Što je McCune-Albrightov sindrom? Razgovarajmo o tome!

Svima nam je stalo do zdravlja naše djece, zar ne? Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada primijetimo male promjene u tijelu naše djece koje ne očekujemo. Možda je to smeđa mrlja na koži, ili mala promjena u razvoju kostiju, ili čak nešto poput toga da dijete ulazi u pubertet ranije nego što se očekivalo. To nisu uvijek ozbiljni znakovi, ali ponekad mogu biti znakovi rijetkog genetskog stanja. Jedno takvo rijetko, ali vrijedno znati, genetsko stanje o kojem ćemo danas govoriti je McCune-Albrightov sindrom.

Što je McCune-Albrightov sindrom?

Jednostavno rečeno, McCune-Albrightov sindrom je genetsko stanje. Uglavnom utječe na kosti, kožu i endokrini sustav djeteta, odnosno žlijezde koje proizvode hormone . Ovo stanje može uzrokovati stvari poput ožiljavanja koštanog tkiva (što nazivamo „fibrozna displazija“). Također uzrokuje posebne mrlje (pigmentaciju) na koži, a neke žlijezde koje kontroliraju rast postaju preaktivne.

Imajte na umu da neka djeca možda neće biti pogođena ovim stanjem tako teško, s vrlo blagim simptomima. Međutim, kod drugih može biti teže, ponekad čak i opasno po život. Stoga je važno biti svjestan toga.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

McCune-Albrightov sindrom rezultat je nove genetske mutacije . To znači da se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. Ne možemo predvidjeti kada i kako će se te genetske mutacije dogoditi. Obično se ova genetska mutacija javlja nakon začeća/oplodnje, kada je dijete začeto u majčinoj utrobi, zbog pogreške u diobi i replikaciji stanica.

Zapamtite ovo: Ovu genetsku mutaciju ne uzrokuje ništa što su roditelji učinili ili nisu učinili tijekom trudnoće. Stoga se ne brinite zbog toga.

Koliko je ovo stanje često?

Zapravo, McCune-Albrightov sindrom je vrlo rijetko stanje. Procjenjuje se da se diljem svijeta ovo stanje javlja otprilike kod jednog na svakih sto tisuća ili milijun rođenih . Dakle, nije nešto što se zapravo viđa prečesto.

Kako McCune-Albrightov sindrom utječe na djetetovo tijelo?

Ovo stanje može utjecati na djetetovo tijelo na različite načine. Posebno može utjecati na rast kostiju i funkcioniranje endokrinog sustava (hormonskog sustava), što može utjecati na djetetovu visinu i težinu .

Također, možete primijetiti karakteristične smeđe mrlje na koži vašeg djeteta (nazvane „mrlje boje kave“). Druga važna stvar je da neka djecaPokazuje znakove puberteta u vrlo ranoj dobi.

Ako smatrate da vaše dijete ima poteškoća s normalnim rastom i razvojem zbog ovih simptoma, vrlo je važno odmah potražiti liječnički savjet. Liječnik će vam pružiti plan liječenja koji je specifičan za vaše dijete i pomoći će u kontroli simptoma.

Koji su simptomi McCune-Albrightovog sindroma?

Simptomi ovog stanja uglavnom se vide u kostima, koži i endokrinom sustavu (hormonskom sustavu) . Međutim, ovi simptomi se ne pojavljuju na isti način ili s istom težinom kod svakog djeteta. Mogu se razlikovati od djeteta do djeteta.

Simptomi kostiju

Glavna i najčešća značajka ovog stanja povezana s kostima je stanje koje se naziva „fibrozna displazija“. Jednostavno rečeno, to je kada ožiljno tkivo raste unutar kostiju umjesto zdravog koštanog tkiva. Dakle, kako dijete raste, područja gdje se nalazi ovo vlaknasto tkivo postaju slaba. To može dovesti do prijeloma ili kosti mogu nepravilno rasti i deformirati se . Ovisno o broju zahvaćenih kostiju, ovo stanje „fibrozne displazije“ može biti blago kod nekih ljudi, a teško kod drugih.

Druga stvar je da vrlo rijetko, što znači manje od 1% ljudi s ovim stanjem, ova „fibrozna displazija“ može uzrokovati kancerogene koštane lezije/tumore. Vrlo je rijetko, ali dobro je biti svjestan toga.

