Postoji li problem s kisikom u krvi? Upoznajmo se s methemoglobinemijom!

Jeste li ikada vidjeli da nečija koža i usne odjednom poprime čudnu plavu boju? Ili ste čuli da se neke bebe rađaju malo plave? Jedan od razloga za to mogao bi biti vrlo rijedak, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju , methemoglobinemiji . Neki ga nazivaju i "sindromom plave bebe".

Što je točno methemoglobinemija?

Jednostavno rečeno, methemoglobinemija je stanje u kojem crvene krvne stanice u našoj krvi ne mogu prenositi kisik do drugih stanica i tkiva u tijelu. Razmislite o tome, crvene krvne stanice pomažu u prenošenju kisika po našem tijelu, zar ne? Ove crvene krvne stanice sadrže poseban protein koji se zove hemoglobin . To je kao autobus, a taj hemoglobin prenosi kisik po cijelom tijelu.

Međutim, u ovom stanju koje se naziva „methemoglobinemija“, ono što se događa jest da se naš „hemoglobin“ koji prenosi kisik mijenja i postaje drugačija vrsta tvari koja se zove „methemoglobin“ . Problem je u tome što ovaj „methemoglobin“ ne može prenositi kisik. To je kao da se autobus koji prevozi kisik pokvari i ne može prevoziti putnike.

Ovo stanje može biti nasljedno (genetski) kod nekih ljudi. Ali najčešće ga uzrokuju određeni lijekovi koje koristimo, rekreativne droge ili izloženost određenim kemikalijama . Ponekad može biti opasno po život, posebno kod beba rođenih s teškim oblikom stanja i kod osoba koje koriste droge. Međutim, u većini slučajeva liječnici mogu propisati lijekove za snižavanje razine „methemoglobina“ i uklanjanje simptoma.

Kako ovo utječe na moje tijelo?

Mnogi ljudi s methemoglobinemijom doživljavaju stanje koje se naziva cijanoza . Cijanoza je kada vam nokti, jezik, usne i koža postanu svijetloplavi ili ljubičasti. To se događa kada vaša krv nema dovoljno kisika. Kao što sam već spomenuo, crvene krvne stanice su one koje normalno prenose kisik po tijelu. Protein koji se naziva hemoglobin pomaže u tome.

Kod methemoglobinemije, „methemoglobinemija“ nastaje kada „hemoglobin“ postane „methemoglobin“, bilo zbog genetske mutacije ili nekog drugog vanjskog uzroka. Budući da „methemoglobin“ ne može prenositi kisik, količina kisika u krvi se smanjuje i razvija se „cijanoza“.

Koji su simptomi methemoglobinemije?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, a ovise i o vrsti bolesti koju imate. Pogledajmo kako se ovi simptomi obično manifestiraju.

Simptomi stečene methemoglobinemije

Mnogi ljudi razviju ovo stanje nakon uzimanja određenih lijekova protiv bolova, lijekova ili izlaganja toksičnim tvarima . To se naziva stečena methemoglobinemija. Simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Blijeda koža (bljedilo)
• Osjećaj jakog umora (iscrpljenosti)
• Slabost
• Glavobolja

Ponekad osobe sa stečenom methemoglobinemijom mogu razviti teške simptome koji zahtijevaju hitnu liječničku pomoć . To uključuje:

• Mučnina i povraćanje.
• Prekomjerna pospanost, nerazgovijetan govor i usporenost reakcija: To mogu biti znakovi depresije središnjeg živčanog sustava .
• Gubitak svijesti ili nekontrolirani pokreti tijela (poput napadaja): To su simptomi epileptičkog napadaja .
• Ubrzano disanje, ubrzan rad srca i zbunjenost: To su simptomi stanja koje se naziva metabolička acidoza .

Važno: Ako netko s vama pokazuje bilo koji od ovih simptoma epilepsije, "(metaboličke acidoze)" ili "(depresije središnjeg živčanog sustava)", odmah nazovite 1990 i pozovite hitnu pomoć .

Simptomi kongenitalne methemoglobinemije

Kongenitalna methemoglobinemija je vrlo rijetko stanje. U svijetu je zabilježeno samo nekoliko slučajeva. Na temelju tih informacija, liječnici su je podijelili u tri glavna tipa: tip 1, tip 2 i bolest hemoglobina M (HbM) .

• Osobe s bolešću hemoglobina M (HbM) često imaju cijanozu (plavu kožu), ali su općenito zdrave.
• Osobe s methemoglobinemijom tipa 1 (tip 1 MetHb) također imaju cijanozu, ali drugi veći zdravstveni problemi su rijetki.
• Međutim, bebe rođene s methemoglobinemijom tipa 2 (tip 2 MetHb) mogu razviti teške neurološke probleme do otprilike 9 mjeseci starosti. Nažalost, te bebe ne žive dugo.

Zašto nastaje methemoglobinemija?

Ovo stanje može biti nasljedno ili, kao što sam već spomenuo, može biti uzrokovano kasnije određenim lijekovima, drogama ili otrovnim kemikalijama.

Uzroci stečene methemoglobinemije

• Lijekovi protiv bolova poput benzokaina i lidokaina (osobito oni koji se nalaze u lokalnim gelovima i sprejevima) i antibiotik dapson mogu uzrokovati ovo.
• Nitrati koji se koriste u nekim lijekovimaNitriti, koji mogu biti prisutni u konzervansima za hranu i nekim bunarskim vodama, te izloženost nekim herbicidima koji se koriste u poljoprivredi također su uzroci.
• Ljudi koji koriste rekreativne droge poput amil nitrita (poznatog i kao poppers), dušikovog oksida (plin za smijeh) i nekih anestetika pomiješanih s drogama poput kokaina imaju povećan rizik od po život opasnih medicinskih problema zbog vrlo visokih razina methemoglobina.

Uzroci kongenitalne methemoglobinemije

Kongenitalna methemoglobinemija (kongenitalni MetHb) uzrokovana je dvjema različitim genetskim mutacijama.

• Kod tipova 1 i 2 , mutacija u genu CYB5R remeti ravnotežu između hemoglobina i methemoglobina u crvenim krvnim stanicama.
• Bolest hemoglobina M (HbM) uzrokovana je mutacijama u nekoliko gena hemoglobina M.

Kongenitalna methemoglobinemija je autosomno recesivni poremećaj . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji genske mutacije, a dijete mora naslijediti mutaciju od oboje.

Bolest hemoglobina M (HbM) je autosomno dominantni poremećaj . To znači da dijete može razviti bolest čak i ako naslijedi gensku mutaciju samo od jednog roditelja.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Liječnici dijagnosticiraju ovo stanje uzimanjem vaše kompletne medicinske anamneze i provođenjem fizičkog pregleda . Ako netko ima simptome stečene methemoglobinemije, mogu pitati o lijekovima koje koristi ili otrovnim kemikalijama kojima je možda bio izložen.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovoga?

Ovi testovi se obično provode:

• Krvne pretrage: Krv uzeta iz arterija osoba s ovim stanjem obično je tamnosmeđe boje. Ta tamnosmeđa boja znači da arterije ne prenose kisik pravilno u krvi.
• Test razine methemoglobina (MetHb): Ovim se mjere količine methemoglobina u krvi.
• Aktivnost enzima CYB5R: Ako je aktivnost ovog enzima niža od normalne, to je znak kongenitalne methemoglobinemije.
• Genotipizacija: Ako sumnjate da imate kongenitalnu methemoglobinemiju, vaša će se DNK provjeriti na genetske promjene kako bi se potvrdila dijagnoza. To također može pomoći u identificiranju vrste bolesti.
• Elektroforeza hemoglobina:Ovo je metoda testiranja "hemoglobina" u crvenim krvnim stanicama. Ovaj test se može koristiti za dijagnosticiranje bolesti hemoglobina M (HbM).

Kako se ovo liječi?

Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vrsti methemoglobinemije koju imate. Na primjer, liječenje novorođenčeta rođenog s tipom 2 vrlo se razlikuje od liječenja nekoga tko je stanje razvio izloženošću otrovnoj kemikaliji ili uporabom droga.

• Osobe s methemoglobinemijom tipa 1 ili bolešću hemoglobina M možda neće trebati liječenje. Ako je potrebno, liječnici mogu koristiti ove lijekove za snižavanje razine methemoglobina:
• Metilen plavo: Ovo je glavni antidot za methemoglobinemiju.
• Vitamin C i vitamin B2.

Liječenje stečene methemoglobinemije

Ovisno o stanju, stečena methemoglobinemija može biti medicinski hitan slučaj. U takvim slučajevima mogu biti potrebni intravenska hidratacija i kisik . Često se osobama sa stečenom methemoglobinemijom daje metilensko plavo .

Koje su komplikacije liječenja?

Ako se nekome s nedostatkom G6PD-a (također genetskim stanjem) kontinuirano daje terapija metilenskim plavilom, može doći do stanja koje se naziva hemoliza . Hemoliza je prerana ili nepotrebna razgradnja crvenih krvnih stanica.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja methemoglobinemije?

• Osobe koje naslijede genetsku varijantu ovog stanja trebaju izbjegavati otrovne kemikalije (npr. pesticide), neke lijekove i mnoge lokalne anestetike koji mogu povećati razinu methemoglobina. Ako imate ovo stanje, pitajte svog liječnika na što biste mogli biti alergični.
• Ljudi koji koriste droge poput amil nitrita ili kokaina izlažu se povećanom riziku od razvoja methemoglobinemije. Ako koristite ove droge i trebate pomoć pri prestanku pušenja, razgovarajte s liječnikom o dostupnim tretmanima.

Što se događa ako imam ovo stanje?

U većini slučajeva, liječenje može ublažiti simptome. Većina ljudi s kongenitalnom methemoglobinemijom tipa 1, ili bolešću hemoglobina M, ima malo simptoma. Obično žive jednako dugo kao i netko bez tog stanja.

Kako se brinem o sebi?

• Općenito, osobe rođene s „kongenitalnim“ oblikom bolesti trebaju biti oprezne s lijekovima i kemikalijama koje mogu pogoršati bolest. Budući da je svačija situacija malo drugačija, najbolje je posavjetovati se s liječnikom.
• Osobe sa stečenom methemoglobinemijom (stečenim MetHb) trebaju u potpunosti izbjegavati stvari koje su je uzrokovale - poput lijekova, topikalnih lijekova protiv bolova ili otrovnih kemikalija.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

• Ako imate nasljedni oblik methemoglobinemije, obratite se liječniku ako primijetite promjene u tijelu, poput umora ili letargije. To mogu biti znakovi da vaše crvene krvne stanice više ne mogu prenositi kisik po tijelu.
• Ako imate teške simptome poput cijanoze (plave kože) uz napadaje ili pretjeranu pospanost, odmah nazovite 911 ili idite u najbližu bolničku hitnu službu.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Methemoglobinemija je vrlo rijedak poremećaj krvi. Neki ljudi je imaju nasljednu (kongenitalni MetHb), ali većina ljudi je razvije kasnije (stečeni MetHb). Ovisno o vašem stanju, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

O stečenoj methemoglobinemiji (stečeni MetHb):

• Zašto se to baš meni dogodilo?
• Hoće li liječenje ukloniti moje simptome?
• Mogu li se moji simptomi vratiti?
• Što trebam učiniti da spriječim da se nešto slično ponovi?

O kongenitalnom MetHb tipu 1:

• Je li cijanoza (plava koža) ozbiljan medicinski problem?
• Hoću li uvijek morati uzimati terapiju za methemoglobinemiju (MetHb)?
• Mogu li imati i druge simptome?
• Mogu li moja djeca naslijediti ovo stanje?

Kongenitalni MetHb tipa 2 (ako se radi o djetetu):

• Kako će ovo stanje utjecati na moju bebu?
• Postoje li tretmani za smanjenje simptoma kod moje bebe?
• Što mogu učiniti da pomognem svojoj bebi?
• Ako budem imala još djece, hoće li se ovo dogoditi i njima?

Ukratko (Poruka za ponijeti)

Methemoglobinemija je rijedak poremećaj krvi koji utječe na sposobnost naših crvenih krvnih stanica da prenose kisik po tijelu. Kod nekih je nasljedna, ali kod većine ljudi uzrokovana je određenim lijekovima, izloženošću otrovnim kemikalijama ili rekreativnom uporabom droga. Kongenitalna methemoglobinemija (osobito tip 2) ponekad može uzrokovati ozbiljne neurološke probleme, ali najčešće ne uzrokuje veće zdravstvene probleme. Međutim, stečena methemoglobinemija ponekad može biti opasna po život.

Najvažnije je da ako mislite da ste u opasnosti od razvoja ove bolesti, ne bojte se razgovarati s liječnikom o tome. On ili ona će vam rado pomoći.

Methemoglobinemija , Methemoglobinemija, Sindrom plave bebe, Cijanoza, Nedostatak kisika u krvi, Hemoglobin, Bolesti krvi, Genetske bolesti