Imate li i vi česta krvarenja iz nosa? Mogla bi se raditi o HHT-u (nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji)!

Često li vam krvare iz nosa? Ili ste primijetili male crvene mrlje na nekim dijelovima tijela, na primjer na licu, usnama ili vrhovima prstiju? Ponekad to ne smatramo normalnim stvarima, ali iza njih se može kriti zdravstveno stanje koje zahtijeva određenu pozornost. To je ono što je HHT, ali malo tko zna za to. Danas govorimo o ovom HHT-u, ili medicinski rečeno, o "(nasljednoj hemoragičnoj telangiektaziji)", nasljednoj bolesti. Neki je nazivaju i "(Osler-Weber-Rendu sindrom)".

Što je točno HHT?

Jednostavno rečeno, HHT je genetska bolest koja utječe na krvne žile u našem tijelu. Znate, imamo te male cjevčice koje prenose krv kroz naše tijelo, a koje nazivamo krvnim žilama. U ovom stanju, ono što se događa jest da se te krvne žile, posebno one vrlo fine koje se nazivaju kapilare, ne razvijaju pravilno. Ove abnormalno formirane kapilare nazivamo "telangiektazijama".

Razmislite o tome, imamo velike arterije koje prenose krv iz našeg srca u ostatak tijela i vene koje prenose tu krv natrag u srce. Veza između njih dvoje ostvaruje se takozvanim kapilarima. Kod HHT-a, ponekad te arterije i vene mogu imati izravne abnormalne veze, bez prolaska kroz kapilare. To nazivamo arteriovenskim malformacijama ili skraćeno AVM-ima.

Ove abnormalne krvne žile su vrlo slabe i krhke. Lako mogu puknuti ili puknuti, uzrokujući krvarenje (hemoragiju). Simptomi i komplikacije ovise o tome gdje se krvarenje događa.

Tko može razviti HHT?

Ovo stanje koje se naziva HHT može utjecati na žene, muškarce, pa čak i malu djecu . Rasa, religija i boja kože nisu bitne. Uglavnom zato što se prenosi s generacije na generaciju putem gena, ako netko u obitelji ima bolest, i drugi imaju šanse da je razviju.

Ovo se smatra relativno rijetkim stanjem . Međutim, često se nedovoljno dijagnosticira. To znači da, iako se procjenjuje da otprilike jedna od 5000 osoba diljem svijeta pati od ove bolesti, većina njih ne zna da je ima.

Što uzrokuje HHT?

Kao što sam već spomenuo, HHT je potpuno genetsko stanje . To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu. Smatra se „dominantnim poremećajem“. Jednostavno rečeno, dijete može razviti bolest čak i ako samo jedan roditelj, majka ili otac, naslijedi abnormalni gen .

Znanstvenici su identificirali stotine različitih mutacija u šest gena koji su povezani s HHT-om. Međutim, trenutno su najčešće mutacije u dva gena nazvana ENG i ACVRL1. Znanstvenici to još uvijek istražuju.

Koji su simptomi HHT-a?

Simptomi HHT-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o tome gdje se u tijelu nalaze abnormalne krvne žile koje sam spomenuo. Neki ljudi možda nemaju nikakve veće simptome. Ali drugi mogu imati vrlo teške, ozbiljne simptome.

Međutim, najčešći simptom među osobama s HHT-om su česta krvarenja iz nosa (epistaksa) . Neki ljudi mogu imati krvarenja iz nosa nekoliko puta dnevno. Ovaj problem može biti prisutan od djetinjstva.

Osim toga, neke osobe s HHT-om mogu primijetiti male crvene mrlje (telangiektazije) na svom tijelu. One vam se mogu činiti blago promijenjene boje. Najčešće se vide na:

• Na licu
• U prstima ili vrhovima prstiju
• U rukama
• Unutar usta (na sluznici)
• Na usnama
• Oko nosa

Osim toga, neke osobe s HHT-om mogu iskusiti i:

• Anemija : To znači nedostatak crvenih krvnih zrnaca u tijelu. To se može dogoditi zbog čestog krvarenja.
• Krvarenje iz želuca ili crijeva : Ovo možda nije vidljivo, ali u stolici može biti krvi ili stolica može biti crna.

