Jeste li primijetili da se vaš mališan muči i manje pomiče udove od druge djece? Je li mu teško držati vrat ravno? Ili se čini da vaše starije dijete ima poteškoća s hodanjem, trčanjem ili skakanjem te da mu tijelo postaje sve slabije? Sasvim je normalno da vi, kao majka ili otac, osjećate strah i tjeskobu kada vidite takve stvari. Danas govorimo o bolesti koja može uzrokovati takve simptome, ali o kojoj se u našoj zemlji ne govori puno, a vrlo je važno biti svjestan. To je spinalna mišićna atrofija , koju mi liječnici skraćeno nazivamo (SMA) .
Jednostavno rečeno, što je ovo SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska (nasljedna) bolest . To jest, to je nešto što se prenosi s roditelja na djecu. Ova bolest utječe na živčani sustav našeg tijela, uzrokujući postupno slabljenje i propadanje mišića. U medicinskoj znanosti to nazivamo (atrofija) .
Shvatimo ovo malo jednostavnije. Zamislite da su mišići u našem tijelu poput žarulja. Da bi se te žarulje upalile, struja mora doći iz prekidača kroz žicu. Na isti način, poruke iz našeg mozga (poput struje) moraju ići do mišića (žarulja) putem posebne vrste živčanih stanica (one su poput žice) u leđnoj moždini. Ove posebne živčane stanice nazivamo nižim motoričkim neuronima .
Kod SMA, živčane stanice (motorni neuroni) u leđnoj moždini postupno odumiru. Tada poruke iz mozga ne dopiru do mišića. Rezultat? Mišići ne primaju poruke za rad, pa postupno slabe i smanjuju se.
Ova slabost najčešće pogađa mišiće bliže središtu tijela. Na primjer, mišići u ramenima, kukovima i bedrima mogu brže oslabiti od mišića koji su dalje, poput prstiju na rukama i nogama.
Koje su glavne vrste SMA?
SMA nije uvijek ista. Liječnici je dijele na 5 glavnih tipova na temelju dobi u kojoj se simptomi počinju javljati, težine bolesti i očekivanog životnog vijeka. Razumijevanje ove klasifikacije može vam pomoći da bolje razumijete bolest.
| SMA tip | Dob pojave simptoma | Priroda i glavne karakteristike bolesti |
|---|---|---|
| Tip 0 | Prije rođenja (u fetalnoj fazi) | Ovo je najrjeđi i najteži tip. Pokreti bebe su smanjeni dok je još u majčinoj utrobi. Pri rođenju se javlja teška mišićna slabost i teški respiratorni problemi. Beba često umire pri rođenju ili unutar prvog mjeseca. |
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest) | Prije 6 mjeseci | Oko 60% pacijenata sa SMA ima ovaj tip. Vrat se ne može pravilno ispraviti. Tijelo se čini beživotnim (hipotonija). Teško je gutati i disati. Nemoguće je sjesti bez pomoći. Bez respiratorne potpore većina djece umire prije druge godine života. |
| Tip 2 (Dubowitzova bolest) | Između 6 i 18 mjeseci | Slabost mišića postupno se povećava. Više utječe na noge nego na ruke. Iako ova djeca mogu sjediti, ne mogu hodati. Respiratorni problemi su glavni problem. Uz pravilnu medicinsku skrb mogu živjeti oko 25-30 godina. |
| Tip 3 (Kugelbert-Welanderova bolest) | Nakon 18 mjeseci | Ovo je blagi oblik. Uglavnom uzrokuje poteškoće s hodanjem zbog slabosti mišića nogu. Obično nema respiratornih problema. Očekivano trajanje života nije pogođeno. |
| Tip 4 (Odrasla osoba) | Nakon 21 godine | Ovo je najblaži tip. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Iako postoji slabost mišića, većina ljudi i dalje može hodati. Očekivano trajanje života nije pogođeno. |
Zašto se javlja ova SMA bolest?
Ovo je potpunoGenetska bolest. To jest, nije uzrokovana okolišnim faktorom ili infekcijom.
Posebna vrsta proteina je neophodna za održavanje zdravlja motornih neurona u našem tijelu. Glavni gen koji upućuje na proizvodnju ovog proteina je gen `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Dijete sa SMA ima defekt u ovom genu `SMN1`. Stoga se potreban protein ne proizvodi u tijelu.
No, srećom, u tijelu imamo još jedan 'pomoćni' gen koji proizvodi malo ovog proteina, gen 'SMN2' . Ali proizvodi samo vrlo malu količinu. Težina bolesti varira ovisno o broju kopija gena 'SMN2' koje osoba ima. Ako je broj kopija 'SMN2' veći, simptomi mogu biti manje teški. Zato neki ljudi imaju teško stanje poput tipa 1, dok drugi imaju blago stanje poput tipa 4.
Kako se nasljeđuje ova bolest?
SMA se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem. Ovo možda zvuči kao kompliciran izraz, ali jednostavno ide ovako:
- Da bi dijete razvilo SMA, mora naslijediti defektni gen `SMN1` i od majke i od oca.
- U većini slučajeva, oba roditelja su samo 'nositelji' ovog neispravnog gena. To znači da nemaju simptome, ali imaju jednu kopiju ovog neispravnog gena u svom tijelu.
- Svaki put kada dva roditelja koji su nositelji imaju dijete, postoji 25% šanse da će dijete imati SMA.
Kako se dijagnosticira SMA?
