Ima li vaša beba ove simptome? Razgovarajmo o Leighovom sindromu!

Tako je uzbudljivo vidjeti novorođenče, zar ne? Ali ponekad, čak i ako se u početku čine zdravima, nakon nekoliko mjeseci mogu početi pokazivati ​​čudne simptome. Ako imaju problema s dojenjem, puno plaču ili imaju napadaje, to bi mogli biti znakovi rijetkog genetskog stanja zvanog Leighov sindrom. Ovo je zaista srceparajuće, ali važno je biti svjestan toga.

Što je Leighov sindrom? Jednostavno rečeno...

Leighov sindrom, također poznat kao Leighova bolest, vrlo je rijetko genetsko stanje. Uglavnom utječe na središnji živčani sustav vaše bebe. To jest, mozak, leđnu moždinu i živce. Zamislite, beba s ovim stanjem većinu vremena kada se rodi izgleda zdravo. Ali s vremenom stanice u njegovom živčanom sustavu postupno slabe ili čak umiru.

Ovi simptomi obično počinju kada beba ima oko 3 mjeseca ili prije 2. godine. Prve stvari koje ćete primijetiti su poteškoće sa sisanjem, odbijanje jela, plač bez razloga i napadaji.

Nažalost, ne postoji trajni lijek za Leejev sindrom. To je stanje opasno po život. Većina djece s ovim stanjem umire prije 3. godine života. Međutim, vrlo rijetko se stanje može pojaviti kod mladih ili starijih odraslih osoba.

Što su mitohondrijske bolesti? Tvornice energije naših tijela!

Da bismo to razumjeli, prvo moramo znati nešto o mitohondrijima . Jednostavno rečeno, mitohondriji su poput sićušnih tvornica energije unutar stanica našeg tijela. To su one koje proizvode energiju iz masnih kiselina i glukoze u hrani koju jedemo i pretvaraju je u tvar zvanu adenozin trifosfat (ATP) . Taj ATP daje našim stanicama energiju za rad.

Mitohondriji se nalaze u svakoj stanici osim u našim crvenim krvnim stanicama. Mitohondrijske bolesti su stanja koja nastaju kada ovi mitohondriji ne funkcioniraju ispravno. Stanice ne dobivaju energiju koja im je potrebna, što uzrokuje njihovo oštećenje ili smrt.

Našem živčanom sustavu treba puno energije za funkcioniranje. Kod Leejevog sindroma, stanice u djetetovom živčanom sustavu, posebno stanice koje opskrbljuju energijom mozak, živce i leđnu moždinu, su oštećene ili uništene.

Postoje li drugi nazivi za Leighov sindrom?

Da, ovu je bolest prvi put imenovao britanski liječnik Archibald Denis Leigh, koji ju je opisao 1951. godine. Nazvao ju je subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija (SNE) .Encefalomijelopatija je bolest koja utječe na mozak i leđnu moždinu. Međutim, mnogi liječnici je danas nazivaju Leejevim sindromom ili Leejevom bolešću.

Koje su glavne vrste Leighovog sindroma?

Postoji nekoliko glavnih vrsta Leejevog sindroma:

• Infantilni Leighov sindrom: Ovo je najčešći tip. Simptomi se pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine. Naziva se i klasični Leighov sindrom. Podjednako pogađa i muškarce i žene.
• Leejev sindrom s početkom u odrasloj dobi: Simptomi se pojavljuju nakon 2. godine života, ponekad u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Ovo je vrlo rijetko. Ovaj tip češće pogađa muškarce. Također, bolest napreduje sporije od tipa s ranim početkom.
• Leigh-ov sindrom: U ovom slučaju, osoba može pokazivati ​​neke od simptoma Leighovog sindroma, ali slikovne snimke ne pokazuju znakove bolesti u mozgu.

Koliko je česta ova bolest?

Procjenjuje se da se klasični (rani) Leejev sindrom javlja kod otprilike jedne od 40 000 novorođenčadi diljem svijeta. Međutim, češći je u nekim geografskim područjima. Na primjer:

• Jedno od 2000 novorođenčadi u regiji Lac-Saint-Jean u Quebecu u Kanadi.
• Jedno od 1700 novorođenčadi na Farskim otocima, smještenim između Islanda i Škotske.

Točan razlog za to nije pronađen.

Što uzrokuje Leighov sindrom?

Stručnjaci su otkrili da Leejev sindrom može biti uzrokovan mutacijama u više od 75 gena . Ove mutacije utječu na sposobnost našeg tijela da proizvodi ATP (energiju).

Osam od desetero djece s Leejevim sindromom nasljeđuje stanje na dva glavna načina:

1. Autosomno recesivni poremećaj: Kod ovog poremećaja dijete nasljeđuje istu gensku mutaciju od oba roditelja. Roditelji su samo nositelji te mutacije i nemaju bolest.

2. X-vezani recesivni genetski poremećaj: Uzrokuje ga mutacija na X kromosomu. Može ga naslijediti i majka i otac. Ako majka ima ovu mutaciju na jednom od svojih X kromosoma, postoji šansa od 1 prema 4 da će njezin sin ili kći naslijediti mutaciju. Ako dječak naslijedi ovu mutaciju, razvit će Leejev sindrom; djevojčica neće. Međutim, kći može prenijeti defektni gen na svoju buduću djecu. Otac može prenijeti mutirani X kromosom svojoj kćeri, ali ne i sinu.

Kako promjene u mitohondrijskoj DNK uzrokuju Leejev sindrom?

Oko 2 od 10 djece ima mitohondrijsku DNK (mtDNK)Mutacija u genu nasljeđuje se od majke. Ova mutacija može se prenijeti i na muškarce i na žene. Zatim može utjecati na sve generacije obitelji. Rijetko se može dogoditi spontana mutacija mtDNA. Najčešća mutacija mtDNA koja se vidi kod Leighovog sindroma je ona koja sprječava gen `MT-ATP6` da proizvodi `ATP`.

Koji su simptomi Leighovog sindroma?

Simptomi Leejevog sindroma obično se pojavljuju unutar prve dvije godine djetetova života. U početku vaša beba može postići normalne razvojne prekretnice, poput držanja glave uspravno. Zatim postupno nazaduju, što znači da gube te sposobnosti ili pokazuju fizička ili razvojna kašnjenja.

Rani simptomi Leejevog sindroma uključuju:

• Teškoće s gutanjem ( disfagija ), slabo sisanje ili problemi s hranjenjem.
• Proljev i povraćanje.
• Nedostatak mišićnog tonusa ( hipotonija ).
• Česti nemir i stalni plač.
• Slabosti u kontroli glave i refleksima.

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ovi simptomi mogu se vidjeti i u kasnijim fazama Leejevog sindroma. Oni uključuju:

• Stanje poput demencije .
• Problemi s kretanjem i ravnotežom, na primjer ataksija (spoticanje pri hodanju, gubitak ravnoteže).
• Teškoće s pravilnim izgovorom riječi ( dizartrija ).
• Nevoljne mišićne kontrakcije ( distonija ).
• Trzanje ili ukočenost mišića ( spasticitet ).
• Djelomična paraliza.
• Slabost živaca u udovima ( periferna neuropatija ).
• Konvulzije.
• Usporavanje fizičkog rasta.

Kako Leighov sindrom utječe na vid?

Leejev sindrom može utjecati i na živce u očima, uzrokujući probleme kao što su:

• Ukrštene oči ( strabizam ).
• Optička atrofija ( atrofija vidnog živca ).
• Slabost ili paraliza očiju.
• Nevoljni brzi pokreti očiju ( nistagmus ).
• Gubitak vida.

U kasnijim fazama, mladi ljudi ili odrasli s Leejevim sindromom mogu razviti sljepoću za boje i gubitak centralnog vida ( slabovidnost ).

Koje su moguće komplikacije Leighovog sindroma?

Laktična acidoza je stanje u kojem se mliječna kiselina nakuplja u krvi djeteta zbog Leejevog sindroma.To se može dogoditi. Naša tijela proizvode mliječnu kiselinu kada razina kisika u stanicama postane preniska da bi podržala njihov metabolizam (pretvaranje ugljikohidrata u energiju). Također, količina ugljičnog dioksida u njihovoj krvi može se povećati.

Laktična acidoza i povećane razine ugljičnog dioksida mogu uzrokovati sljedeće:

• Poteškoće s disanjem: kratkoća daha ( dispneja ), privremeni prestanak disanja ( apneja ) i abnormalno ili ubrzano disanje ( hiperventilacija ).
• Bolest srca: zadebljanje srčanog mišića ( hipertrofična kardiomiopatija ).
• Problemi s bubrezima.

