Imate li i vi slabe mišiće u ramenima i kukovima? Razgovarajmo o limbno-pojasnoj mišićnoj distrofiji (LGMD)!

Osjećate li ponekad kao da su vam ramena, ruke ili bokovi malo slabi? Teško li vam je ustati sa stolca ili se penjati stepenicama? Osjećate li ponekad kao da su vam ruke slabe kada podignete nešto teško? To možda nije samo fizički umor. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju. To se naziva limb-girdle mišićna distrofija , ili skraćeno LGMD .

Što je limbno-pojasna mišićna distrofija (LGMD)?

Jednostavno rečeno, limb-girdle mišićna distrofija je opći naziv za skupinu nasljednih stanja koja postupno slabe određene mišiće u našem tijelu. To je kronično stanje, što znači da može trajati cijeli život. Može pogoditi bilo koga, bilo koje dobi.

"Pojasi udova" su kosti oko naših ramena i kukova. Baš kao i zglobovi koji spajaju naše ruke i noge s našim trupom. Dakle, kod ovog "LGMD" stanja, uglavnom su zahvaćeni mišići povezani s ovim područjima ramena i kukova.

Možda ste čuli i izraz „mišićna distrofija“. Odnosi se na skupinu genetskih stanja koja utječu na funkciju mišića. Kod većine vrsta „mišićne distrofije“ simptomi se postupno pogoršavaju tijekom vremena.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva LGMD?

Zapravo, „(Limb-Girdle Mišićna Distrofija)“ je vrlo rijetka bolest . Zamislite samo, u zemlji poput Amerike, kada zbrojite sve ove „(LGMD)“ tipove, ona pogađa samo oko dvije osobe na sto tisuća. Ako je usporedite s „(Duchenneovom mišićnom distrofijom)“ koju poznajemo i o kojoj malo više govorimo (ovo je također vrsta „mišićne distrofije“), pogađa otprilike jednog od 3600 dječaka u Americi. Dakle, „(LGMD)“ je puno rjeđa od toga.

Među ovim tipovima „(LGMD)“, najčešći tip u Sjedinjenim Državama je „(LGMD R1 kalpain-3 povezan)“. To se naziva i „(kalpainopatija)“. Između 12% i 30% svih pacijenata s „(LGMD)“ pripada ovom tipu.

Koje simptome vidimo?

Glavni simptomi limbno-pojasne mišićne distrofije su mišićna slabost i propadanje ili atrofija mišića . To posebno utječe na:

• Do ramena
• Za nadlaktice (dio ruke od ramena do lakta)
• Do područja bokova
• Za bedra (dio nogu od kuka do koljena)

Dob u kojoj se simptomi počinju javljati, kao i brzina napredovanja tih simptoma, može varirati od jedne vrste LGMD-a do druge.

Prvi znakovi ovog stanja su otežano hodanje . Na primjer:

• Može se razviti gegajući hod, sličan pačjem .
• S mjesta za sjedenje, poput stolice ili WC školjkeTeško je ustati .
• Teškoće pri penjanju stepenicama .

Također, kada mišići u ramenima i nadlakticama oslabe, mogu se dogoditi sljedeće stvari:

• Teško je dohvatiti nešto iznad glave . Zamislite to kao da nešto uzimate s police.
• Teško je držati ruke ispružene ispred sebe .
• Nemogućnost podizanja teških predmeta .
• Nekim ljudima može biti teško koristiti ruke čak i za jelo .

Neke vrste LGMD-a mogu imati dodatne karakteristike uz ove. Neke od njih uključuju:

• Problemi sa srcem : Na primjer, stvari poput slabosti srčanog mišića (kardiomiopatija), poremećaja provođenja ili aritmija.
• Otežano disanje .
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija) .
• Kontrakture , što znači poteškoće u savijanju i ispravljanju zglobova.
• Grčevi u mišićima .
• Hipertrofija mišića : Ponekad, iako su mišići slabi, izvana mogu izgledati veći.
• Slabost distalnih mišića, poput ruku i nogu .

Može li ovo uzrokovati ozbiljne komplikacije?

Da, LGMD ponekad može uzrokovati neke komplikacije. Ali nije isto za svakoga. Postoji nekoliko čimbenika koji mogu utjecati na to:

• Koju vrstu `(LGMD)` imate?
• U kojoj dobi su se simptomi počeli javljati i koliko brzo bolest napreduje?
• Koliko dobru medicinsku skrb i mogućnosti upravljanja simptomima imate.

Neke od mogućih komplikacija su:

• Ako LGMD počne u djetinjstvu, može dovesti do kašnjenja u grubim motoričkim sposobnostima poput hodanja .
• Neke vrste mogu uzrokovati intelektualne teškoće i poteškoće u učenju .
• Kifoza i/ili skolioza mogu se vidjeti, posebno kod LGMD-a koji počinje u djetinjstvu.
• Funkcija pluća može biti oštećena, što dovodi do restriktivne bolesti pluća , moguće respiratorne insuficijencije ili respiratornog zatajenja .
• Pothranjenost može nastati zbog poteškoća s jedenjem i gutanjem.

