Ima li vaše dijete ove čudne simptome? Razgovarajmo o Hurlerovom sindromu.

Morate biti stalno zabrinuti zbog razvoja i ponašanja svog mališana, zar ne? Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada stvari ne idu po očekivanjima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Zove se Hurlerov sindrom. Možda prije niste čuli za to ime. Ali vrijedi biti svjestan toga, pogotovo ako je netko u vašoj obitelji imao ovo stanje.

Što je Hurlerov sindrom? Razumijemo to jednostavno!

U redu, prvo pogledajmo što je Hurlerov sindrom. Jednostavno rečeno, to je rijetko genetsko stanje. Smatra se najtežim oblikom skupine bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoza tipa 1 (MPS 1). Neki od složenih šećera u našem tijelu, posebno glikozaminoglikani (ranije nazvani mukopolisaharidi), zahtijevaju poseban enzim za njihovu razgradnju i uklanjanje iz tijela. Osoba s Hurlerovim sindromom ne proizvodi ovaj enzim ili ga proizvodi vrlo malo.

Zamislite, što se događa ako sakupljač smeća u našoj kući ne radi ispravno? Smeće se gomila, zar ne? Tako je to. Kada nedostaje ovog enzima, ti se šećeri nakupljaju u dijelovima tijela koji se nazivaju "(lizosomi)" unutar stanica. Ti "(lizosomi)" su poput malih "centara za čišćenje" u našim stanicama. Zatim se ti šećeri nakupljaju u njima i pune se poput hrpe smeća. To se naziva i "(stanje skladištenja lizosoma)". Kada se to dogodi, stanice ne mogu ispravno funkcionirati, a ponekad stanice umiru. Zato se pojavljuju simptomi Hurlerovog sindroma.

Ovo stanje može uzrokovati abnormalnosti u kostima i zglobovima, karakteristične crte lica, probleme u intelektualnom razvoju, bolesti srca, probleme s plućima te povećanu jetru i slezenu . Ako se to dogodi kod djeteta, simptomi mogu biti opasni po život i nažalost, životni vijek se može skratiti.

Što se još nalazi u ovoj kategoriji pod nazivom MPS I?

Ranije smo spomenuli da je Hurlerov sindrom najteži oblik u skupini „(MPS I)“. U ovoj skupini „(MPS I)“ postoje još dva tipa.

• Hurlerov sindrom - Ovo je najteži tip o kojem govorimo.
• Hurler-Scheiejev sindrom - Ovo je vrsta umjerene težine.
• Scheiejev sindrom - Ovo je najmanje ozbiljan tip ove skupine.

Ove tri vrste su poput različitih stupnjeva iste bolesti. Kao blaže i teže. Liječnici obično dva manje teška tipa nazivaju „ublaženi MPS I“.

Glavne razlike između ovih tipova su vrijeme pojave simptoma, brzina bolesti i utjecaj na inteligenciju. Kod Hurlerovog sindroma simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja.Također ima značajan utjecaj na intelektualni razvoj. Kod drugih tipova „(oslabljenog MPS-a I)“, simptomi se možda neće pojaviti do otprilike šeste ili sedme godine života. Također, utjecaj na inteligenciju nije toliko ozbiljan kao kod Hurlerovog sindroma. Stoga, osobe s „(oslabljenim MPS-om I)“ mogu živjeti normalan životni vijek.

Tko može razviti Hurlerov sindrom?

Ovo je genetska mutacija koja može utjecati na bilo koje dijete. Međutim, ako je netko u vašoj obitelji imao mukopolisaharidozu tipa I, vaše dijete ima nešto veći rizik od razvoja ovog stanja. To nije nešto što je majka imala tijekom trudnoće.

Koliko je česta ova situacija?

Hurlerov sindrom je rijetko stanje. Procjenjuje se da pogađa otprilike jedno od 100 000 novorođenčadi. I muškarci i žene imaju jednaku vjerojatnost da će ga razviti. Manje teški oblik MPS-a I, koji je prethodno spomenut, pogađa otprilike jedno od 500 000 novorođenčadi.

Kako Hurlerov sindrom utječe na tijelo bebe?

Ovo stanje utječe na mnoge aspekte djetetovog tijela u razvoju. Neki od fizičkih simptoma koji nastaju specifični su za ovo stanje. Na primjer:

• Glava je veća nego inače.
• Mutne oči su kada bijeli dio oka (rožnica) oko crnog prstena oka izgleda mutno.
• Posebne crte lica: stvari poput povećanog razmaka između očiju, povećano čelo, spljoštenog nosnog mosta i povećanih usana.
• Također utječe na način razvoja kostiju, što može dovesti do smanjenja visine bebe (kratkoća daha).

Osim ovih vanjskih simptoma, utječe i na unutarnje organe tijela. Posebno srce i pluća. Zbog toga beba može imati česte infekcije uha, sinusnih infekcija i infekcije pluća. Ponekad mogu biti potrebni aparati za pomoć pri disanju, a operacija može biti potrebna za popravak oštećenja organa.

Simptomi Hurlerovog sindroma mogu biti opasni po život. Međutim, ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, može se povećati vrijeme preživljavanja djeteta.

Ako planirate trudnoću u budućnosti, dobro je razumjeti rizike ovih nasljednih stanja, razgovarati sa svojim liječnikom i saznati više o genetskom testiranju.

Koji su simptomi Hurlerovog sindroma?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe i mogu varirati u težini. Simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu. Jedna od glavnih karakteristika koja razlikuje ovo od drugih tipova MPS-a I jest da pokazuje kašnjenja u intelektualnom razvoju rano u životu i postupno smanjenje sposobnosti učenja i pamćenja tijekom vremena.Kod blažih oblika MPS I, inteligencija obično nije značajno pogođena.

Evo još nekih simptoma Hurlerovog sindroma:

• Problemi sa srčanim zaliscima, slabljenje srčanog mišića (kardiomiopatija)
• Gubitak sluha ili potpuni gubitak sluha
• Nakupljanje cerebrospinalne tekućine oko mozga (hidrocefalus)
• Povećanje organa i vezivnog tkiva, poput jetre, slezene, krajnika i mišića
• Problemi s vidom, na primjer, povišen očni tlak (glaukom)
• Problemi sa zglobovima (ukočenost zglobova, sindrom karpalnog tunela, bolesti zglobova)
• Česte respiratorne infekcije, apneja u snu, poteškoće s disanjem
• Hernije (izbočine u trbuhu ili preponama)

Izvana vidljive značajke

Tijekom prve godine života vaše bebe, možete početi primjećivati ​​ove vanjske znakove:

• Nizak rast
• Dizostoza ( nepravilan položaj kostiju )
• Zakrivljenost gornjeg dijela leđa prema naprijed (poput grbavog položaja) (torakalno-lumbalna kifoza)
• Prekomjerni rast dlaka na tijelu, posebno na licu i leđima

Koji je razlog tome?

Glavni uzrok Hurlerovog sindroma je mutacija u genu zvanom `IDUA`. Ovaj `IDUA` gen daje upute za stvaranje `(lizosomskih enzima)` o kojima smo ranije govorili. Zapamtite, ovaj enzim razgrađuje otpadne produkte (šećere) unutar stanica. Zatim, kada ovaj `IDUA` gen ne radi ispravno, taj se enzim ne proizvodi u dovoljnim količinama. Kao rezultat toga, ti se otpadni produkti nakupljaju unutar stanica, a stanice umiru ili ne rade ispravno. Zato se pojavljuju simptomi Hurlerovog sindroma.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju?

Ovo je nasljedno stanje, što znači da se prenosi s roditelja na dijete. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo ovo stanje, mora naslijediti defektni gen 'IDUA' i od majke i od oca. Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete neće razviti bolest. Međutim, to dijete može biti 'nositelj' bolesti. To znači da čak i ako nemaju simptome, mogu prenijeti gen na svoju djecu.

Kako se dijagnosticira Hurlerov sindrom?

Srećom, postoje testovi koji mogu otkriti ovo stanje prije rođenja djeteta. To se naziva prenatalni probirni testovi.

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i njegovo testiranje.
• Uzimanje uzorka korionskih resica: Ovo uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz posteljice i njegovo testiranje.

Oba ova testa mogu provjeriti genetske abnormalnosti u DNK djeteta.

Nakon što se dijete rodi, liječnik će ga pregledati, procijeniti simptome i provesti testove aktivnosti enzima kako bi potvrdio bolest. Također će pitati je li netko u obitelji imao ovo stanje (mukopolisaharidozu), jer može biti nasljedno.

Ponekad se mogu napraviti dodatni testovi za potvrdu dijagnoze. Na primjer:

• Rendgenska snimka za pregled bebinih kostiju
• Ehokardiogram (skeniranje srca)
• Pretrage krvi i urina

Koji je tretman za ovo?

Liječenje Hurlerovog sindroma prvenstveno se usredotočuje na sprječavanje i upravljanje simptomima.

Dva glavna tretmana koja su trenutno dostupna su:

1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): To uključuje davanje tijelu enzima koji nedostaje. Enzim se zove alfa L-iduronidaza (robni naziv aldurazim). To može pomoći u sprječavanju pogoršanja simptoma i preokretanju nekih komplikacija. Ovo liječenje započinje čim se bolest dijagnosticira. Ovo je doživotno liječenje koje se daje kao injekcija . Liječnik će odlučiti koliko često treba davati injekciju, ovisno o težini bolesti.

2. Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT): Ovo je jednostavno transplantacija koštane srži. Ovaj tretman se obično daje djeci mlađoj od dvije godine (ponekad i starijoj, pod liječničkim nadzorom). U teškim slučajevima može pomoći produžiti život, spriječiti širenje bolesti, očuvati intelektualne sposobnosti i smanjiti fizičke simptome. To uključuje transplantaciju matičnih stanica koje proizvode enzime iz koštane srži zdravog donora u dijete.

Uz ove glavne tretmane, postoje i drugi tretmani za kontrolu simptoma:

• Operacija: Operacija se može izvesti za popravak ili zamjenu srčanih zalistaka, uklanjanje katarakte i umetanje umjetne leće (zamjena rožnice), ispravljanje abnormalnosti rasta kostiju i popravak hernija.
• Različiti terapijski tretmani: fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija itd.
• Ako imate poteškoća s disanjem, koristite uređaj poput CPAP aparata.
• Ako imate slab sluh, koristite slušne aparate.
• Lijekovi protiv bolova za smanjenje boli uzrokovane simptomima.

Postoje li ikakve komplikacije od liječenja?

U nekim slučajevima mogu se pojaviti komplikacije zbog anestetika koji se daje tijekom operacije, jer ta djeca imaju poteškoća s disanjem, a kontrakture zglobova otežavaju umetanje intravenske linije.

Također, kako biste maksimalno iskoristili ERT i HSCT tretmane, važno ih je započeti na vrijeme. Odgađanje liječenja, posebno ako su se već pojavili simptomi povezani s intelektualnim razvojem, može smanjiti rezultate. Stoga, prije početka liječenja vašeg djeteta, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućim nuspojavama ili komplikacijama.

Postoji li način da se spriječi da se ovo stanje dogodi bebi?

Nažalost, Hurlerov sindrom je genetsko stanje, stoga se ne može spriječiti. Međutim, ako planirate imati djecu u budućnosti, dobra je ideja konzultirati se s liječnikom radi genetskog savjetovanja i, ako je potrebno, genetskog testiranja kako biste razumjeli rizik da vaše dijete ima ovo genetsko stanje.

Što se događa ako imate bebu s Hurlerovim sindromom?

Ovo je zaista tužno čuti. Prognoza za djecu s Hurlerovim sindromom nije baš dobra. Zbog teških simptoma ove bolesti, posebno učinaka na srce i pluća, prosječni životni vijek djeteta je oko 10 godina. Međutim, ako se bolest dijagnosticira rano i započnu tretmani poput `HSCT-a` (transplantacije koštane srži) i `ERT` (enzimske terapije), životni vijek se može još malo produžiti.

Djeca s blagim ili srednjim oblikom MPS-a I mogu uz liječenje živjeti do 20-ih i 30-ih godina. Rana smrt često je posljedica respiratornog zatajenja.

Ali zapamtite, ako je bolest blažeg oblika i liječenje se započne rano, možda ćete čak moći živjeti normalnim životom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Do danas ne postoji lijek za Hurlerov sindrom. Međutim, trenutni tretmani mogu uvelike pomoći u produljenju života i ublažavanju simptoma opasnih po život.

Kada trebate odvesti bebu liječniku?

Ako sumnjate da vaša beba ima simptome Hurlerovog sindroma, posebno ako ne postiže razvojne prekretnice očekivane za njezinu dob ili ako se čini da ima poteškoća s vidom ili sluhom, odmah se obratite liječniku.

Hitno! Ako vaša beba ima problema s disanjem, osjeća nepravilan rad srca ili često gubi svijest (to mogu biti znakovi kardiomiopatije), odmah je odvedite u najbližu bolnicu ili nazovite 1990.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, normalno je da imate mnogo pitanja. Pitajte svog liječnika o stvarima kao što su:

• Koji je najbolji tretman za stanje mog djeteta kako bi se spriječili simptomi?
• Postoje li ikakve nuspojave od tretmana koje preporučujete?
• Koliko često moje dijete treba primati injekcije enzimske nadomjesne terapije?

Koja je razlika između Hurlerovog sindroma i Hunterovog sindroma?

Oboje su „lizosomski uvjeti skladištenja“. To jest, bolesti kod kojih se otpadni proizvodi nakupljaju unutar stanica. Međutim, postoje neke male razlike između ta dva stanja:

• Hurlerov sindrom: Ovo je najteži oblik mukopolisaharidoze tipa I (MPS I). Kod njega je smanjen tjelesni enzim alfa-L-iduronidaza.
• Hunterov sindrom: Ovo je manje teško stanje od Hurlerovog sindroma. Pripada skupini mukopolisaharidoza tipa II (MPS II). Kod njega je smanjen enzim u tijelu koji se zove iduronat-2-sulfataza (I2S).

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dijagnoza Hurlerovog sindroma može biti teška za obitelj, posebno s obzirom na mnoga pitanja koja se javljaju o životu djeteta. Tijekom ovog teškog razdoblja važno je blisko surađivati ​​s liječnicima vašeg djeteta i biti dobro informiran o bolesti i mogućnostima liječenja. Također, zapamtite da niste sami. Potražite podršku obitelji, prijatelja i zdravstvenih djelatnika koji mogu pružiti utjehu. Rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje mogu pomoći vašem djetetu da živi najbolji mogući život.

Hurlerov sindrom, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, nedostatak enzima, MPS 1, genetska bolest, dječje bolesti, nedostatak enzima, lizosomske bolesti, Hurlerov sindrom, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, nedostatak enzima