Što je nedostatak G6PD-a? Učimo bez straha!

Jeste li ikada čuli za nedostatak G6PD-a? Možda naziv zvuči malo čudno. Ali to je zapravo genetsko stanje koje imaju mnogi ljudi u svijetu, ali većinu vremena ne uzrokuje nikakve veće probleme. Dakle, danas ćemo razgovarati o tome što je ovaj nedostatak G6PD-a, zašto se javlja i što trebamo znati. Nema potrebe za strahom, objasnimo sve jednostavno.

Što je točno nedostatak G6PD-a?

Jednostavno rečeno, nedostatak G6PD-a je genetsko stanje u kojem vaše tijelo ima vrlo niske razine G6PD-a. U redu, sada se pitate što je G6PD. G6PD (glukoza-6-fosfat dehidrogenaza) je vrlo važan enzim u našem tijelu. Glavna funkcija ovog enzima je zaštititi naše crvene krvne stanice od raznih oštećenja.

Do ovog nedostatka dolazi kada se netko rodi s promjenom ili mutacijom gena koji proizvodi enzim G6PD. Kao rezultat toga, vaše crvene krvne stanice ne proizvode dovoljno enzima G6PD.

Ali evo u čemu je stvar. Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD-a nemaju nikakve simptome . Žive normalnim životom. Međutim, ponekad probleme mogu uzrokovati "okidači" poput određenih lijekova, infekcija ili određene hrane (o tome ćemo kasnije). U takvim slučajevima može se razviti stanje koje se naziva hemolitička anemija . To znači da se crvene krvne stanice brzo razgrađuju i uništavaju. Ponekad novorođenčad može razviti tešku žuticu zbog nedostatka G6PD-a.

Nedostatak G6PD-a je češće stanje nego što mislite. Procjenjuje se da između 400 i 500 milijuna ljudi diljem svijeta ima to stanje. Dakle, ako ga imate, vaš liječnik vam može pomoći da održite razinu crvenih krvnih stanica na sigurnoj razini.

Koji su simptomi nedostatka G6PD-a?

Kao što smo ranije spomenuli, većina ljudi s nedostatkom G6PD-a obično nema simptome. Međutim, simptomi se pojavljuju samo kada neki okidač opterećuje crvene krvne stanice i uzrokuje njihovu razgradnju (hemoliza). Kada se to dogodi, mogu se dogoditi sljedeće stvari:

• Osjećaj ekstremnog umora
• Ubrzan rad srca ( tahikardija )
• Otežano disanje ( dispneja )
• Žutilo kože ili bjeloočnica (ovo su znakovi žutice )
• Blijeda koža (usne i jezik mogu biti čak blijedi)
• Tamnožuti, narančasti ili urin boje čaja
• Povećana slezena

Ako se ovi simptomi pojave iznenada i u teškoj formi, to se naziva hemolitička kriza . Ako to doživite , vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć.

Simptomi nedostatka G6PD-a kod novorođenčadi

Novorođenčad imaju manju vjerojatnost da će imati očite simptome nedostatka G6PD-a. Najčešći simptom je žutica . Obično se pojavljuje unutar nekoliko dana nakon rođenja. Ako se ne liječi pravilno, teška žutica može uzrokovati oštećenje mozga kod bebe. To se naziva kernikterus . Zato liječnici testiraju novorođenčad na nedostatak G6PD-a ako na to posumnjaju.

Što uzrokuje nedostatak G6PD-a?

Nedostatak G6PD-a uzrokovan je varijacijom (varijantom) u vašem G6PD genu. Ova varijacija sprječava vaše tijelo da vas pravilno uputi da proizvodite enzim G6PD. Ovu genetsku varijaciju nasljeđujete od roditelja, putem X kromosoma .

Prisutnost ove genetske varijacije znači da vaše crvene krvne stanice imaju nisku razinu G6PD-a. Enzim G6PD vrlo je važan jer sprječava nakupljanje previše "slobodnih radikala " u crvenim krvnim stanicama. Slobodni radikali su obično bezopasne tvari. Mogu se naći u okolišu, u nekim namirnicama (npr. bobu) i u lijekovima.

Međutim, ako nemate dovoljno G6PD-a, određeni okidači (npr. jedenje boba) mogu uzrokovati nakupljanje previše tih slobodnih radikala unutar vaših stanica. To uzrokuje stanje koje se naziva oksidativni stres , a koje opterećuje vaše crvene krvne stanice. Na kraju se te stanice razgrađuju i uništavaju. To smanjuje broj crvenih krvnih stanica, uzrokujući hemolitičku anemiju .

Koji su okidači za anemiju hemolize povezanu s ovim stanjem?

Prema nekim istraživačima, jedenje boba je najčešći okidač . Ako osoba s nedostatkom G6PD-a razvije anemiju nakon jedenja boba, to se naziva favizam . Drugi uobičajeni okidači su:

• Infekcije: Infekcije poput hepatitisa A i hepatitisa B , tifusa i upale pluća .
• Neki lijekovi koji se koriste za malariju: Na primjer , Primaquine .
• Neki antibiotici : kao što su nitrofurantoin , dapson i sulfonamidi .
• NSAID-i (lijekovi protiv bolova): Kao što su aspirin i ibuprofen .
• Pušenje i prekomjerna konzumacija alkohola.
• Teški mentalni stres.
• Intenzivna tjelesna vježba.

Koji su faktori rizika?

