Budimo svjesni Krabbove bolesti, rijetke neurološke bolesti kod djece

Teško je riječima opisati tugu i tjeskobu koju majka ili otac osjećaju kada se njihovo dijete razboli, zar ne? Pogotovo kada se radi o rijetkom i naizgled kompliciranom stanju, teret je još veći. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom stanju. To se zove Krabbova bolest. Neki je nazivaju i globoidnostanična leukodistrofija. Iako se naziv može činiti malo predugim, pojednostavimo ga.

Što je Krabbova bolest?

Jednostavno rečeno, Krabbova bolest je rijedak genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Izgovara se "kra-ba".

Ova bolest pripada skupini bolesti koje se nazivaju leukodistrofije. Kod ovih bolesti , zaštitni omotač koji se zove mijelin u našem živčanom sustavu se gubi (to se naziva demijelinizacija). Zamislite živčane stanice u našem tijelu kao električne žice. Oko tih žica postoji zaštitni omotač, poput plastične ovojnice na vrhu žice. To se naziva mijelin. Ova mijelinska ovojnica omogućuje živčanim porukama da brzo i točno putuju. Kod Krabbove bolesti, ova mijelinska ovojnica je oštećena.

Također, kod ove bolesti može se vidjeti abnormalna vrsta stanica u mozgu koje se nazivaju globoidne stanice. To su velike stanice koje obično imaju više od jedne jezgre.

Kako se mijelinska ovojnica uništava, moždane stanice počinju odumirati. To postupno uzrokuje probleme koji narušavaju funkcioniranje živčanog sustava. Na primjer:

• Intelektualni invaliditet
• Paraliza
• Gubitak sluha ili gluhoća

Krabbova bolest je degenerativno stanje koje se s vremenom postupno pogoršava. Nažalost, često završava smrću.

Bolest je dobila ime po danskom neurologu Knudu Krabbu.

Tko je najviše pogođen Krabbovom bolešću?

Otprilike 90% ljudi s Krabbovom bolešću počinje razvijati simptome između 1. i 7. mjeseca života. To se naziva infantilni oblik Krabbove bolesti. Ponekad bolest može početi nakon 18. mjeseca života, tijekom adolescencije ili odrasle dobi. To se naziva oblik Krabbove bolesti s kasnim početkom.

Najvažnije je da je Krabbova bolest bolest koja se nasljeđuje s roditelja na djecu putem gena.

Koliko je česta ova bolest?

Krabbova bolest je općenito vrlo rijetka bolest. Međutim, učestalost njezine pojave varira u različitim dijelovima svijeta. Prema istraživačima, bolest se može pojaviti kod otprilike jednog od 100 000 živorođene djece u Europi i jednog od 250 000 živorođene djece u Sjedinjenim Državama.

Međutim, bolest je češća u nekim izoliranim zajednicama u Izraelu, s incidencijom od oko 6 na 1000 ljudi.

Koji su simptomi Krabbeove bolesti?

Ozbiljnost simptoma Krabbove bolesti ovisi o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati. Infantilni oblik Krabbove bolesti se brzo pogoršava i obično je fatalan prije 2. godine života. Kasni oblik Krabbove bolesti je relativno blaži, a očekivano trajanje života je dulje.

Simptomi infantilne Krabbeove bolesti

Simptomi Krabbeove bolesti u djetinjstvu mogu se prepoznati u tri glavne faze:

1. faza:

Beba s Krabbovom bolešću obično dobro raste i razvija se do 4. do 6. mjeseca starosti. Tada počinju simptomi. To uključuje:

• Česti nemir, razdražljivost
• Povraćanje
• Teškoće s pijenjem mlijeka
• Neuspjeh u napredovanju
• Česte vrućice bez ikakvih znakova infekcije
• Slabost mišića

Beba s Krabbovom bolešću može biti preosjetljiva na dodir, zvuk i svjetlost. Kada dođe do takvog podražaja, tijelo može osjetiti ukočenost (tonični grčevi). Zamislite, beba će se trgnuti i ukočiti na najmanji zvuk.

Faza 2:

U drugoj fazi možete vidjeti simptome poput:

• Promjene vida
• Optička atrofija - To znači slabljenje vidnog živca.
• Abnormalno držanje - Zategnutost mišića vrata, trupa i nogu može dovesti do držanja koje se savija unatrag od vrata do peta (opistotonsko držanje). To je kao savijanje unatrag poput luka.
• Stanja slična napadajima
• Usporavanje mentalnog i fizičkog razvoja
• Nemogućnost ponovnog izvođenja stvari koje su prethodno naučene (npr. osmijeh, držanje glave visoko).

