Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se s hipotalamičkim hamartomom (HH), rijetkim tumorom mozga.

Počne li se vaš mališan ponekad iznenada glasno smijati bez razloga? Je li taj smijeh nezaustavljiv, poput napadaja? Ili vaša kći ili sin pokazuju znakove preranog puberteta? Normalno je da vi, kao roditelj, osjećate puno straha i tjeskobe kada vidite ove stvari. Danas govorimo o vrlo rijetkom, ali svakako važnom stanju mozga koje može uzrokovati ove simptome.

Što je točno hipotalamički hamartom (HH)?

Jednostavno rečeno, to je nekancerogena izraslina nalik tumoru koja se razvija duboko u našem mozgu, u vrlo važnom dijelu koji se zove hipotalamus, a veličine je badema.

Zamislite hipotalamus kao glavni kontrolni centar našeg tijela. On igra glavnu ulogu u održavanju ravnoteže (homeostaze), povezujući hormonalni i živčani sustav u našem tijelu.

Neke od stvari koje hipotalamus kontrolira su:

• Krvni tlak
• Tjelesna temperatura
• Osjećaji stresa, tjeskobe
• Glad i žeđ
• Oslobađanje hormona iz hipofize
• Ciklusi spavanja i buđenja

Ovaj HH tumor počinje se razvijati dok je dijete još u maternici . Kako se djetetov mozak razvija, ovaj tumor postupno raste. Ali ne brinite, ne širi se na druge dijelove mozga ili druge organe u tijelu. Najčešće postoji samo jedan tumor, ali vrlo rijetko ih može biti više.

Najbolje od svega je što sada postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma uzrokovanih ovim stanjem.

Koji su simptomi ovog stanja?

Ovi simptomi nisu isti za svako dijete i mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Međutim, postoje tri glavne skupine simptoma koje se mogu vidjeti.

1. Preuranjeni pubertet

Ovo je jedan od glavnih simptoma ove bolesti. Jednostavno rečeno, djetetovo tijelo počinje spolno sazrijevati mnogo ranije od normalne dobi. To se naziva „centralni preuranjeni pubertet“. To se događa jer mozak vrlo rano šalje signale za proizvodnju spolnih hormona.

Općenito, ako djevojčica pokazuje znakove puberteta prije 8. godine, a dječak prije 9. godine, trebali bismo biti zabrinuti.

2. Napadaji

Napadaji su također česti kod ove bolesti. Postoji i poseban i čest tip napadaja kod ove bolesti. Naziva se gelastični napadaj .

Ovaj smijeh nije sretna pojava. Može trajati samo nekoliko sekundi, ali se može pojaviti nekoliko puta dnevno, a u nekim težim slučajevima i nekoliko puta na sat. Većinom, ova vrsta napadaja počinje prije nego što dijete napuni godinu dana . Ali postupno se smanjuje nakon 10. godine.

Osim toga, mogu se vidjeti i druge vrste napadaja.

• Atonični napadaji (drop napadi): Iznenadni gubitak kontrole nad tijelom, slabost mišića i pad na tlo.
• Dakristični napadaji: Nekontrolirani, kontinuirani plač bez razloga, sličan smijehu.
• Toničko-klonički napadaji: Kao što svi znamo, to su veliki napadaji koji uzrokuju gubitak svijesti i trzanje tijela.

3. Neurološki simptomi i promjene u ponašanju

Budući da je hipotalamus dio mozga koji pomaže u kontroli naših emocija i ponašanja, HH može utjecati na djetetovo ponašanje, raspoloženje i sposobnost učenja. Problemi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću - ADHD)
• Loše, nestašno ponašanje (poremećaj ponašanja)
• Intelektualni invaliditet
• Poremećaji raspoloženja
• Opozicijsko-prkosni poremećaj
• Reaktivno ponašanje
• Problemi s kratkoročnim pamćenjem

Postoje li vrste hipotalamičkih hematoma?