Ostali simptomi povezani s kostima uključuju:

• Asimetričan razvoj kostiju lica.
• Bol i nelagoda u kostima.
• Teškoće s hodanjem ili kretanjem (gubitak pokretljivosti).
• Bolesti koje slabe kosti, poput 'rahitisa' ili 'osteomalacije'.
• Skolioza.
• Niskog rasta.
• Neravnomjeran razvoj kostiju u nogama (ovo može uzrokovati hodanje s hramanjem).

Simptomi kože

Neke bebe rođene s McCune-Albrightovim sindromom imaju pigmentaciju kože koja se razlikuje od ostalih dijelova kože. Te mrlje mogu varirati od svijetlosmeđe do tamnosmeđe . Također imaju nazubljene rubove. To se nazivaju mrlje boje mliječne kave. Mogu se pojaviti samo na jednoj strani tijela. Kako beba raste, te mrlje mogu postati istaknutije i njihov broj se može povećati.

Simptomi endokrinog sustava

Ovo stanje može utjecati na djetetov endokrini sustav, sustav žlijezda koje proizvode hormone. Kao rezultat toga, djeca mogu pokazivati ​​znakove puberteta u vrlo ranoj dobi . Djevojčice posebno mogu početi menstruirati već s dvije godine.To se događa jer ciste u jajnicima proizvode višak estrogena, ženskog spolnog hormona. Dječaci također mogu osjetiti ove rane znakove puberteta.

Otprilike 50% ljudi s McCune-Albrightovim sindromom ima povećanu štitnjaču . Kada se štitnjača poveća, proizvodi previše hormona štitnjače. To se stanje naziva hipertireoza. To može uzrokovati simptome poput ubrzanog rada srca, prekomjernog znojenja, visokog krvnog tlaka i gubitka težine .

Ostali simptomi povezani s endokrinim sustavom uključuju:

• Prekomjerna proizvodnja hormona rasta od strane hipofize. To može uzrokovati povećane udove, zaobljene crte lica i/ili stanja slična artritisu (akromegalija).
• Nadbubrežne žlijezde proizvode previše hormona stresa kortizola. To može dovesti do stanja koje se naziva Cushingov sindrom, a karakterizira ga pretilost i zaostajanje u rastu.

Koji je razlog tome?

McCune-Albrightov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu GNAS1. Gen GNAS1 proizvodi proteine ​​koji kontroliraju hormonsku aktivnost. Dakle, kada postoji mutacija u ovom genu, enzim nazvan adenilat ciklaza (također protein) počinje proizvoditi previše hormona. To je uzrok ovih simptoma.

Važno je da se ova genetska mutacija događa nakon što je dijete začeto u majčinoj utrobi (somatska mutacija). To jest, ovo nije stanje koje se nasljeđuje s roditelja na dijete. To nije posljedica ikakve krivnje majke ili oca, niti nečega što su učinili ili nisu učinili tijekom trudnoće. Također, ne postoje dokazani slučajevi osobe s McCune-Albrightovim sindromom koja ima dijete s istim stanjem. Točan razlog za ovu „somatsku mutaciju“ još nije pronađen. Istraživanja sugeriraju da su to slučajni, spontani događaji.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

McCune-Albrightov sindrom obično se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Liječnik će pregledati dijete i tražiti abnormalnosti endokrinog sustava, kožne lezije poput „mrlja od mliječne kave“ i „fibrozne displazije“. Dijagnoza se često postavlja nakon što se uoče znakovi ranog puberteta ili abnormalnog razvoja kostiju .

Kakvi se testovi rade za to?

Testovi za dijagnosticiranje ove bolesti uključuju:

• Krvne pretrage: Provjerite funkciju endokrinog sustava (hormonskog sustava).
• Genetsko testiranje:Identificirajte genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome. To obično uključuje uzimanje malog uzorka (biopsije) kože ili drugog tkiva i njegovo testiranje.
• Slikovni testovi: Testovi poput rendgenskih zraka provode se kako bi se provjerio rast kostiju.

Kako se liječi?

Liječenje McCune-Albrightovog sindroma varira od osobe do osobe. Ne postoji lijek za ovo stanje. Glavni cilj liječenja je smanjenje i kontrola simptoma.

