Ima li vaše dijete ovu rijetku bolest? (Infantilna neuroaksonska distrofija - INAD) Budimo svjesni ovoga!

Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju za koje mnogi roditelji nikada nisu čuli, a koje pogađa djecu. Naziva se "(infantilna neuroaksonska distrofija)" ili skraćeno "(INAD)". Iako ovaj naziv može zvučati pomalo zastrašujuće, vrlo je važno znati za njega. Jer ako primijetite bilo kakve promjene kod svog mališana, odmah potražite liječnički savjet.

Što je `(infantilna neuroaksonska distrofija - INAD)`? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, „(INAD)“ je vrlo rijetka, nasljedna bolest koja utječe na naš živčani sustav. U njoj se događa da se vrsta masti, nazvana „(lipidi), nepotrebno nakuplja u živčanim stanicama. Zamislite to kao kabele koji prenose poruke u našem tijelu. Kada se masti nakupljaju u tim kabelima, te poruke ne putuju ispravno.

Što se onda događa?

Zbog toga dijete postupno gubi kontrolu nad mišićima , gubi vid , ima poteškoće s govorom i ima oštećen intelektualni razvoj . Najčešće se ovi simptomi pojavljuju u dojenačkoj dobi (prije 3. godine života). Međutim, ponekad se ovi simptomi mogu pojaviti malo kasnije, odnosno u adolescenciji.

Ovo je bolest koja spada u kategoriju "(poremećaja skladištenja lipida)". To jest, stanje koje nastaje zbog skladištenja masti u tijelu. Nažalost, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovu životno opasnu bolest pod nazivom "(INAD)".

Što je "(poremećaj skladištenja lipida)"?

Poremećaji skladištenja lipida su skupina bolesti koje spadaju u kategoriju nasljednih metaboličkih poremećaja. Jednostavno rečeno, utječu na naš metabolizam , proces kojim hranu koju jedemo pretvaramo u energiju i uklanjamo otpadne proizvode iz tijela.

Lipidi su masne tvari koje se nalaze u našim stanicama, posebno u mijelinskoj ovojnici koja prekriva živce u mozgu i leđnoj moždini. Vrlo su važni za naš živčani sustav . Osobe s poremećajem skladištenja lipida imaju te lipide pohranjene u tijelu umjesto da se pravilno koriste.

Poremećaji skladištenja lipida poput INAD-a su progresivne bolesti . To jest, kako se lipidi nakupljaju u tijelu, simptomi se postupno pogoršavaju.

Što znači naziv "infantilna neuroaksonska distrofija"?

Razumijevanje riječi u ovom nazivu pomoći će malo bolje razjasniti bolest:

• Infantilni: `(INAD)` je stanje koje je prisutno pri rođenju (`(kongenitalna bolest)`). Simptomi se obično pojavljuju u dojenačkoj dobi, prije 3. godine života.
• Neuroaksonska bolest: Ova bolest utječe na aksone živčanih stanica. Ti aksoni prenose poruke iz mozga u druge dijelove tijela.
• Distrofija: „Distrofija“ je medicinski izraz za postupno slabljenje i propadanje tkiva, organa i mišića.

Koji su drugi nazivi za `(INAD)`?

Neki liječnici ovu bolest nazivaju i "Seitelbergerova bolest", po liječniku koji ju je prvi opisao 1950-ih. Može se nazvati i "(PLA2G6-povezana neurodegeneracija)" ili "(PLAN)".

Koje su glavne vrste `(INAD)`?

Infantilna neuroaksonska distrofija najčešći je oblik ove bolesti. Liječnici je nazivaju i klasičnim oblikom INAD-a. Kao što ime sugerira, simptomi počinju u djetinjstvu.

Postoji još jedna vrsta, nazvana „(atipični INAD (aNAD))“. U ovom slučaju, simptomi se pojavljuju oko 4. godine života, ponekad čak i kasnije, u ranoj odrasloj dobi. Ta djeca mogu imati kašnjenja u govoru ili mogu izgledati kao da imaju „(poremećaj iz autističnog spektra)“. Ova vrsta bolesti je rjeđa.

Koliko je čest `(INAD)`?

Ovo je izuzetno rijetka bolest koja pogađa možda jedno od sto tisuća do dva milijuna djece.

Koji je razlog za formiranje `(INAD)`?

Djeca s `(INAD)` nasljeđuju promjenu (mutaciju) u genu `(PLA2G6)` od oba roditelja. Ovaj gen pomaže u stvaranju `(enzima)` (vrste proteina) koji se naziva `(A2 fosfolipaza)`. Ovaj `(enzim)` razgrađuje vrstu masti koja se naziva `(fosfolipidi)`. Kada se metabolizam masti odvija ispravno, živčane stanice su zdrave.

Kod djece s `(INAD)`, ovaj promijenjeni `(PLA2G6)` gen oštećuje proizvodnju i funkciju tog `(enzima)`. Zatim se sferne tvari zvane `(sferoidna tijela)` počinju taložiti u živcima. Često se talože u živčanim završecima koji su povezani s očima, mišićima i kožom. Također, željezo se može taložiti u mozgu.

Tko je u riziku od razvoja `(INAD)`?

Infantilna neuroaksonska distrofija je autosomno recesivni poremećaj. To znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti kopiju mutiranog gena PLA2G6. Roditelji djeteta tada su nositelji mutiranog gena, ali neće razviti bolest.

Zamislite, ako su oba roditelja nositelji ovog mutiranog gena, svako dijete koje imaju ima sljedeću vjerojatnost:

>

* Postoji 1 od 4 šanse za rađanje zdravog djeteta bez nasljeđivanja mutiranog gena.

* Postoji 1 od 4 šanse da se rodite s bolešću `(INAD)`.

* Postoji 1 prema 2 šanse da nemate bolest, ali ste nositelj mutiranog gena.

Koji su simptomi `(INAD)` bolesti?

U klasičnom slučaju INAD-a, vaša se beba može normalno razvijati od prvih 6 mjeseci do otprilike 3 godine života.To jest, stvari poput sjedenja, puzanja, hodanja i govora počinju normalno. Zatim, malo po malo, te naučene vještine počinju se gubiti . Razlog tome je često propadanje mišića. Kao rezultat toga, uočava se slabost mišića (hipotonija), što znači mlitavo tijelo, posebno u području trupa. Kako bolest napreduje, može se pojaviti ukočenost mišića (spasticitet).

Djeca s INAD-om mogu također imati simptome kao što su:

• `(Ataksija)` (problemi s ravnotežom i koordinacijom pokreta)
• Teškoće s gutanjem (disfagija)
• Oštećenje sluha
• Nemogućnost držanja glave ravno, nemogućnost kontrole glave
• Gubitak pamćenja i inteligencije, koji može napredovati do demencije
• Napadaji
• Teškoće s govorom zbog mišićne slabosti (dizartrija)
• Drugi problemi s očima, poput strabizma, trzanja oka (nistagmus) ili gubitka vida

Bebe s INAD-om mogu imati i neke specifične crte lica koje su vidljive pri rođenju:

• Ukrštene oči (strabizam)
• Velike, nisko postavljene uši
• Izbočeno čelo
• Mali nos ili brada

Kako se dijagnosticira `(INAD)` bolest?

Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, prenatalnim testom može se utvrditi je li beba naslijedila ovu mutaciju. Test koji se naziva uzimanje uzoraka korionskih resica (CVS) uzima stanice iz posteljice i provjerava prisutnost genske mutacije.

Ovo su testovi koji se provode na dojenčadi, djeci i odraslima:

• Krvni test koji traži mutirani gen `(PLA2G6)`. Ovaj genetski test može identificirati 8 od 10 djece s `(INAD)`.
• Elektroencefalogram - EEG test za otkrivanje napadaja.
• Magnetska rezonancija (MR) za uočavanje promjena u mozgu.
• Testovi poput elektromiograma (EMG) koji mjere aktivnost živaca.
• Biopsija je test kojim se uzima mali komadić kože ili živčanog tkiva. To se radi kako bi se provjerila prisutnost sferoidnih tijela u aksonima.

Kako se liječi infantilna neuroaksonska distrofija (INAD)?

Nažalost, ne postoji lijek za infantilnu neuroaksonsku distrofiju. Trenutni tretmani usmjereni su na kontrolu simptoma i pomaganje djetetu da se osjeća što ugodnije. Ovi tretmani uključuju:

• Antikonvulzivi
• Sonda za hranjenje (enteralna prehrana)
• Lijek za opuštanje napetih mišića
• Lijekovi protiv bolova
• Fizikalna terapija i pravilno držanje za potporu djetetovoj glavi i slabim mišićima
• Sedativi

Koji su novo razvijeni tretmani za `(INAD)`?

Medicinski stručnjaci provode istraživanja i klinička ispitivanja kako bi pronašli nove načine za zaustavljanje širenja ove bolesti i moguće njezino liječenje. Tretmani koji su trenutno u razvoju uključuju:

• Enzimska nadomjesna terapija (davanje nedostatnog enzima izvana)
• `(Genska terapija)` (Genska terapija)

Može li se bolest `(INAD)` spriječiti?

Ako vi i vaš partner oboje imate gensku mutaciju koja uzrokuje INAD (odnosno ako ste oboje nositelji), možete se sastati s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o načinima sprječavanja prenošenja na vašu djecu. Jedna od mogućnosti naziva se preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). U njoj se embriji stvoreni IVF-om (in vitro oplodnjom) odabiru i implantiraju u maternicu.

Kakvi su budući izgledi za dijete s `(INAD)`?

Beba s `(INAD)` može se činiti kao vrlo osjetljivo i budno dijete u prvih nekoliko godina. No, kako bolest napreduje, možete primijetiti da djetetov vid, govor, motoričke sposobnosti i sposobnost interakcije s drugima postupno opadaju. Bolest također može utjecati na dišni sustav . To može dovesti do respiratornih infekcija poput `(upale pluća)`. Većina djece s `(INAD)` umire prije 10. godine života .

Djeca s neobičnim tipom (aNAD) počinju razvijati simptome između 7. i 12. godine života. Iako žive dulje od djece s tipičnim tipom (INAD), njihov je životni vijek također skraćen.

Briga za dijete s tako ozbiljnom bolešću je i mentalno i fizički zahtjevna . Također ste u opasnosti od razvoja problema poput stresa i depresije. Stoga svakako potražite pomoć, odvojite vrijeme za sebe i pokušajte pronaći radost u malim stvarima koje vam donose radost s vašom obitelji .

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Posjetite liječnika ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma:

• Problemi s ravnotežom, kretanjem ili hodanjem
• Otežano disanje
• Slabost ili trzanje mišića
• Teškoće s govorom ili gutanjem
• Problemi s vidom ili sluhom

Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Dobra je ideja pitati svog liječnika o stvarima poput:

• Koju vrstu `(INAD-a)` ima moje dijete?
• Koji tretmani mogu pomoći?
• Što možemo učiniti kod kuće kako bismo smanjili simptome?
• S kojim medicinskim stručnjacima bismo se trebali sastati?
• Treba li ostatak moje obitelji testirati na ovu genetsku mutaciju?
• Na koje komplikacije trebam paziti?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Otkriće da vaše dijete ima neizlječivu bolest poput infantilne neuroaksonske distrofije (INAD) događaj je koji mijenja život. Ovaj poremećaj nakupljanja lipida utječe na sposobnost vašeg djeteta da se kreće, vidi, jede i govori. Iako se simptomi mogu kontrolirati i vaše dijete se može osjećati ugodno, još uvijek ne postoji lijek . Međutim, u tijeku su nova istraživanja i klinička ispitivanja . Ako imate mutaciju koja uzrokuje INAD (nositelj ste), razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima smanjenja rizika od prenošenja na buduće generacije. Nikada ne idite sami, potražite pomoć koja vam je potrebna .

INAD , infantilna neuroaksonska distrofija, poremećaj skladištenja lipida, genetski poremećaj, rijetka bolest, zdravlje djeteta, neurodegeneracija, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djeteta