Kao majka i otac, svi s nestrpljenjem pratimo kako naše dijete odrasta, dan za danom. Ali, zamislite... što ako dijete stari nezamislivom brzinom, ne na normalan način? To je zaista teško zamisliti. Danas govorimo o jednoj izuzetno rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti o kojoj treba biti svjestan. To se zove progerija.
Što je točno progerija?
Jednostavno rečeno, progerija je vrlo rijetka genetska bolest koja uzrokuje vrlo brzo starenje dječjeg tijela. Dijete s ovim stanjem izgleda kao zdravo dijete kada se rodi. Međutim, unutar prve godine ili dvije života počinju pokazivati znakove ovog ubrzanog starenja. Njihova stopa rasta znatno se usporava, a vrlo sporo dobivaju na težini.
Ali najvažnije je da toj djeci ne nedostaje inteligencije . Vrlo su inteligentna. Problem je u fizičkim promjenama koje se događaju zbog ovog ubrzanog procesa starenja u tijelu.
Naziv "progerija" dolazi od grčke riječi "geras" što znači "stariti". Glavni tip ove bolesti naziva se Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom (HGPS).
Ovo je vrlo tužna situacija, jer ne postoji lijek za progeriju. Prosječni životni vijek ove djece je oko 14,5 godina. Međutim, neka djeca žive do ranih dvadesetih. Glavni uzrok smrti ove djece je srčani ili moždani udar . Razlog tome je što se ateroskleroza , bolest koja uzrokuje zadebljanje stijenki arterija, obično razvija kod starijih osoba, kod ove djece u vrlo ranoj dobi.
Tko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?
Progerija je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Ali nije nasljedno . To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Najčešće je uzrokovana de novo genetskom mutacijom. To jest, slučajnom promjenom koja se događa u spermi prije začeća.
Bolest je toliko rijetka da samo jedno od četiri milijuna djece rođene diljem svijeta pati od nje. Trenutno u svijetu oko 400 djece i mladih živi s progerijom.
Koji su simptomi progerije?
Simptomi progerije slični su simptomima normalnog starenja, ali se pojavljuju u vrlo ranoj dobi. Ti se simptomi mogu vidjeti unutar prve dvije godine života. Razmotrimo ove simptome.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Uobičajeni simptomi koji se javljaju u ranim fazama | |
| Usporavanje rasta | Djetetov rast i porast težine su vrlo niski. |
| Boranje kože | Koža postaje opuštena i naborana, poput one kod starije osobe. |
| Gubitak kose | Obrve, trepavice i kosa opadaju, što dovodi do ćelavosti. |
| Ukočenost zglobova | Smanjena fleksibilnost zglobova udova i otežano kretanje. |
| Zadebljanje kože | Zadebljanje i otvrdnjavanje kože (slično sklerodermi). |
| Smanjenje tjelesne masti | Sloj masnoće ispod kože se gubi. |
| Vidljive promjene na licu i glavi | |
| Povećanje glave | Glava izgleda velika u odnosu na lice (makrocefalija). |
| Malo lice | Lice izgleda malo i usko u usporedbi s veličinom glave. |
| Oblik nosa | Nos je tanak i šiljast, poput ptičjeg kljuna. |
| Redukcija čeljusti | Smanjen rast donje čeljusti (mikrognatija). |
| Odgođeno nicanje zubića | Odgođeno nicanje zubića i zbijenost zubića. |
| Simptomi koji se javljaju kako bolest napreduje | |
| Hip-hop | Diščazija kuka. |
| Katarakta | Katarakta. |
| Artritis | Artritis. |
| Masne naslage u arterijama | Ateroskleroza. |
Koji je razlog tome? Zašto se to događa?
To je zbog vrlo male promjene u jednom genu u našem tijelu. Taj se gen naziva LMNA gen . Funkcija ovog gena je stvaranje proteina zvanog lamin A, koji se nalazi u jezgri svake stanice u našem tijelu i pomaže joj da održi svoj oblik.
Zamislite naše stanice kao cigle, s jezgrom kao kontrolnim centrom unutra. Protein lamin A je poput čvrstog okvira oko te jezgre.
Kod progerije, mala greška u genu LMNA uzrokuje stvaranje defektne, abnormalne kopije proteina lamina A. To se nazivaProgerin . Ovaj neispravan protein progerin uzrokuje gubitak čvrstoće i nestabilnost stanične jezgre. Postupno se te stanice oštećuju i prerano umiru. Kada se to dogodi svakoj stanici u tijelu, cijelo tijelo počinje brzo stariti.
Je li ovo nasljedna bolest?
Ne. U većini slučajeva ovo nije nasljedno. Ovo je slučajna genetska mutacija. Ovo je autosomno dominantno stanje. To znači da je čak i jedna kopija defektnog gena dovoljna da uzrokuje bolest.
