Hemokromatoza: Priča koju ne znamo, a trebali bismo znati

Svi smo od djetinjstva slušali koliko je željezo dobro za tijelo i da ćemo, ako nam nedostaje željeza, razviti bolesti. Uvijek govorimo o "nedostatku željeza", odnosno anemiji. Ali jeste li ikada pomislili da previše željeza u tijelu može biti i ozbiljan problem? Da, istina je. To stanje u medicini nazivamo "hemokromatoza" ili jednostavno "preopterećenje željezom". Danas govorimo o ovom stanju za koje mnogi ljudi ne znaju, ali svi bi trebali biti svjesni.

Što je točno hemokromatoza?

Jednostavno rečeno, to je kada vaše tijelo apsorbira više željeza iz hrane koju jedete nego što mu je potrebno. Normalno, naša tijela vrlo dobro upijaju samo količinu željeza koja im je potrebna i odbacuju ostatak. Ali kod nekoga s hemokromatozom, nešto nije u redu s ovim kontrolnim sustavom.

Dakle, budući da ne postoji način da se ukloni ovo dodatno željezo iz tijela, tijelo ga počinje skladištiti u raznim organima. Baš kao što skladištimo neželjene predmete u kutu kuće. Tijekom vremena, ovo se željezo nakuplja u glavnim organima poput srca, jetre i gušterače, uzrokujući oštećenje tih organa. Ako se ne liječi, ovo može biti opasno po život. Ali najbolje od svega je što je ovo potpuno izlječivo i kontrolirano stanje.

Koji su simptomi ovog stanja? Kako se dijagnosticira?

Najveći problem s ovim je što je potrebno dugo vremena da se simptomi pojave. Iako je ovo stanje obično kongenitalno, tijelu su potrebne godine da akumulira štetne razine željeza. Stoga mnogi ljudi počinju osjećati simptome nakon 40. ili 50. godine života. Ponekad se ti simptomi ignoriraju, misleći da su to normalna stanja koja se javljaju sa starenjem.

Pogledajmo koji su glavni simptomi ovog stanja u donjoj tablici.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

Postoje dvije glavne kategorije uzroka hemokromatoze.

1. Nasljedni uzroci (nasljedna hemokromatoza)

Ovo je najčešći tip. Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje koje nasljeđujete od roditelja . Postoji gen koji kontrolira željezo u našem tijelu. Zove se "(HFE gen)". Ako postoji mutacija (promjena) u ovom genu, tijelo ne može kontrolirati željezo.

Zamislite, da bi se ovo stanje razvilo, morate naslijediti dvije kopije ovog defektnog gena i od majke i od oca. Ako naslijedite samo jednu kopiju od oboje, vi ste samo nositelj i obično ne razvijete bolest. Dakle, čak i ako vaši roditelji imaju ovaj gen, možda neće imati bolest. Najčešće genetske mutacije su `(C282Y)` i `(H63D)`.

Osim toga, postoji rijedak oblik nazvan "juvenilna hemokromatoza" koji se pojavljuje u mladoj dobi, odnosno između 15. i 30. godine. Uzrokuju ga mutacije u genima `(HJV)` ili `(HAMP)`. Kod njega se nakupljanje željeza događa vrlo brzo.

2. Uzrokovano drugim bolestima ili tretmanima (sekundarna hemokromatoza)

To se događa kada se razina željeza u tijelu poveća zbog drugog zdravstvenog stanja ili medicinskog tretmana.

• Česte transfuzije krvi: Pacijentima s anemijom poput talasemije potrebne su kontinuirane transfuzije krvi. Ovo stanje može nastati jer se željezo u krvi nakuplja u tijelu.
• Kronična bolest jetre: Ako je jetra teško oštećena, ne može pravilno metabolizirati željezo.
• Prekomjerna konzumacija alkohola: Alkohol ne samo da oštećuje jetru, već i povećava apsorpciju željeza u tijelu.

Koje su komplikacije preopterećenja željezom?

Kao što smo ranije spomenuli, željezo je toksično za tijelo ako prelazi potrebnu količinu. Budući da ne postoji način da se ukloni taj višak željeza, tijelo ga pohranjuje u tkivima. Šteta koju to može uzrokovati nije beznačajna.

Jetra, srce i gušterača su posebno pogođeni. Ako se ne liječi, mogu se pojaviti sljedeće ozbiljne komplikacije:

• Kronično zatajenje jetre: Ciroza je uzrokovana nakupljanjem željeza u jetri, što na kraju može dovesti do potpunog zatajenja jetre.
• Kongestivno zatajenje srca: Naslage željeza u srčanom mišiću mogu uzrokovati slabljenje srca i nemogućnost pumpanja dovoljno krvi u tijelo.
• Dijabetes: Naslage željeza u gušterači oštećuju stanice koje proizvode inzulin, što može dovesti do dijabetesa (tip 3c).

Osim toga, može utjecati i na funkcioniranje štitnjače, hipofize, nadbubrežnih žlijezda i reproduktivnog sustava.

Kako liječnik to otkriva?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma ili ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, važno je posjetiti liječnika. Liječnik će vam prvo postaviti nekoliko pitanja.

• Jesu li vaši roditelji ili netko u vašoj obitelji imao bolest jetre ili preopterećenje željezom?
• Uzimate li dodatke željeza ili vitamin C (koji povećava apsorpciju željeza)?
• Koliko alkohola piješ?

Zatim se provodi fizički pregled i, ako je potrebno, provode se sljedeći testovi.

Koji su najbolji tretmani?

Glavni cilj liječenja hemokromatoze je smanjenje količine viška željeza u tijelu i održavanje normalne razine. To može spriječiti daljnje oštećenje organa.

Kakav je život u ovoj situaciji?

Ovo vam možda zvuči zastrašujuće. Ali istina je da je hemokromatoza, ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi, vrlo lako podnošljivo stanje . Možete živjeti potpuno normalnim, zdravim životom. U nekim slučajevima, neka oštećenja organa mogu se poništiti nakon što se započne liječenje.

Problem je u tome što ako se predugo ne liječite, oštećenje vaših organa možda neće biti reverzibilno. Zato je važno odmah posjetiti liječnika ako imate bilo kakvih nedoumica.