Imate li stalne bolove u vratu i leđima? Moguće je da se radi o Klippel-Feilovom sindromu (KFS)!

Je li vam ponekad teško okrenuti vrat? Ili vam se vrat čini malo kratak? Možda ste primijetili sličnu promjenu na vratu svog djeteta. Iako postoji mnogo razloga za to, danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju koje se zove Klippel-Feilov sindrom (KFS). Ne brinite, pojednostavnit ćemo.

Dakle, što je Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Jednostavno rečeno, Klippel-Feilov sindrom (KFS) je stanje u kojem su dva ili više kralježaka u našem vratu, ili spinalnih zglobova, spojeni zajedno, tvoreći jednu kost. Ovo je kongenitalno stanje. Normalno, postoji mali prostor između kralježaka u našem vratu (također nazvanih "(vratni kralježci)"), koji su ispunjeni želatinastim dijelovima koji se nazivaju "(intervertebralni diskovi)". Oni nam omogućuju da lako okrećemo vrat naprijed-natrag. Međutim, kod nekoga s KFS-om, ovi kralježci su spojeni zajedno, što može ograničiti kretanje vrata.

U našoj kralježnici postoje 33 kralješka. Gornjih 7 kralježaka nalazi se u vratu (C1 do C7). Kod KFS-a, dva najčešće zahvaćena kralješka su C2 i C3. Međutim, ponekad stanje može zahvatiti i druge kralješke u kralježnici ispod vrata.

Stanje se naziva Klippel-Feilov sindrom po dvojici liječnika koji su ga prvi otkrili.

Postoje tri glavne značajke KFS-a (mogu biti jedna, dvije ili sve, ili možda nijedna):

• Teškoće s okretanjem vrata zbog sljepljivanja kralježaka u vratu.
• Izgled kratkog vrata.
• Linija kose, na stražnjem dijelu glave, postavljena je niže nego što je normalno.

Ovo stanje nije ograničeno samo na vrat. Ponekad može zahvatiti i srce, pluća, bubrege, usta, oči, uši, mišiće, živce, leđnu moždinu i druge kosti.

Koliko je čest Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

KFS je zapravo relativno rijetko stanje. Pogađa otprilike jedno od 40 000 do 42 000 novorođenčadi diljem svijeta. Također se kaže da je nešto češći kod djevojčica.

Kako mogu znati ima li moje dijete Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Ponekad, ovisno o težini stanja, može se otkriti tijekom ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju trudnoće. Ili, ako nema očitih znakova pri rođenju, tijekom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva, može se otkriti u odrasloj dobi ili kasnije. Međutim, s obzirom na niz simptoma i drugih problema koji mogu pratiti ovo stanje, rijetko se otkriva do kasnije.

Koji su simptomi Klippel-Feilovog sindroma (KFS)?

Iznenađujuće, neki ljudi s KFS-om možda uopće nemaju simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Međutim, mnogi ljudi ipak razviju simptome.Iako neke ljude mogu pogoditi vrlo blago, druge mogu pogoditi prilično ozbiljno. To znači da se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe.

Ovo su uobičajeni simptomi koji se često javljaju:

• Teškoće s okretanjem vrata: Ovo je najčešći fizički simptom. Javlja se jer su jedan ili više kralježaka u vratu slijepljeni.
• Linija kose, smještena na stražnjem dijelu glave, ispod.
• Izgled kratkog vrata.
• Razlike u veličini i obliku strana lica.
• Nestabilnost kralježaka u gornjem dijelu vrata, koji su spojeni s lubanjom. To može biti vrlo opasno, posebno ako ste ozlijeđeni u nesreći, prometnoj nesreći ili u sportovima poput ragbija ili nogometa.
• Skolioza: Ovo se može vidjeti u 30 do 50 posto slučajeva.
• Glavobolja.
• Gluhoća: Ovo može pogoditi oko 30 posto ljudi.
• Teškoće pri okretanju gornjeg dijela leđa.
• Bol u živcima koja se širi u ruke ili noge.
• Bol u mišićima vrata i/ili leđa.
• Oštećenje živaca u vratu ili leđima.
• Spinalna stenoza: Ovo može uzrokovati oštećenje leđne moždine.
• Bolest bubrega: Ovo može pogoditi oko 30 posto ljudi.

Osim toga, mogu se pojaviti i drugi problemi:

• Oštećenje sluha ili gluhoća.
• Rascjep nepca ili abnormalan oblik nepca.
• Abnormalnosti reproduktivnog sustava, mokraćnog sustava, srca, pluća, deformacije rebara, deformacije udova.
• Slabljenje ligamenata na vrhu vrata koji spajaju lubanju. To može uzrokovati kompresiju leđne moždine i oštećenje živaca prilikom pomicanja vrata.

