Je li netko u vašoj obitelji, posebno u mladoj dobi, razvio rak debelog crijeva? Ili vam je liječnik rekao da imate puno polipa u debelom crijevu? Možda je to zbog genetske bolesti koja se prenosi u obiteljima. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti. To je FAP ili obiteljska adenomatozna polipoza. Iako je naziv malo kompliciran, shvatimo ga jednostavno.
Jednostavno rečeno, što je FAP?
FAP je genetsko stanje koje se može prenositi s generacije na generaciju. Osobe s ovim stanjem razvijaju veliki broj tumora zvanih adenomi , koji se mogu razviti u rak, u debelom crijevu i rektumu.
Sada se možda pitate: "Je li normalno imati cistu na debelom crijevu?" Da, normalno je da neki ljudi razviju jednu ili dvije takve ciste kako stare. Ali netko s FAP-om može razviti stotine, možda čak i tisuće takvih cista. I počinje u vrlo ranoj dobi , možda već s 15 ili 16 godina.
Ovi polipi u početku nisu kancerogeni. Ali nazivaju se 'prekancerogenima'. To znači da ako se ne liječe, postoji vrlo visok rizik da će se jedan ili više ovih polipa na kraju razviti u kolorektalni karcinom .
Zamislite koliko bi bilo teško ukloniti stotine ovih tumora jedan po jedan. To je praktički nemoguće. Zato, kako bi se upravljalo ovim ogromnim rizikom, liječnici preporučuju kirurško uklanjanje cijelog debelog crijeva, totalnu kolektomiju . Ponekad se uklanja i rektum (proktokolektomija).
Bez ove operacije, većina ljudi s FAP-om vjerojatno će razviti rak u srednjoj dobi. Također, ljudi s FAP-om imaju rizik od razvoja tumora ne samo u debelom crijevu već i u drugim dijelovima tijela (na primjer, želudac, tanko crijevo, koža i kosti). Stoga će, čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, trebati redovite liječničke preglede tijekom cijelog života.
Koliki je rizik od raka kod FAP-a?
Ako se ne liječi, FAP ima gotovo 100%-tnu vjerojatnost razvoja raka debelog crijeva. Ovo je vrlo ozbiljno stanje. Osobe s FAP-om razvijaju rak u mnogo ranijoj dobi i brže od prosječne osobe. Stoga, ako znate da postoji obiteljska anamneza FAP-a, vaše dijete treba imati kolonoskopiju svake godine počevši od 10. godine života.
Osim raka debelog crijeva, osobe s FAP-om također su u riziku od razvoja drugih vrsta raka.
| Vrsta raka | Rizik od pojave ( slučajno ) |
|---|---|
| Rak dvanaesnika | ~8% |
| Papilarni rak štitnjače | ~2% |
| Rak gušterače | ~2% |
| Rak jetre (hepatoblastom) - posebno kod djece | ~1,5% |
| Rak želuca | ~1% |
| Tumori mozga i kralježnice | Manje od 1% |
Postoje li različite vrste FAP-ova?
Da, postoji glavna vrsta FAP-a i nekoliko podvrsta koje su malo drugačije i manje ozbiljne. Pogledajmo koje su.
| Vrsta FAP-a | Opis |
|---|---|
| Klasični FAP (Klasični FAP) | Ovo je najčešći tip. U debelom crijevu se razvija više od 100, možda i tisuće, polipa. |
| Oslabljeni FAP (AFAP) | Ovo je malo manje ozbiljno. Broj cista koje se razvijaju u crijevima je između 20 i 100. |
| Gardnerov sindrom | Ovo je slično klasičnom FAP-u, što znači da se razvija više od 100 tumora. Osim toga, druge vrste tumora razvijaju se i u drugim dijelovima tijela, na primjer u koži, mekim tkivima i kostima. |
| Turcotov sindrom | To uzrokuje stvaranje mnogih tumora u crijevima, kao i stvaranje kancerogenog tumora u mozgu. |
Koja je razlika između FAP-a i Lynchovog sindroma?
Lynchov sindrom je još jedno genetsko stanje koje se može prenositi generacijama i povećati rizik od raka debelog crijeva. No, postoji ključna razlika između ta dva stanja. Osobe s Lynchovim sindromom ne razvijaju stotine polipa, kao što se to događa kod FAP-a. Ponekad se razviju jedan ili dva polipa, koji mogu brzo postati kancerogeni. Zato se Lynchov sindrom ponekad naziva "nepolipoznim" stanjem. Oba stanja uzrokovana su defektima u različitim genima.
Koji su simptomi FAP-a?
Kod FAP-a, tumori debelog crijeva počinju se razvijati mnogo ranije nego u općoj populaciji, često u mlađoj dobi. Ovi tumori često ne uzrokuju nikakve simptome sve dok ne dosegnu opasnu veličinu. Zato je probir toliko važan.
Međutim, budući da je broj cista velik i brzo rastu, ponekad se mogu pojaviti simptomi. Takvi simptomi uključuju:
- Rektalno krvarenje
- Uporni proljev
- Kronična bol u trbuhu
Osim toga, osobe s FAP-om mogu imati i vanjske simptome koje liječnik može lako uočiti.
- Dermatofibromi: Tvrde, ožiljne kvržice koje se formiraju ispod kože.
- Epidermalne ciste: Sferne kvržice ispunjene keratinom koje se formiraju ispod kože.
- Osteomi:Nekancerogeni tumori koji se formiraju u kostima. Često se vide u lubanji ili zdjelici.
- Dodatni zubi ili impaktirani zubi: Mogu se otkriti zubnom rendgenskom snimkom.
- Pigmentirane mrlje na mrežnici (CHRPE): Mogu se vidjeti tijekom pregleda očiju. Međutim, obično ne utječu na vid.
Koji je glavni uzrok FAP-a?
Kao što smo ranije spomenuli, FAP je uzrokovan genskom mutacijom. Gen koji na to utječe naziva se APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen.
Sve u našem tijelu kontroliraju geni, poput računalnog programa. Ovaj APC gen je 'gen supresor tumora'. To jest, glavna funkcija ovog gena je spriječiti nekontrolirano dijeljenje stanica i stvaranje tumora. To je poput kočnica na automobilu.
Osoba s FAP-om ima mutirani APC gen, što znači da je defektan. Tada se, poput automobila s pokvarenim kočnicama, stanice nekontrolirano dijele i formiraju stotine tumora.
Ovaj genetski defekt je naslijeđen. Ako jedan od roditelja ima ovu mutaciju APC gena, dijete ima 50% šanse da ga naslijedi . To znači da svako dijete može, ali i ne mora razviti tu mutaciju. Međutim, oko 30% ljudi kojima je dijagnosticiran FAP nemaju obiteljsku anamnezu. To znači da se ovaj genetski defekt u njihovom tijelu pojavio nedavno (izvorna mutacija).
Koje su moguće komplikacije FAP-a?
Najvažnija i najopasnija komplikacija FAP-a je rak debelog crijeva . Taj se rizik uvelike smanjuje kirurškim uklanjanjem debelog crijeva. Međutim, postoje neke poteškoće sa životom bez debelog crijeva. Proces pražnjenja crijeva se mijenja. Za to se može koristiti ileostomska vrećica ili ilealna vrećica .
Budući da je defekt APC gena prisutan u svakoj stanici u tijelu, tumori se mogu formirati i izvan crijeva. Neki od njih imaju rizik od razvoja raka.
- Polipi dvanaesnika: Razvijaju se kod gotovo svih osoba s FAP-om. Mali broj njih može se razviti u rak dvanaesnika, žučnog kanala ili kanala gušterače.
- Polipi želuca: Javljaju se kod oko 90% ljudi, ali samo mali postotak, oko 1%, razvije se u rak.
- Dezmoidni tumori: Nisu kancerogeni. Ali mogu biti vrlo agresivni i mogu se proširiti na obližnje organe i krvne žile, oštećujući ih. Teško ih je ukloniti i mogu se vratiti.
- Rak štitnjače: Može se pojaviti kod oko 2% ljudi s FAP-om. Često su potpuno izlječivi.
- Rak jetre: hepatoblastom, posebno kod djece s FAP-omPostoji mali rizik od razvoja rijetke vrste raka jetre koja se naziva.
Kako se liječi i upravlja?
Plan liječenja FAP-a može se podijeliti u dva dijela: operaciju i doživotno testiranje.
1. Operacija
Većina ljudi s klasičnim FAP-om morat će se podvrgnuti totalnoj kolektomiji, koja uključuje uklanjanje cijelog debelog crijeva, u dvadesetim ili ranim tridesetim godinama. Vaš liječnik će odlučiti kada i kako izvesti ovu operaciju, na temelju vašeg stanja.
2. Redoviti pregledi
Morat ćete proći razne testove prije i poslije operacije, te tijekom cijelog života. To je najbolji način da zaštitite svoj život.
| Vrsta testa | Svrha | Općenito preporučeno vrijeme |
|---|---|---|
| Kolonoskopija | Za provjeru tumora u debelom crijevu i rektumu. | Za one koji su u riziku, svake godine od 10. godine života do operacije. |
| Sigmoidoskopija | Za pregled preostalog rektuma ili ilealne vrećice nakon operacije. | Nakon operacije, svakih 6-12 mjeseci ili svake 1-4 godine. |
| Gornja endoskopija | Za provjeru tumora u želucu i tankom crijevu (kolonu). | U redovitim intervalima prema preporuci liječnika. |
| Ultrazvučni pregled | Za rak štitnjače ili jetre. | Na liječnički savjet. |
| CT ili MRI skeniranje | Za provjeru prisutnosti desmoidnih tumora. | Na liječnički savjet. |
Kakav je život s FAP-om?
Normalno je osjećati tugu i šok kada saznate da imate ovakvo genetsko stanje. Međutim, rano saznanje o ovom stanju najbolji je način za upravljanje rizikom od raka.
Uz pravilnu medicinsku skrb i redovite preglede, osoba s FAP-om može živjeti normalnim, dugim i zdravim životom . Nakon uklanjanja debelog crijeva, najveći rizik dolazi od drugih karcinoma gastrointestinalnog trakta ili desmoidnih tumora. Ali oni su mnogo rjeđi od raka debelog crijeva.
Iako je operacija velika životna promjena, s današnjom naprednom tehnologijom, laparoskopska operacija može vam pomoći da se brže oporavite.
Najvažnije je znati da niste sami. Postoje liječnici, obitelj i prijatelji koji vas mogu voditi i podržati na ovom putu. Stoga, ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o njima.
Poruka za ponijeti kući
- FAP je ozbiljna genetska bolest koja se prenosi generacijama i uzrokuje stvaranje stotina tumora u debelom crijevu.
- Ako se ne liječi, rizik od razvoja raka debelog crijeva je blizu 100%.
- Ako je netko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva ili više tumora u mladoj dobi, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju.
- Rano otkrivanje i redoviti pregledi ključni su za spašavanje života. Pregledi bi trebali započeti u dobi od 10 godina za djecu u riziku.
- Glavni tretman za sprječavanje rizika od raka je kirurško uklanjanje debelog crijeva (kolektomija).
- Uz odgovarajući medicinski tretman i nadzor, možete živjeti punim i zdravim životom čak i s FAP-om.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar