Zabrinuti ste zbog razvoja mozga vašeg djeteta? Razgovarajmo o metakromatskoj leukodistrofiji (MLD)

Kao što ste možda primijetili, neka se mala djeca razvijaju drugačije od druge. Normalno je da roditelj osjeća veliki stres kada počnu hodati ili govoriti, a primjećuju i blaga kašnjenja. Danas ćemo govoriti o genetskoj bolesti koja može biti jednako stresna, ali je vrlo rijetka. Zove se metakromatska leukodistrofija, ili skraćeno MLD. Iako naziv može zvučati komplicirano, pokušajmo ga pojednostavniti.

Što je metakromatska leukodistrofija (MLD)?

Jednostavno rečeno, „(MLD)“ je vrlo rijetka genetska bolest. Uglavnom utječe na naš središnji živčani sustav, odnosno bijelu tvar mozga i leđne moždine , kao i na periferne živce u našim udovima. „(MLD)“ je još jedna bolest koja pripada skupini „(bolesti nakupljanja lizosoma)“.

Sada se možda pitate kako se ta bijela tvar oštećuje. Unutar naših stanica nalazi se masna tvar koja se zove "(sulfatidi)". Ona bi se normalno trebala razgraditi. Ali kod osobe s "(MLD)", ovi se "(sulfatidi)" nakupljaju unutar stanica. Kada se to nakuplja, "(mijelinska ovojnica)", koja je zaštitni omotač oko živčanih vlakana, ne razvija se pravilno. Ova mijelinska ovojnica je poput plastične ovojnice oko žice. Taj mijelin daje bijeloj tvari bijelu boju.

Dakle, što se događa kada je ova mijelinska ovojnica oštećena? Naša mentalna i motorička funkcija, odnosno pokreti mišića, postupno se smanjuju. Simptomi „(MLD)“ s vremenom postaju sve teži, a u mnogim slučajevima smrt može nastupiti unutar nekoliko godina od dijagnoze.

To se iz posebnog razloga naziva metakromatska leukodistrofija. Kada patolog to promatra pod mikroskopom, stanice s tim sulfatidima apsorbiraju boju drugačije od ostalih stanica oko sebe. Zato se to naziva "metakromatska". "Leukodistrofija" znači postupno uništavanje bijele tvari ("leuko" znači bijelo, a "distrofija" znači propadanje).

Koje su glavne vrste `(MLD)`?

Postoje tri glavna oblika ove bolesti (MLD). Podijeljeni su prema dobi u kojoj se razvijaju.

Kasna infantilna MLD

Ovo je najčešći tip MLD-a. Obično pogađa bebe između 12 i 20 mjeseci starosti, ili oko godinu i pol. Simptomi uključuju poteškoće s hodanjem, zaostajanje u razvoju, sljepoću i demenciju. Nažalost, većina djece s ovim stanjem umire prije 5. godine života. Oko 50% do 60% pacijenata s MLD-om spada u ovu kategoriju.

Maloljetničko MLD (MLD)

Ova vrsta je običnoPogađa djecu u dobi između 3 i 10 godina. Ta djeca mogu pokazivati ​​simptome poput intelektualnog invaliditeta, problema u ponašanju, napadaja i demencije. Dijete s ovom vrstom MLD-a može umrijeti unutar 10 do 20 godina od dijagnoze. Oko 20% do 30% pacijenata s MLD-om spada u ovu kategoriju.

MLD za odrasle

Obično počinje nakon 16. godine života, odnosno u adolescenciji ili kasnije. Simptomi uključuju mentalne promjene, napadaje i demenciju. Smrt može nastupiti između 6 i 14 godina nakon dijagnoze. Oko 15% do 20% pacijenata s MLD-om spada u ovu kategoriju.

Koliko je rijetka bolest `(MLD)`?

Da, MLD je rijetka bolest. Prema istraživačima, pogađa otprilike jednu od 40 000 osoba u Sjedinjenim Državama. Međutim, češća je u nekim izoliranim populacijama. Na primjer, utvrđeno je da Navajo narod ima stopu od otprilike jedne od 2500 osoba.

Koji su simptomi MLD bolesti?

Simptomi MLD-a mogu varirati ovisno o vrsti. Ali općenito, sve vrste postupno pogoršavaju funkcioniranje živčanog sustava. To znači da su pogođene stvari poput pokreta mišića, inteligencije, raspoloženja i osobnosti.

Simptomi kasne infantilne MLD

Bebe s ovom vrstom '(MLD)' mogu se u početku činiti normalno razvijenima, ali nakon otprilike godinu dana počinju pokazivati ​​​​sljedeće simptome:

• Postaje teško hodati , a na kraju hodanje postaje uopće nemoguće.
• Javlja se mišićna slabost (hipotonija).
• Vidljiva su razvojna kašnjenja .
• Teškoće s govorom (dizartrija).
• Postupno se gubi vid i javlja se sljepoća.
• Teškoće s gutanjem (disfagija).
• Javlja se demencija.

Simptomi juvenilne MLD

Djeca s ovom vrstom MLD-a mogu pokazivati ​​simptome kao što su:

• Intelektualne sposobnosti opadaju. To se može primijetiti u školskom radu.
• Javljaju se problemi u ponašanju .
• Vidljive su promjene u osobnosti.
• Nemogućnost kontrole pokreta mišića.
• Javlja se periferna neuropatija.
• Dolaze napadaji.
• Javlja se demencija.

Simptomi MLD-a kod odraslih

Mentalne promjene su glavni simptomi MLD-a kod odraslih.Problemi s fizičkim kretanjem mogu biti odsutni ili minimalni. Prvi simptomi mogu biti poremećaj uporabe alkohola, poremećaj uporabe droga ili problemi u školi/na poslu.

Ostale značajke su:

• Mentalni problemi, poput halucinacija, psihoze ili shizofrenije .
• Napadaji.
• Periferna neuropatija.
• Demencija.

Ponekad liječnici mogu pogrešno dijagnosticirati MLD kod odraslih kao bipolarni poremećaj ili demenciju.

Što uzrokuje `(MLD)`?

Glavni uzrok MLD-a je genska mutacija naslijeđena od oba roditelja.

Mnogi pacijenti s MLD-om imaju mutaciju u genu ARSA. Ovaj gen upućuje na proizvodnju enzima koji se zove arilsulfataza A. Ovaj enzim pomaže u razgradnji spomenutih sulfatida. Dakle, zbog mutacije gena, ljudi s MLD-om ne proizvode ovaj enzim ili ga proizvode vrlo malo. Kao rezultat toga, sulfatidi se nakupljaju. Ovo nakupljanje sulfatida je toksično za bijelu tvar živčanog sustava, oštećujući te stanice.

Neki pacijenti s MLD-om mogu imati i mutacije u genu PSAP, koji također daje upute za razgradnju sulfatida.

Je li to nešto što dolazi od gena?

Da, `(MLD)` je genetska bolest. Nasljeđuje se autosomno recesivnim tipom. To znači da oba roditelja osobe s ovom bolešću nose jednu kopiju ovog mutiranog gena (`(nositelji)`). Međutim, ti roditelji obično ne pokazuju simptome. Da bi dijete razvilo bolest, ovaj defektni gen mora biti naslijeđen i od majke i od oca.

Koje su moguće nuspojave lijeka `(MLD)`?

Glavne nuspojave koje se mogu pojaviti zbog `(MLD)` su:

• Neurokognitivni pad (demencija)
• Sljepoća zbog atrofije vidnog živca.
• Pothranjenost.
• Aspiracijska pneumonija uzrokovana je ulaskom hrane ili tekućine u dišne ​​​​puteve .
• Smrt.

Kako se dijagnosticira MLD?

Ako liječnik (obično neurolog) posumnja na MLD na temelju vaših ili simptoma vašeg djeteta, može naručiti pretrage kao što su:

• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti mutacije u genima „ARSA“ i „PSAP“ koji uzrokuju „MLD“.
• Biokemijsko testiranje:Ovim se može izmjeriti razina `(sulfatida)` u vašem tijelu. Na primjer, testira se aktivnost enzima `(sulfataze)` i razina `(sulfatida)` u urinu.
• Magnetska rezonancija mozga: Ovo pomaže u potvrđivanju dijagnoze MLD-a. Budući da osobe s MLD-om imaju specifičan obrazac gubitka mijelina, magnetska rezonancija se može koristiti za utvrđivanje prisutnosti mijelina ili ne.

Nakon što vam se dijagnosticira MLD, možda će vas zamoliti da napravite daljnje testove kako bi se utvrdilo koliko je bolest utjecala na vaš živčani sustav. To uključuje:

• Neurokognitivno testiranje.
• Neuropsihološko testiranje.
• Testovi živčane vodljivosti.

Koji su tretmani za `(MLD)`?

Nažalost, ne postoji lijek za MLD. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i poboljšanje kvalitete života. Liječnici mogu preporučiti transplantaciju matičnih stanica kako bi usporili napredovanje bolesti, bilo prije pojave simptoma ili kod djece s blagim simptomima.

Za kontrolu simptoma mogu se davati različite vrste lijekova, kao što su:

• Antikonvulzivni lijekovi za napadaje.
• Smanjite ukočenost mišića (spasticitet) (mišićni relaksanti).
• Antidepresivi za mentalne probleme.
• NSAID-i i drugi lijekovi protiv bolova.

Drugi tretmani koji se mogu koristiti uključuju:

• Fizikalna terapija za smanjenje mišićne snage i ukočenosti.
• Radna terapija za pomoć u svakodnevnim zadacima.
• Logopedska terapija za teškoće govora i gutanja.
• Psihoterapija za probleme mentalnog zdravlja.
• Perkutana endoskopska gastronomija (PEG) je metoda hranjenja kroz sondu u želudac kod poremećaja prehrane i prehrambenih problema.

Vi ili vaše dijete također možete imati pravo na palijativnu skrb . Palijativna skrb je skrb koja pruža olakšanje od simptoma, udobnost i podršku osobama s teškim bolestima poput MLD-a. Također pruža značajno olakšanje onima koji brinu o pacijentu. Može se provoditi u kombinaciji s drugim tretmanima za MLD.

Što se događa s osobom koja ima MLD? (Napredak bolesti)

Prognoza za MLD nije baš dobra. To je progresivna bolest. To znači da se simptomi šire i pogoršavaju. Osoba s MLD potpuno gubi mišićne i mentalne funkcije te na kraju umire.

Koliko dugo možete živjeti s `(MLD)`?

Koliko dugo osoba s MLD-om živi ovisi o dobi u kojoj je bolest prvi put dijagnosticirana.

• Kasni infantilni oblik:Smrt obično nastupa unutar pet do šest godina od dijagnoze.
• Juvenilni oblik: Ovaj oblik bolesti je rjeđi i obično rezultira smrću unutar 10 do 20 godina od dijagnoze.
• Odrasli oblik: Smrt obično nastupa između 6 i 14 godina nakon dijagnoze.

Postoji li način da se spriječi `(MLD)`?

Budući da je MLD genetska bolest, ne postoji ništa što se može učiniti da se to spriječi.

Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima MLD i planirate imati dijete, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali jeste li i vi nositelj ove genetske mutacije.

Kako se brinuti za nekoga s `(MLD)`? / Što učiniti ako vi ili vaše dijete imate `(MLD)`?

Ako vi ili vaše dijete imate MLD, važno je dobiti najbolju moguću medicinsku skrb. Morate se zalagati za to i biti strastveni u vezi s tim. Samo tada možete održati najbolju moguću kvalitetu života.

Također, vrlo je vrijedno pridružiti se grupi za podršku kako biste upoznali druge koji imaju slična iskustva kao vi i podijelili ideje.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate MLD, trebali biste se redovito sastajati sa svojim liječničkim timom kako biste pratili napredak bolesti i prilagodili plan liječenja prema potrebi.

Dijagnoza (MLD) može biti neodoljiva. Međutim, vaš zdravstveni tim može vam pomoći u razvoju plana upravljanja simptomima koji vam odgovara. Važno je osigurati da dobivate potrebnu podršku i da pratite svoje zdravlje. Zapamtite, vaš zdravstveni tim je uvijek tu da pomogne vama i vašoj obitelji.

Ako spojimo stvari o kojima smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

U redu, danas smo puno pričali o `(metakromatskoj leukodistrofiji - MLD)`, zar ne?

Jednostavno rečeno, „(MLD)“ je vrlo rijetka, genetska bolest. Oštećuje bijelu tvar mozga i živčanog sustava. Uzrokovana je nakupljanjem vrste masti koja se naziva „(sulfatidi)“ unutar stanica.

Postoje tri oblika ove bolesti - infantilni, odrasli i pedijatrijski. Svaki ima različite simptome i progresiju.

Nažalost, ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobre kvalitete života. Transplantacija matičnih stanica ponekad može pomoći u kontroli širenja bolesti.

Iako je ovo genetska bolest i ne može se spriječiti, genetsko savjetovanje je važno ako postoji obiteljska anamneza.

Najvažnije je pružiti najbolju moguću njegu i podršku osobi s bolešću.Pravilno liječenje, palijativna skrb te ljubav i pažnja obitelji neprocjenjivi su. Niste sami, a postoje liječnici, savjetnici i grupe podrške koji će vam pomoći na ovom putovanju.

Metakromatska leukodistrofija, MLD, genetske bolesti, neurološke bolesti, bijela tvar, mijelin, dječje bolesti