Naučimo o Leberovoj nasljednoj optičkoj neuropatiji (LHON) jednostavnim riječima!

Je li vam se vid postupno smanjivao i sve je počelo postajati mutno? Možda je počelo na jednom oku, a nakon nekoliko mjeseci i na drugom oku se pojavio ovaj problem? Mora da ste jako zabrinuti zbog ovih stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti koja može uzrokovati ove simptome, a zove se Leberova nasljedna optička neuropatija ili „(LHON)“.

Što je Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)?

Jednostavno rečeno, Leberova nasljedna optička neuropatija, ili skraćeno LHON, genetsko je stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Glavna stvar koja se događa je gubitak vida. Kada je većina ljudi naslijedi, njihov vid počinje se mutiti, a zatim se postupno pogoršava tijekom otprilike šest mjeseci. Ponekad počinje na jednom oku, a zatim nekoliko mjeseci kasnije zahvati i drugo oko. Obično počinje u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Nažalost, mnogi ljudi s LHON-om mogu postati pravno slijepi. To znači da im je vid smanjen do te mjere da se pravno smatraju slijepima.

Također se naziva Leberova bolest. To je zato što ju je liječnik koji ju je prvi proučavao bio dr. Theodore Leber. Riječ "nasljedna" znači da je to nešto što se nasljeđuje . "Optička neuropatija" znači da je to bolest koja utječe na vaš vidni živac . Vaš vidni živac je poput kabela koji ide od kamere do vašeg mozga. Stvari koje vidite očima, odnosno vizualni signali, prenose se do vašeg mozga ovim vidnim živcem. Tu mozak "vidi". Dakle, ako je ovaj vidni živac oštećen, to je jedan od glavnih načina na koje možete izgubiti vid.

Postoje li različite vrste LHON-a?

Da, ako LHON uglavnom zahvaća vaše optičke živce, što znači da je gubitak vida jedini simptom, to se naziva standardnim LHON stanjem. To je stanje koje ima većina ljudi s Leberovom bolešću.

Međutim, vrlo rijetko , neki ljudi mogu imati i druge simptome uz LHON. Oni mogu utjecati na druge dijelove živčanog sustava, a ponekad čak i na srce. Liječnici ovo stanje nazivaju "Leber plus". Ovo je malo složenije jer može uzrokovati i druge zdravstvene probleme, ne samo probleme s vidom.

Koliko je čest LHON?

Nije točno poznato koliko je LHON čest. Međutim, procjene sugeriraju da jedna od 25 000 do 50 000 osoba može imati ovo stanje. Također je značajno da je 80% do 90% osoba s LHON-om muškog spola .

Koji su simptomi LHON-a (Leberove bolesti)?

`(LHON)` uzrokuje gubitak vida koji se javlja bezbolno i postupno (subakutno)., što znači da se događa postupno tijekom nekoliko mjeseci. Prve promjene koje možete primijetiti su u vašem centralnom vidu . Centralni vid je ono što vidite kada gledate ravno ispred sebe - vid koji koristite za vožnju, čitanje knjiga i prepoznavanje lica. Vaš centralni vid može početi izgledati mutno ili vam se može pojaviti crna mrlja u sredini vidnog polja, poput slijepe pjege. To može početi u jednom oku, a zatim se proširiti na drugo oko.

Ovo će se stanje pogoršati tijekom sljedećih nekoliko mjeseci. Također možete početi gubiti vid boja - što znači da možda nećete vidjeti neke boje ili ih nećete moći razlikovati. Gubitak vida obično se stabilizira unutar šest mjeseci do godinu dana nakon pojave prvih simptoma. Do tada, oštrina vida većine ljudi može biti 20/200 ili lošija, što je razina na kojoj su ljudi legalno slijepi. Možda ćete još uvijek imati neku percepciju svjetla, ali morat ćete naučiti živjeti sa slabim vidom. Zamislite, osjećate se kao da svijet odjednom postaje mutan.

Koji su simptomi "Leberovog plusa"?

