Možda ste čuli riječ MTHFR dok ste surfali internetom ili od prijatelja. Kada je čujete spomenutu uz "mutaciju gena", možda ste pomalo uplašeni i znatiželjni. "Oh, ne znam imam li i ja ovo, hoće li ovo uzrokovati ozbiljnu bolest?" Možda mislite. Je li ovo doista toliko ozbiljno i nešto čega se treba bojati kao što mnogi ljudi misle? Zato danas vrlo jednostavno i prijateljski razgovarajmo o tome što je MTHFR i trebamo li ga se doista bojati.
Prije svega, što je taj MTHFR gen?
Zamislite naše tijelo kao vrlo složenu, nevjerojatnu tvornicu. Ova tvornica ima skup uputa za sve. Ta knjiga s uputama su naši geni. MTHFR je također vrlo važan gen u našem tijelu. Glavna funkcija ovog gena je uputiti naše tijelo da proizvodi 'MTHFR protein'. Ovaj protein nam je neophodan. Jer se vitamin
B skupine nazvan
folat , koji se nalazi u hrani koju jedemo, pretvara u aktivni
oblik koji naše tijelo može koristiti. Ovaj aktivni folat je neophodan za stvaranje osnovnih stvari u našem tijelu, poput
DNK .
Pa što je onda ta "mutacija"?
Mutacija je mala promjena u uputama u ovom genu. To je kao mala promjena u slovima u knjizi. Ova promjena može učiniti MTHFR protein manje učinkovitim. To znači da ne obrađuje vitamin folat jednako dobro. Kada se ovaj folat ne obrađuje pravilno, razina aminokiseline zvane
homocistein u našoj krvi može se povećati. U prošlosti su liječnici smatrali da su visoke razine homocisteina uzrok mnogih bolesti, poput srčanih bolesti i krvnih ugrušaka.
Međutim, nova istraživanja sada pokazuju da mutacija MTHFR-a i povišene razine homocisteina ne predstavljaju toliki zdravstveni rizik koliko mnogi ljudi misle.
Koje simptome uzrokuje MTHFR mutacija?
Evo najvažnije i najtješnije stvari.
Velika većina ljudi s mutacijom gena MTHFR nema nikakve simptome. Žive potpuno zdravim, normalnim životom. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju mutaciju. U vrlo rijetkim slučajevima mogu se pojaviti neki simptomi. Ali to nije uobičajeno. Međutim, istraživanja su sugerirala da ljudi s ovom mutacijom gena mogu imati "određenu povećanu osjetljivost" na razvoj određenih zdravstvenih stanja. Ali to ne znači da će svi s ovom mutacijom razviti bolest.
| Moguća situacija u vezi | Jednostavne stvari koje treba znati |
|---|
| Sklonost zgrušavanju krvi (trombofilija) | Iako postoji uvjerenje da neki ljudi mogu imati malo povećan rizik od krvnih ugrušaka, sama mutacija MTHFR-a trenutno se ne smatra glavnim uzrokom toga. |
| Komplikacije tijekom trudnoće | Iako se kaže da je povezan sa stvarima poput pobačaja i visokog krvnog tlaka, to je gledište danas uglavnom odbačeno. |
| Djeca s defektima neuralne cijevi | To je nešto čega se mnogi ljudi boje. Ali taj se rizik gotovo u potpunosti može izbjeći pravilnim uzimanjem folne kiseline tijekom trudnoće. O tome ćemo dalje govoriti. |
| Neuropatija povezana s dijabetesom | Postoji uvjerenje da osobe s dijabetesom koje također imaju MTHFR mutaciju mogu imati malo povećan rizik od razvoja neuroloških problema. |
Trebam li napraviti test da bih to saznao/la?
Postoji krvni test za otkrivanje ove genetske mutacije. Međutim,
velike medicinske organizacije poput Američkog koledža za medicinsku genetiku ne preporučuju ovaj test široj javnosti. Za to postoji nekoliko razloga:
- Beskorisnost: Kao što smo već spomenuli, većina ljudi s ovom mutacijom nema nikakvih zdravstvenih problema. Dakle, čak i ako se testirate i otkrijete da je imate, to vam neće promijeniti život. Može vas samo upasti u paniku.
- Bolja opcija: Ako postoji jedna stvar koju stvarno želite provjeriti, to je razina homocisteina u krvi. To je jednostavan i jeftin krvni test. Ako vam je razina povišena, možete razgovarati sa svojim liječnikom o tome što učiniti. Tada ne morate trošiti novac na genetsko testiranje .
Trebaju li se trudnice doista ovoga bojati?
Ovo je vrlo važno pitanje. Mnoge trudnice se boje kada čuju za ovaj MTHFR, govoreći: "Oh, hoće li moja beba imati defekt neuralne cijevi poput Spina Bifide?"
Najbolja poruka koju možete dati je: "Ne bojte se nimalo." Vodeća ginekološka i opstetrička udruženja u Šri Lanki i svijetu (poput ACOG-a) ne preporučuju testiranje trudnica na ovu gensku mutaciju. Jer, to je nepotrebno. Najvažnije je
svakodnevno bez iznimke uzimati tabletu folne kiseline koju preporučuje liječnik prije i tijekom trudnoće. Količina miligrama koja se daje, čak i za majku s ovom MTHFR genskom mutacijom, dokazano je diljem svijeta potpuno dovoljna za zdrav razvoj djetetovog živčanog sustava. Dakle, umjesto da se brinete o MTHFR testu, tisuću je puta važnije slijediti upute svog liječnika i dobiti pravu količinu folne kiseline.
Koji su tretmani za MTHFR mutaciju?
Nema potrebe za "liječenjem" mutacije gena MTHFR. To nije bolest. Međutim, ako test potvrdi da su vam razine homocisteina povišene, liječnik će vam savjetovati da ih kontrolirate. To obično uključuje sljedeće:
- Dodaci folne kiseline : Vaš liječnik će vam preporučiti dodatak folne kiseline koji je pravi za vas. Također vam može preporučiti dodatke vitamina B6 i B12.
- Hrana bogata folatom : U prehranu dodajte hranu bogatu folatom .
- Tamnozeleno lisnato povrće poput špinata, kelja i raštika
- Mahunarke poput leće, slanutka i graška
- Voće poput naranči i avokada
- Grah
Najbolje i najsigurnije je razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom prije nego što započnete bilo što od ovoga i slijediti njegove ili njezine savjete. Poruka za ponijeti kući
- MTHFR nije bolest. To je samo vrlo česta, mala promjena koja se može dogoditi u našim genima.
- Velika većina ljudi s ovom mutacijom ne doživljava nikakve simptome ili zdravstvene probleme tijekom cijelog života.
- Liječnici ne preporučuju testiranje posebno za ovo. Nemojte nepotrebno paničariti.
- Trudnice se ne moraju brinuti zbog ovoga. Najvažnije je svakodnevno uzimati tabletu folne kiseline koju vam liječnik daje.
- Ako i dalje imate bilo kakvih nedoumica ili strahova u vezi s tim, nemojte se zbuniti čitanjem stvari na internetu, već pitajte svog obiteljskog liječnika kojem vjerujete o tome.
mutacija gena MTHFR, mutacija gena MTHFR, folat, homocistein, trudnoća, folna kiselina, genetsko testiranje
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar