Jeste li vi ili netko u vašoj obitelji, posebno dijete, primijetili da vaše tijelo polako gubi snagu? Možda je postalo teže hodati, trčati ili se penjati stepenicama. Jeste li ikada imali poteškoća s ustajanjem iz sjedećeg položaja, korištenjem ruku za pritiskivanje na pod i koljena za ustajanje? Ako imate ove simptome, danas ćemo razgovarati o jednom mogućem uzroku. To je mišićna distrofija. Nemojte se uplašiti kada čujete ime. Razgovarajmo o ovome jednostavno, na način koji svatko može razumjeti.
Što je mišićna distrofija?
Jednostavno rečeno, mišićna distrofija je skupina od više od 30 genetskih stanja koja utječu na funkciju naših mišića, postupno ih slabeći. "Genetski" znači da se može prenositi s generacije na generaciju. U tim stanjima tijelo gubi sposobnost proizvodnje proteina potrebnih za održavanje zdravih mišića. Kao rezultat toga, mišići s vremenom gube snagu i smanjuju se.
To je zapravo stanje koje se naziva miopatija, što znači da utječe na mišiće pričvršćene za naš kostur. Ovisno o vrsti bolesti, može utjecati na vašu sposobnost hodanja, kretanja i obavljanja svakodnevnih zadataka. Također može utjecati na mišiće koji pomažu našem srcu i plućima u funkcioniranju.
Neke vrste mišićne distrofije su kongenitalne ili se pojavljuju u djetinjstvu. Druge vrste se pojavljuju u odrasloj dobi.
Koje su glavne vrste mišićne distrofije?
Kao što smo već spomenuli, postoji više od 30 vrsta ovoga. No, razgovarajmo o nekoliko najčešćih vrsta koje često viđamo. Bit će vam lakše razumjeti ove detalje u tablici.
| Vrsta bolesti | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Duchenneova mišićna distrofija (DMD) | Ovo je najčešći tip. Uglavnom pogađa dječake . Djevojčice ga također mogu razviti u blažem obliku. Kako bolest napreduje, zahvaćeni su i srce i pluća. |
| Beckerova mišićna distrofija (BMD) | Ovo je drugi najčešći tip. Također pogađa uglavnom dječake. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi između 5 i 60 godina, ali obično počinju u adolescenciji. Ozbiljnost bolesti varira od osobe do osobe. |
| Miotonična distrofija | Ovo je najčešći tip koji se dijagnosticira u odrasloj dobi. Podjednako pogađa i muškarce i žene. Osobe s ovim stanjem imaju poteškoća s opuštanjem mišića nakon upotrebe. Također može uzrokovati probleme sa srcem, plućima i hormonima poput štitnjače i dijabetesa. |
| Kongenitalne mišićne distrofije (KMD) | "Kongentalno" znači prisutno od rođenja. Ove vrste se pojavljuju pri rođenju ili blizu rođenja. Obično uključuju slabost mišića u cijelom tijelu. Ponekad se može javiti ukočenost ili labavost zglobova. Također mogu uzrokovati stvari poput skolioze, poteškoća s disanjem, intelektualnog invaliditeta, problema s očima ili napadaja. |
| Facioskapulohumeralna distrofija (FSHD) | Ovaj tip uglavnom zahvaća mišiće lica, ramena i nadlaktica. Simptomi se obično pojavljuju prije 20. godine života. |
| Limbno-pojasna mišićna distrofija (LGMD) | To utječe na mišiće nadlaktica, gornjeg dijela bedara, ramena i kukova. Može se razviti u bilo kojoj dobi. |
Važno je da su simptomi i brzina pojave svake od ovih vrsta različiti, stoga je vrlo važno ispravno identificirati vrstu bolesti.
Koji su simptomi mišićne distrofije?
Simptomi ove bolesti mogu se uvelike razlikovati ovisno o vrsti. AliGlavni simptom je slabost mišića i povezani problemi. Ovi simptomi se obično postupno povećavaju tijekom vremena.
Podijelimo ove simptome na dva dijela.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Karakteristike povezane s mišićima i pokretima | |
| Kontrakcija mišića | Propadanje i smanjenje mišićne mase (atrofija mišića). |
| Teškoće pri kretanju | Teškoće s hodanjem, penjanjem uz stepenice ili trčanjem. |
| Nenormalan hod | Gegajući se hod ili hodanje na prstima, poput patke. |
| Problemi sa zglobovima | Ukočenost zglobova ili nepotrebna labavost. |
| Zategnutost mišića | Trajno zatezanje mišića, tetiva i kože (kontrakture). |
| Bol u mišićima | Bol u tijelu i mišićima. |
| Druge uobičajene značajke | |
| Umor tijela | Umor. |
| Teškoće s gutanjem | Teškoće s gutanjem hrane i pića (disfagija). |
| Problemi sa srcem | Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija) i bolesti srca (kardiomiopatija). |
| Povratne promjene | Skolioza. |
| Teškoće u učenju | Neke vrste mogu uzrokovati poteškoće u učenju ili intelektualne teškoće. |
Zašto se javlja ova bolest? Koji je uzrok?
Glavni razlog za to su promjene (mutacije) u genima.
Zamislite da naši mišići imaju nacrt koji se zove geni koji ih održavaju zdravima i jakima. Ako dođe do promjene ili mutacije u tim genima, taj se nacrt poremeti. Tada stanice koje održavaju i grade mišiće ne mogu pravilno obavljati svoj posao. Kao rezultat toga, mišići postupno slabe.
Postoje tri načina nasljeđivanja ove bolesti.
- Recesivno nasljeđivanje: Kod ove metode dijete mora naslijediti defektni gen od oba roditelja da bi se bolest pojavila.
- Dominantno nasljeđivanje: Ovdje defektni gen za pojavu bolesti mora biti naslijeđen od jednog roditelja .
- Spolno vezano (X-vezano) nasljeđivanje: Ovo je malo složenije. Žene imaju dva X kromosoma (XX), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom (XY). Neispravan gen za bolest nalazi se na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, pa ako je on neispravan, bolest će se sigurno razviti. Žene imaju dva X kromosoma, pa ako je jedan neispravan, drugi zdravi X kromosom možda neće uzrokovati simptome ili može uzrokovati vrlo blage simptome. Dva tipa, Duchenneov i Beckerov, nasljeđuju se na ovaj način.
Vrlo rijetko, ova bolest može nastati zbog slučajne genetske mutacije (de novo mutacije) u djetetovom tijelu, bez ikakvih nedostataka u genima roditelja.
Kako saznati imate li ovu bolest?
Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti iskusnog liječnika. Liječnik će vas prvo temeljito pregledati, pitati o vašim simptomima i obiteljskoj anamnezi, a zatim vam može preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze.
- Test krvi za kreatin kinazu: Kada su nam mišići oštećeni, oni u krv oslobađaju enzim koji se zove kreatin kinaza. Ako je razina ovog enzima u krvi povišena, to je znak da su mišići oštećeni.
- Genetski testovi: Oni mogu definitivno utvrditi postoje li defekti u genima povezanim s mišićnom distrofijom.
- Biopsija mišića: Ovo uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz mišića i pregled pod mikroskopom. To može pomoći u prepoznavanju znakova bolesti.
- Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.
Kako se liječi i upravlja?
Prvo i najvažnije što treba reći jest da još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Istraživači nastavljaju raditi na tome.
Ali to ne znači da ne možete ništa učiniti. Mnogo je toga što možete učiniti kako biste upravljali simptomima i poboljšali kvalitetu života.
Metode liječenja mogu varirati ovisno o vrsti bolesti. Glavne stvari koje se poduzimaju su:
- Fizikalna i radna terapija: One pomažu u jačanju mišića i povećanju fleksibilnosti. To može pomoći u održavanju pokretljivosti što je dulje moguće.
- Kortikosteroidi: Lijekovi poput prednizolona mogu pomoći u usporavanju mišićne slabosti, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju gubitka koštane mase i produljenju preživljavanja.
- Pomagala za mobilnost: Uređaji poput štapova, hodalica i invalidskih kolica pomažu vam da hodate, krećete se i sprječavate padove.
- Operacija: Operacija može biti potrebna za opuštanje napetih mišića ili ispravljanje skolioze.
- Briga o srcu: Rani početak uzimanja lijekova poput ACE inhibitora i beta-blokatora može pomoći u kontroli oštećenja srčanog mišića. Mogu biti potrebni i uređaji poput pacemakera.
- Logopedska terapija: Ovo može pomoći ljudima koji imaju poteškoća s gutanjem.
- Respiratorna njega: Za pomoć pri teškoćama s disanjem mogu biti potrebni uređaji za pomoć pri kašlju, respiratori, a ponekad i potpomognuta ventilacija.
Nedavno su uvedeni novi lijekovi koji mogu modificirati tijek bolesti kod nekih vrsta, poput Duchenneove mišićne distrofije.
Kakav je život s ovom bolešću?
Duljina života s ovom bolešću uvelike varira ovisno o vrsti bolesti. Na primjer, osobe s Duchenneovom mišićnom distrofijom (DMD) često umiru do 25. godine života. Međutim, neke vrste, poput okulofaringealne mišićne distrofije, obično nemaju utjecaja na očekivano trajanje života. Stoga je najbolja osoba koja zna najtočnije informacije o vašem stanju vaš liječnik.
Budući da je ovo genetska bolest, ne postoji način da se spriječi. Međutim, ako imate ovu bolest ili ako je ima netko u vašoj obitelji, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.
Ove stvari mogu pomoći u sprječavanju ili odgađanju komplikacija bolesti i olakšati život:
- Jedite hranjivu, zdravu prehranu.
- Pijte puno vode kako biste spriječili dehidraciju i zatvor.
- Vježbajte što je više moguće, prema preporuci vašeg liječničkog tima.
- Održavajte zdravu težinu.
- Ako pušite, prestanite. To može zaštititi vaša pluća i srce.
- Cijepite se na vrijeme.
Život s ovakvom bolešću može biti izazovan za vas i vašu obitelj. Stoga se uvijek pobrinite da dobijete najbolji mogući medicinski tretman i njegu. Također, pridruživanje grupama podrške s ljudima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može biti izvrstan izvor mentalne snage.
Poruka za ponijeti kući
- Mišićna distrofija nije jedna bolest, već skupina genetskih poremećaja koji postupno slabe mišiće.
- Iako je glavni simptom slabost mišića, simptomi i težina bolesti variraju od vrste do vrste.
- Iako još uvijek ne postoji lijek za ovo, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i voditi bolji život.
- Ako vi ili vaše dijete imate simptome mišićne slabosti, odmah se obratite liječniku za savjet. Što se prije bolest dijagnosticira, lakše će je biti liječiti.
- Niste sami. Postoje medicinski timovi i grupe podrške koje će vama i vašoj obitelji pomoći na ovom putovanju.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar