFI?

Glavni uzrok FFI je mutacija ili promjena u genu PRNP . Ovaj gen PRNP odgovoran je za stvaranje prionskog proteina PrPC . Ovaj protein PrPC nalazi se u našem mozgu, posebno u talamusu, dijelu mozga koji kontrolira tjelesne funkcije poput sna.

Kada postoji mutacija u genu PRNP, aminokiseline koje stvaraju PrPC protein ne dobivaju ispravne upute za pravilnu proizvodnju ovog proteina. To je kao da nepravilno savijate majicu. Ako ne znate kako pravilno saviti majicu, zgužvate je i stavljate u ladicu. S vremenom, hrpa majica koje ste nepravilno savili onemogućuje zatvaranje ladice. Na isti način, ovaj nepravilno savijeni PrPC protein nakuplja se u mozgu i truje stanice živčanog sustava, što uzrokuje simptome.

Može li se FFI naslijediti?

Da, FFI se može naslijediti. Ova genetska mutacijaPrenosi se autosomno dominantnim obrascem. To znači da čak i ako naslijedite zahvaćeni gen samo od jednog roditelja, i dalje možete naslijediti bolest.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, FFI je vrlo rijetko autosomno recesivna, što znači da nitko u obitelji nije prije imao bolest, a može se pojaviti i kao nova genetska mutacija. Ako se to dogodi, ta nova mutacija može se prenijeti s vas na vašu buduću djecu.

Ako očekujete dijete i želite znati o riziku prenošenja genetske bolesti na svoje dijete, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom i saznati više o genetskom testiranju .

Što uzrokuje smrt ljudi s FFI-om?

Glavni uzrok smrti kod osoba s FFI je oštećenje mozga i živčanog sustava. Ovo oštećenje, uzrokovano nakupljanjem prionskih proteina u talamusu, uzrokuje teške simptome poput nesanice i mentalnog propadanja.

Zašto nam je san toliko važan?

San igra vrlo važnu ulogu u održavanju našeg zdravlja. Dobar noćni san poboljšava vaše mentalno i fizičko zdravlje. Kada spavate, vaš mozak surađuje s vašim tijelom, što vam omogućuje da se ujutro probudite osvježeni i puni energije. Ako ne spavate dovoljno, vaš mozak gubi sposobnost ponovnog punjenja. To utječe na način na koji razmišljate i način na koji vaše tijelo funkcionira. Kada vaš mozak ne radi 100%, to utječe na način na koji se vaše tijelo osjeća i ponaša kao rezultat toga.

Osobe s FFI ne mogu spavati, što ozbiljno remeti njihovu moždanu funkciju. To može dovesti do nuspojava koje mogu biti opasne po život i ugroziti njihovo cjelokupno blagostanje.

Kako se dijagnosticira FFI?

Vaš liječnik će dijagnosticirati FFI pregledom vaših simptoma i provođenjem nekoliko testova za potvrdu dijagnoze. Ti testovi mogu uključivati:

• Polisomnografija: Ovo je test povezan sa spavanjem.
• Elektroencefalogram (EEG): Mjeri obrasce moždanih valova.
• Analiza cerebrospinalne tekućine (CSF): Ovaj test ispituje tekućinu u mozgu i leđnoj moždini kako bi se dijagnosticirala stanja koja utječu na mozak i leđnu moždinu.
• Genetsko testiranje za identifikaciju gena odgovornog za simptome.
• Slikovni testovi: To može uključivati ​​MRI (magnetsku rezonancu) , CT (kompjuteriziranu tomografiju) ili PET (pozitronsku emisijsku tomografiju) .
• Kompletna krvna slika (KKS) , testovi funkcije jetre i hemokultureLaboratorijski testovi kao što su.

Kako se liječi FFI?

Glavni fokus liječenja FFI je ublažavanje simptoma i održavanje što ugodnijeg stanja. Neke mogućnosti liječenja, posebno lijekovi, mogu pomoći privremeno ublažiti simptome. Međutim, trenutno ne postoji lijek za FFI.

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Davanje lijekova za izazivanje dubokog sna (npr. (gama-hidroksibutirat) , (fenotiazini) ).
• Liječite mišićne grčeve davanjem lijekova poput klonazepama .
• Osigurava vitamine ( B6, B12, željezo, folnu kiselinu ).
• Ako postoje lijekovi koji pogoršavaju simptome, promijenite im dozu ili ih prekinite.
• Psihosocijalna terapija: Pružanje psihološke podrške pacijentu i obitelji.
• Hospicijska skrb / Palijativna skrb: Omogućavanje ugodnih posljednjih dana pacijenta.

Istraživanja i dalje pronalaze nove mogućnosti liječenja za osobe s FFI. Jedna studija je otkrila da je antibiotik doksiciklin pokazao određeni uspjeh u produljenju života pacijenata s FFI.

Koji lijekovi nisu učinkoviti u liječenju FFI-a?

Neki lijekovi koji pomažu spavati, poput dodataka melatonina , djeluju samo privremeno u liječenju FFI-a. Istraživanja su pokazala da sedativi , poput barbiturata i benzodiazepina , nisu učinkovit tretman.

Što osoba s FFI-jem može očekivati?

Ne postoji lijek za FFI. Nakon što se dijagnosticira, liječenje je usmjereno na održavanje vaše udobnosti i upravljanje simptomima. To znači da je palijativna skrb glavni oslonac. Očekivano trajanje života za nekoga s FFI je vrlo kratko - posebno nakon što se pojave simptomi, prosječno vrijeme preživljavanja može biti od nekoliko mjeseci do otprilike dvije godine. Bolest je progresivna.

U ovakvim trenucima vrlo je važno da se obitelji udruže, razmišljaju ne samo o skrbi koja je pacijentu potrebna, već i o vlastitom mentalnom zdravlju, pripreme se za iznenadni gubitak voljene osobe i potraže terapijsku podršku ako je potrebno.

Može li se spriječiti FFI?

FFI se ne može spriječiti. Budući da je uzrokovana genetskom mutacijom, ponekad se može pojaviti spontano, bez da su članovi obitelji prije imali bolest.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako imate problema sa spavanjem, posebno tijekom dana, i ako se stanje ne poboljša, trebali biste posjetiti liječnika. Simptomi FFI-a uključuju demenciju i Alzheimerovu bolest.Ako imate problema sa spavanjem, poput gubitka pamćenja i poteškoća s kontrolom tjelesnih funkcija, zbog bolesti poput epilepsije, svakako biste trebali posjetiti liječnika.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Biste li preporučili hospicijsku skrb u ovoj fazi dijagnoze?
• Koliko su ozbiljni simptomi?
• Postoje li neke mogućnosti liječenja koje mogu pomoći u ublažavanju simptoma?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dijagnoza FFI-a može biti razorno iskustvo, posebno kada se simptomi postupno pogoršavaju tijekom nekoliko mjeseci. Međutim, u ovom trenutku niste sami. Potražite podršku od svojih liječnika, obitelji, prijatelja i stručnjaka za mentalno zdravlje. Palijativna skrb i trenutne mogućnosti liječenja mogu pomoći privremeno ublažiti vaše simptome. Istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli učinkovitiji tretmani koji mogu produžiti živote ljudi s ovom bolešću. Stoga, ne gubite nadu.

Fatalna obiteljska nesanica, FFI, nesanica, genetske bolesti, bolesti mozga, živčani sustav, prionske bolesti