Upoznajmo se s malim tumorima koji se formiraju u crijevima? - Sindrom juvenilne polipoze (JPS)

Svatko bi se jako uplašio kad bi vidio krv u stolici, posebno kod malog djeteta. Ili ste zabrinuti zbog stvari poput upornih bolova u trbuhu, nadutosti i osjećaja letargije? To ponekad mogu biti simptomi genetskog stanja o kojem ćemo govoriti, a zove se Sindrom juvenilne polipoze (JPS). Ne bojte se iako naziv zvuči malo komplicirano. Iako ovo nije baš često stanje, važno je biti svjestan toga. Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je sindrom juvenilne polipoze (JPS)?

Jednostavno rečeno, JPS je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje malih izraslina zvanih polipi na stijenkama našeg probavnog sustava (gastrointestinalnog (GI) trakta) . Oni su poput malih sjemenki koje vise s male stabljike.

Ovi polipi mogu se razviti bilo gdje u probavnom sustavu, ali se najčešće nalaze u:

• Debelo crijevo (kolon)
• Rektum

Osim toga, ponekad se mogu razviti u želucu i tankom crijevu. Osoba s JPS-om može imati nekoliko ovih polipa, ponekad i više od stotinu.

Kad kažemo "juvenilni", znači li to da je to bolest koja pogađa samo malu djecu?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju na umu. Kad čujemo riječ "juvenilni", pomislimo na malu djecu i mlade odrasle osobe. Međutim, riječ se ovdje ne koristi za označavanje dobi pacijenta. Naziv je dan na temelju toga kako ovi polipi izgledaju pod mikroskopom (priroda njihovih stanica).

Međutim, najvažnije je da se simptomi JPS-a često počinju pojavljivati ​​prije 20. godine života , odnosno tijekom djetinjstva ili adolescencije. Stoga bi se moglo pomisliti da je ovaj naziv donekle prikladan.

Postoje li glavne vrste JPS-a?

Da, JPS se može podijeliti u tri glavne vrste. Svaka vrsta se malo razlikuje od druge. Pogledajmo što su.

Je li ova bolest nasljedna?

Da, JPS je nasljedna bolest. Prenosi se autosomno dominantno . Sada se možda pitate što to autosomno dominantno znači.

Oko 75% pacijenata s JPS-om nasljeđuje ga od roditelja na ovaj način. Ali u oko 25% slučajeva uzrokuje ga nova genetska mutacija koju nitko u obitelji prije nije imao. To znači da ga netko može razviti čak i ako ga nitko u obitelji nema.

Koji su simptomi JPS-a?

Glavna značajka JPS-a su polipi o kojima smo ranije govorili. Oni rastu unutar tijela, tako da ih ne možemo vidjeti izvana. Međutim, vrlo rijetko se neki polipi mogu vidjeti izvan rektuma.

Većinom se simptomi pojavljuju kada polipi narastu u veličini ili broju. Upravo zbog tih polipa trebali bismo biti zabrinuti.

Druge karakteristike koje neka djeca mogu imati pri rođenju

Oko 15% pacijenata s JPS-om može imati i druge fizičke abnormalnosti prisutne pri rođenju uz polipe. To uključuje:

• Rascjep nepca
• Imati dodatne prste na rukama i nogama (polidaktilija)
• Razvojne abnormalnosti mozga, srca, genitalija ili mokraćnog sustava
• Uvrtanje crijeva (malrotacija)
• Promjene u krvnim žilama kože (telangiektazija)

Postoji li veza između JPS-a i rizika od raka?

Ovo je vrlo važno i nešto na što moramo obratiti pozornost. Polipi uzrokovani JPS-om u početku se razvijaju kao nekancerogeni (benigni) tumori. To znači da nisu kancerogeni.

Međutim, osobe s JPS-om imaju veći rizik od razvoja raka probavnog sustava od drugih. Ovo je najopasniji aspekt ove bolesti. Rizik može doseći i do 30% - 50%.

