Brinete li se za vid svog mališana? Upoznajmo se s Norriejevom bolešću.

Osjećamo veliku radost kada gledamo oči novorođenčeta, zar ne? Ali ponekad možemo imati malu sumnju da s tim očima nešto nije u redu. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju zvanom 'Norriejeva bolest', koje može utjecati ne samo na djetetov vid, već i na mnoge druge stvari. Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, shvatimo to jednostavno.

Što je Norriejeva bolest? Jednostavno rečeno...

Norrisova bolest je genetska bolest oka . Kod nje se dio djetetovog oka koji se naziva mrežnica i krvne žile koje su s njom povezane ne razvijaju pravilno. Jeste li znali da je mrežnica tanki sloj na stražnjoj strani naših očiju koji funkcionira poput filma u kameri. To je ono što detektira svjetlost i boju te šalje poruke u mozak, što je ono kada vidimo.

Kod bebe s Norrisovom bolešću, mrežnica se ne razvija pravilno, pa se može odvojiti od oka. To može uzrokovati krvarenje unutar oka. Zbog toga mrežnica postaje vlaknasta i ne može pravilno funkcionirati. U mnogim slučajevima, ovo stanje može uzrokovati potpunu sljepoću bebe pri rođenju ili unutar prvih nekoliko mjeseci života. Dok neke bebe mogu vidjeti nešto svjetla pri rođenju, većina gubi vid na jednom ili oba oka pri rođenju.

Važno je da ova genetska mutacija koja utječe na vid može utjecati i na druge fizičke razvoje kod djeteta. Stoga se Norriejeva bolest ne ograničava samo na gubitak vida.

Koji se drugi simptomi mogu vidjeti kod Norriejeve bolesti?

Gubitak vida je glavni simptom. Međutim, bebe s Norriejevom bolešću mogu iskusiti i sljedeće:

• Oštećenje sluha: Norrisova bolest također može utjecati na razvoj unutarnjeg uha. Stoga blagi gubitak sluha može započeti u djetinjstvu i postupno se povećavati. Također možete osjetiti zujanje u ušima (tinitus). Neki ljudi mogu imati značajno smanjen sluh do 35. godine života.
• Promjene u ponašanju: Ovo stanje također može utjecati na ponašanje djeteta. Na primjer, stanje koje se naziva „pseudobulbarni afekt“ (poteškoće u kontroli smijeha i plača) javlja se kod otprilike jedne od četiri osobe s Norrisovim sindromom.
• Razvojna kašnjenja: Neke bebe i djeca mogu dulje napredovati u razvoju, poput sjedenja i hodanja.
• Poremećaj iz autističnog spektra: Otprilike jedna od četiri osobe s Norrisovim sindromom može pokazivati ​​simptome autizma.
• Napadaji: Iako nisu toliko česti kao druga stanja, otprilike jedna od deset osoba može razviti stanja slična napadajima.
• Periferna vaskularna bolest:Neki ljudi mogu razviti probleme s cirkulacijom krvi, poput venskih ulkusa.

Važno: Neće svaka beba imati sve ove simptome. Čak i djeca u istoj obitelji mogu imati različite simptome. Stoga je svakom djetetu potrebna individualna njega.

Koliko je čest norovirus? Tko ga dobiva?

Norrisova bolest je vrlo rijetka bolest. Pogađa otprilike jednu od milijun osoba.

Ovo uglavnom pogađa dječake. Djevojčice vrlo rijetko obolijevaju od ove bolesti. Čak i ako se pojave, simptomi su vrlo blagi. Nije specifično za bilo koju rasu ili etničku pripadnost.

Koje simptome liječnik vidi kod Norriejeve bolesti?

Tijekom pregleda oka, oftalmolog može primijetiti nekoliko simptoma povezanih s Norijevom bolešću. To uključuje:

• Žuto-siva masa na stražnjem dijelu oka (pseudogliom). Uzrokuje je nerazvijena mrežnica.
• Odvajanje mrežnice.
• Izbjeljivanje rožnice oka (leukokorija).
• Crni prsten na oku se povećao.
• Hipoplazija šarenice je nerazvijenost šarenice.
• Katarakta je pričvršćena za leću ili rožnicu.
• Oči manje od normalne veličine (mikroftalmija).
• Povećani intraokularni tlak. To može uzrokovati bol u oku.
• Krvarenje u staklastom tijelu.
• Zamućenje očne leće (katarakta).
• Smanjenje oka bez vida (Phthisis bulbi).

Ne pojavljuju se svi ovi simptomi odjednom. Neki mogu biti vidljivi pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti mjesecima ili čak godinama kasnije.

Koje simptome dijete doživljava?