Kao što smo ranije spomenuli, osobe s "Leberovim plus" sindromom mogu iskusiti niz drugih simptoma osim gubitka vida. Neki od njih uključuju:

• Poremećaji kretanja , na primjer tremor.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom (ataksija) . Poput teturanja pri hodanju ili nemogućnosti pravilnog hvatanja stvari.
• Problemi sa srčanom provodljivošću , na primjer, nepravilni otkucaji srca (aritmije).
• Simptomi multiple skleroze (MS) , kao što su slabost mišića i ekstremni umor.

Koji su uzroci Leberove nasljedne optičke neuropatije?

Leberova nasljedna optička neuropatija je mitohondrijska bolest . To je genetska bolest koju nasljeđujete putem mitohondrija u svojim stanicama. Sada se možda pitate što su mitohondriji. Jednostavno rečeno, mitohondriji su poput malih generatora energije unutar vaših stanica. Oni uzimaju kisik i hranjive tvari te proizvode energiju koja je vašim stanicama potrebna za funkcioniranje. To je poput generatora koji napaja našu kuću.

Dakle, kod mitohondrijskih bolesti, ovaj proces proizvodnje energije je poremećen. Tada stanice ne dobivaju energiju koja im je potrebna. Zbog toga neke stanice mogu prestati ispravno funkcionirati ili čak umrijeti.

Kada vaši mitohondriji ne rade ispravno, dijelovi vašeg tijela koji se najviše oslanjaju na mitohondrijsku energiju prvi osjećaju posljedice. Među njima su najvažniji dijelovi vaših očiju, posebno vaš vidni živac.Ako imate dovoljno defektnih mitohondrija, ti dijelovi ne dobivaju energiju koja im je potrebna za pravilno funkcioniranje. To se događa kod Leberove bolesti. Rezultat je postupno propadanje vidnog živca ("pogoršanje") . Tako gubite vid kod "(LHON)".

Kako se nasljeđuje LHON?

LHON je uzrokovan genskom mutacijom u DNK u vašim mitohondrijima. Točnije, mutacije u genima MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ili MT-ND6 uzrokuju LHON.

Važno je napomenuti da sve mitohondrije naslijedite od majke, a ne od oca. Stoga samo majke mogu prenijeti ovu mutaciju na svoju djecu. Čak i ako otac ima bolest, neće prenijeti ovu mutaciju na svoju djecu.

Međutim, neće svi koji nose ovu gensku mutaciju razviti simptome `(LHON)`. Stoga neki ljudi možda ni ne znaju da nose ovu gensku mutaciju. Ovo je malo komplicirano, zar ne? To znači da čak i ako majka ima ovu gensku mutaciju, dijete može, ali i ne mora razviti simptome.

Postoje li faktori rizika za razvoj LHON-a?

Ovo je također vrlo važno pitanje. Istraživači još uvijek nemaju jasnu ideju zašto neki ljudi s genskom mutacijom razvijaju simptome `(LHON)`, a drugi ne.

Međutim, neki dokazi upućuju na to da fiziološki stres i toksini iz okoliša mogu doprinijeti pojavi simptoma. To znači da ti vanjski čimbenici dodaju dodatni stres sustavima koji su već pod stresom zbog genetske mutacije. S vremenom se pretpostavlja da se ti stresovi mogu akumulirati i na kraju dovesti do simptoma.

Evo nekih stvari koje bi mogle biti faktori rizika:

• Pušenje.
• Upotreba alkohola.
• Izloženost toksinima iz okoliša (na primjer, neki pesticidi, industrijske kemikalije).
• Prisutnost drugih sistemskih bolesti.
• Teški psihički stres .

Kako se dijagnosticira LHON?

Vaš oftalmolog će obaviti niz standardnih očnih pregleda kako bi provjerio vaš vid i otkrio uzrok problema. U ranim fazama, odnosno unutar prvih šest mjeseci nakon početka simptoma, možda neće moći vidjeti ništa loše s vašim okom ili vidnim živcem. Oštećenje postaje očitije nakon prvih šest mjeseci nakon početka simptoma.

Ako vaš liječnik posumnja na LHON, preporučit će genetsko testiranje . To je jedini način da sa sigurnošću saznate imate li jednu od genetskih mutacija o kojima smo govorili. Ovaj test je jedini način da se potvrdi dijagnoza.

Postoji li liječenje ili potpuno izlječenje za LHON?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za LHON. Jedini lijek koji je FDA odobrila je sintetski oblik koenzima Q10 nazvan Idebenon. Randomizirana kontrolirana ispitivanja pokazala su određeno poboljšanje oštrine vida kod osoba s LHON-om. Drugi slični lijekovi također su u fazi istraživanja.

Istraživači također proučavaju gensku terapiju , koja bi se mogla koristiti kao budući tretman za LHON. No, to je još uvijek u fazi istraživanja. Stoga je u ovom trenutku teško nadati se potpunom izlječenju. Međutim, postoje načini za upravljanje simptomima i donekle kontrolu daljnjeg pogoršanja vida.

Kakvi su izgledi za LHON?

Kada dođe do gubitka vida zbog LHON-a, on može biti brz, ozbiljan i često trajan . Mnogi ljudi moraju naučiti živjeti sa slabim vidom. Slab vid je umjereni do teški stupanj oštećenja vida, ali ne znači potpunu sljepoću. Umjereni slab vid je test oštrine vida od 20/70. Teški slab vid je test oštrine vida od 20/200 ili manje. Ovo je zapravo prilično širok raspon oštrine vida koju na kraju možete postići.

Jeste li na umjerenoj ili teškoj strani ovog raspona često je stvar sreće. Liječenje može napraviti razliku, ali genska mutacija koju imate čini najveću razliku. Neke osobe s LHON-om neočekivano povrate dio vida nakon otprilike godinu dana gubitka vida. Vjerojatnost ove vrste oporavka vida varira ovisno o različitim genskim mutacijama. Međutim, čak i ako povratite dio vida, vjerojatno ćete i dalje morati živjeti sa slabim vidom.

Postoji li način da se spriječi LHON?

Iako većina ljudi koji naslijede gene povezane s LHON-om nikada ne razvije gubitak vida, trenutno ne postoji poznati način da se to spriječi. Uzimanje antioksidansa i izbjegavanje neurotoksina poput alkohola i duhana može smanjiti rizik, ali to nije dokazano.

Zapamtite, sve žene koje imaju ove gene prenijet će ih na svoju djecu. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razmotrite ovaj rizik. Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest ili ako otkrijete da imate ovu gensku mutaciju, vrlo je važno da se obratite genetskom savjetovanju prije osnivanja obitelji.

Bez obzira znate li za obiteljsku anamnezu LHON-a ili je to nešto potpuno neočekivano za vas, iznenadni gubitak vida može biti zastrašujuće i srceparajuće iskustvo. Vi i vaš liječnik možda u početku nećete razumjeti što se događa. Ali kad saznate za to, imat ćete puno toga za naučiti dok se prilagođavate svojoj novoj stvarnosti.

Zapamtite, niste sami na ovom putovanju - postoji svijet resursa koji vam mogu pomoći. Postoje organizacije, oprema i podrška za mentalno zdravlje dostupne osobama sa slabim vidom.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, nadam se da imaš neku ideju o `(LHON)` o kojem smo razgovarali. Ovo je malo komplicirana tema, ali vrlo je važno biti svjestan nje.

• (LHON) je nasljedna bolest koja oštećuje vidni živac i uzrokuje gubitak vida.
• To je uzrokovano genetskom mutacijom u mitohondrijskoj DNA, koja se nasljeđuje s majke na dijete .
• Simptomi se obično pojavljuju u mladoj dobi, a vid se postupno smanjuje bez ikakve boli.
• Osim vida, kod stanja koje se naziva "Leber plus" mogu se pojaviti i drugi problemi živčanog sustava.
• Stvari poput pušenja i alkohola mogu biti faktori rizika za razvoj simptoma.
• Trenutno ne postoji specifičan lijek, ali postoje lijekovi poput 'Idebenona' i načini prilagodbe slabovidnosti.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s tim, svakako posjetite oftalmologa i napravite genetski test.
• Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali niste sami, potražite pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja u vezi s ovim, slobodno se obratite liječniku. Ostanite zdravi!

Leberova nasljedna optička neuropatija, LHON, gubitak vida, vidni živac, genetske mutacije, mitohondrijske bolesti, nasljedna sljepoća