Čini li se vaše dijete nižim od drugih? Upoznajmo se s ovom hipohondroplazijom!

Roditelji, osjećate li ponekad da je vaš mališan malo niži od druge djece iste dobi? Ili, osjećate li da čak i kada vaše dijete odraste, nije onoliko visoko koliko se očekuje? Normalno je osjećati se malo uplašeno i zabrinuto kada vam ovakve stvari padnu na pamet. Danas ćemo razgovarati o nečemu što može uzrokovati ovu situaciju, ali se o tome ne govori često.

U redu, što je ovo hipohondroplazija?

Jednostavno rečeno, hipohondroplazija je stanje koje utječe na razvoj našeg kostura, odnosno koštanog sustava. Liječnici ovo stanje nazivaju skeletnom displazijom . Točnije, utječe na nešto što se zove hrskavica . Zapamtite, hrskavica je meko vezivno tkivo koje štiti naše kosti od trenja jedna o drugu kada se krećemo. Kao u našim ušima i nosu. Ono što se događa u ovom stanju jest da se hrskavica u dugim kostima ruku i nogu ne pretvara pravilno u kost. Taj proces nazivamo osifikacijom . Dakle, kada se to ne dogodi ispravno, udovi postaju malo kratki, zbog čega se naziva stanjem koje uzrokuje 'patuljasti rast kratkih udova'.

Koliko je ovo stanje često?

Teško je točno reći koliko ljudi razvije hipohondroplaziju. Međutim, studije pokazuju da se može pojaviti na isti način kao i ahondroplazija , što je nešto teže stanje. Procjenjuje se da stanje pogađa između jednog od 15 000 i jednog od 40 000 novorođenčadi diljem svijeta. To znači da nije jako česta, ali nije ni nepostojeća.

Koji su simptomi ovoga?

Postoji nekoliko fizičkih znakova koji mogu pomoći u prepoznavanju hipohondroplazije. Međutim, ovi znakovi nisu isti za sve i mogu se razlikovati od osobe do osobe. Evo nekih od znakova:

• Niski rast: Niži od druge djece iste dobi.
• Relativno velika glava: Glava može izgledati malo velika u usporedbi s ostatkom tijela.
• Kratke ruke i noge: Nadlaktice, posebno bedra, izgledaju kratko.
• Široke ruke i stopala: Dlanovi i tabani mogu biti malo širi.
• Nemogućnost potpunog ispružanja ruke u laktu: Pokreti lakta mogu biti donekle ograničeni.
• Savijene noge: Noge mogu izgledati kao da su savijene prema van u koljenima.
• Zakrivljenost donjeg dijela leđa (lordoza): Donji dio leđa može biti pretjerano zakrivljen prema unutra.

Tipično, ovaj gubitak visine postaje očit kada je dijete malo, između dvije i tri godine i kada krene u školu. Prosječna visina odraslog muškarca s hipohondroplazijom je oko 138 do 165 centimetara (54-65 inča). Za djevojčice je to oko 128 do 151 centimetar (50-59 inča).

Bol u zglobovima ruku i nogu može se javiti tijekom cijelog života, posebno nakon vježbanja.

Iako je ovo vrlo rijetko, manje od 10% osoba s hipohondroplazijom može imati blage poteškoće u učenju i intelektualne izazove od djetinjstva do odrasle dobi. Međutim, važno je zapamtiti da u većini slučajeva ovo stanje ne utječe na inteligenciju .

Kada se pojavljuju ovi simptomi?

Često taj nizak rast nije baš očit kada je dijete malo . Često dolazi do izražaja kada je dijete malo starije i prođe razvojne prekretnice rasta, što znači da ne raste tako visoko kao druga djeca ili kada više nema nagli 'nagli porast' visine u mladoj dobi.

Koji je razlog tome?

Glavni uzrok hipohondroplazije je genetska mutacija . U većini slučajeva uzrokovana je promjenom gena koji se zove FGFR3 . Ovaj gen FGFR3 pomaže u proizvodnji proteina koji je neophodan za rast i održavanje naših kostiju. To je posebno važno za proces osifikacije, kada se hrskavica pretvara u kost. Dakle, kada dođe do promjene u ovom genu FGFR3, taj protein postaje preaktivan i ne može pomoći kostima da pravilno rastu i razvijaju se.

Ovo se stanje može prenositi generacijama. To se naziva autosomno dominantni obrazac . Jednostavno rečeno, ako jedan roditelj ima ovu genetsku promjenu, postoji 50% šanse da će je naslijediti i njegovo dijete. Međutim, većinu vremena, ove promjene u genu FGFR3 javljaju se nasumično (de novo) . To znači da se promjena gena može dogoditi prvi put, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

U vrlo malom broju slučajeva, hipohondroplazija se može pojaviti bez ikakvih promjena u genu FGFR3. U tim slučajevima smatra se da je uzrok može biti promjena u drugom genu koji još nije identificiran.

Koga ova situacija pogađa?

Hipohondroplazija je stanje koje može pogoditi bilo koje dijete . Kao što je ranije spomenuto, genetska promjena može se naslijediti od roditelja ili se može pojaviti slučajno. Ove genetske promjene nisu uzrokovane nečim što je majka učinila tijekom trudnoće. One se događaju neočekivano.

Kako ovo prepoznajete?

Liječnik dijagnosticira hipohondroplaziju nakon rođenja djeteta. To je zato što ultrazvučni pregledi tijekom trudnoće mogu otkritiSimptomi ovog stanja nisu uvijek očiti. Međutim, ako majka ima hipohondroplaziju i poznata je genetska mutacija koja je uzrokuje, stanje se može dijagnosticirati tijekom trudnoće CVS testom (uzimanje uzoraka korionskih resica) ili amniocentezom .