Ali, postoji jedna stvar. Ako već imate dijete s progerijom, rizik da drugo dijete razvije to stanje je nešto veći, između 2% i 3%. To je zbog stanja koje se naziva mozaicizam . To znači da jedan od roditelja ima ovu genetsku mutaciju u nekim stanicama svog tijela (na primjer, u stanicama koje proizvode spermije ili jajne stanice), ali ne pokazuje simptome. Stoga, ako vaše dijete ima progeriju, vrlo je važno obaviti genetsko testiranje i razgovarati sa svojim liječnikom o tome.
Kako se bolest dijagnosticira i liječi?
Vaš liječnik može posumnjati na ovo stanje na temelju fizičkog izgleda i simptoma vašeg djeteta. Kako bi se potvrdila dijagnoza, uzet će se uzorak krvi od djeteta i provest će se genetsko testiranje.
Važno je da još uvijek ne postoji definitivan lijek za progeriju. Međutim, postoje tretmani koji mogu kontrolirati bolest i poboljšati životni vijek i kvalitetu života djeteta.
Metode liječenja
1. Lijekovi: Za ovo se koristi lijek Lonafarnib . Utvrđeno je da ovaj lijek, izvorno razvijen za rak, pomaže usporiti napredovanje progerije. Pokazalo se da ovaj lijek produžuje prosječni životni vijek djece za oko 2,5 godine. Ovo,
- Povećava fleksibilnost krvnih žila.
- Jača strukturu kostiju.
- Pomaže u povećanju tjelesne težine.
- Poboljšava slušne sposobnosti.
2. Fizikalna terapija i radna terapija:
Fizikalna terapija pomaže u održavanju pokretljivosti zglobova, ravnoteže i držanja djeteta. Radna terapija pomaže djetetu da nauči samostalno jesti, održavati osobnu higijenu i s lakoćom obavljati svakodnevne zadatke, poput pisanja.
3. Stalni medicinski nadzor:
Dijete s progerijom zahtijeva stalni medicinski nadzor kako bi se potencijalne komplikacije mogle brzo prepoznati i liječiti.
| Nadzorni odjel | Stvari koje treba raditi |
|---|---|
| Bolest srca | Redovito praćenje krvnog tlaka, ehokardiogrami i drugi testovi. Davanje lijekova poput aspirina u niskim dozama. |
| Živčani sustav | Izvođenje skeniranja poput magnetske rezonancije za provjeru stanja moždanog udara. |
| Vid | Redoviti pregledi očiju za stanja poput slabog vida, suhih očiju itd. Nedostatak trepavica povećava rizik od ulaska prašine u oči. |
| Sluh | Može doći do gubitka sluha. Možda će biti potrebni slušni aparati. |
| Zdravlje zuba | Problemi poput odgođenog nicanja zubića, zbijenosti zubića i karijesa su česti. Važno je redovito posjećivati stomatologa. |
| Prehrana | Bitno je djetetu osigurati dovoljno kalorija i tekućine. Ako je potrebno, može se koristiti sonda za hranjenje. |
Kako se kao roditelj brinete o svom djetetu?
Saznanje da vaše dijete ima progeriju teško je za nositi se s tim. Može se osjećati preplavljujuće. Ali niste sami u ovom putovanju. Najvažnije je stvoriti kućno okruženje koje je što normalnije i sretnije za vaše dijete.
- Daj normalan život:Dopustite djetetu da sudjeluje u svim aktivnostima u kojima može i pobrinite se da se ne osjeća isključeno od ostale djece u obitelji.
- Govorite istinu: Razgovarajte sa svojim djetetom o njegovoj situaciji na način koji razumije i koji je primjeren dobi. Važno je iskreno razgovarati o tome sa svima u obitelji. Ako je potrebno, potražite obiteljsko savjetovanje.
- Pripremite svoje dijete na reakcije drugih ljudi: Neki ljudi mogu gledati vaše dijete s iznenađenjem ili šaptati. Naučite svoje dijete kako se nositi s takvim situacijama.
- Povežite se sa školom: Mnoga djeca s progerijom pohađaju školu. Redovito komunicirajte sa školskom upravom, učiteljima i medicinskim sestrama kako biste osigurali sigurnost i udobnost svog djeteta. Napravite plan što učiniti u slučaju nužde (npr. bol u prsima, otežano disanje) i obavještavajte školu.
Zapamtite, podrška medicinskog tima vašeg djeteta, terapeuta i drugih roditelja uvelike će olakšati ovo putovanje.
Poruka za ponijeti kući
- Progerija je iznimno rijetka genetska bolest koja uzrokuje vrlo brzo starenje dječjeg tijela.
- Ovo obično nije nasljedno stanje, već je uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom.
- Nema problema s razinom inteligencije ove djece. Problem leži u brzini fizičkog razvoja i starenja.
- Iako još ne postoji specifičan lijek za ovo, lijekovi, fizikalna terapija i redovito medicinsko praćenje mogu upravljati simptomima i poboljšati djetetov životni vijek i kvalitetu života.
- Snažna podrška roditelja, obitelji i medicinskog tima ključna je kako bi dijete živjelo sretan i što normalniji život.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න