Kao roditelj, jeste li ikada osjetili da je vaše dijete malo drugačije od druge djece? Možda malo kasni s govorom ili mu možda treba malo više vremena da nauči nešto novo. Za to može biti mnogo razloga. Ali danas ćemo govoriti o posebnom genetskom stanju koje može uzrokovati takvu situaciju, ali o kojem se u našem društvu ne govori puno. To je sindrom fragilnog X hromosoma .
Jednostavno rečeno, što je sindrom fragilnog X hromosoma?
Ovo je genetsko stanje. To znači da se prenosi s generacije na generaciju. Ovo stanje može utjecati na djetetovo učenje, ponašanje, izgled i opće zdravlje. Neka djeca mogu imati vrlo blage simptome, dok druga mogu biti teže pogođena. Općenito, dječaci su teže pogođeni od djevojčica .
Djeca rođena s ovim stanjem mogu imati razvojne probleme, poput teškoća u učenju i intelektualnih teškoća. Ali ne brinite. Uz pravilno liječenje, posebno obrazovanje i terapije, ova djeca mogu učiti i razvijati se do svog punog potencijala.
Koji su simptomi ovog stanja?
Dijete s Fragilnim X sindromom može pokazivati niz simptoma. Neki od simptoma su bihevioralni, dok su drugi fizički. Pogledajmo ih zasebno.
| Karakteristična vrsta | Uočene uobičajene značajke |
|---|---|
| Problemi u učenju i ponašanju |
|
| Fizički vidljive karakteristike |
Važno je da se ne javljaju svi ovi simptomi kod svakog djeteta. Također, samo prisustvo ovih simptoma ne znači da dijete ima Fragilni X sindrom . Bitno je posjetiti liječnika radi točne dijagnoze.
Veza između Fragile X sindroma i autizma
Postoji veza između ova dva stanja. Oko 40% djece s Fragilnim X sindromom može imati i autizam. Također, oko 80% djece može imati probleme s pažnjom, poput `ADD` ili `ADHD`.
Kako se ovo stanje prenosi kroz generacije?
Ovo je malo komplicirano, ali objasnit ću to jednostavno.
Kao što znate, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Ovo stanje uzrokovano je mutacijom u genu zvanom FMR1 . Ovaj se gen nalazi na X kromosomu . Protein koji proizvodi ovaj gen FMR1 neophodan je za međusobnu komunikaciju živčanih stanica u mozgu. Ovaj je protein neophodan za pravilan razvoj djetetovog mozga.
Djeca s Fragile X sindromom proizvode vrlo malo ili nimalo ovog proteina u svom tijelu.
Zamislite, u ovom FMR1 genu postoji dio koji se zove 'CGG'. Kod zdrave osobe, ovaj dio se ponavlja samo 5 do 40 puta. Ali kod djeteta s Fragilnim X, ovaj dio se ponavlja više od 200 puta . Što se više puta ovo ponavlja, to simptomi mogu biti teži.
Od koga ovo dolazi djetetu?
- Od majke: Ako je majka nositelj ovog promijenjenog FMR1 gena, njezino dijete (bilo muško ili žensko) ima 50% šanse da ima ovo stanje.
- Od oca: Ako otac ima ovaj gen, samo će ga ženska djeca naslijediti od njega. Muška djeca ne nasljeđuju ovaj gen jer od oca primaju Y kromosom.
Zato su dječaci teže pogođeni ovim stanjem. Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, čak i ako jedan ima problem, drugi zdravi X kromosom može donekle kontrolirati oštećenje.
Dijagnoza i liječenje
Ne postoje faktori rizika koji se mogu kontrolirati. Glavni rizik je obiteljska anamneza stanja. Stoga, ako netko u vašoj obitelji ima povijest teškoća u učenju ili autizma, možda biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.
Kako dijagnosticirati bolest?
- Tijekom trudnoće: Ovo se može testirati čak i prije rođenja djeteta. Testovi koji se nazivaju amniocenteza (pregled amnionske tekućine u maternici) ili biopsija korionskih resica (CVS) (pregled dijela posteljice) mogu se koristiti kako bi se utvrdilo je li prisutna mutacija gena FMR1.
- Nakon rođenja: Ovo stanje se može točno dijagnosticirati jednostavnim testom krvi koji se obavi nakon rođenja djeteta.
Koji su tretmani?
Prvo, zapamtite da još ne postoji lijek za Fragile X. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi boljim životom. Što se prije započne s ovim tretmanima, to su bolji rezultati.
| Metode liječenja i upravljanja | |
|---|---|
| Terapija |
|
| Obrazovanje i okoliš | |
| Lijekovi | Liječnik može propisati lijekove za kontrolu stanja poput napadaja, poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), anksioznosti i depresije. Nemojte davati nikakve lijekove svom djetetu bez liječničkog savjeta. |
Kakva je situacija u odrasloj dobi?
Fragilni X je cjeloživotno stanje. Međutim, uz pravilnu podršku i liječenje, mnogi ljudi žive uspješnim životima. Otprilike trećina žena može živjeti samostalno. Muškarcima je obično potrebno više podrške.
Ovo stanje ne skraćuje njihov životni vijek. Imaju isti životni vijek kao i zdrava osoba. Važno je prepoznati njihove sposobnosti i poticati ih u skladu s tim.
Poruka za ponijeti kući
- Sindrom fragilnog X hromosoma je genetska bolest koja se prenosi generacijama. Nije uzrokovana ničijom krivnjom.
- To obično jače pogađa dječake.
- Može uključivati poteškoće u učenju, kašnjenje u govoru, probleme u ponašanju i neke fizičke simptome.
- Vrlo je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajući tretman (logopedsku, radnu, bihevioralnu terapiju) za dijete.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, uz pravilno liječenje i ljubavnu podršku, djetetu se može pomoći da živi smislen i sretan život.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, bez odgađanja razgovarajte sa svojim pedijatrom (liječnikom) .
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar