Ima li vaša beba problem s razvojem mozga? Saznajte više o holoprozencefaliji (HPE)

Riječi ne mogu izraziti radost i ljubav koju osjećamo kada pogledamo novorođenče, zar ne? Ali ponekad naše bebe mogu doći na ovaj svijet sa zdravstvenim problemima koje ne očekujemo. Danas ćemo govoriti o urođenoj mani koja je pomalo komplicirana, ali onoj koje bismo trebali biti svjesni.

Što je holoprozencefalija (HPE)?

Jednostavno rečeno, holoprozencefalija, poznata i kao HPE, kongenitalno je stanje koje se javlja dok je beba još u maternici. Ovo je urođena mana. U ovom stanju, mozak fetusa se ne dijeli pravilno na desnu i lijevu hemisferu tijekom razvoja. Jeste li znali da je naš mozak normalno podijeljen na dva glavna dijela, desnu hemisferu i lijevu hemisferu. Ove dvije hemisfere su međusobno povezane i razmjenjuju informacije putem snopa živčanih vlakana koji se naziva corpus callosum. Također, svaka od ovih hemisfera podijeljena je na druge dijelove, kao što su frontalni režanj, parijetalni režanj, okcipitalni režanj i temporalni režanj.

Ova podjela mozga na dijelove je vrlo važna. Jer ova podjela pomaže mozgu da istovremeno obrađuje mnogo informacija i obavlja različite aktivnosti. Dakle, kao u slučaju `(HPE)`, ako se ova podjela ne dogodi dok se mozak pravilno razvija, može uzrokovati niz fizičkih problema i problema povezanih sa živčanim sustavom.

Ovo stanje, nazvano 'HPE', javlja se vrlo rano u fetalnom razvoju. To znači da se može pojaviti čak i prije nego što znate da ste trudni. Postoje različite vrste holoprozencefalije, a njihova težina i simptomi variraju. Način na koji stanje utječe na svako dijete također može varirati.

Koji su glavni tipovi holoprozencefalije (HPE)?

Postoje tri glavne vrste holoprozencefalije (HPE). Pogledajmo ih redom od najtežih do najmanje teških:

Alobarna holoprozencefalija

Ovo je najteži tip . Ovdje se događa da se fetalni mozak uopće ne dijeli na dvije hemisfere. Kao rezultat toga, strukture smještene između mozga i lica se gube, a moždane šupljine se spajaju. Uz to se vide teške deformacije lica. Najčešće se bebe s ovom vrstom "(HPE)" mrtvorode ili umiru ubrzo nakon rođenja.

Semilobarna holoprosencefalija

Kod ovog tipa, mozak fetusa je samo djelomično podijeljen u dvije hemisfere . To se događa jer je lijeva strana mozga povezana s desnom stranom u područjima koja se nazivaju "frontalni režnjevi" i "parijetalni režnjevi". Također, granica između desne i lijeve hemisfere mozga, "interhemisferična fisura", nalazi se samo na stražnjem dijelu mozga.

Lobarna holoprozencefalija

Kod ovog tipa, fetalni mozak je uglavnom podijeljen u dvije hemisfere., ali ne potpuno odvojene. Iako postoje dvije hemisfere (desna i lijeva), moždane hemisfere su povezane u „frontalnom korteksu“. Ovo je najmanje težak oblik „(HPE)“.

Srednja interhemisferična (MIH) varijanta

Uz ova tri glavna tipa, postoji i četvrti podtip nazvan varijanta srednje interhemisferne (MIH). Ovdje je fetalni mozak povezan u sredini.

Koja je razlika između hidranencefalije i holoprozencefalije?

Možda vas zbunjuju ova dva naziva. Hidranencefalija i holoprozencefalija su urođene mane koje utječu na djetetov mozak, ali postoji razlika između njih.

Hidranencefalija je gubitak dijela mozga vaše bebe. Ovo je vrlo rijetko stanje koje se naziva hidrocefalus (vodena glava). Bebe s ovim stanjem obično imaju povećanu glavu.