Kako se dijagnosticira Leighov sindrom?

Vaš liječnik može naručiti testove poput ovih:

• Krvne pretrage: Provjerite enzimske markere koji ukazuju na laktacidozu i Leighov sindrom.
• Slikovni testovi poput MRI (magnetska rezonancija): Provjerite ima li oštećenja moždanog tkiva (lezija).
• Genetski testovi: Kako bi se točno utvrdilo koja genetska mutacija uzrokuje bolest.

Kako se liječi Leighov sindrom?

Nažalost, ne postoji trajni lijek za Leejev sindrom. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma i pružanje utjehe djetetu. Ovo je smrtonosna bolest.

Vaše dijete bi moglo pronaći olakšanje od stvari poput:

• Liječite laktacidozu limunskom kiselinom (natrijevim citratom) ili natrijevim bikarbonatom .
• Davanje injekcija tiamina (vitamina B1) za usporavanje napredovanja bolesti.

Neka djeca s nedostatkom enzima mogu imati koristi od prehrane s visokim udjelom masti i niskim udjelom ugljikohidrata. Neka djeca koja imaju poteškoća s jedenjem možda će trebati hraniti putem sonde („enteralna prehrana“).

Što možete učiniti ako vaše dijete ima Leighov sindrom?

Briga za dijete s bolešću koja mu može otežati život može biti izazovna. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste smanjili stres, tjeskobu i depresiju koje možete osjećati tijekom tog razdoblja:

• Pronađite zdrave načine za smanjenje stresa: poput razgovora s prijateljem ili bavljenja hobijem koji volite.
• Pridružite se grupi za podršku: To može biti osobna ili online grupa. Razgovor s drugim roditeljima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.
• Budite dobro informirani o stanju svog djeteta, njegovim jedinstvenim simptomima i napredovanju bolesti.
• Odvojite vrijeme za sebe.Možete se dobro brinuti za svoje dijete samo ako ste vi zdravi.
• Dobijte usluge podrške koje su vašem djetetu potrebne: kao što su kućna zdravstvena njega i rehabilitacijske usluge.
• Razgovarajte sa stručnjakom za mentalno zdravlje . Ovo je vrlo teško vrijeme, stoga se ne ustručavajte zatražiti pomoć.

Kakva je budućnost osobe s Leighovim sindromom?

Većina djece s Leejevim sindromom umire od respiratornog zatajenja do 3. godine života. Vrlo je rijetko da dijete s Leejevim sindromom u ranoj fazi preživi do odrasle dobi. Ljudi koji razviju Leejev sindrom u odrasloj dobi mogu živjeti do 50-ih godina.

Može li se Leighov sindrom spriječiti?

Ako imate dijete s Leejevim sindromom, možete napraviti genetski test kako biste saznali imate li vi ili vaš partner gensku mutaciju koja ga uzrokuje. Možete se odlučiti za sastanak s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o načinima smanjenja rizika od nasljeđivanja mutacije kod buduće djece.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Razvojna kašnjenja ili gubitak prethodno postojećih sposobnosti.
• Otežano disanje, jedenje ili gutanje.
• Konvulzije.
• Usporavanje fizičkog rasta.

Što trebam pitati svog liječnika?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Što uzrokuje razvoj Leejevog sindroma kod mog djeteta?
• Koji tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Što mogu učiniti da pomognem svom djetetu kod kuće?
• Trebamo li moj partner i ja napraviti genetsko testiranje?
• Trebam li biti svjestan znakova komplikacija?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno i tužno kada saznate da vaše dijete ima tako rijetko, po život opasno stanje . Ali zapamtite da niste sami. Važno je potražiti liječenje od liječnika koji su stručni u ovom stanju. Budući da Leejev sindrom može utjecati na mnoge različite dijelove tijela vašeg djeteta, uključujući mozak, oči, srce i bubrege, možda ćete trebati posjetiti nekoliko različitih stručnjaka.

Ovi liječnici mogu vam pomoći u upravljanju simptomima i povezati vas sa službama podrške koje su vama i vašoj bebi potrebne. Tada možete što više uživati ​​u vremenu provedenom sa svojom bebom. Ovo putovanje je teško, ali uz ljubav, podršku i pravi medicinski savjet imat ćete snagu suočiti se s ovim izazovom.

Leighov sindrom, mitohondrijska bolest, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, zaostajanje u razvoju, živčani sustav itd.