Da, ovaj tumor se može podijeliti u dvije glavne vrste ovisno o njegovom položaju u hipotalamusu i simptomima koje uzrokuje.

1. Intrahipotalamička lezija: Kod ovog tipa tumor se nalazi iza hipotalamusa. To remeti električnu aktivnost mozga, što dovodi do većeg rizika od napadaja i problema u ponašanju .

2. Parahipotalamička lezija (pedunkulirana lezija): Ovdje se tumor nalazi ispred hipotalamusa. Ovo je glavni simptom koji se javlja zbog ranog puberteta .

Neka djeca mogu imati obje vrste istovremeno.

Koji je razlog za ovu situaciju?

Još uvijek ne postoji specifičan uzrok za ovo . I ne postoji način da se to spriječi. Većinom se događa nasumično. To znači da obično nije nasljedno. Vjerojatnost da vaše dijete to ima vrlo je mala jer netko u vašoj obitelji to ima.

No nedavna istraživanja otkrila su da postoje neke promjene u genu zvanom `GLI3` unutar tkiva ovih tumora. Istraživanje o tome još uvijek traje.

Također je otkriveno da genetsko stanje nazvano „Pallister-Hallov sindrom (PHS)“ može imati neke veze s HH.

Kako točno dijagnosticirati ovu bolest?

Vaš liječnik će vjerojatno naručiti magnetsku rezonancu (MR) mozga kako bi potvrdio dijagnozu. MR može dati vrlo jasne i detaljne slike mozga.

Ako vaše dijete ima napadaje, preporučuje se i EEG (elektroencefalogram) . Ovim se testom testira električna aktivnost mozga.

Osim toga, mogu se provesti neurološki testovi kako bi se izmjerile djetetove sposobnosti razmišljanja, učenja i pamćenja, a mogu se napraviti i krvne pretrage za provjeru razine hormona. Informacije iz ovih testova mogu biti vrlo korisne u planiranju liječenja.

Kako se liječi?

Dva su glavna cilja u liječenju HH. Jedan je kontrola prijevremenog puberteta, a drugi kontrola napadaja.

• Za rani pubertet: Za to se koriste lijekovi . Agonisti hormona koji oslobađa gonadotropin daju se kao mjesečna injekcija. To kontrolira oslobađanje hormona i kontrolira znakove puberteta. Kada dijete dostigne dob u kojoj bi pubertet normalno trebao nastupiti, liječnik će prekinuti liječenje.
• Za napadaje: 'Gelastični napadaji' o kojima smo ranije raspravljali ne reagiraju dobro na standardne antiepileptike, pa je često potrebna operacija ili drugi specijalizirani postupci .

U nastavku su navedene neke od glavnih metoda koje se koriste za uklanjanje ili uništavanje hematoma radi kontrole napadaja.

Osim toga, u školi se mogu pružiti posebna obrazovna podrška, bihevioralna terapija i lijekovi za rješavanje djetetovih problema u ponašanju i učenju.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Kao majka ili otac, najbolje poznajete svoje dijete. Stoga, ako primijetite bilo kakve promjene ili neobične simptome kod svog djeteta, nemojte ih ignorirati . Ako vaše dijete ima bilo koji od sljedećih simptoma, odmah potražite liječnički savjet.

• Napadaji: Posebno napadi smijeha bez razloga.
• Znakovi ranog puberteta: Kao što smo ranije spomenuli, stvari poput rasta kose i promjena glasa.
• Problemi s učenjem: nemogućnost koncentracije, promjene u pamćenju.
• Promjene u ponašanju: Ljutnja zbog sitnica, postajanje agresivnim.
• Hormonski disbalans: pretjerana žeđ, promjene gladi, nagle promjene raspoloženja.

Možda ćete se osjećati jako uplašeno kada saznate da vaše dijete ima HH. Ali zapamtite, sada postoje vrlo učinkoviti tretmani za ovo. Razgovarajte sa svojim liječnikom i odaberite tretman koji je najbolji za vaše dijete.