Zašto se to događa? Koji je razlog?

Glavni uzrok limb-girdle mišićne distrofije su mutacije u genima.Ovi geni su odgovorni za održavanje zdrave mišićne strukture i funkcije. Dakle, kada dođe do promjene u tim genima, stanice koje bi trebale održavati mišiće ne mogu pravilno obavljati taj posao. Kao rezultat toga, mišići s vremenom postupno slabe. Postoje specifične genetske promjene povezane sa svakom vrstom `(LGMD)`.

Ove genetske promjene nasljeđuju se od naših roditelja. LGMD se dijeli u dvije glavne kategorije, ovisno o tome kako se geni nasljeđuju:

• LGMD skupina D : Ovo se javlja u obrascu koji se naziva „autosomno dominantno nasljeđivanje“. To znači da se genetska mutacija koja uzrokuje bolest može razviti čak i ako je naslijedi samo jedan roditelj.
• LGMD R skupina : Ovo se javlja u obrascu koji se naziva „autosomno recesivno nasljeđivanje“. To znači da genetska mutacija koja uzrokuje bolest mora biti naslijeđena od oba roditelja.

Postoje li različite vrste LGMD-a?

Da, postoji nekoliko podtipova `(limb-girdle mišićne distrofije)`. Istraživači i liječnici koriste posebnu strukturu imenovanja za klasifikaciju ovih podtipova. Sastoji se od slova "LGMD" i nekoliko drugih stvari:

• Kako se geni nasljeđuju : Slovo "D" označava "(autosomno dominantno nasljeđivanje)". Slovo "R" označava "(autosomno recesivno nasljeđivanje)".
• Redoslijed otkrivanja : Istraživači daju ovim podtipovima broj redoslijedom kojim su otkriveni.
• Zahvaćeni protein ili gen : Ovo je označeno kao "povezano s [naziv gena ili proteina]". Na primjer, `(povezano s kalpainom3)`.

Postoji nekoliko vrsta ovoga. Malo je komplicirano opisati svaku, pa nećemo ulaziti u detalje. Ali vaš liječnik vam može reći više o tome.

Kako liječnici to otkrivaju?

Ako se kod vas ili vašeg djeteta sumnja da imate simptome limb-girdle mišićne distrofije, liječnik će vjerojatno obaviti fizički pregled , neurološki pregled i pregled mišića . Pitat će vas o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao ova stanja.

Ako sumnjate da imate LGMD, može se preporučiti jedan ili više sljedećih testova:

• Test krvi za kreatin kinazu : Kada su mišići oštećeni, u krv se oslobađa enzim nazvan „kreatin kinaza“. Dakle, ako je njegova razina povišena, to bi mogao biti znak stanja koje se naziva „mišićna distrofija“.
• Genetski testovi : Ovi testovi mogu identificirati genetske promjene povezane s nekim podtipovima LGMD-a. To je jedini način da se točno potvrdi koji podtip LGMD-a imate .
• Biopsija mišića: To uključuje uzimanje malog uzorka vašeg mišićnog tkiva i pregled od strane specijalista pod mikroskopom. To može pomoći u utvrđivanju imate li simptome mišićne distrofije.
• Elektromiografija (EMG) : Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran LGMD, vaš liječnik će često naručiti testove srčane i plućne funkcije kako bi provjerio koliko dobro vaše srce i pluća rade. Važno je znati je li stanje zahvatilo i te organe.

Koji su tretmani?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za limb-girdle mišićnu distrofiju, ali istraživači nastavljaju raditi na tome.

Glavni cilj trenutnih tretmana je pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života . Mogućnosti liječenja mogu varirati ovisno o vrsti LGMD-a koju imate. Neke od njih uključuju:

• Fizikalna i radna terapija : One uglavnom pomažu u jačanju mišića i izvođenju vježbi istezanja. Pomažu vam da pronađete načine za lakše obavljanje svakodnevnih zadataka i održavanje pokretljivosti.
• Kortikosteroidi : Kortikosteroidi poput prednizolona i deflaskaorta mogu pomoći u usporavanju mišićne slabosti, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju bolova u leđima i usporavanju napredovanja kardiomiopatije. Međutim, ne djeluju kod svih vrsta LGMD-a. Posebno su korisni kod nekih vrsta, poput LGMD-a povezanog s R9 FKRP-om.
• Pomagala za mobilnost : Pomagala poput štapova, ortoze, hodalica i invalidskih kolica olakšavaju hodanje i kretanje, pomažu u sprječavanju padova i smanjenju umora.
• Operacija : Nekim pacijentima s LGMD-om može biti potrebna operacija kako bi se ublažila napetost u zategnutim mišićima i ispravila skolioza.
• Respiratorna njega : Uređaji za pomoć pri kašlju i respiratori mogu olakšati disanje. Ako dođe do teškog respiratornog zatajenja, možda će biti potrebna traheostomija (izrada otvora u vratu kako bi se olakšalo disanje) i potpomognuta ventilacija.
• Briga o srcu : Lijekovi poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora, ako se započnu rano, mogu usporiti napredovanje kardiomiopatije i spriječiti razvoj zatajenja srca. Pacemakeri mogu pomoći u liječenju problema sa srčanim ritmom i zatajenja srca.
• Logopedska terapija: Ova terapija može biti korisna za one koji imaju poteškoća s gutanjem.
• Klinička ispitivanja : Ovisno o vrsti LGMD-a koju imate i gdje živite, možda ćete imati priliku sudjelovati u novim kliničkim ispitivanjima. Trenutno je u tijeku sve veći broj kliničkih ispitivanja za LGMD.

Za liječenje LGMD-a često je potreban tim stručnjaka , i za vas i za vaše dijete. To može uključivati ​​neurologe, fizijatre, genetičare, ortopede, fizioterapeute, radne terapeute, kardiologe, pulmologe, psihologe i socijalne radnike.

Kakvi su izgledi za nekoga s LGMD-om?

Istraživačima i liječnicima je teško točno reći kakva je prognoza za nekoga s LGMD-om. Ali vaš medicinski tim će vam dati što više informacija o tome što možete očekivati.

Općenito, ako LGMD počne u djetinjstvu, bolest brže napreduje i veća je vjerojatnost pojave komplikacija . Međutim, ako LGMD počne u ranoj odrasloj dobi ili odrasloj dobi, obično je manje težak i bolest napreduje sporije .

Koliko dugo možete živjeti s ovim?

Prosječni životni vijek osobe s LGMD-om uvelike ovisi o tome koji podtip LGMD-a imaju i koliko brzo napreduje . Općenito, osobe s LGMD-om koje razviju komplikacije, poput srčanih bolesti i poteškoća s disanjem, mogu imati kraći životni vijek od onih bez takvih komplikacija.

Postoji li način da se to spriječi?

Budući da je limb-girdle mišićna distrofija genetska bolest, trenutno ne postoji ništa što se može učiniti da se ona spriječi .

Ako planirate imati djecu i zabrinuti ste da biste mogli prenijeti LGMD ili druge genetske bolesti, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Ako imate LGMD, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste spriječili ili odgodili komplikacije i poboljšali kvalitetu života:

• Jedite dobru, hranjivu prehranu kako biste spriječili pothranjenost.
• Pijte puno vode kako biste spriječili dehidraciju i zatvor.
• Bavite se laganom do umjerenom tjelovježbom prema preporuci vašeg liječničkog tima.
• Održavajte zdravu težinu .
• Izbjegavajte pušenje kako biste zaštitili svoja pluća i srce.
• Primite cjepiva na vrijeme .

Kako se brinuti za nekoga s LGMD-om? Ili što učiniti ako ga imam?

Ako imate limbno-pojasnu mišićnu distrofiju ili ako brinete o nekome tko ima ovu bolest, važno je zalagati se za najbolju moguću medicinsku skrb i liječenje te ih potražiti . To će vam pomoći da održite najbolju moguću kvalitetu života.

Vi i vaša obitelj također se možete pridružiti grupama za podršku . To će vam pružiti priliku da upoznate druge ljude koji su doživjeli iste stvari kao i vi, razgovarate s njima i dijelite ideje. To će biti veliki izvor snage.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate limb-girdle mišićnu distrofiju, trebali biste redovito posjećivati ​​​​svoj liječnički tim kako biste primili liječenje i pratili svoje simptome.

Razumijevanje vaše dijagnoze limbno-pojasne mišićne distrofije (LGMD) može biti previše. No vaš medicinski tim može vam pomoći u razvoju plana liječenja koji je prilagođen vašim simptomima. Najvažnije je osigurati da dobijete podršku koja vam je potrebna i da ostanete usredotočeni na svoje zdravlje . Zapamtite, vaš medicinski tim je uvijek tu da pomogne vama i vašoj obitelji.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Limbno-pojasna mišićna distrofija (LGMD) je genetsko stanje koje postupno slabi mišiće u području ramena i kuka. Iako je rijetko stanje, važno je biti svjestan simptoma.

• Glavni simptomi : Slabost mišića u ramenima, nadlakticama, kukovima i bedrima, otežano hodanje i nemogućnost dizanja utega.
• Razlog : Genetske razlike.
• Liječenje : Trenutno ne postoji lijek. Cilj je upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života. Važna je fizikalna terapija, radna terapija i, ako je potrebno, lijekovi i uređaji.
• Najvažnije : rana dijagnoza, odgovarajući medicinski savjet i liječenje. Obiteljska podrška i grupe podrške također su vrlo važne.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom. On će vam pomoći.

mišićna distrofija pojasa udova, LGMD, slabost mišića, genetske bolesti, bol u ramenu, bol u kuku, liječenje, mišićna distrofija sinhala, propadanje mišića