Osjećate li se uvijek umorno i iscrpljeno? Možda vam je koža malo blijeda? To nisu samo slučajne stvari, možda bi ova anemija, odnosno nedostatak krvi, mogla biti posljedica toga. Danas govorimo o 'talasemiji', kongenitalnoj bolesti povezanoj s krvlju, koja je česta među mnogim ljudima u našoj zemlji. Nemojte se bojati kada čujete ovo ime. Razumijemo sve o ovome jednostavno.
Što je točno talasemija?
Jednostavno rečeno, talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji se nasljeđuje od rođenja . Nije zarazna bolest. Ovo stanje sprječava naše tijelo da proizvodi dovoljno zdravog hemoglobina.
Sada se možda pitate što je hemoglobin. Hemoglobin je poseban protein koji se nalazi unutar naših crvenih krvnih stanica. Djeluje poput 'dostavne službe' koja prenosi kisik po našem tijelu. Ovaj paket nazvan hemoglobin dostavlja se svakoj stanici u tijelu pomoću vozila koja se nazivaju crvene krvne stanice.
Osoba s talasemijom ima smanjenu proizvodnju zdravog hemoglobina u tijelu. Stoga se smanjuje i broj zdravih crvenih krvnih stanica u tijelu. Ovo stanje smanjenog broja crvenih krvnih stanica nazivamo anemijom ili 'nedostatkom krvi'. Kada stanice tijela ne primaju kisik koji im je potreban, počinju se pojavljivati razni simptomi.
To znači da biste mogli osjećati stvari poput ovoga:
- Stalni osjećaj ekstremnog umora i iscrpljenosti.
- Otežano disanje.
- Osjećaj hladnoće.
- Osjećaj vrtoglavice.
- Blijeda koža.
Što uzrokuje talasemiju? Tko je u većem riziku?
Talasemiju uzrokuje defekt u našim genima. Zamislite ove gene kao 'programski kod' koji sadrži upute o tome kako bi se sve u našem tijelu trebalo formirati. Protein hemoglobin formira se prema uputama tih gena. Ako nešto nije u redu s tim uputama ili ako dio njih nedostaje, tijelo ne može proizvoditi zdravi hemoglobin. Ove defektne gene nasljeđujemo od roditelja. Zato se to naziva nasljednom bolešću.
Molekula hemoglobina sastoji se od četiri proteinska lanca: dva alfa globinska lanca i dva beta globinska lanca.
- Za stvaranje alfa globinskih lanaca potrebna su četiri gena (dva od svakog roditelja).
- Za stvaranje beta globinskih lanaca potrebna su dva gena (po jedan od svakog roditelja).
Ako postoji defekt u genima koji stvaraju te alfa ili beta lance, javlja se talasemija. Težina bolesti određena je brojem defektnih gena.
Vjeruje se da su ove genetske mutacije nastale kao oblik zaštite od malarije, posebno u regijama poput Afrike, južne Europe i Azije (uključujući i našu zemlju), gdje je malarija bila raširena u povijesti. Stoga se talasemija često javlja kod ljudi u tim regijama.
Koje su glavne vrste talasemije?
Talasemija se može podijeliti na nekoliko glavnih razina na temelju težine bolesti. To jest, može varirati od asimptomatskog nosioca (obilježja), do blage, srednje i teške. Najteži oblik, Talasemija Major, obično zahtijeva kontinuirano liječenje.
Talasemija se dijeli na dva glavna tipa, ovisno o tome je li genetski defekt u alfa ili beta lancima.
1. Alfa talasemija
2. Beta talasemija
Razumijemo ove dvije vrste detaljnije iz donje tablice.
| Vrsta talasemije | Utjecaj gena | Priroda i simptomi bolesti |
|---|---|---|
| Alfa talasemija | ||
| Defekt u jednom genu | Defekt u jednom od 4 alfa globinskih gena. | Nema simptoma. Obično su te osobe samo nositelji bolesti. |
| Dva genska defekta | Defekt u 2 od 4 alfa globinskih gena. | Možda nemate simptome ili možete pokazivati vrlo blage znakove anemije (poput blagog umora). |
| Tri genska defekta (bolest hemoglobina H) | Defekt u 3 od 4 gena alfa globina. | Simptomi se kreću od umjerenih do teških. Anemija traje cijeli život. |
| Defekt u sva četiri gena | Sva 4 alfa globinska gena su defektna. | Vrlo ozbiljno stanje. Dijete često umire u maternici ili ubrzo nakon rođenja. |
| Beta talasemija | ||
| Defekt u jednom genu (Beta talasemija minor) | Defekt u jednom od dva gena beta globina. | Vidljivi su blagi simptomi anemije. Mnogi ljudi žive zdravim životom kao nositelji bolesti. |
| Defekt u oba gena (Beta talasemija major / Cooleyjeva anemija) | Oba gena beta globina su defektna. | Simptomi se kreću od umjerenih do teških. Najteže stanje naziva se Cooleyjeva anemija i zahtijeva kontinuirano liječenje. |
Koji su mogući simptomi talasemije?
Simptomi koje osjećate ovise o vrsti talasemije koju imate i njezinoj težini.
Slučajevi bez simptoma
Ako imate jedan defekt alfa gena ili blago stanje poput beta talasemije minor, možda uopće nećete imati nikakve simptome . Ili možete osjećati nešto poput blagog umora.