Međutim, holoprozencefalija je kada se mozak ne odvoji pravilno na desnu i lijevu hemisferu tijekom embrionalne faze. Razumijete li tu razliku?

Koga ovo stanje pogađa? Koliko je često?

Holoprozencefalija (HPE) je stanje koje utječe na fetuse koji se razvijaju u maternici. Obično se javlja tijekom drugog i trećeg tjedna fetalnog razvoja. To znači da se često događa čak i prije nego što znate da ste trudni.

Istraživači procjenjuju da holoprozencefalija pogađa otprilike 1 od 250 fetusa tijekom rane embrionalne faze (drugi i treći tjedan trudnoće). Međutim, većina tih trudnoća završava pobačajem ili mrtvorođenčetom.

Stoga je holoprozencefalija rijetko stanje kod živorođene djece, javlja se kod otprilike 1 od 16 000 živorođene djece.

Koji su simptomi holoprozencefalije (HPE)?

Budući da postoje različite vrste holoprozencefalije (HPE), težina i simptomi mogu se uvelike razlikovati. To znači da se ti simptomi mogu razlikovati od djeteta do djeteta.

Uobičajeni simptomi

Uobičajeni simptomi povezani s HPE uključuju:

• Razvojna kašnjenja .
• Intelektualni invaliditet.
• Epilepsija i napadaji.
• Imati malu glavu (mikrocefalija).
• Velika glava (makrocefalija).
• Prekomjerno nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus).
• Abnormalnosti lica .
• Zubne abnormalnosti (na primjer, jedan središnji sjekutić).
• Rascjep usne i/ili nepca.
• Teškoće u kontroli tjelesne temperature, otkucaja srca i disanja.
• Teškoće s jedenjem.

Karakteristike Alobar HPE-a

Ovo je najteži tip, pa su simptomi ozbiljniji:

• Imati samo jedno oko (ciklopija), imati oči preblizu jedno drugome (etmocefalija) ili uopće nemati oči (anoftalmija).
• Ima vrlo male očne jabučice (mikroftalmija) i nos nalik cijevi (proboscis).
• Plosnat nos s blisko postavljenim očima (orbitalni hipotelorizam) ili rascjep usne koji se javlja na sredini usne (medijalni rascjep usne) ili s obje strane (obostrani rascjep usne).

Karakteristike semilobarnog HPE-a

• Blisko razmaknute oči (orbitalni hipotelorizam), vrlo male očne jabučice (mikroftalmija) ili jedno ili više očiju (anoftalmija).
• Spljoštenost mosta i vrha nosa.
• Jedna nosnica.
• Središnja rascjep usne ili bilateralna rascjep usne.
• Rascjep nepca.

Karakteristike Lobar HPE-a

Ovo je najmanje ozbiljan tip, ali možete vidjeti ove simptome:

• Bilateralna rascjepljena usna.
• Krupni plan očiju.
• Udubljen ili ravan nos.

Ovo stanje, nazvano holoprozencefalija, može se pojaviti i kao dio nekoliko različitih genetskih sindroma. Svaki od ovih sindroma ima svoje jedinstvene znakove i simptome.

Što uzrokuje holoprozencefaliju (HPE)?

Normalno, fetalni mozak se rano u razvoju dijeli na dvije hemisfere. Holoprozencefalija (HPE) nastaje kada se prednji dio mozga, prozencefalon, ne odvoji pravilno na desnu i lijevu hemisferu. To jest, umjesto da lijeva i desna strana prednjeg dijela mozga budu potpuno odvojene, postoji abnormalna veza između njih.

Konkretno, holoprozencefaliju mogu uzrokovati:

• Mutacije se javljaju u najmanje 14 različitih gena .
• Kromosomske abnormalnosti .
• Određeni genetski sindromi .

Međutim, u mnogim slučajevima liječnici ne mogu pronaći točan uzrok.

Genetske mutacije

Genetska mutacija je promjena u slijedu vaše DNK. Ovaj slijed DNK daje vašim stanicama informacije koje su im potrebne za obavljanje njihovih funkcija. Dakle, ako je dio slijeda DNK nepotpun ili oštećen, možete osjetiti simptome genetskog stanja.

Beba može naslijediti genetsku mutaciju od jednog ili oba roditelja, ovisno o tome kako se mutacija prenosi. Međutim, neke se mutacije javljaju i nasumično, što znači da nitko u obitelji nema povijest mutacije.

Znanstvenici su povezali mutacije u sljedećim genima s ovim stanjem (HPE):

• `Pst`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ove mutacije uzrokuju da geni i proteini koje oni proizvode ne funkcioniraju ispravno. To utječe na razvoj fetalnog mozga i uzrokuje holoprozencefaliju.

Kromosomske abnormalnosti

Svi imamo 46 kromosoma u svojim stanicama, raspoređenih u 23 para. Ti kromosomi nose našu DNK. Jednostavno rečeno, sadrže upute za rast i funkcioniranje našeg tijela. Jedan set kromosoma dobivamo od majke, a drugi od oca.

Oko trećine beba rođenih s holoprozencefalijom ima kromosomsku abnormalnost. Kromosomska abnormalnost koja se najčešće povezuje s HPE je prisutnost tri kopije kromosoma 13, poznata kao trisomija 13. Trisomija 18 (tri kopije kromosoma 18) i triploidija (prisutnost 69 kromosoma u stanici umjesto normalnih 46) također mogu uzrokovati HPE.

Genetski sindromi

Ponekad se holoprozencefalija može pojaviti kao dio određenih genetskih sindroma koji uzrokuju i druge medicinske probleme uz HPE.

Neki od genetskih sindroma povezanih s HPE su:

• Hartsfieldov sindrom
• `(Kallmanov sindrom dva)`
• `(Steinfeldov sindrom)`
• (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
• Strommeov sindrom

Kako se dijagnosticira holoprozencefalija (HPE)?

Liječnici često mogu dijagnosticirati holoprozencefaliju (HPE), posebno teške slučajeve, prije rođenja djeteta, koristeći prenatalni ultrazvuk. Stanje se također može dijagnosticirati prenatalno fetalnom MRI (magnetskom rezonancijom).

Iako ovi prenatalni slikovni testovi mogu otkriti HPE, HPE se često dijagnosticira nakon rođenja djeteta , kada se počnu pojavljivati ​​abnormalnosti lica ili neurološki problemi. Zatim se provode slikovni testovi glave kako bi se potvrdila dijagnoza.

Bebe s vrlo blagim oblicima holoprozencefalije možda neće biti dijagnosticirane sve dok ne napune otprilike godinu dana. U takvim slučajevima, razvojna kašnjenja mogu biti znak da postoji problem sa živčanim sustavom. Liječnici će tada naručiti testove snimanja mozga.

Dijagnostički testovi

Liječnici koriste sljedeće slikovne testove za dijagnosticiranje holoprozencefalije nakon rođenja djeteta:

• Ultrazvuk glave: Ultrazvuk (također se naziva sonografija) je bezbolan, neinvazivan slikovni test koji koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slika ili videozapisa tkiva uživo poput unutarnjih organa ili krvnih žila.
• Magnetska rezonancija (MR) mozga:Magnetska rezonancija (MR) je također bezbolan test. Može dati vrlo jasne slike struktura i tkiva u mozgu vašeg djeteta. Magnetska rezonancija koristi veliki magnet, radiovalove i računalo. Ne koristi rendgenske zrake (zračenje).
• Kompjuterizirana tomografija (CT) glave: CT je test koji koristi rendgenske zrake i računalo za stvaranje mnogih trodimenzionalnih (3D) slika dijela tijela koji se pregledava (u ovom slučaju, glave i mozga vašeg djeteta).

Ako je moguće, liječnici će provesti DNK studije, uključujući kromosomsku analizu, citogenetske i molekularne testove, kako bi utvrdili točan uzrok HPE.