Postoji nekoliko faktora koji povećavaju rizik od nasljeđivanja nedostatka G6PD-a:

• Spol:Muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti nedostatak G6PD-a. To je zato što muškarci imaju samo jedan X kromosom koji nosi ovu genetsku mutaciju. (Budući da žene imaju dva X kromosoma, postoje slučajevi kada problem s jednim može biti kompenziran drugim.)
• Geografski položaj: Ovo stanje je uobičajeno među ljudima koji žive u subsaharskoj Africi, mediteranskoj regiji i jugoistočnoj Aziji.
• Rasa: Istraživači procjenjuju da više od 10% muškaraca afričkog podrijetla u Sjedinjenim Državama ima nedostatak G6PD-a.

Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD-a?

Liječnici će vas obično prvo pitati o vašoj kompletnoj medicinskoj anamnezi i obaviti fizički pregled. Također vas mogu pitati jeste li nedavno promijenili lijekove ili razvili neke infekcije. Također će provjeriti ima li netko u vašoj obitelji nedostatak G6PD-a.

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje nedostatka G6PD-a su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Provjerava broj crvenih krvnih stanica.
• Razmaz periferne krvi: Provjerava znakove anemije u razmazu krvi, odnosno postoje li crvene krvne stanice abnormalnog oblika ili veličine.
• Test bilirubina: Provjerite razinu bilirubina, otpadnog produkta nastalog razgradnjom crvenih krvnih stanica.
• G6PD test: Provjerite razinu enzima G6PD.

Kako se liječi nedostatak G6PD-a?

Liječnici liječe stanje na temelju samog stanja. Na primjer, ako imate blagu žuticu i znate da imate nedostatak G6PD-a, prvo će liječiti simptome žutice. Zatim će vam reći koje okidače trebate izbjegavati.

Međutim, ako su simptomi jaki, liječenje je drugačije. Ako imate tešku hemolitičku anemiju, možda će vam trebati transfuzija krvi .

Ako vaša novorođena beba ima žuticu, liječnik je može liječiti fototerapijom (liječenje prirodnim ili umjetnim svjetlom). U težim slučajevima, vašoj bebi će možda biti potrebna transfuzija krvi . To uključuje uklanjanje nezdrave krvi bebe i zamjenu zdravom, doniranom krvlju.

Može li se spriječiti nedostatak G6PD-a?

Budući da je ovo genetsko stanje, nije moguće spriječiti njegovu pojavu. Međutim, postoje načini da se prepozna prije nego što uzrokuje veće zdravstvene probleme. To uključuje:

• Probir novorođenčadi: U mnogim zemljama gdje je ovo stanje uobičajeno, postoje programi probira za identifikaciju nedostatka G6PD-a kod novorođenčadi.
• Genetsko testiranje: Ako netko u vašoj obitelji ima nedostatak G6PD-a, možda će vam trebati i DNK test.Vaš liječnik vam može savjetovati da to učinite.

Što mogu očekivati ​​ako imam ovo stanje?

Ne postoji trajni lijek za nedostatak G6PD-a. Međutim, većina ljudi može živjeti bez ikakvih problema ako izbjegavaju okidače. I to ne utječe na životni vijek.

Međutim, ovo stanje ne pogađa sve na isti način. Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD-a možda ni ne znaju da ga imaju jer nemaju simptome. Većina ljudi ima simptome, ali su vrlo blagi. Međutim, kod nekih, kada su izloženi okidaču, može doći do hemolitičke krize, koja može biti opasna po život.

Vaš liječnik vam može najbolje objasniti što možete očekivati ​​na temelju vaše dijagnoze.

Kako se mogu brinuti o sebi?

Pitajte svog liječnika koje namirnice i lijekove trebate izbjegavati. Evo još nekoliko prijedloga:

• Ograničite konzumaciju alkohola: Previše alkohola može opteretiti crvena krvna zrnca.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje može uzrokovati nakupljanje slobodnih radikala u crvenim krvnim stanicama.
• Umjerena tjelovježba: Previše intenzivno vježbanje može povećati oksidativni stres.
• Pokušajte se dovoljno odmoriti: San jača vaš imunološki sustav, što pomaže u borbi protiv infekcija koje mogu uzrokovati anemiju prilikom transfuzije krvi.
• Upravljanje stresom: Ako osjećate puno stresa, zatražite pomoć liječnika u upravljanju stresom.

Važno: Ako vaša novorođenčad ima nedostatak G6PD-a, trebali biste izbjegavati konzumaciju boba tijekom dojenja . Spojevi koji mogu uzrokovati pernicioznu anemiju mogu prijeći na bebu putem majčinog mlijeka.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

U bilo kojem trenutku obratite se svom liječniku ako razvijete simptome nedostatka G6PD-a. Ako su simptomi jaki i brzo se razvijaju (znakovi hemoragijske krize), odmah potražite liječničku pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Evo nekoliko pitanja koja trebate postaviti ako imate nedostatak G6PD-a:

• Koliko je ozbiljno moje stanje?
• Koje namirnice i lijekove trebam izbjegavati?
• Postoje li neki okidači iz okoliša koje bih trebao izbjegavati?
• Kolike su šanse da će moje dijete naslijediti nedostatak G6PD-a?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dijagnoza nedostatka G6PD-a može utjecati na svakoga drugačije. Iako se ne može izliječiti, obično je to stanje koje se može kontrolirati. Ključno je identificirati i izbjeći okidače koji povećavaju rizik od razvoja perniciozne anemije.To može značiti izbjegavanje boba i drugih okidača. Također je važno prakticirati zdrave navike, poput dovoljno odmora i nepušenja. Pitajte svog liječnika za informacije koje će vam pomoći u upravljanju time kako nedostatak G6PD-a utječe na vaš život. Ne paničarite, svjesnost je najbolja obrana!

Nedostatak G6PD -a, hemolitička anemija, žutica, genetske bolesti, crvene krvne stanice, bob, enzimi