Ako mislite da vaše dijete ima simptome SMA, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti kvalificiranog liječnika. Liječnik će vas pitati o simptomima vašeg djeteta i pažljivo ga pregledati.
Glavni i najtočniji način potvrde SMA je genetsko testiranje.
- Genetsko testiranje: Ovo je jednostavan krvni test koji može točno identificirati 95% pacijenata sa SMA identificiranjem defekta u genu `SMN1`.
- Drugi testovi: Ponekad, ako su simptomi slični drugim neurološkim bolestima, liječnik može preporučiti neke druge testove.
- Test krvi na kreatin kinazu (CK): Ovaj enzim je povišen kod drugih bolesti koje oštećuju mišiće. Međutim, kod SMA je obično normalan.
- Elektromiogram (EMG): Test koji mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.
- Biopsija mišića: Vrlo rijetko se uzima mali komadić mišića za pregled.
Može li se to otkriti tijekom trudnoće?
Da. Ako u vašoj obitelji postoji povijest SMA ili ako se zna da ste vi i vaš partner nositelji, možete testirati svoj fetus na bolest tijekom trudnoće.
- Amniocenteza:Nakon 14 tjedana trudnoće, vrlo tanka igla se uvodi kroz majčin trbuh i uzima se mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus za testiranje.
- Biopsija korionskih resica (CVS): Postupak koji uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz posteljice već u 10. tjednu trudnoće.
Više o ovim testovima možete saznati razgovorom sa svojim liječnikom.
Koji su tretmani za SMA?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SMA. Ali ne gubite nadu. Stvari su danas puno drugačije nego što su bile prije 10 godina. Mnogo je toga što možete učiniti kako biste kontrolirali simptome, poboljšali kvalitetu života svog djeteta i spriječili komplikacije. Osim toga, nedavno su dostupni novi, vrlo učinkoviti tretmani koji mogu promijeniti tijek bolesti.
1. Upravljanje simptomima i usluge podrške
To olakšava djetetu svakodnevni život i pomaže mu da ostane snažno.
- Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića, sprječavanju ukočenosti zglobova i održavanju pravilnog držanja.
- Radna terapija: Pomaže djetetu da samostalno obavlja svakodnevne zadatke, poput jedenja i odijevanja.
- Pomoćni uređaji: Stvari poput hodalica, invalidskih kolica i ortoze za držanje leđa ravnim.
- Terapija govora i gutanja: Pomaže djeci s poteškoćama s gutanjem da nauče sigurno jesti.
- Hranjenje: Ako je gutanje vrlo otežano, sonda za hranjenje se uvodi kroz nos ili kroz trbuh izravno u želudac.
- Respiratorna potpora: Kod poteškoća s disanjem koriste se posebni aparati (potpomognuta ventilacija).
2. Suvremeni farmakološki tretmani
To su stvari koje su revolucionirale liječenje SMA. One se bave temeljnim uzrokom bolesti, nedostatkom proteina.
- Terapija koja modificira bolest: Ovi lijekovi stimuliraju pomoćni gen nazvan 'SMN2', uzrokujući da on proizvodi više SMN proteina.
- Nusinersen (Spinraza®): Ovo je lijek koji se ubrizgava u tekućinu oko leđne moždine.
- Risdiplam (Evrysdi®): Ovo je lijek za oralnu primjenu.
- Terapija nadomještanja gena:
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ovo je jedan od najskupljih lijekova na svijetu. Djeluje tako što zamjenjuje neispravan gen SMN1 zdravim, funkcionalnim genom SMN1. To je jednokratna intravenska (IV) infuzija za djecu mlađu od 2 godine.
Ovi novi tretmani pokazali su se vrlo učinkovitima, posebno ako se daju prije ili u ranim fazama simptoma.
Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku
Normalno je da imate mnogo pitanja u glavi kada saznate da vaše dijete ima SMA. Nemojte ništa skrivati, pitajte svog liječnika.
- Koju vrstu SMA ima moje dijete?
- Kakvu situaciju možemo očekivati u budućnosti prema ovom tipu?
- Koji su tretmani najbolji za moje dijete?
- Postoje li ikakve nuspojave ovih tretmana?
- Jesu li drugi članovi naše obitelji ili naše sljedeće dijete u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li se podvrgnuti genetskom testiranju?
- Kakva je kontinuirana skrb potrebna djetetu?
- Na koje simptome komplikacija trebam biti posebno svjestan/svjesna?
Suočavanje s dijagnozom SMA može biti izazovno. Ali zapamtite, niste sami. Uz pravi medicinski savjet, liječenje te ljubav i podršku obitelji, možete svom djetetu pružiti najbolji mogući život.
Poruka za ponijeti kući
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest naslijeđena od roditelja. Utječe na živčane stanice u leđnoj moždini, postupno slabeći mišiće.
- Postoji nekoliko tipova ovisno o težini bolesti. Tip 1 je najteži tip, a tip 4 je najblaži.
- Ako primijetite znakove poput smanjenog pokreta, poteškoća s držanjem vrata ili letargije kod bebe, odmah potražite liječnički savjet.
- Genetsko testiranje može točno potvrditi bolest.
- Iako se bolest ne može potpuno izliječiti, moderni tretmani poput Zolgensme® i Spinraze® mogu gotovo u potpunosti promijeniti tijek bolesti, uvelike poboljšavajući očekivano trajanje i kvalitetu života djeteta.
- Potporne usluge poput fizikalne terapije i radne terapije ključne su za liječenje djeteta.
- Otvoreno razgovarajte s liječnikom koji liječi vaše dijete i postavite sva pitanja.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar