Jeste li čuli za rijetku bolest koja vaše meso pretvara u kost? Razgovarajmo o fibrodisplaziji osifikans progresivne (FOP).

Danas ćemo razgovarati o jednom čudnom i vrlo rijetkom stanju. Zamislite, što ako se mišići u vašem tijelu, odnosno meso, postupno pretvore u kosti, odnosno kosti? Nevjerojatno je čuti, zar ne? Ovo stanje se naziva Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, koju liječnici nazivaju FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ovo je zaista vrlo složeno i ima veliki utjecaj. Zato razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je FOP? Jednostavno rečeno...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) je genetsko stanje . Događa se da se mišići i vezivno tkivo u našem tijelu, poput tetiva i ligamenata, postupno pretvaraju u kost. Važno je da se ta nova kost formira *izvan* našeg kostura. To je kao da drugi kostur raste unutar tijela.

Ova abnormalna formacija kostiju postupno ograničava raspon pokreta tijela. S vremenom može postati teško hodati, trčati ili skakati, a može otežati i pomicanje udova. Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu . Prvo se pojavljuju u područjima poput vrata i ramena, a zatim se šire na donji dio tijela.

Ovo stanje prvi put je privuklo pozornost liječnika u 17. i 18. stoljeću. Kasnije je nazivano i "myositis ossificans progressiva" (mišić se progresivno pretvara u kost). Međutim, kasnija istraživanja, posebno ona dr. Victora Maciusika sa Sveučilišta Johns Hopkins, dovela su do naziva Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , budući da ne utječe samo na mišiće već i na meka tkiva. Tek je 2006. godine otkrivena specifična genska mutacija koja je uzrokuje.

Tko obolijeva od ovog stanja? Koliko je često?

FOP je vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da ovo stanje pogađa otprilike jednu od dva milijuna osoba diljem svijeta. To znači da u zemlji poput Šri Lanke postoji manje od prstiju jedne ruke koji mogu prebrojati ove pacijente.

Ovo stanje može razviti svatko. To je zato što ga često uzrokuje nova genetska mutacija. To znači da ga uzrokuje slučajna promjena koja se događa kada se stanice embrija dijele, a ne nasljeđuje se od majke ili oca. Ne možemo sa sigurnošću reći da se genetske mutacije događaju na ovaj način. Ponekad stvari poput pušenja i izloženosti kemikalijama mogu općenito povećati rizik od genetskih mutacija. Ali u slučaju fibromijalgije, to je često slučajan događaj. Ako očekujete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o genetskim bolestima.

Kako FOP utječe na tijelo?

Kako se mišići i vezivno tkivo kod osobe s FOP-om postupno pretvaraju u kost, kretanje je ograničeno.Ovo stanje počinje u djetinjstvu u vratu i ramenima i postupno se širi niz tijelo.

Važno je da bilo koja vrsta ozljede (traume) tijela može izazvati ovu bolest, što znači da se ubrzava stvaranje novih kostiju. Ova ozljeda ne mora biti ništa veće. Može je izazvati manji pad, operacija ili bolest poput prehlade ili gripe. U ovom trenutku mišići na zahvaćenom području oteknu i upale se (miozitis). Ova oteklina može trajati od nekoliko dana do mjeseci.

Razmislite o tome, ako malo dijete padne tijekom igre ili dobije temperaturu, obično se oporavi za nekoliko dana. Ali za dijete s FOP-om, čak i nešto tako malo može uzrokovati početak stvaranja novih kostiju, 'pojava' .

Djeca mogu imati poteškoća s jelom i govorom. To je zato što im novi rast kostiju u području čeljusti sprječava pravilno otvaranje usta. To također može dovesti do pothranjenosti . Ako se novi rast kostiju dogodi oko rebara u prsima, to može otežati pravilno napuhavanje pluća, što otežava disanje .

Što uzrokuje FOP?

Glavni uzrok FOP-a je mutacija u genu ACVR1 . Ovaj gen ACVR1 govori našem tijelu da proizvodi receptore tipa 1 za protein koji se zove protein koštane morfogeneze (BMP) koji se nalazi u mišićima i hrskavici. Jednostavno rečeno, ovaj BMP kontrolira kako i kada kosti i mišići rastu.

Kada se dogodi mutacija u genu ACVR1, ovaj receptor postaje poput prekidača za svjetlo koji je uvijek "uključen". To jest, ostaje uključen čak i kada bi trebao biti isključen, nastavljajući proizvoditi BMP proteine. To je ono što uzrokuje simptome FOP-a.

FOP je autosomno dominantno stanje. To znači da dijete može naslijediti bolest čak i ako samo jedan roditelj ima promijenjeni gen. Ako bilo koji roditelj ima gen koji uzrokuje FOP, dijete ima 50% šanse da ga naslijedi.

