Jeste li svjesni hemofilije B? Razmotrimo je!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi nastavljaju krvariti čak i iz male rane? Ili ste primijetili da bez razloga dijelovi vašeg tijela postanu plavi i imaju krvave pruge? Jedan od razloga za to moglo bi biti stanje o kojem ćemo danas govoriti, a zove se hemofilija B. Ne brinite, o tome ćemo govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je hemofilija B?

Jednostavno rečeno, hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja. Nastaje kada postoji mutacija u genu koji pomaže zgrušavanju krvi. Osobe s hemofilijom B imaju niske razine faktora IX (također poznatog kao faktor 9, F9, FIX), ključnog proteina koji pomaže zgrušavanju krvi. Ako se ne liječi, ovo stanje može biti opasno po život. Dobra vijest je da ga liječnici liječe nadomjescima faktora 9. Istražuju se i novi tretmani, poput genske terapije.

Kako ovo stanje utječe na vaše tijelo?

Kao i kod drugih vrsta hemofilije, osobe s hemofilijom B krvare više i dulje nego inače kada imaju ozljedu, operaciju ili vađenje zuba. Ovo stanje uglavnom pogađa muškarce, ali može pogoditi i žene.

Liječnici klasificiraju hemofiliju kao blagu, umjerenu i tešku . Osobe s teškom hemofilijom B mogu krvariti u zglobove. To je vrlo bolno i s vremenom može dovesti do stanja poput artritisa. Nekim ljudima je potrebna operacija uklanjanja oštećenih zglobova i njihove zamjene. Također mogu krvariti u mozak, što može biti opasno po život.

Koliko je česta hemofilija B?

Prema statistikama u Sjedinjenim Državama, oko 4 od 100 000 muškaraca ima hemofiliju B. Žene također obolijevaju, ali teško je točno reći koliko. Jer iako imaju simptome poput obilnih menstruacija, mnogi ljudi ne misle da je to povezano s hemofilijom.

Znate li koja je razlika između hemofilije A i B?

Hemofilija A i B su nasljedni poremećaji krvarenja. Iako su simptomi vrlo slični, genetske mutacije koje ih uzrokuju su različite. Studije su pokazale da simptomi hemofilije B mogu biti nešto blaži od simptoma hemofilije A. To znači da je hemofilija B također ozbiljno stanje, ali osobe s njom mogu imati manje problema s prekomjernim krvarenjem. Evo još nekih razlika:

• Studije pokazuju da osobe s hemofilijom B imaju manje krvarenja u zglobove (hematroze) i manje oštećenja zglobova.
• Spontana krvarenja su rijetka kod osoba s hemofilijom B.
• Ponekad tijekom liječenja hemofilije tijelo razvije antitijela koja ometaju liječenje. Međutim, osobe s hemofilijom B imaju manju vjerojatnost da će imati ove probleme.

Zašto se ovo prije nazivalo 'božićnom bolešću'?

Ovo je vrlo zanimljiva priča. Više od 100 godina liječnici su mislili da postoji samo jedna vrsta hemofilije. No, 1952. godine istraživač je koristio krvnu plazmu sedam osoba s hemofilijom (jedna se zvala 'Božić') za liječenje drugih hemofiličara. Iznenađujuće, liječenje je djelovalo! Tada su istraživači shvatili da gospodin Božić ima drugačiju vrstu hemofilije, odnosno da je uzrokovana drugačijom mutacijom gena. Stoga su ovu drugu vrstu hemofilije nazvali 'Božićni faktor' ili 'Božićna bolest'. Kasnije je nazvana hemofilija B.

Što uzrokuje hemofiliju B?