Faza 3:

U trećoj fazi uočavaju se sljedeći simptomi:

• Potpuni gubitak vida (sljepoća)
• Potpuni gubitak sluha (gluhoća)
• Nepravilno držanje tijela - držanje u kojem su ruke i noge ispravljene, prsti usmjereni prema dolje, a glava i vrat povučeni unatrag (decerebracijsko držanje)
• Smanjena sposobnost kretanja.

Čitanje ovih detalja može vas rastužiti i uplašiti. Ali poznavanje ovih stvari vrlo je važno za ranu dijagnozu i dobivanje potrebne pomoći.

Simptomi Krabbeove bolesti s kasnim početkom

Kasna infantilna Krabbova bolest počinje između 13. i 36. mjeseca života. Simptomi se postupno pojavljuju na sljedeći način:

• Razdražljivost
• Promjene vida
• Nenormalan hod
• Napadaji
• Apneične epizode
• Nestabilnost tjelesne temperature

U ovom slučaju, prosječna dob smrti je oko šest godina.

Simptomi Krabbeove bolesti s juvenilnim početkom su:

• Promjene vida
• Tremori
• Abnormalnosti hoda
• Nemogućnost kontrole pokreta po želji i postupna ukočenost mišića
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD)

Brzina kojom se ova vrsta Krabbeove bolesti pogoršava varira, ali smrt obično nastupa unutar 10 godina od dijagnoze.

Simptomi Krabbeove bolesti s kasnim početkom :

• Osjećaj pečenja u rukama i nogama
• Promjene raspoloženja i ponašanja
• Posrtanje pri hodanju, gubitak ravnoteže (ataksija)
• Ukočenost mišića (spastičnost)
• Promjene vida i sljepoća
• Konvulzija
• Oštećenje sluha i gluhoća

Mnogi ljudi koji razviju Krabbovu bolest u odrasloj dobi postaju mentalno i fizički slabi.

Što uzrokuje Krabbovu bolest?

Krabbova bolest je bolest koja se prenosi s roditelja na djecu putem gena. Nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. To znači da obje kopije gena u svakoj od djetetovih stanica moraju imati mutacije. Osoba s ovom bolešću ima jednu kopiju mutiranog gena u svakom od svojih roditelja. Međutim, roditelji obično ne pokazuju simptome. Oni su samo nositelji bolesti.

Krabbova bolest uzrokovana je mutacijama u genu 'GALC'. To rezultira time da tijelo ne proizvodi enzim nazvan 'galaktocerebrozidaza'. Ovaj enzim je neophodan našem tijelu za metaboliziranje spoja nazvanog 'galaktocerebrozid'. Ovaj galaktocerebrozid je važan dio mijelina (zaštitnog omotača oko živaca).

Kada se ovaj važan enzim izgubi, mijelinska ovojnica u cijelom središnjem živčanom sustavu se razgrađuje (demijelinizacija). To uzrokuje neurološke simptome Krabbove bolesti.

Kako se dijagnosticira Krabbova bolest?

U nekim saveznim državama Sjedinjenih Država, test za Krabbovu bolest uključen je u rutinski protokol probira novorođenčadi. To je krvni test.

Drugi važan način dijagnosticiranja Krabbeove bolesti su slikovni testovi. Konkretno, MRI (magnetska rezonancija) skeniranje može otkriti promjene u djetetovom mozgu koje ukazuju na Krabbeovu bolest. MRI je vrlo koristan u otkrivanju moždanih lezija kod Krabbeove bolesti. Ovi testovi također mogu pomoći u dijagnosticiranju bolesti u djetinjstvu i odrasloj dobi.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Krabbova bolest, provjerite stupanj oštećenja sluha i vida.Vjerojatno će biti potrebna procjena sluha i pregled očiju. To će pomoći u određivanju kakve slušne i očne aparate vaše dijete može trebati.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Krabbova bolest, vaš liječnik će vjerojatno preporučiti da vi i vaš partner prođete genetsko savjetovanje i testiranje kako bi procijenili rizik od rađanja još jednog djeteta. Također može preporučiti da se testiraju i drugi članovi obitelji kako bi se utvrdilo jesu li nositelji abnormalnog gena.