Blagi i umjereni simptomi
U blažim slučajevima, kao što je beta talasemija intermedija, uz blage simptome anemije, mogu se javiti sljedeći simptomi:
- Spori rast djece.
- Odgođeni pubertet.
- Abnormalnosti kostiju (npr. osteoporoza).
- Povećanje slezene (ovo je organ koji se bori protiv infekcija).
Ozbiljni simptomi
U teškim stanjima, kao što je defekt u tri alfa gena (bolest hemoglobina H) ili beta talasemija major (Cooleyjeva anemija), simptomi se pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine. Uz gore navedene simptome, mogu se vidjeti sljedeći:
- Gubitak apetita.
- Blijeda ili žuta koža (poput žutice).
- Tamna, boje čaja urin.
- Nenormalan rast kostiju lica.
Kako točno prepoznati ovu bolest?
Umjerena i teška talasemija često se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. To je zato što se simptomi počinju pojavljivati unutar prve dvije godine djetetova života. Vaš liječnik može zatražiti razne krvne pretrage kako bi dijagnosticirao stanje.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj crvenih krvnih stanica, njihovu veličinu i razinu hemoglobina. Osobe s talasemijom imaju manje zdravih crvenih krvnih stanica i mogu biti manje veličine.
- Testiranje razine željeza: Ovaj test je važan za razlikovanje nedostatka željeza od talasemije.
- Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test se koristi posebno za dijagnosticiranje beta talasemije.
- Genetsko testiranje: Ovi testovi se koriste za potvrdu alfa talasemije i identifikaciju nositelja bolesti.
Koji su tretmani za talasemiju?
Mogućnosti liječenja ovise o težini stanja. Blagi slučajevi često ne zahtijevaju liječenje. Međutim, postoji nekoliko glavnih tretmana za ozbiljne slučajeve.
- Transfuzije krvi: Jednostavno rečeno, 'donacija krvi' . Krv zdrave osobe daje se pacijentu kroz venu kako bi se obnovile zdrave crvene krvne stanice i razina hemoglobina. Pacijentima s beta talasemijom major potrebne su redovite transfuzije krvi, obično svaka 2-4 tjedna.
- Terapija kelacijom željeza: Česte transfuzije krvi mogu uzrokovati nepotrebno povećanje razine željeza u tijelu. To se naziva 'preopterećenje željezom'. Taj višak željeza može oštetiti organe poput srca i jetre. Stoga se lijekovi koji uklanjaju taj višak željeza iz tijela nazivaju 'kelacija željeza'. Mogu se uzimati u obliku tableta.
- Dodaci folne kiseline: Folna kiselina pomaže tijelu u stvaranju zdravih krvnih stanica.
- Transplantacija koštane srži: Ovo je jedini tretman koji može potpuno izliječiti talasemiju . Međutim, to je vrlo rizičan i složen kirurški zahvat. Za to je potreban zdrav donor koji je potpuno kompatibilan s pacijentom, obično brat ili sestra.
Saznajte više o komplikacijama, liječenju i životnom vijeku.
Ako se ne liječi pravilno, glavna komplikacija je oštećenje srca, jetre i žlijezda koje proizvode hormone, posebno zbog preopterećenja željezom. Stoga, kako je propisanoLiječenje kelacijom željeza je vrlo važno.
Iako se bolest može izliječiti transplantacijom koštane srži, ne mogu se svi podvrgnuti ovom liječenju zbog teškoće pronalaska prikladnog donora i rizika operacije.
Što se tiče očekivanog životnog vijeka, ako imate malu talasemiju, možete očekivati potpuno normalan životni vijek. Čak i ako imate umjerenu ili tešku bolest, ako točno slijedite propisano liječenje (transfuzije krvi i uklanjanje željeza), imate dobre šanse živjeti dug i zdrav život . Bolest srca glavni je faktor rizika za smrt. Stoga je bitno provoditi liječenje uklanjanjem željeza bez preskakanja.
Može li se bolest spriječiti? I koja je kontinuirana njega potrebna?
Talasemija je genetska bolest, stoga ne možemo spriječiti njezinu pojavu. Međutim, genetsko testiranje može vam pomoći da otkrijete jeste li vi ili vaš partner nositelj gena talasemije. Ako planirate imati dijete, važno je znati ove informacije. Za daljnje savjete obratite se genetskom savjetniku ili svom liječniku.
Ako imate talasemiju, morat ćete redovito raditi krvne pretrage (KKS) i provjeravati razinu željeza. Vaš liječnik vam također može preporučiti da testirate funkciju srca i jetre barem jednom godišnje.
Poruka za ponijeti kući
- Talasemija nije zarazna bolest, već genetsko stanje koje se nasljeđuje od roditelja.
- Ova bolest može varirati od kliconoše bez simptoma do ozbiljnog stanja koje zahtijeva stalno liječenje.
- Da bi pacijenti s talasemijom major živjeli dug i zdrav život, redovite transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza su neophodne.
- Ako u vašoj obitelji postoji povijest talasemije, mudro je razgovarati s liječnikom o tome i napraviti genetsko testiranje prije nego što imate dijete.
- Ne ignorirajte simptome poput umora i bljedoće. Uvijek potražite liječnički savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar