Brinete li se zbog zgrušavanja krvi? Razgovarajmo o nedostatku proteina C

Jeste li ikada osjetili kao da ćete dobiti krvni ugrušak? Ili ste iznenada osjetili da vam je noga natečena i da vas boli? Razlog tome može biti drugačiji nego što mislite. Danas govorimo o rijetkom, ali vrlo važnom stanju na koje treba obratiti pozornost. To je nedostatak proteina C. Iako naziv može zvučati čudno, povezan je s procesom zgrušavanja krvi u našem tijelu. Pogledajmo što je to, zašto se javlja i što možete učiniti u vezi s tim.

Što je točno nedostatak proteina C?

Jednostavno rečeno, nedostatak proteina C je stanje u kojem se naša krv zgrušava više nego što je potrebno ili na abnormalan način. Evo kratkog objašnjenja.

Zamislite da negdje na tijelu imate ranu. Tada se, da bi se zaustavilo krvarenje, mora zgrušati malo krvi. To je normalno. To je obrambeni mehanizam našeg tijela. Ali što se događa ako to zgrušavanje krvi postane nekontrolirano i pretjerano? Tu problem počinje.

U našoj krvi postoji nekoliko prirodnih stvari koje kontroliraju proces zgrušavanja krvi, poput kočionog sustava automobila. Protein C je jedan takav, vrlo važan protein koji kontrolira zgrušavanje krvi. To se naziva prirodnim 'sredstvom protiv zgrušavanja' ili antikoagulansom . To jest, tvar koja sprječava zgrušavanje krvi.

Sada razumijete, zar ne? Nedostatak proteina C znači da nemate dovoljno ovog proteina u krvi. Kada se to dogodi, kočnica koja kontrolira zgrušavanje krvi ne radi ispravno. Rezultat je da se u krvnim žilama počinju stvarati krvni ugrušci. Krvni ugrušci koji se na taj način stvaraju mogu uzrokovati vrlo opasna, čak i po život opasna stanja. Na primjer, krvni ugrušci se stvaraju u dubokim venama nogu (duboka venska tromboza) i u takvim stanjima krvni ugrušak se odvoji i zaglavi u plućima (plućna embolija) .

Koliko je ovo stanje često?

Ovo zapravo nije baš česta stvar za vidjeti, ali nije ni toliko rijetko kao što mislimo.

• Blagi oblik: Procjenjuje se da se ovo može pojaviti kod jedne od 200 do 500 osoba u općoj populaciji.
• Teški oblik: Ovo je najrjeđi oblik. Pogađa otprilike jednu od 500 000 do 750 000 ljudi. Međutim, stvarni broj može biti puno veći od ovih procjena.

Ovo stanje podjednako pogađa i muškarce i žene.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi ove bolesti variraju ovisno o tome je li blaga ili teška. Pogledajmo tablicu u nastavku kako bismo to jasno razumjeli.

Koji su uzroci nedostatka proteina C?

Glavni uzrok ovog stanja je genetski utjecaj, što znači da se prenosi s generacije na generaciju.

Nasljedni uzroci

U našem tijelu postoji gen koji nam daje upute za proizvodnju proteina zvanog protein C. Zove se PROC gen . Ako postoji mutacija u ovom genu, protein C se možda neće pravilno proizvoditi ili čak i ako se proizvodi, možda neće ispravno funkcionirati.

• Nedostatak tipa I: Uzrokuje ga smanjenje razine proteina C.
• Nedostatak tipa II: Do ovoga dolazi kada su razine proteina C normalne, ali protein ne funkcionira ispravno.

Zamislite da jedan od roditelja ima ovaj mutirani PROC gen. Tada postoji 50% šanse da će dijete koje imaju naslijediti taj mutirani gen. Ako se to dogodi, dijete će razviti blagi oblik ove bolesti.

Sada zamislite da oba roditelja imaju ovaj mutirani gen. Tada postoji 25% šanse da će dijete naslijediti oba ta mutirana gena. To dijete će imati teško stanje koje pokazuje simptome pri rođenju.

Stečeni uzroci

To nije uvijek nasljedno. Neka medicinska stanja ili drugi uzroci također mogu uzrokovati niske razine proteina C.

• Nedostatak vitamina K
• Korištenje varfarina, lijeka za razrjeđivanje krvi (o tome ćemo kasnije)
• Ozbiljna bolest jetre
• Stanje koje se naziva diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC)
• Ozbiljna bakterijska infekcija (sepsa)

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ako vaš liječnik posumnja da imate ovu bolest, provest će nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Vaša osobna medicinska povijest: Jeste li prije imali problema sa zgrušavanjem krvi.
• Obiteljska medicinska anamneza: Ima li netko u vašoj obitelji ove vrste problema sa zgrušavanjem krvi?
• Krvne pretrage: Ovo je najvažnije. Mjere aktivnost proteina C i razinu proteina C u krvi.
• Genetsko testiranje: Genetsko testiranje može se provesti kako bi se provjerila mutacija u genu PROC. Međutim, to nije potrebno za potvrdu bolesti.

Kako se liječi?

Liječenje ovisi o vrsti nedostatka proteina C koji imate i težini simptoma.

Liječenje blagog oblika

• Većini ljudi ne treba liječenje: Većini ljudi ne treba nikakvo liječenje. Međutim, posebna pažnja i moguće liječenje mogu biti potrebni tijekom operacije, tijekom trudnoće, ako dožive veću nesreću (npr. prometnu nesreću) ili tijekom razdoblja tjelesne neaktivnosti (npr. ako su vezani za krevet).
• Antikoagulansi: Ako ste već imali trombotski događaj, liječnik će vam propisati antikoagulanse.

Liječenje teškog oblika

Za ovo ozbiljno stanje kod novorođenčadi daje se poseban tretman koji se zove koncentrat proteina C (Ceprotin®) ili svježe smrznuta plazma.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Postoji nekoliko glavnih komplikacija koje mogu nastati zbog ovog stanja.

• Problemi s kožom povezani s varfarinom: Nakon početka uzimanja varfarina, neke osobe mogu razviti bolne, crvene ili ljubičaste lezije. Najčešće su na gornjem dijelu tijela, rukama ili nogama. Ako se ne liječi pravilno, to može dovesti do odumiranja kože i potkožnog tkiva.
• Plućna embolija: Krvni ugrušak koji se stvara u nogama (tromb dubokih vena) može se osloboditi, putovati krvotokom i zadržati se u veni u plućima. Ovo je stanje opasno po život.
• Purpura fulminans: Problem zgrušavanja krvi u tijelu novorođenčeta. Ako se ne liječi, može biti fatalan.
• Komplikacije terapije svježom plazmom: Kada se bebama kontinuirano daje ovaj tretman, mogu se pojaviti komplikacije zbog povećane razine tekućine u tijelu (preopterećenje tekućinom).

Što možete očekivati ​​nakon što vam se dijagnosticira bolest?

Ishod ovoga uvelike varira ovisno o težini bolesti.

Prognoza za bebe s teškim nedostatkom proteina C nije dobra. Mogu čak i umrijeti ubrzo nakon rođenja. Još nema dovoljno informacija da bi se moglo reći kakvo je dugoročno preživljavanje onih s ovim ozbiljnim stanjem.

Ako imate blagi oblik, postoji rizik od ponovne venske tromboembolije. Također postoji rizik da će se ugrušci proširiti na pluća. Za najbolje rezultate važno je dolaziti na kontrolne preglede kod liječnika. To će mu omogućiti da pomno prati vaše stanje i prilagodi liječenje prema potrebi.

Može li se to spriječiti?

Budući da je nedostatak proteina C uglavnom nasljedan, ne može se spriječiti. Međutim, roditelji i djeca mogu se konzultirati s hematologom kako bi saznali više o tome i obavili potrebne pretrage.

Također, nedostatak proteina C uzrokovan drugim medicinskim stanjima ponekad se može spriječiti. Na primjer,

• Hormon estrogen u nekim kontracepcijskim pilulama koje žene uzimaju može povećati rizik od krvnih ugrušaka.
• Ovaj rizik dodatno povećavaju čimbenici poput pušenja, pretilosti, trudnoće i tjelesne neaktivnosti.

U nekim slučajevima, liječnik vam može propisati preventivne doze antikoagulansa kako bi smanjio taj rizik. Stoga je vrlo važno otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom o faktorima rizika.