Hoćemo li razgovarati o Lynchovom sindromu, koji povećava rizik od raka?

Jeste li ikada čuli za Lynchov sindrom? Ovo ime vam je možda pomalo novo. Ali to je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju i koje uvelike povećava rizik od razvoja raka. To povećava rizik od razvoja raka, posebno prije 50. godine života. Normalno je osjećati se malo uplašeno kada čujete riječi "mogli biste dobiti rak". Ali najvažnije je biti dobro informiran o takvim stanjima. Stoga ćemo danas o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je Lynchov sindrom?

Zamislite da je naše tijelo poput složenog stroja koji radi prema velikoj knjizi s uputama (DNK). Naši geni su poput slova u toj knjizi s uputama. Ponekad u toj knjizi s uputama postoje pogreške ili 'pogreške u tipkanju'. U medicini se to naziva genetskim mutacijama.

Lynchov sindrom je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Naše tijelo ima posebnu vrstu gena koji otkriva i popravlja pogreške u našoj DNK. To se naziva „gen za popravak neusklađenosti (MMR)“. To je poput „tima za popravak“ u našem tijelu. Osoba s Lynchovim sindromom ima defekt u jednom od gena u ovom „timu za popravak“. Stoga se pogreške u DNK ne popravljaju pravilno. Stanice s tim greškama se akumuliraju i s vremenom je veća vjerojatnost da će postati kancerogene.

Ovo stanje može pogoditi bilo koga. Jer je to genetsko stanje. Ponekad možete naslijediti ovaj defektni gen od majke ili oca. Vrlo rijetko, ova genetska mutacija može se pojaviti u tijelu nove osobe bez ikoga u obitelji. Ako pogledate statistiku u zemlji poput Amerike, procjenjuje se da otprilike jedna od 279 osoba ima ovo stanje.

Koje simptome može imati osoba s Lynchovim sindromom?

Važno je napomenuti da Lynchov sindrom nema nikakve specifične simptome. Umjesto toga, to je simptom karcinoma uzrokovanih ovim stanjem. Najčešći od njih je kolorektalni karcinom.

Dakle, evo nekih uobičajenih simptoma koji mogu biti povezani s kolorektalnim karcinomom:

Koje vrste raka se mogu razviti zbog ovog stanja?

Lynchov sindrom nije stanje koje otvara vrata samo jednoj vrsti raka. Povećava rizik od razvoja raka u mnogim različitim dijelovima tijela. Ugroženi organi mogu varirati ovisno o neispravnom genu. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM` su pet glavnih uključenih gena.

U nastavku su navedene neke vrste raka za koje Lynchov sindrom povećava rizik.

Rak debelog crijeva uzrokovan Lynchovim sindromom malo je drugačiji. Raste puno brže od raka koji se normalno razvija.Dok je potrebno oko 10 godina da mali polip normalne osobe postane kancerogen, za osobu s Lynchovim sindromom potrebna je samo godina ili dvije.

Također, zbog ovog stanja, osoba koja je jednom oboljela od kolorektalnog karcinoma i oporavila se ima veći rizik od ponovnog razvoja iste vrste raka.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

Lynchov sindrom je stanje koje se prenosi s generacije na generaciju na „autosomno dominantan“ način. To jednostavno znači da čak i ako samo jedan roditelj , bilo majka ili otac, ima defektni gen, postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti. To znači da svako dijete ima 50% šanse da ga naslijedi i 50% šanse da ga ne naslijedi.

Stoga, ako je vama ili nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran Lynchov sindrom, vrlo je važno obavijestiti ostatak obitelji. Posebno vašu braću i sestre, djecu i roditelje treba obavijestiti o ovom riziku. Upućivanje na genetsko testiranje i savjetovanje može im čak i spasiti život.

Kako mogu znati imam li ovo stanje? Koje testove trebam napraviti?

Najbolji način da potvrdite imate li Lynchov sindrom jest genetsko testiranje . To obično uključuje uzimanje uzorka krvi. Ili se uzima bris s unutarnje strane usta. Ovaj test može točno otkriti imate li mutaciju u genima o kojima smo ranije govorili, kao što su MLHL i MSH2.

Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, sljedeća najvažnija stvar je redovito odlaziti na preglede kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. Vaš liječnik će razviti raspored pregleda koji vam odgovara.

Kako se liječi Lynchov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za genetsko stanje Lynchovog sindroma. Stoga je glavni fokus liječenja otkrivanje i kirurško uklanjanje stanica raka iz tijela. Ako se rak može otkriti i ukloniti prije nego što se proširi na druge dijelove tijela, rezultati su vrlo uspješni.

To zahtijeva multidisciplinarni tim liječnika. Na primjer, gastroenterolozi, kirurzi, ginekološki onkolozi i onkolozi surađuju u liječenju ovog stanja.

Neke osobe, posebno žene koje su dovršile obitelj, odlučuju se za histerektomiju ili ooforektomiju prije nego što se razvije bilo koja bolest kako bi smanjile rizik od razvoja raka maternice ili jajnika u budućnosti. Slično tome, osobe s visokim rizikom od raka debelog crijeva mogu se odlučiti za kolektomiju. To su vrlo osobne odluke i treba ih donijeti nakon opsežnog razgovora s liječnikom.

Jesu li Lynchov sindrom i HNPCC ista stvar?

Možda ste čuli i naziv "HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)". Lynchov sindrom i HNPCC se često koriste kao sinonimi, ali postoji mala tehnička razlika između njih.

Jednostavno rečeno, naziv HNPCC koristi se na temelju obiteljske anamneze. To jest, ako je nekoliko članova obitelji razvilo ovu vrstu raka, kaže se da ta obitelj ima HNPCC. No, Lynchov sindrom je naziv koji se daje nakon što se identificira specifična genska mutacija koja ga uzrokuje. Dakle, svi članovi obitelji s HNPCC-om mogu imati gensku mutaciju Lynchovog sindroma. Također, za osobu koja razvije novu gensku mutaciju bez ikoga drugog u obitelji također se može reći da ima Lynchov sindrom.

Nitko ne voli čuti riječi: "Imate rak." Osoba s Lynchovim sindromom možda će morati čuti te riječi u nekom trenutku svog života. Ali nije kraj svijeta. Ako ste svjesni svog stanja, surađujete sa svojim liječnikom i redovito se pregledavate za rak, svaki rak može se otkriti i izliječiti u najranijoj fazi. Rano otkrivanje i liječenje najbolji su način za zdrav i sretan život.