Kao tretman se može učiniti sljedeće:

• Lijekovi za poremećaje rasta kostiju, poput bisfosfonata, smanjuju rizik od prijeloma.
• Lijekovi za kontrolu ranog puberteta, na primjer, inhibitori aromataze.
• Lijekovi za stanje "hipertireoze", na primjer "antitireoidni lijekovi".
• Za probleme s pokretljivošću dostupne su fizikalna terapija i radna terapija.
• Operacija za probleme s rastom kostiju, posebno fibrozne displazije.

Mogu li smanjiti rizik da moje dijete razvije ovo stanje?

Kao što smo već raspravljali, McCune-Albrightov sindrom uzrokovan je novom genetskom mutacijom. Stoga ne možemo ništa učiniti da to spriječimo.

Ako očekujete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste saznali jeste li u riziku od drugih genetskih bolesti. Međutim, ovo posebno stanje, McCune-Albrightov sindrom, nije nešto što se može unaprijed spriječiti.

Ako moje dijete ima ovo stanje, što mogu očekivati?

Prognoza za vaše dijete ovisi o težini bolesti. Međutim, većina ljudi živi normalnim životom. Vaš medicinski tim pomoći će vam pronaći najbolji tretman koji će ublažiti simptome vašeg djeteta i smanjiti njegovu nelagodu.

Vaše dijete može biti malo niže od ostalih svojih godina jer se ploče rasta zatvaraju rano zbog ranog puberteta. Međutim, ako se stanje dijagnosticira i liječi rano, postoji velika vjerojatnost da se te pubertetske promjene mogu odgoditi.

Vrlo je važno pratiti razvojne prekretnice vašeg djeteta kako biste mogli osigurati da se vaše dijete pravilno razvija.

Postoji vrlo mali rizik od razvoja raka zbog ove bolesti, stoga je bitno da vaše dijete redovito ide na liječničke preglede.

Posebno, žene s McCune-Albrightovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka dojke u ranijoj dobi nego što je to normalno, stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i obaviti preporučene pretrage.

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete pokazuje simptome McCune-Albrightovog sindroma, obratite se liječniku. Na primjer:

• Česti nemir, hiperaktivnost, iznenadni ispadi bijesa i nesanica (ovo mogu biti simptomi hipertireoze).
• Promjene oblika kostiju zbog abnormalnosti u rastu kostiju.
• Teškoće s hodanjem.
• Menstruacija počinje u vrlo ranoj dobi.
• Jaka bol u kostima.

Hitno! Ako mislite da vaše dijete ima slomljenu kost (npr. bol, oteklina, nemogućnost kretanja ili podnošenja težine, modrice), odmah idite na hitnu pomoć.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Nakon što saznate da vaše dijete ima ovo stanje, moglo bi biti korisno postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Trebaju li mom djetetu lijekovi za ublažavanje simptoma?
• Hoće li moje dijete trebati operaciju zbog fibrozne displazije?
• Postoje li ikakve nuspojave lijekova koji se daju mom djetetu za kontrolu simptoma?

Otkriće da vaše dijete ima rijetku genetsku bolest može biti preplavljujuće za nove roditelje. Ali zapamtite, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći vašem djetetu da se nosi sa simptomima. Vaš liječnik vam također može predložiti da posjetite genetskog savjetnika, specijalista za genetiku. Oni vam mogu pomoći da bolje razumijete dijagnozu i pružiti vam emocionalnu podršku koja vam je potrebna. Također vas mogu uputiti u korake koje možete poduzeti kako biste pomogli svom djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

McCune-Albrightov sindrom je rijetko, ali potencijalno ozbiljno genetsko stanje.

• To utječe na kosti, kožu i hormonalni sustav .
• Glavni simptomi su „fibrozna displazija“ (ožiljno tkivo u kostima), „mliječne mrlje“ (smeđe mrlje na koži) i rani pubertet.
• To nije nešto što se nasljeđuje od roditelja; to je novonastala genetska mutacija.
• Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma.
• Rana dijagnoza i liječenje, kao i redovito medicinsko praćenje, vrlo su važni.
• Niste sami; potražite podršku od liječnika i genetskih savjetnika.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog stanja. Zapamtite, ako imate bilo kakvih nedoumica, nikada se ne ustručavajte razgovarati s liječnikom.

McCune -Albrightov sindrom, genetske bolesti, bolesti kostiju, fibrozna displazija, pjege na koži, pjege u obliku mliječne kave, hormonski problemi, rani pubertet, fibrozna displazija, pjege u obliku mliječne kave, endokrini sustav