Međutim, većinu vremena, FOP je uzrokovan novom mutacijom (`de novo mutacijom`) u genu `ACVR1`. To znači da se ova genska mutacija javlja nasumično, bez da je itko u obitelji prije imao bolest.

Koji su simptomi FOP-a?

Glavna značajka FOP-a je da se stvari poput mišića, tetiva i ligamenata postupno pretvaraju u kost. Liječnici to nazivaju "heterotopska osifikacija" . Ovaj proces započinje u djetinjstvu u području vrata i ramena. Zatim se s vremenom širi na druge dijelove tijela. Kod nekih ljudi ovo formiranje kostiju može biti vrlo brzo, kod drugih može biti vrlo sporo. Varira od osobe do osobe.

Simptomi se pojavljuju u obliku prethodno spomenutih 'pojačanja'.S. To jest, s odgovorom tijela kada nešto šteti tijelu (poput ozljede, operacije, vrućice). U tom trenutku, zahvaćeno područje otiče i postaje bolno. Budući da receptor za "koštani morfogeni protein tipa 1" nastavlja stvarati proteine, nova kost se formira na vrhu mišića i tetiva. Nakon što se nova kost formira, oteklina se smanjuje. To može trajati od nekoliko dana do mjesec dana.

Ključna značajka: Promjene na palcu stopala

Jedan od najčešćih znakova FOP-a, koji se može vidjeti pri rođenju , je abnormalnost palca na nozi . Može biti kraći od normalnog, ponekad zakrivljen prema unutra i može biti smješten iznad drugog prsta. Ova abnormalnost može biti uočljiva prije pojave drugih simptoma. Oko 50% ljudi s FOP-om također ima slične abnormalnosti na palcu.

Ostali simptomi:

Neki drugi simptomi FOP-a uključuju:

• Stvaranje nove kosti preko mišića, ligamenata i vezivnog tkiva.
• Smanjena pokretljivost (hodanje na stražnjici umjesto puzanja, ukočenost zglobova, blokiranje zglobova).
• Teškoće s jedenjem i govorom.
• Oštećenje sluha.
• Neobičan oblik palca na nozi.
• Potpuna nemogućnost kretanja tijekom vremena.
• Neki dijelovi tijela postaju crveni, ljubičasti, bolni, vrući na dodir i oteknu poput tumora.
• Zakrivljenost kralježnice (skolioza ili kifoza).
• Oticanje mekih tkiva vrata, ramena i leđa.

Kako bolest napreduje, osoba s FOP-om može izgubiti svu sposobnost kretanja . Novi koštani rast može pritiskati živce, uzrokujući bol i ukočenost. U ovoj fazi postoji povećan rizik od respiratornih infekcija i zatajenja srca . U težim slučajevima, neke osobe mogu imati i problema s razmišljanjem i učenjem .

Kako se dijagnosticira FOP?

Dijagnoza FOP-a započinje liječničkim pregledom . Zabilježit će se vaši simptomi i pregledati vaša medicinska povijest. Osim toga, bit će napravljen genetski test , koji uključuje uzimanje uzorka krvi, kako bi se provjerila genetska mutacija koja uzrokuje bolest. Rendgenske snimke također se mogu koristiti za provjeru rasta novih kostiju na mišićima i vezivnom tkivu.

Međutim, dijagnosticiranje FOP-a može biti izazovno za liječnike. Budući da je tako rijetka, mnogi liječnici rijetko vide pacijenta s njom tijekom života. Kao rezultat toga, simptomi FOP-a ponekad se mogu zamijeniti za druga stanja, poput raka, juvenilne fibromatoze (rast mekog tkiva ili lezija kože) ili fibrozne displazije (vrsta rasta kostiju).

Vrlo važno: Čak i ako kvržica u FOP-u izgleda kao tumor, nije dobra ideja uzeti uzorak (biopsija) iste.Jer to može pogoršati bolest i povećati rizik od stvaranja novih kostiju (pojava). Biopsija tumora FOP-a ponekad može izgledati kao kancerogeni tumor.

Stoga su dva glavna čimbenika za točno dijagnosticiranje FOP-a abnormalnosti palčeva i otekline mekog tkiva koje se pojavljuju u različitim dijelovima tijela.

Koji su tretmani za FOP?

Ne postoji lijek za FOP. Međutim, tretmani su usmjereni na kontrolu simptoma, posebno pogoršanja koja se javljaju kada počinje stvaranje kostiju. Istraživanja i klinička ispitivanja su u tijeku. Mogućnosti liječenja mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o specifičnim simptomima koje osoba ima.

Neki od tretmana koji se mogu koristiti za FOP su:

• Zatražite socijalnu, psihološku i zdravstvenu podršku te genetsko savjetovanje .
• Sudjelovanje u radnoj terapiji za pomoć s fizičkim potrebama.
• Uzimanje antibiotika (prema uputama liječnika) za sprječavanje infekcija dišnih putova.
• Upotreba lijekova (npr. kortikosteroidi , nesteroidni protuupalni lijekovi , mišićni relaksanti) za smanjenje otekline i boli tijekom pogoršanja.
• Korištenje pomagala za kretanje (npr. invalidska kolica).
• Ponekad nosi aparatić za zube.