Rakovi s većim rizikom:

• Rak debelog crijeva
• Rak želuca
• Rak gušterače
• Rak tankog crijeva

Zašto se javlja JPS? Koji je znanstveni razlog?

JPS je uzrokovan mutacijom u jednom od dva gena u našem tijelu, BMPR1A i SMAD4 .

Zamislite ova dva gena kao dva "nadzornika" koji kontroliraju rad naših stanica. Njihov glavni zadatak je reći stanicama: "U redu, podijelite se sada" i "U redu, prestanite se dijeliti sada". Na taj način oni kontroliraju rast stanica.

Ono što se događa kod JPS-a jest da kada su ti geni mutirani, taj "nadzornik" ne radi ispravno. Tada stanice izmaknu kontroli. Prebrzo se dijele, gomilaju jedna na drugu i formiraju one polipe koje smo spomenuli.

Kako se JPS dijagnosticira?

Ako imate simptome JPS-a, liječnik će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima te je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja. Da biste dobili dijagnozu JPS-a, morate imati barem jedno od sljedećeg:

Koji se testovi rade za to?

Liječnik će preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze:

• Kolonoskopija ili endoskopija: Ovo uključuje umetanje tanke, fleksibilne cijevi s kamerom i svjetlom kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva. To može pomoći u utvrđivanju prisutnosti polipa, gdje se nalaze i koliko ih ima. Za pregled želuca, sonda se ubacuje kroz usta (endoskopija gornjeg probavnog sustava).

• Genetski test krvi: Uzima se uzorak krvi i testira se na genetske mutacije koje uzrokuju JPS.

Koji su tretmani za JPS?

Glavni ciljevi liječenja JPS-a su uklanjanje polipa, kontrola simptoma i smanjenje rizika od raka. Vaš liječnik će odrediti najbolji tretman za vas na temelju vaše dobi, zdravlja, broja polipa i njihove lokacije.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Uklanjanje polipa tijekom kolonoskopije: Ako postoji samo nekoliko polipa, mogu se izrezati i ukloniti pomoću posebnih instrumenata koji se uvlače kroz cijev.
• Kirurško uklanjanje polipa: Ako su polipi vrlo veliki ili se nalaze na mjestu koje se ne može ukloniti tijekom kolonoskopije, operacija može biti potrebna.
• Kirurško uklanjanje dijela debelog crijeva ili želuca: Ako postoji veliki broj polipa na jednom području, liječnici mogu odlučiti ukloniti cijeli taj dio debelog crijeva.

Kako upravljate svojim životom nakon što vam je dijagnosticirana bolest?

Ne postoji lijek za JPS. Stoga je, nakon što se dijagnosticira, najvažnije naučiti živjeti s njim i upravljati bolešću. Najbolji način za to je redovito podvrgavanje liječničkim pregledima.

Koliko često se trebam testirati?

• Prvi test treba obaviti kada se pojave prvi simptomi ili prije 15. godine života .
• Ako nema problema tijekom prvog pregleda (nema polipa), dovoljno je pregledavati se svake 3 godine .
• Ako ste imali više polipa i oni su vam uklonjeni ili ste imali operaciju, trebali biste se pregledavati svake godine . Ako se polipi ponovno ne pronađu, možete prijeći na preglede svake 3 godine, prema savjetu liječnika.

Nakon liječenja, trebate dati svom tijelu vremena da se oporavi. Obično je potrebno oko dva tjedna da se simptomi povuku i da se počnete osjećati bolje.

Kad god trebate posjetiti liječnika.

Ako imate simptome JPS-a, posebno krv u stolici , nemojte to ignorirati. Što prije posjetite liječnika. Također, ako netko u vašoj obitelji ima povijest polipa ili JPS-a, svakako obavijestite svog liječnika. Budući da je ovo nasljedna bolest, ta je informacija vrlo važna u dijagnosticiranju bolesti.