Nakon što se dijete rodi, liječnik će obaviti fizički pregled djeteta. Također može napraviti genetsko testiranje kako bi pronašao točan gen koji uzrokuje simptome.

Koji se testovi rade kako bi se to potvrdilo?

Liječnik može preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze hipohondroplazije. To uključuje:

• Rendgenska snimka: Da se vidi kako se kost razvija.
• Genetsko testiranje: Za identifikaciju genetske varijacije odgovorne za simptome.
• MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjuterizirana tomografija): Provjerite zakrivljenost kralježnice i kompresiju živaca.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje hipohondroplazije usmjereno je na kontrolu simptoma koji mogu dovesti do komplikacija, poput abnormalnog rasta kostiju. Liječenje nije isto za sve i varira od osobe do osobe. Evo što možete učiniti kao tretman:

• Operacija kralježnice: Ponekad, ako postoji uklješteni živac u donjem dijelu leđa, poput lumbalne stenoze , mogu se izvesti operacije poput laminektomije i dekompresije .
• Fizikalna terapija: Poboljšati pokretljivost i opseg pokreta.
• Liječenje hormonom rasta: Ovo se može davati nekoj djeci kako bi im se pomoglo da narastu.
• Lijekovi za bolove u zglobovima: Lijekovi za smanjenje boli u zglobovima.

Neke obitelji i djeca s hipohondroplazijom mogu smatrati vrlo korisnim pridruživanje grupama podrške . To je odličan način za razgovor s drugima koji su imali slična iskustva s djetetovim stanjem. Ove grupe također mogu pružiti važne informacije i edukaciju o zapošljavanju, pravima osoba s invaliditetom i roditeljstvu.

Ako moje dijete ima hipohondroplaziju, što mogu očekivati?

Hipohondroplazija je doživotno stanje koje se ne može potpuno izliječiti . Međutim, ne utječe na životni vijek djeteta i ono može živjeti normalnim životom.

Simptomi vašeg djeteta često postaju očiti dok je malo (što znači da nema taj nagli 'nagli rast' visine). To znači da je niže od drugih svoje dobi.

Normalno je osjećati blage bolove u područjima poput koljena, laktova i gležnjeva nakon vježbanja. Čak i u odrasloj dobi, nelagoda i bol u zglobovima mogu se pojaviti s vremenom.

Liječnik vašeg djeteta redovito će pratiti razvoj vašeg djeteta i predlagati tretmane za upravljanje simptomima kako se pojave.

Kako mogu smanjiti rizik od razvoja hipohondroplazije kod svog djeteta?

Budući da je hipohondroplazija rezultat slučajne genetske promjene, ne postoji način da se spriječi ovo stanje osim ako par ne prođe nešto poput preimplantacijskog genetskog testiranja .

Međutim, ako pušite ili ste izloženi kemikalijama tijekom trudnoće, rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću može se povećati. To je česta zabluda.

Ako planirate imati dijete, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom o riziku od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana hipohondroplazija i ako su simptomi toliko jaki da dijete ne može obavljati svakodnevne aktivnosti ili ako postoji jaka bol, posebno u rukama i nogama, svakako biste trebali posjetiti liječnika.

Također, ako vašem djetetu nije dijagnosticirana hipohondroplazija, ali mu nedostaju razvojne prekretnice za njegovu dob - na primjer, nema 'nagli rast' - obavijestite svog liječnika.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput:

• Jesam li u opasnosti da imam još jedno dijete s hipohondroplazijom?
• Treba li moje dijete liječenje?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Koja je razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije?

Hipohondroplazija i ahondroplazija su genetska stanja uzrokovana genom FGFR3 . Obje utječu na rast kostiju i visinu osobe. Međutim, hipohondroplazija je blaži oblik ahondroplazije . To znači da simptomi nisu toliko ozbiljni.

Djeca s hipohondroplazijom obično ne propuštaju svakodnevne dječje aktivnosti zbog svog stanja. Većina djece je samo niža od svojih vršnjaka i nema većih simptoma opasnih po život. Međutim, kada krenu u školu, mogu biti u opasnosti od maltretiranja od strane druge djece. Stoga je važno podržati ih i, ako je potrebno, razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Uobičajeno je da obitelji s djetetom s hipohondroplazijom pronađu grupe podrške gdje se mogu povezati s drugima i učiti iz njihovih iskustava.

Ako očekujete dijete i želite razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, obratite se svom liječniku kako biste razgovarali o genetskom testiranju.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče?

Hipohondroplazija je genetsko stanje koje utječe na visinu djeteta, ali nije doživotno stanje. Dijete može živjeti normalnim životom.

• To je često uzrokovano slučajnom genetskom promjenom, stoga nemojte pretpostavljati da je to zbog nečega što ste učinili kao roditelji.
• Simptomi su blagi, glavni je nizak rast. Inteligencija obično nije pogođena.
• Simptomi se mogu kontrolirati odgovarajućim liječničkim savjetom i liječenjem ako je potrebno.
• Vrlo je važno voljeti i podržavati svoje dijete te po potrebi potražiti podršku od grupa za podršku. To će mu pomoći da izgradi dobro samopouzdanje.
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom . On će vam dati prave smjernice.

Hipohondroplazija , visina djeteta, nizak rast, genetske bolesti, razvoj kostiju, gen FGFR3, hrskavica