Koji je tretman za Krabbovu bolest?

Nažalost, još uvijek ne postoji trajni lijek za Krabbovu bolest. I obično završava smrću.

Međutim, postoji jedan tretman koji može kontrolirati napredovanje Krabbeove bolesti: transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT).

Transplantacija matičnih stanica zamjenjuje nezdrave stanice u tijelu zdravim stanicama. Hematopoetske matične stanice su nezrele stanice koje se mogu razviti u sve vrste krvnih stanica, uključujući bijele krvne stanice, crvene krvne stanice i trombocite.

Kod HSCT-a, matične stanice krvi zdravog donora transplantiraju se djetetu s Krabbovom bolešću. To pomaže da se djetetu osiguraju zdrave stanice i dobra funkcija GALC enzima u mozgu. Međutim, HSCT je najučinkovitiji kada se primijeni prije pojave simptoma.

Istraživači i dalje pokušavaju pronaći bolje tretmane za Krabbovu bolest. Budući da trenutno ne postoji lijek i bolest se s vremenom pogoršava, glavni tretman je potporna njega . To može uključivati:

• Mišićni relaksanti za mišićnu napetost
• Antikonvulzivni lijekovi za kontrolu napadaja
• Fizikalna terapija za povećanje pokretljivosti
• Radna terapija za stariju djecu i odrasle
• Ako postoji poteškoća s gutanjem, hranjenje putem sonde

Kakva je prognoza za Krabbovu bolest?

Prognoza za Krabbovu bolest je loša. Obično završava smrću. Međutim, vrijeme preživljavanja varira ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati.

Prosječni životni vijek djece s Krabbovom bolešću u dojenačkoj dobi je oko 13 mjeseci. Većina djece s kasnim početkom bolesti umire unutar dvije godine od pojave simptoma.

Brzina napredovanja i životni vijek Krabbeove bolesti, koja počinje u djetinjstvu i odrasloj dobi, variraju.

Smrt od Krabbove bolesti obično nastupa zbog respiratornog zatajenja uzrokovanog slabošću mišića ili infekcijom uzrokovanom ulaskom hrane/tekućine u pluća (aspiracija).

Može li se Krabbova bolest spriječiti?

Budući da je Krabbova bolest nasljedna bolest, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo.

Međutim, ako ste zabrinuti zbog rizika nasljeđivanja Krabbeove bolesti ili drugih genetskih poremećaja prije nego što pokušate imati dijete, razgovarajte sa zdravstvenim djelatnikom o genetskom savjetovanju.

Kada bi moje dijete s Krabbovom bolešću trebalo posjetiti liječnika?

Vaše dijete će trebati redovito posjećivati ​​svog zdravstvenog tima kako bi se pratili simptomi, pratio napredak i po potrebi prilagodio plan potporne skrbi. Ako vaše dijete razvije bilo kakve nove simptome, odmah obavijestite svog liječnika.

Krabbova bolest je rijedak, nasljedni neurološki poremećaj. Saznanje da vaše dijete ima Krabbovu bolest može biti šok i teret. Ali zapamtite, niste sami. Postoje resursi koji mogu pomoći i educirati vas i vašu obitelj o tome. Imati medicinski tim koji je upućen u ovu bolest ključno je za pružanje najbolje skrbi vašem djetetu.

Sažetak (Poruka za ponijeti)

Evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti o Krabbovom sindromu:

• Krabbova bolest je rijetka genetska bolest koja oštećuje živčani sustav.
• To uništava zaštitni omotač zvan mijelin koji okružuje živčane stanice.
• Težina bolesti i životni vijek variraju ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati (dojenčad, djeca, odrasli). Najteži je oblik u dojenačkoj dobi.
• Trenutno ne postoji lijek, ali postoje potporni tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. HSCT (transplantacija hematopoetskih matičnih stanica) prije pojave simptoma ponekad može kontrolirati pogoršanje bolesti.
• Ovo je genetska bolest i ne može se spriječiti. Međutim, genetsko savjetovanje može vam pomoći da postanete svjesni svog rizika.
• Ako vaše dijete ima ove simptome, vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, najbolje je potražiti odgovarajući liječnički savjet za bilo koji zdravstveni problem.

Krabbova bolest, globoidnostanična leukodistrofija, mijelin, demijelinizacija, genetske bolesti, neurološke bolesti, pedijatrijske bolesti