Kao što je ranije spomenuto, hemofilija B je genetski poremećaj krvarenja. Ako imate hemofiliju B, to znači da ste naslijedili abnormalni gen koji utječe na količinu faktora 9. Obično postoji gen nazvan F9, koji vam govori kako proizvesti faktor 9. Hemofilija B nastaje kada ovaj gen F9 mutira, stvarajući abnormalni gen koji smanjuje razinu faktora 9 ili potpuno eliminira faktor 9. Najčešće dječaci nasljeđuju hemofiliju B ako su im majke nositeljice bolesti.

Evo kako se to događa:

• Svi dobivamo dva X kromosoma od majke, jedan X kromosom i jedan Y kromosom od oca.
• Ako žena ima abnormalni gen F9 na jednom od svojih X kromosoma, bit će nositelj hemofilije B, ali neće pokazivati ​​simptome. To je zato što ima normalan gen F9 na drugom X kromosomu.
• Ova žena može prenijeti X kromosom s abnormalnim genom F9 na svog sina. Budući da sinovi imaju samo jedan X kromosom, razvit će hemofiliju B.

Ponekad se spontana mutacija ne nasljeđuje s majke na sina.Hemofiliju B može uzrokovati i proces koji se naziva involucija. To se događa kada se jajna stanica i spermij spoje i formiraju embrij, koji se zatim dijeli i počinje proizvoditi nove stanice. Te nove stanice nose kopije gena koji su bili u izvornoj stanici. Dakle, ponekad se mogu dogoditi pogreške ili mutacije kada se ti geni kopiraju. Ako se dogodi pogreška kada se kopira gen F9, vaše dijete može razviti hemofiliju B ili postati nositelj hemofilije B. (Povjesničari i medicinski istraživači vjeruju da se to dogodilo engleskoj kraljici Viktoriji. Iako nitko u njezinoj obitelji nije imao hemofiliju, ona je imala hemofiliju. Bolest je prenijela na svoju djecu. Kada su se ta djeca udala u kraljevske obitelji Španjolske i Rusije, njihova su djeca također oboljela od bolesti. Kasnije je identificirana kao hemofilija B.)

Koji su simptomi hemofilije B?

Već smo spomenuli da se simptomi hemofilije B klasificiraju kao blagi, umjereni i teški. Liječnici ih klasificiraju na temelju razine faktora 9 u krvi.

Blaga hemofilija B

Osobe s razinama faktora 9 između 6% i 49% imaju blagu hemofiliju B. Simptomi su blagi. Ponekad se osobama s blagom hemofilijom B dijagnosticira u odrasloj dobi, kada se pripremaju za operaciju, kada su pred porodom, nakon veće ozljede ili, u slučaju žena, kada se liječe od obilnog menstrualnog krvarenja.

Umjerena hemofilija B

Osobe s razinama faktora 9 između 1% i 5% imaju blagu hemofiliju B. Simptomi su također blagi. Djeca s ovim stanjem obično počinju pokazivati ​​simptome oko 18 mjeseci starosti.

Ova djeca mogu imati simptome poput:

• Modrice: Vrlo lako dobivaju modrice i nastaju modrice.
• Neobično krvarenje: Ako imate operaciju, ranu koja krvari ili vam je zub izvađen, možete krvariti više i dulje nego inače.
• Spontano krvarenje: Rijetko krvarenje može početi bez ikakvog vidljivog razloga.

Teška hemofilija B

Osobe s razinom faktora 9 manjom od 1% imaju tešku hemofiliju B. Simptomi su ozbiljni. Neka djeca mogu početi krvariti pri rođenju, ubrzo nakon rođenja ili nakon obrezivanja. Druga djeca možda neće pokazivati ​​simptome sve do nekoliko mjeseci nakon rođenja. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Krvarenje: Male bebe i mala djeca mogu krvariti iz usta ako im nešto malo, poput igračke, uđe u usta.
• Otečene kvržice na glavi: Ako mala beba negdje udari glavom, mogu se razviti kvržice koje izgledaju poput guščjih jaja.
• Često plakanje, nemir ili odbijanje puzanja ili hodanja:To se može dogoditi ako beba ima krvarenje u mišić ili zglob unutar tijela. Mogu izgledati plavo i natečeno na nekim mjestima. Mogu biti vrući na dodir i beba može osjećati bol.
• Hematomi: Hematom je krvni ugrušak koji se nakuplja ispod kože. Beba također može razviti hematom nakon injekcije.
• Poteškoće s disanjem: Ponekad djetetov jezik može oticati zbog krvarenja i blokirati dišne ​​putove.

Kako liječnici to prepoznaju?

Liječnici dijagnosticiraju hemofiliju B fizičkim pregledom, tražeći simptome poput modrica i oticanja zglobova te pitajući ima li netko u obitelji hemofiliju ili druge krvne poremećaje.

Osim toga, provode se i sljedeći testovi:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se analizom provjeravaju vrste stanica u krvi i njihov broj.
• Protrombinsko vrijeme (PT): Ovim se testom provjerava koliko se brzo zgrušava krv.
• Test aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena: Ovo je također test koji mjeri koliko je vremena potrebno za stvaranje krvnog ugruška.
• Test fibrinogena: Test koji mjeri količinu proteina zvanog fibrinogen, koji pomaže u zgrušavanju krvi.
• Test faktora zgrušavanja: Ovo pomaže u određivanju točne vrste hemofilije i težine bolesti.

Koji su tretmani za ovo?

Liječnici često liječe hemofiliju B terapijom nadomjesnog faktora . To uključuje ubrizgavanje koncentriranog faktora 9 u venu. Ovaj koncentrirani faktor 9 djeluje tako što nadomješta nedostajući faktor, pomažući u sprječavanju prekomjernog krvarenja ili kontroli krvarenja kada se pojavi.

Osobama s blagom do umjerenom hemofilijom B obično je potreban ovaj tretman samo kada moraju na nešto poput operacije. Međutim, osobama s teškom hemofilijom B može biti potrebna redovita nadomjesna terapija faktora.

Mogu li se pojaviti neke komplikacije tijekom liječenja?

Kod osoba koje uzimaju ovaj tretman mogu se pojaviti neke komplikacije. Glavne su razvoj inhibitora i virusne infekcije .

Inhibitori

Inhibitori se razvijaju kada tijelo prestane prihvaćati nadomjesnu terapiju faktora kao dio svoje normalne krvi. Ovi inhibitori sprječavaju pravilan učinak terapije nadomjesnom terapijom faktora. Zbog toga je vrlo teško zaustaviti ili smanjiti krvarenje. Osobe s teškim poremećajima krvarenja koje primaju visoke doze terapije faktorima imaju veću vjerojatnost da će razviti ovu komplikaciju. Liječnici to liječe korištenjem drugih tvari koje mogu dovršiti zgrušavanje krvi bez zaobilaženja faktora 9.

Virusne infekcije

Rijetko se virusne infekcije poput hepatitisa C mogu pojaviti kada se koriste nadomjesci faktora, napravljeni od donirane krvi. Međutim, s trenutnim metodama testiranja, taj je rizik mnogo manji.

Može li se smanjiti rizik od ove pojave?

Budući da je hemofilija B nasljedna bolest, ne možete spriječiti njezin razvoj ili prenošenje na svoju djecu. Naučimo malo više o genetskom procesu kojim se nasljeđuje:

• Ako ste žena i imate abnormalni gen F9 na jednom od svojih X kromosoma (što znači da ste nositelj), vaša muška djeca imaju 50% šanse da razviju hemofiliju B, a vaša ženska djeca imaju 50% šanse da budu nositelji.
• Vaše kćeri, koje nasljeđuju ovaj gen, mogu prenijeti hemofiliju B na svoje sinove. Njihove kćeri mogu biti nositeljice.
• Vaši sinovi s hemofilijom B mogu prenijeti ovaj kromosom svojim kćerima.
• Ako ste muškarac i imate hemofiliju B, vaši sinovi neće imati bolest. Ali sve vaše kćeri bit će nositeljice kromosoma s abnormalnim genom F9.