Što uzrokuje Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Istraživači još uvijek ne razumiju u potpunosti točan uzrok KFS-a. Najčešće se smatra sporadičnim. To jest, može se pojaviti bez obiteljske anamneze stanja ili bez jasnog genetskog uzroka.

Međutim, u nekim slučajevima ovo stanje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u jednom ili više gena uključenih u razvoj kostiju i kralježnice.

KFS se ponekad može pojaviti zajedno s drugim medicinskim stanjima ili kao nuspojava druge kongenitalne bolesti. KFS se javlja kao nuspojava druge bolesti, zbog promjena (`(mutacija)`) u genima povezanim s tim bolestima.

Neka od medicinskih stanja koja mogu biti povezana s KFS-om uključuju:

• Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće može uzrokovati probleme središnjeg živčanog sustava i druge probleme (fetalni alkoholni sindrom).
• Stanje s abnormalnim razvojem očiju, ušiju i kralježnice (Goldenharov sindrom).
• Abnormalni razvoj ramene kosti (Sprengelova deformacija).
• Abnormalnosti pokreta oka (Duaneov sindrom).
• Odsutnost jednog ili oba bubrega (renalna ageneza).
• Stanje s abnormalnim razvojem očiju, ušiju i kralježaka u vratu (Wildervanckov sindrom).
• Abnormalnosti središnjeg živčanog sustava (na primjer, stanja poput Chiarijeve malformacije, spina bifide i siringomijelije).

Je li Klippel-Feilov sindrom (KFS) nasljedan?

U većini slučajeva, KFS nije nasljedan. Međutim, kao što je ranije spomenuto, u nekim slučajevima stanje može biti uzrokovano promjenama (`(mutacijama)`) u jednom ili više od tri identificirana gena. Ako postoji takav genetski uzrok, KFS se također može naslijediti.

Kako se dijagnosticira Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Liječnik će dijagnosticirati KFS na temelju vaših simptoma, kliničkog pregleda i raznih slikovnih testova. Stanje se obično dijagnosticira u djetinjstvu. Ponekad se može dijagnosticirati već u fetalnom razdoblju.

Vaš liječnik će vas pitati o vašoj medicinskoj i obiteljskoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički pregled. Tijekom ovog pregleda:

• Vaše lice, vrat (kako biste vidjeli je li kratak), ostatak kralježnice i linija kose (kako biste vidjeli je li nisko na stražnjem dijelu glave).
• Traže znakove kompresije vratnog živca (radikulopatija) ili oštećenja leđne moždine (mijelopatija).
• Testira reflekse kontrolirane leđnom moždinom i drugim živcima.
• Provjerit će vam hod.
• Slušaju prsni koš i trbuh i opipavaju ih rukama.

Koji se testovi provode za dijagnosticiranje ovog stanja?

Ne postoje specifični laboratorijski testovi za dijagnosticiranje KFS-a. Međutim, ako imate nekoliko simptoma, vaš liječnik može zatražiti krvne pretrage kako bi isključio druga stanja. Također može provjeriti abnormalnosti u vašem srcu, bubrezima, gastrointestinalnom sustavu i mokraćnom sustavu. Možda će vam se dati i test sluha. Vaš liječnik može s vama razgovarati i o genetskom testiranju.

Spinalni slikovni testovi

Vaš liječnik će morati napraviti rendgenske snimke . Također može naručiti CT (kompjuteriziranu tomografiju) ili MRI (magnetsku rezonancu) .

• Rendgenske snimke: Može se pregledati cijela kralježnica kako bi se vidjelo jesu li kralješci srasli, postoji li hernija diska, koliko je kralježnica stabilna i postoje li neke druge abnormalnosti.
• CT snimka (`(CT snimka)`):Možete detaljnije pogledati strukturu spojenih kralježaka i leđne moždine.
• Magnetska rezonancija: Ova snimka pomaže u jasnom prikazu mekih tkiva poput leđne moždine, diskova između kralježaka, korijena živaca i ligamenata u kralježnici te u otkrivanju abnormalnosti u drugim dijelovima tijela.

Kako se liječi Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Liječenje ovisi o vašim simptomima. Možda će vam trebati lijekovi i/ili fizikalna terapija. Trebali biste biti svjesni rizika od nesreće i izbjegavati rizične aktivnosti. Nije svima s KFS-om potrebna operacija.

Opći tretmani i lijekovi

Mnogi ljudi kojima nije potrebna operacija dobro se nose s jednostavnim tretmanima poput cervikalnih ovratnika, ortoze i trakcije. Vaš liječnik vam također može propisati lijekove za smanjenje boli i otekline.

Kirurgija (`(Kirurgija)`)

Vjerojatnije je da ćete trebati operaciju ako:

• Ako postoji problem s vašim živčanim sustavom, odnosno mozgom, leđnom moždinom i živcima.
• Ako imate deformitet ili nestabilnost kralježnice.
• Ako imate novu mišićnu slabost, to bi mogao biti znak nečeg ozbiljnog vezanog uz vašu kralježnicu ili leđnu moždinu.
• Ako postoje abnormalnosti u drugim organima.