Kako smanjiti izbijanja simptoma?

Kako bi se spriječilo pogoršanje simptoma FOP-a, važno je izbjegavati oštećenje mišića i tkiva . Do ovih pogoršanja dolazi kada tijelo doživi stresni događaj (operacija, ozljeda, bolest). Možete učiniti sljedeće kako biste smanjili rizik:

• Izbjegavajte situacije u kojima biste se mogli ozlijediti, pasti ili slomiti kost. Uvijek biste trebali misliti na sigurnost.
• Prilikom cijepljenja, umjesto intramuskularnih injekcija, dajte injekcije u masno tkivo ispod kože (subkutane injekcije). O tome razgovarajte sa svojim liječnikom.
• Izbjegavajte biopsiju ili testove koji uklanjaju tkivo u dijagnostičke svrhe. Pitajte svog liječnika o alternativnim testovima.
• Tijekom stomatoloških zahvata, izbjegavajte pretjerano vučenje na području čeljusti i injekcije lokalnog anestetika koliko god je to moguće. Stomatologa treba obavijestiti o tome.
• Poduzmite korake kako biste se zaštitili od virusnih bolesti poput gripe i prehlade.

Može li se FOP u potpunosti spriječiti?

Budući da je FOP uzrokovan genetskom mutacijom, ne može se u potpunosti spriječiti . Da biste razumjeli rizik od genetske bolesti kod djeteta, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju.

Što možete očekivati ​​kada živite s FOP-om?

FOP je doživotno, neizlječivo stanje . Prognoza je loša zbog teških simptoma bolesti, posebno respiratornih infekcija i progresivnog gubitka pokretljivosti. Očekivano trajanje života za nekoga s FOP-om obično se smanjuje na ranu odraslu dob. Do 30. godine života mnogi ljudi su potpuno nepokretni . Respiratorne infekcije su vodeći uzrok smrti kod pacijenata s FOP-om.

Međutim, istraživanja i klinička ispitivanja i dalje pronalaze nove tretmane, a oni nude nadu.

Kako se brineš o sebi?

Nakon što vam se dijagnosticira FOP, morat ćete blisko surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste razvili plan liječenja koji je pravi za vas i vaše simptome. Genetski savjetnik može vam pomoći da razumijete dijagnozu i pružiti emocionalnu podršku vama i vašoj obitelji. Pojačanja mogu biti bolna i neugodna. Međutim, vaš liječnik može predložiti načine za upravljanje tim simptomima.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Trebali biste posjetiti liječnika ako:

• Ako postoji jaka bol .
• Ako oteklina ne popusti.
• Ako vam je pokretljivost ograničena, zglobovi su vam ukočeni ili su vam zglobovi zaglavljeni.
• Ako ne možete jesti.

VAŽNO: Ako imate poteškoća s disanjem , odmah nazovite 1990 ili idite u najbližu hitnu pomoć.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Kada dobijete ovakvu rijetku dijagnozu, možda se pitate: "Što da radim sada?" Vaš liječnik će stalno pratiti vaše zdravlje i pružati vam potrebnu podršku.

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koji su mi uređaji i alati za mobilnost dostupni za obavljanje svakodnevnih zadataka?
• Koje lijekove preporučujete za smanjenje otekline i upale?
• Kako mogu upravljati boli koja dolazi s mojim simptomima?

Također vas mogu uputiti genetskom savjetniku ili radnom terapeutu. Mogu vam pomoći da razumijete svoju dijagnozu, smanjite pogoršanje i živite ugodnim životom.

Sažetak: Prisjetimo se!

FOP je vrlo složeno i izazovno stanje. Međutim, važno je biti svjestan toga, rano prepoznati simptome i potražiti odgovarajući liječnički savjet i podršku.

• FOP je rijetka genetska bolest u kojoj se mišićno i vezivno tkivo pretvara u kost.
• Ključna značajka je abnormalnost palca na nozi prisutna pri rođenju.
• Bilo kakvo oštećenje tijela (ozljeda, bolest) može uzrokovati 'pojava'. Stoga je vrlo važno biti oprezan.
• Biopsijski testovi nisu prikladni za ove pacijente.
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. Istraživanje je u tijeku.
• Ako vi ili netko koga poznajete ima ove simptome, odmah potražite liječničku pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Želim vam da pronađete snagu suočiti se s ovim izazovom uz prave informacije i podršku!

FOP , Fibrodisplazija osifikans progresivna, Genetske bolesti, Kosti, Mišići, Rijetke bolesti, ACVR1