Ako genetsko testiranje otkrije kromosomski ili genetski problem povezan s holoprozencefalijom, vaš liječnik može vam preporučiti da potražite genetsko savjetovanje ako planirate imati još jedno dijete.

Koji su tretmani za holoprozencefaliju (HPE)?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek ili značajniji tretman za stanje holoprozencefalije (HPE). Umjesto toga, liječnici liječe svako dijete s HPE na temelju njegovih specifičnih simptoma. To znači da se mogućnosti liječenja razlikuju od djeteta do djeteta.

Ovaj tretman može zahtijevati združene napore tima različitih stručnjaka, uključujući:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Endokrinolozi
• Plastični kirurzi
• Radni i fizioterapeuti
• Tim za palijativnu skrb
• Tim za kompleksnu njegu

Takvi ljudi mogu biti uključeni.

Uobičajeni tretmani

Evo nekih od najčešće korištenih tretmana za HPE:

• Lijekovi protiv napadaja za sprječavanje, smanjenje ili kontrolu napadaja.
• Ako vaše dijete ima hidrocefalus, može se liječiti ventrikuloperitonealnim (VP) šantom.
• Lijekovi te radna i fizikalna terapija mogu pomoći kod poremećaja kretanja poput ukočenosti mišića (spastičnosti) i nevoljnih pokreta (distonije).
• Plastična rekonstruktivna kirurgija za rascjep usne i nepca ili druge crte lica.
• Lijekovi za liječenje hormonske neravnoteže u hipofizi.
• Poduzimanje koraka za poboljšanje nutritiva djece s poteškoćama u hranjenju. Na primjer, hranjenje putem sonde u želudac (gastrostomska sonda - G-sonda).

Sve se to radi kako bi se djetetu osigurala najbolja moguća kvaliteta života.

Može li se holoprozencefalija (HPE) spriječiti?

Nažalost, javlja se holoprozencefalija (HPE)Mnogi se slučajevi ne mogu spriječiti. To je zato što su često uzrokovani "skrivenim" nasljednim genetskim problemima. Ako planirate imati dijete, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od genetske bolesti ili nasljedne genske mutacije kod vašeg djeteta, poput HPE.

Međutim, znanstvenici su identificirali neke čimbenike rizika koji mogu povećati vjerojatnost da će fetus razviti holoprozencefaliju. To uključuje:

• Dijabetes: Ako ste imali dijabetes tipa 1 ili tipa 2 prije trudnoće, možete imati povećan rizik od rađanja djeteta s HPE. To se ne smije miješati s gestacijskim dijabetesom, koji se javlja tijekom trudnoće.
• Nedostatak folata (folne kiseline): Folat, prirodni oblik vitamina B9, neophodan je za zdrav razvoj fetusa, posebno mozga i leđne moždine. Nedostatak folata prije i tijekom trudnoće može povećati rizik od rađanja djeteta s HPE.
• Izloženost teratogenima: Teratogeni su tvari ili čimbenici koji uzrokuju probleme s razvojem fetusa i dovode do urođenih mana. Izloženost teratogenima, poput etanola (alkohola), retinoične kiseline i mikotoksina (toksina plijesni) iz hrane, može povećati rizik od rađanja djeteta s holoprozencefalijom.

Stoga je vrlo važno slijediti zdrav način života, jesti uravnoteženu prehranu i slijediti liječničke savjete tijekom i prije trudnoće.

Kakva je prognoza za holoprozencefaliju (HPE)?

Izgledi ili prognoza za holoprozencefaliju (HPE) variraju ovisno o težini stanja i specifičnom uzroku.

Izgledi za umjereni do teški HPE su općenito loši. Vrlo malo djece s umjerenim do teškim HPE preživi do odrasle dobi. Djeca s blagim do umjerenim HPE obično prežive do odrasle dobi, ali često moraju živjeti s medicinskim komplikacijama povezanim s HPE.

Mnoga djeca s holoprozencefalijom trebaju svakodnevne lijekove i tretmane kako bi spriječila napadaje i liječila druge komplikacije.

Očekivano trajanje života

Očekivano trajanje života osobe s holoprozencefalijom (HPE) ovisi o vrsti HPE koju imaju i temeljnom uzroku stanja.

Bebe s Alobar HPE (najteži oblik) obično umiru kao mrtvorođenčad, bilo ubrzo nakon rođenja ili unutar prvih šest mjeseci života.

Više od 50% djece sa semilobarnom ili lobarnom HPE, i bez drugih organskih abnormalnosti, preživi najmanje 12 mjeseci.

Djeca s blagim slučajevima HPE obično prežive do odrasle dobi.

Ako moja beba ima holoprozencefaliju (HPE), što mogu očekivati?

Ovo je vrlo važno. Zapamtite da ne postoji dvoje djece s holoprozencefalijom (HPE) koja su pogođena na isti način. Ne postoji način da se sa sigurnošću zna kako će vaše dijete biti pogođeno. Najbolje što možete učiniti kako biste se pripremili za budućnost jest razgovarati sa stručnjacima koji istražuju i liječe holoprozencefaliju. Oni vam mogu dati više informacija o tome.

Kako se brinuti za svoju bebu s holoprozencefalijom (HPE)?

Kako biste pomogli u skrbi za svoje dijete s holoprozencefalijom (HPE), slijedite ove savjete njihovih liječnika:

• Dajte sve propisane lijekove prema uputama.
• Uputite se na procjene razvoja i terapije.
• Obavezno prisustvujte svim naknadnim liječničkim pregledima.

Holoprozencefalija može uzrokovati kognitivne, neurološke i/ili motoričke probleme. Mnoga djeca s HPE imaju razvojne probleme i mogu trebati pomoć u svakodnevnim aktivnostima tijekom cijelog života.

Medicinski tim vašeg djeteta može odgovoriti na vaša pitanja i pružiti vam podršku. Također vas mogu uputiti na grupe za podršku u vašem području ili online. Zapamtite da niste sami.

Kada trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana holoprozencefalija (HPE), morat će redovito posjećivati ​​svoj liječnički tim kako bi se osiguralo da njegovo liječenje djeluje i kako bi se procijenio njegov razvojni napredak.

Saznanje da vaša beba ima holoprozencefaliju može biti teško za nositi se s tim. Ali znajte da niste sami. Dostupni su mnogi resursi koji mogu pomoći vama i vašoj obitelji. Važno je razgovarati s liječnikom koji je upućen u ovo stanje. To će vam pomoći da saznate više o tome kako će vaša beba biti pogođena i kako se za to pripremiti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Holoprozencefalija (HPE) je složena urođena mana koja nastaje kada se djetetov mozak u maternici ne podijeli pravilno na dvije hemisfere.

• Postoje različite vrste i stupnjevi ozbiljnosti , pa se simptomi razlikuju od djeteta do djeteta.
• Često su uključeni genetski uzroci i kromosomske abnormalnosti , ali ponekad se uzrok ne može pronaći.
• Iako se može otkriti prije rođenja ultrazvukom ili magnetskom rezonancom, često se otkriva tek nakon rođenja.
• Ne postoji specifičan lijek , ali postoje različiti tretmani za kontrolu simptoma i podršku djetetu.
• Izgledi variraju ovisno o težini stanja. U blažim slučajevima, djeca mogu preživjeti do odrasle dobi.
• Ako ste trudni ili planirate trudnoću, budite oprezni oko stvari poput kontrole dijabetesa i uzimanja folne kiseline.
• Niste sami u ovoj situaciji. Možete dobiti pomoć od liječnika, savjetnika i grupa za podršku. Točne informacije i podrška su vrlo važne.

Holoprozencefalija , HPE, poremećaji mozga, urođene mane, fetalni razvoj, genetske bolesti, kromosomske abnormalnosti, zdravlje trudnoće, zdravlje djeteta