Ako imate jedan ili više kralježaka u vratu ispod kralješka C3 (to jest, ispod kralježaka C1 i C2 koji su najbliži lubanji), možda će biti dovoljno jednostavno redovito odlaziti na preglede i pratiti stanje. Ako vi ili vaše dijete igrate kontaktne sportove poput hokeja ili ragbija, vaš liječnik vam može preporučiti da nastavite igrati te sportove nakon što naučite kako zaštititi vrat.

Međutim, ako imate srasle kralješke iznad C3 kralješka u vratu (tj. bliže lubanji), svakako biste trebali izbjegavati sportove s velikim udarcima, jer imate veći rizik od razvoja opasne ozljede kralježnice.

Vaš liječnik će redovito provjeravati vaše srce, pluća, reproduktivni sustav, bubrege i druge organe kako bi mogao brzo prepoznati sve probleme i upravljati ili liječiti promjene ili preporučiti potrebnu operaciju.

Može li se Klippel-Feilov sindrom (KFS) s vremenom pogoršati?

Da, Klippel-Feilov sindrom (KFS) može se s vremenom pogoršati. Ako imate abnormalnost u kralježnici, veća je vjerojatnost da ćete razviti probleme s godinama. Na primjer, degenerativni problemi s diskom mogu uzrokovati kompresiju živaca, bolove u leđima i kralježnici ili slabost u udovima.

Također je veća vjerojatnost da ćete se ozlijediti od padova i drugih udaraca u tijelo. S vremenom se mogu razviti i drugi unutarnji problemi. Zato je toliko važno redovito se sastajati sa svojim liječničkim timom. Pregledat će vas, provesti sve potrebne pretrage i odlučiti o vašem liječenju ili ga promijeniti.

Utječe li Klippel-Feilov sindrom (KFS) na životni vijek?

Rano otkrivanje Klippel-Feilovog sindroma (KFS) je ključno. Tada se zdravstveni problemi mogu riješiti kirurškim zahvatom, nekirurškim metodama ili pažljivim promatranjem tijekom vremena. Ako liječite abnormalnosti i slijedite savjete liječnika kako biste zaštitili svoju kralježnicu, obično možete živjeti normalnim životom.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s Klippel-Feilovim sindromom (KFS)?

Vaš ishod ovisit će o vrsti bolesti koju imate (koji su dijelovi vašeg tijela zahvaćeni) i svim drugim stanjima koja možda imate. Svatko je drugačiji. Vaš liječnički tim će s vama razgovarati o vašem stanju na redovitim pregledima. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome, dok drugi mogu imati značajne simptome koji smanjuju kvalitetu njihovog života.

Vaši će liječnici razgovarati s vama o tome trebate li poduzeti bilo kakve mjere kako biste zaštitili kralježnicu, možete li se baviti sportovima s visokim utjecajem ili trebate li napraviti neke druge promjene u načinu života. Također će razgovarati o potrebi za operacijom.

Koji su zdravstveni stručnjaci koji mogu biti uključeni u moju skrb?

Postoje različite vrste zdravstvenih stručnjaka koji mogu biti uključeni u vašu skrb. To uključuje:

• Vaš redovni pružatelj usluga.
• Specijalist pedijatrije ili interne medicine.
• Neurolog.
• Neurokirurg.
• Ortopedski kirurg.
• Oralni i maksilofacijalni kirurg.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog je liječnik specijaliziran za probavni sustav.
• Specijalist za bubrege (nefrolog).
• Specijalist za uho, nos i grlo (otorinolaringolog).
• Audiolog.
• Specijalist za upravljanje boli.
• Fizioterapeut.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Klippel-Feilov sindrom (KFS) je rijetko stanje kralježnice u kojem se dva ili više kralježaka u vratu spajaju.Ovo stanje može dovesti do mnogih drugih problema u kralježnici, a može utjecati i na druge dijelove tijela.

Međutim, nije kod svih isto. Možda imate blagi oblik KFS-a, bez većih simptoma. Ili možda imate ozbiljnije zdravstvene probleme koji zahtijevaju dugotrajno liječenje. Ne brinite, vaš tim stručnjaka bit će uz vas na svakom koraku.

Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest, započeti odgovarajuće liječenje i slijediti upute liječnika. Tada u većini slučajeva možete živjeti normalnim i sretnijim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, ne ustručavajte se pitati svog liječnika. On je tu da vam pomogne.

Klippel -Feilov sindrom, KFS, bol u vratu, bolesti kralježnice, vertebralne adhezije, kongenitalni poremećaj, ukočenost vrata, fuzija kralježnice