Jeste li se ikada pitali kako dobivamo stvari poput boje očiju, boje kože i teksture kose? Sve to određuju geni koje nasljeđujemo od majke i oca. Ti su geni uredno pakirani u kromosome. Dakle, ponekad može doći do nekih promjena, dodavanja ili oduzimanja u tim kromosomima. Zato provodimo poseban test koji traži takve promjene.
Jednostavno rečeno, što je kariotipni test?
Zamislite da se unutar svake stanice u vašem tijelu nalazi polica za knjige s potpunim informacijama o vama. Knjige na toj polici nazivaju se kromosomi. U prosjeku, zdrava osoba ima 23 para ovih knjiga, odnosno 46 knjiga. Polovicu njih dobivamo od majke, a drugu polovicu od oca.
Kariotipni test uzima ove kromosome iz vaših stanica i "slika" ih. Tada možemo točno vidjeti,
- Postoji li točno 46 kromosoma?
- Je li se broj kromosoma smanjio? Ili se povećao?
- Postoje li ikakve abnormalnosti u njihovom obliku, veličini ili rasporedu?
Iz takvih abnormalnosti možemo dobiti tragove o nekim genetskim poremećajima.
Kome je potreban ovaj test? U kojim situacijama?
Ovaj test može biti važan u raznim situacijama. Pogledajmo koje su to.
| Potreban tim ljudi | Razlog i objašnjenje |
|---|---|
| Za odrasle |
|
| Za dijete u maternici |
|
| Za bebe i malu djecu | Ovaj test se provodi kako bi se potvrdilo pokazuje li dijete bilo kakve znakove razvojnog zastoja ili genetske bolesti. |
Trebate li se pripremiti prije testa?
Obično ovaj test ne zahtijeva puno pripreme. Međutim, ako ste nedavno primili transfuziju krvi, trebali biste obavijestiti svog liječnika . On ili ona mogu vas zamoliti da pričekate nekoliko dana prije nego što napravite test.
U nekim slučajevima, liječnik vam može savjetovati da postite (ne jedete i ne pijete) nekoliko sati prije testa. Stoga je najbolje pitati svog liječnika postoje li neke posebne upute kojih se trebate pridržavati prije testa.
Najvažnije je da je odluka o ovoj vrsti testa u potpunosti vaša. Rezultati testa, posebno onog koji uključuje fetus, mogu biti vrlo emocionalno potresni za roditelje. Stoga je vrlo važno razgovarati s genetskim savjetnikom ili svojim liječnikom kako biste u potpunosti razumjeli prednosti, nedostatke i moguće implikacije ovog testa.
Različite metode provođenja kariotipnog testa
Postoji nekoliko načina za dobivanje uzorka stanica potrebnog za ovaj test, ovisno o vašim potrebama i situaciji.
- Test krvi: Ovo je najčešće korištena metoda. Koristi se za odrasle, dojenčad i malu djecu.
- Aspiracija i biopsija koštane srži: Uzorak koštane srži uzima se i testira od osoba s rakom ili bolestima povezanim s krvlju poput leukemije.
- Amniocenteza: Tijekom trudnoće uzima se i testira uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici.
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Test kojim se uzima uzorak stanica iz posteljice, koja tijekom trudnoće osigurava prehranu bebi.
Što se događa tijekom krvnog testa?
Ovo je vrlo jednostavno i može se završiti za nekoliko minuta.
1. U laboratoriju će vam se tankom iglom uzeti mala količina krvi iz vene na ruci.
2. Osjećate samo laganu probadajuću bol.
3. Skupite krv u epruvetu, izvadite iglu i stavite mali zavoj na to područje.
Kako se uzima uzorak koštane srži?
To obično radi liječnik specijaliziran za rak (onkolog) ili bolesti krvi (hematolog).
1. Nekim ljudima se daju lijekovi kako bi se osjećali pijano.
2. Bit ćete okrenuti na bok ili trbuh i prisiljeni legnuti.
3. Obično se u gornji dio kuka ubrizgava lijek za anesteziju.
4. Tanka igla se zatim uvodi kroz kost kako bi se uzeo uzorak tekućine koštane srži i komadić tkiva. U tom trenutku možete osjetiti blagi pritisak ili bol.
Što se događa tijekom amniocenteze?
To se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.
1. Morat ćete leći i obavit će se ultrazvuk.
2. Dok promatrate snimak, tanka igla se uvodi u maternicu kroz trbuh, pazeći da se ne ozlijedi beba.
3. Ova igla se uvodi u amnionsku vreću, uzima se uzorak tekućine i igla se vadi. U ovom trenutku možete osjetiti blago peckanje ili peckanje.
Kako se izvodi biopsija korionskih resica (CVS)?
To se obično radi između 10 i 13 tjedana trudnoće.
1. To se također radi pregledom skeniranja.
2. Postoje dva načina za to. Jedan je uzimanje uzorka posteljice umetanjem tanke cijevi kroz vaginu i u cerviks.
3. Druga metoda, slična amniocentezi, uključuje umetanje igle kroz trbuh i uzimanje uzorka stanica iz posteljice.
Postoje li ikakvi rizici u ovim testovima?
Kao i kod svakog medicinskog testa, postoje neki manji rizici. Ali ne brinite, ozbiljni rizici su rijetki.
- Tijekom krvne pretrage: Na mjestu uboda mogu se pojaviti modrice, blago krvarenje ili bol.
- Tijekom uzimanja uzorka koštane srži: Može doći do krvarenja, modrica, infekcije ili boli na mjestu uboda.
- S amniocentezom ili CVS testovima: Postoji vrlo mali rizik od manjeg krvarenja, modrica i infekcije maternice. Također postoji vrlo rijedak rizik od pobačaja (otprilike jedan na 100 s CVS-om, manje od jedan na 200 s amniocentezom).
Vaš liječnik će vam detaljnije objasniti ove rizike.
Koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati? Što rezultati znače?
Obično može proći nekoliko tjedana dok se rezultati testa ne vrate. Pitajte svog liječnika o tom vremenskom okviru.
Ako je rezultat "abnormalan", to znači da postoji promjena u vašim ili kromosomima vaše bebe. To može pomoći u identificiranju nekih genetskih stanja. Na primjer:
- Downov sindrom (Downov sindrom ili trisomija 21): Stanje koje uzrokuje kašnjenje u intelektualnom razvoju i fizičkom rastu.
- Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom ili trisomija 18): Stanje koje uzrokuje ozbiljne probleme s plućima, bubrezima i srcem.
- Patauov sindrom: Stanje koje karakterizira zaostajanje u rastu i niska porođajna težina u maternici.
- Turnerov sindrom: Stanje koje sprječava razvoj spolnih karakteristika kod djevojčica.
Najvažnije je da vam ovaj nalaz može biti teško razumjeti samostalno. Stoga o rezultatima i sljedećim koracima razgovarajte samo sa svojim liječnikom . On ili ona će vam sve objasniti i dati vam potrebne smjernice.
Poruka za ponijeti kući
- Kariotipni test je test koji "slika" vaše kromosome i traži sve abnormalnosti.
- To pomaže u prepoznavanju problema s plodnošću, nekih vrsta raka i genetskih problema kod bebe u maternici.
- Ovaj test se može provesti raznim metodama, kao što su uzorak krvi, uzorak koštane srži ili cerebrospinalna tekućina.
- Prije ovog testa, važno je razgovarati s liječnikom o prednostima, nedostacima i rizicima.
- Vrlo je važno potražiti liječnički savjet i savjetovanje kako biste razumjeli rezultate i upravljali povezanim stresom.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න