Arteriovenske malformacije (AVM) i njihovi učinci

Osobe s HHT-om ponekad mogu razviti aneurizme (AVM) u velikim krvnim žilama. Ove AVM-e se uglavnom mogu razviti u organima kao što su pluća, mozak, leđna moždina i jetra. Tada mogu uzrokovati različite simptome povezane sa svakim organom.

• Ako imate AVM u plućima:
• Plavkasta promjena boje kože (posebno usana i noktiju)
• Iskašljavanje krvi (hemoptiza)
• Brzi osjećaj umora
• Otežano disanje (dispneja)
• Ako imate `(AVM)` u mozgu: Ovo su oni koji su malo opasniji. Jer ako jedan od ovih `(AVM)` eksplodira unutar mozga, to je vrlo ozbiljno.
• Vrtoglavica
• Dvostruki vid
• Napadaji
• Mogu se javiti stanja slična moždanom udaru.
• Ako imate AVM jetre:
• Srce može ući u stanje „srčanog zatajenja“ jer kada krv juri kroz „AVM“ u jetri, srce mora jače raditi kako bi opskrbilo krvlju cijelo tijelo.
• Ako imate spinalne AVM-e:
• Bol u leđima
• Može se javiti utrnulost ili gubitak osjeta u rukama ili nogama.

Važno: Ako ovi „AVM-i“ puknu i prokrvare, to je vrlo ozbiljno hitno stanje. Stoga je vrlo važno da odmah potražite liječničku pomoć ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma.

Mogu li i moja djeca razviti HHT?

Da, ako imate HHT, svako od vaše djece ima 50% šanse da naslijedi bolest.Da. To znači da svaki put kada se dijete rodi, postoji 50% šanse da će dijete razviti HHT i 50% šanse da neće. To je kao da bacite novčić i dobijete glavu ili pismo.

Kako se dijagnosticira HHT?

Genetsko testiranje može se provesti kako bi se potvrdila HHT. No, najčešće liječnici dijagnosticiraju na temelju kliničkih informacija, poput simptoma i obiteljske anamneze. Kada posjetite liječnika, često će učiniti sljedeće:

• Postavit će vam detaljna pitanja o vašoj osobnoj medicinskoj anamnezi (npr. koliko dugo imate krvarenja iz nosa, koliko često i koje ste druge probleme imali).
• Pitajte o medicinskoj povijesti vaše uže obitelji (roditelji, braća i sestre, djeca) jer se to događa u obiteljima.
• Vaše tijelo će biti pregledano (kako bi se vidjelo ima li crvenih mrlja ili slično).
• Ako je potrebno, uputite na pretrage (npr. vrste "skeniranja", "endoskopija") kako bi se provjerilo stanje unutarnjih organa .

Liječnik može posumnjati ili utvrditi da imate HHT ako imate barem tri od sljedećih simptoma:

• Česta krvarenja iz nosa.
• Prisutnost nekoliko telangiektazija na područjima gdje se obično vide na koži (kao što su lice, usne, prsti).
• Prisutnost „telangiektazija“ ili „AVM“ u unutarnjim organima (npr. pluća, mozak, želudac, crijeva) (one se otkrivaju samo pretragama).
• Imati bliskog člana obitelji s HHT-om.

Koji su tretmani za HHT?

Nažalost, ne postoji lijek za HHT. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, smanjenju simptoma i smanjenju rizika od ozbiljnih komplikacija. Znanstvenici još uvijek rade na pronalaženju lijekova za HHT, posebno s razvojem antiangiogenih medicinskih terapija.

Iako će vaš liječnik liječiti postojeće simptome, on ili ona će također provjeriti ima li problema povezanih s HHT-om koji možda još nemaju simptome.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće:

• Laserski tretman (ablacija): Manji kirurški zahvat koji koristi laserske zrake za zaustavljanje krvarenja na područjima (telangiektazijama) sklonim krvarenju.
• Embolizacija: Manji kirurški zahvat kojim se blokira krvna žila koja vodi do mjesta krvarenja ili AVM-a koji je u opasnosti od krvarenja.
• Liječenje anemije: Davanje tableta željeza i davanje krvi (transfuzija krvi) ako je potrebno.
• Za kontrolu krvarenja iz nosa: Koristite proizvode poput masti i spreja s fiziološkom otopinom kako biste unutrašnjost nosa održali vlažnom.
• Za uklanjanje AVM-a: Neki AVM-i mogu se ukloniti radioterapijom ili kirurški.
• Antiangiogene medicinske terapije: Mogu se davati kao infuzije ili kao tablete.

Također možete posjetiti specijaliste za liječenje određenih tjelesnih sustava, poput jetre, pluća, gastrointestinalnog sustava i mozga.

Može li se HHT spriječiti?

Budući da je to genetska bolest, ne postoji način da se spriječi HHT ili smanji rizik od njezina razvoja. Međutim, ako vaši roditelji, braća i sestre ili djeca imaju HHT, važno je obavijestiti svog liječnika. To vam može pomoći da rano prepoznate imate li stanje, rano započnete liječenje i spriječite komplikacije.

Kakvi su izgledi za ljude s HHT-om?

Osobe s HHT-om mogu živjeti gotovo normalan životni vijek. Međutim, AVM-i i uporna krvarenja u plućima i mozgu su ozbiljni i zahtijevaju liječenje. Uz pravilno liječenje, većina ljudi može živjeti normalnim životom.

Što učiniti kod krvarenja iz nosa uzrokovanog HHT-om?

Krvarenje iz nosa je vrlo često kod HHT-a, stoga postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste ga spriječili:

• Izbjegavajte korištenje određenih lijekova, posebno lijekova protiv bolova poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak). Oni mogu smanjiti zgrušavanje krvi i povećati krvarenje. Posavjetujte se s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.
• Vodite dnevnik. Zapišite koju hranu jedete i koje aktivnosti obavljate, a koje uzrokuju krvarenje iz nosa. Tada možete izbjegavati te stvari.
• Održavajte unutrašnjost nosa vlažnom i podmazanom. To možete učiniti korištenjem ovlaživača zraka, nanošenjem masti koje preporučuje liječnik ili korištenjem spreja za nos s fiziološkom otopinom. Suhi nos skloniji je krvarenju.

Što još mogu pitati svog liječnika o HHT-u?

Ako vam je dijagnosticirana HHT, dobro je postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Treba li ostatak moje obitelji biti testiran na ovo?
• Mogu li se baviti sportom? Koje su vrste sportova dobre, a koje nisu?
• Postoje li neke specifične aktivnosti koje bih trebao izbjegavati?
• Trebam li izbjegavati alkohol, posebnu hranu ili druge lijekove?
• Što mogu učiniti kako bih spriječio/la krvarenje iz nosa ili ga brzo zaustavio/la?
• Je li sigurno zatrudnjeti? Postoje li neke posebne stvari na koje moram paziti?
• Ako dođe do krvarenja, kada trebam odmah potražiti liječničku pomoć?

Konačno, što treba zapamtiti

HHT je genetsko stanje koje često ostaje nedijagnosticirano. Simptomi mogu varirati od čestih krvarenja iz nosa do ozbiljnih komplikacija koje utječu na više tjelesnih sustava. Ako sumnjate da vi ili netko u vašoj obitelji ima HHT, obratite se liječniku.Rano liječenje može pomoći u sprječavanju komplikacija. Genetsko testiranje također može pomoći u određivanju jesu li drugi članovi obitelji pogođeni ovim stanjem. U ovakvoj situaciji najvažnije je ostati informiran.

HHT , nasljedna hemoragijska telangiektazija, Osler-Weber-Renduov sindrom, krvarenje iz nosa, krvne žile, genetske bolesti, AVM, telangiektazija