Genetsko savjetovanje je vrlo važno u ovoj situaciji. Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima hemofiliju, dobra je ideja sastati se s genetskim savjetnikom prije nego što imate dijete.

Ako sam trudna, mogu li unaprijed saznati ima li moja beba ovo stanje?

Da, možete. Liječnici mogu uzeti uzorak krvi iz vaše pupčane vrpce i testirati ga na faktore zgrušavanja. Na taj način, vi i oni možete unaprijed znati što očekivati ​​kada rodite i što učiniti kako biste spriječili komplikacije od krvarenja.

Ako imam hemofiliju B, što mogu očekivati?

Hemofilija B je kronična bolest. Liječnici je ne mogu potpuno izliječiti. Međutim, postoje tretmani koji mogu spriječiti ili smanjiti jake bolove u zglobovima i druge medicinske probleme. Većina ljudi s hemofilijom B može održati dobro zdravlje uz liječenje.

Osobe s teškom hemofilijom B trebaju redovito primati injekcije nadomjesnog faktora (infuzije ili injekcije) za liječenje problema s krvarenjem. Mogu se obratiti liječniku na liječenje, zamoliti člana obitelji ili skrbnika da im da injekciju ili mogu sami dati injekciju. Međutim, osobe s teškom hemofilijom B trebaju redovito liječenje kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.

Također mogu razviti druga medicinska stanja koja utječu na njihovo cjelokupno zdravlje i životni vijek. Na primjer, mnogi ljudi s hemofilijom B imaju ozbiljne probleme s koljenima ili kukovima, što zahtijeva operaciju uklanjanja oštećenih zglobova i njihove zamjene novima. Ako imate hemofiliju B, pitajte svog liječnika što možete očekivati. On ili ona je najbolja osoba koja će vam dati najbolje informacije jer poznaje vaše stanje i vaše cjelokupno zdravlje.

Što trebam znati ako moje dijete ima ovo stanje?

Ako vaše dijete ima blagu ili umjerenu hemofiliju B, važno je obavijestiti svog liječnika o stanju kako bi mogao spriječiti prekomjerno krvarenje ako vaše dijete ima operaciju ili vađenje zuba. Evo još nekoliko prijedloga. Vaš liječnik može imati i druge prijedloge:

• Dok su vam djeca jako mala, provjerite imaju li njihove dječje stolice i autosjedalice odgovarajuće sigurnosne pojaseve.
• Kad malo odrastu i počnu se igrati s drugom djecom, njihovi skrbnici i učitelji moraju znati što učiniti ako se dijete slučajno ozlijedi i počne krvariti.
• Vaše dijete će se morati kloniti određenih aktivnosti, poput igara koje uključuju snažan kontakt s drugima ili mogućnost pada.

Što ako moje dijete ima tešku hemofiliju B?

Djeca s teškom hemofilijom B trebat će liječenje do kraja života - kako bi se spriječilo ili smanjilo krvarenje ili kako bi se ublažili simptomi. Evo nekih izazova s ​​kojima se možete suočiti i nekoliko prijedloga koji vam mogu pomoći:

• Bebe s hemofilijom B, dok uče hodati, mogu početi krvariti ako se udare ili padnu. Nije moguće spriječiti sve padove, ali dobra je ideja staviti zaštitne navlake na oštre kutove namještaja u domu.
• Kako vaše dijete raste i počinje trčati i skakati, razgovarajte sa svojim liječnikom o sigurnosnoj opremi poput kacige i štitnika za koljena. Zapravo, sva djeca trebaju nositi kacigu kada voze bicikl. Vašem djetetu može biti potrebna dodatna zaštita kako bi se izbjegli sudari koji bi mogli uzrokovati krvarenje.
• Vašem djetetu će trebati redovita medicinska skrb kako bi se zaustavilo krvarenje. Može osjećati ljutnju i frustraciju zbog toga što ne može provoditi vrijeme s prijateljima i izostajati sa školske zadaće kada mora ići na liječenje.
• Dijete s hemofilijom zna da njegovi učitelji i drugi znaju za njegovo stanje. Može se osjećati nelagodno kada mu učitelji i drugi u školi pokušavaju pomoći, ali se prema njemu ponašaju drugačije.
• Starijoj djeci i mladima možda će trebati pomoć u suočavanju s osjećajima i reakcijama drugih. Ako je vaše dijete u sličnoj situaciji, razgovarajte sa svojim liječnikom o programima ili grupama podrške za mlade.

Imam hemofiliju B. Kako se mogu brinuti o sebi?

Život s hemofilijom B znači poduzimanje dodatnih koraka za zaštitu vašeg cjelokupnog zdravlja, uz istovremeno liječenje. Evo nekoliko prijedloga:

• Zaštitite se od infekcija: Pitajte svog liječnika koja su cjepiva prava za vas.
• Održavajte zdravu težinu: Ako imate poteškoća s kretanjem zbog unutarnjeg krvarenja i oštećenja zglobova, kontrola težine može pomoći.
• Uvedite rutinu vježbanja: Možda se bojite ozljede tijekom vježbanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima smanjenja rizika od krvarenja tijekom aktivnosti.
• Upravljajte stresom: Hemofilija B je cjeloživotno stanje. Može zahtijevati dodatni napor kako biste je uskladili s obiteljskim i poslovnim obvezama.
• Izbjegavajte određene lijekove protiv bolova: Ako imate hemofiliju B, ne biste trebali uzimati aspirin ili ibuprofen. Ovi lijekovi protiv bolova ometaju zgrušavanje krvi.

Trebali biste posjetiti svog liječnika radi zakazanog liječenja i kad god imate bilo kakve druge simptome, poput neuobičajenog krvarenja ili jake boli u zglobovima.

Kada trebate ići na hitnu medicinsku pomoć?

Ako imate ozljedu glave , odmah potražite liječničku pomoć. Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na krvarenje u mozgu (intrakranijalno krvarenje):

• Glavobolja.
• Slabost.
• Mučnina i povraćanje.
• Utrnulost ili paraliza.

Ako ne možete zaustaviti krvarenje iz bilo koje vrste rane ili ako počnete krvariti bez razloga, odmah se obratite liječniku ili idite na hitnu pomoć.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Hemofilija B je još jedan rijedak oblik rijetke bolesti. Poput hemofilije A, hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja. Iako studije pokazuju da osobe s hemofilijom B mogu imati manje teške simptome od onih s hemofilijom A, hemofilija B je i dalje stanje koje uzrokuje niz medicinskih, životnih i psiholoških izazova.

Žene koje su nositeljice hemofilije B mogu se brinuti da će ih njihova djeca naslijediti. Roditelji djeteta s hemofilijom B mogu se brinuti o zaštiti svog djeteta od slučajnih ozljeda. Kasnije će možda morati pomoći svom djetetu u razvoju da nauči živjeti s hemofilijom B. Osobama s teškom hemofilijom B može biti potrebno doživotno liječenje kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.

Ali ima nade! Istraživači istražuju nove tretmane, poput zamjene gena i genske terapije. To bi moglo uvelike utjecati na način liječenja teške hemofilije B. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, pitajte svog liječnika o kliničkim ispitivanjima koja bi mogla biti prava za vas. Zapamtite, uz odgovarajući liječnički savjet i liječenje, možete živjeti uspješan i zdrav život s hemofilijom B.

Hemofilija B, krvarenje, genetske bolesti, zgrušavanje krvi, faktor IX, nasljedne bolesti, Božićna bolest