Simptomi Norrisove bolesti mogu se uvelike razlikovati ovisno o vrsti bolesti. Bol u oku čest je simptom kod nekih beba zbog povećanog tlaka u oku, ali to nije baš uobičajeno. Ponekad naslage kalcija u rožnici oka (trakasta keratopatija) mogu uzrokovati bol i nelagodu. Oftalmolog vašeg djeteta redovito će provjeravati tlak u oku.

Drugi simptomi mogu biti povezani s gubitkom sluha i drugim povezanim stanjima. Razgovarajte s liječničkim timom vašeg djeteta kako biste saznali koji vas simptomi točno trebaju zabrinuti.

Što uzrokuje Norriejevu bolest?

Norrisovu bolest uzrokuje genetska mutacija . Specifični gen koji na to utječe je gen NDP. Ovaj gen NDP upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan Norrin. Ovaj protein Norrin vrlo je važan za staničnu signalizaciju i specijalizaciju stanica. Norrin posebno pomaže našoj mrežnici da se pravilno razvija. Također pomaže u stvaranju krvnih žila koje opskrbljuju krvlju mrežnicu i dijelove uha (angiogeneza).

Kada postoji mutacija u genu `NDP`, Norrin protein ne radi ispravno. Takve genetske mutacije mogu uzrokovati razne genetske bolesti oka. Norrinova bolest je najteža od njih.

Kako se nasljeđuje Norriejeva bolest?

Ovaj promijenjeni gen 'NDP' nalazi se na X kromosomu . Kao što znate, X i Y su dva spolna kromosoma. Postoje različiti obrasci nasljeđivanja bolesti. Norriejeva bolest nasljeđuje se recesivnim obrascem povezanim s X kromosomom .

Ove nasljedne bolesti obično pogađaju dječake. Djevojčice su vrlo rijetko pogođene. To je zato što dječaci imaju samo jedan X kromosom. Stoga su mogli naslijediti jedan promijenjeni gen koji uzrokuje bolest.

Ako je majka nositelj ovog promijenjenog gena (što znači da ima ovaj gen na jednom od svoja dva X kromosoma, ali nema simptoma, jer sve funkcionira dobro zahvaljujući zdravom genu na drugom X kromosomu), postoji 50%-tna vjerojatnost da će bilo koje muško dijete koje rodi naslijediti Norriejevu bolest. Muško dijete ne nasljeđuje ovu bolest od oca.

Kako se dijagnosticira Norriejeva bolest?

Oftalmolog dijagnosticira Norwichovu bolest na sljedeći način:

• Provođenjem potpunog pregleda očiju i fizičkog pregleda .
• Poznavanjem obiteljske medicinske povijesti vaše bebe.
• Naručivanjem genetskog testiranja .

Oftalmolozi moraju razlikovati i dijagnosticirati Norijevu bolest od drugih stanja sa sličnim simptomima, kao što su:

• Retinoblastom (kancerogeni tumor koji se razvija u mrežnici)
• Retinopatija nedonoščadi (nepravilan razvoj krvnih žila koje opskrbljuju krvlju mrežnicu kod nedonoščadi)
• "Uporna fetalna vaskulatura"
• Bolest kaputa

Postoje i druge, blaže, vitreoretinopatije koje nisu povezane s X kromosomom (`(Familijarne eksudativne vitreoretinopatije)`) koje su povezane s Norriejevom bolešću.

Ponekad se može otkriti tijekom trudnoće testom poput „amniocenteze“. To se događa ako je netko u obitelji imao Norriejevu bolest ili ako je poznato da je majka nositelj mutacije gena „NDP“.

Koji su tretmani za Norriejevu bolest?

Bebe s Norriejevom bolešću zahtijevaju liječenje prilagođeno njihovim individualnim potrebama. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Operacija: Operacija se izvodi kako bi se ciljano tretirala specifična stanja, poput katarakte. Ona može pomoći u sprječavanju smanjenja djetetovih očiju i smanjenju boli. Međutim, vid se ne može vratiti. Rijetko se bebe rađaju s odvojivom mrežnicom i mogu vidjeti nešto svjetla. U takvim slučajevima, operacija može pomoći u održavanju te sposobnosti.
• Slušni aparati: Pomažu djeci, mladima i starijim osobama da bolje čuju zvukove. Vrlo su važni za osobe s gubitkom sluha kako bi se povezale sa svijetom.
• Kohlearni implantat: Pomaže vam da jasno čujete riječi i druge zvukove.

Kako vaša beba raste, trebat će joj stalna njega i nadzor. To će zahtijevati tim različitih stručnjaka:

• Pedijatri
• Genetičari
• Oftalmolozi
• Audiolozi
• Logopedi

Vaše dijete također može imati koristi od usluga obrazovne podrške. Važno je razgovarati s upravom škole vašeg djeteta kako biste saznali koji su resursi dostupni.

Kakva je budućnost za ljude s Norriejevom bolešću?

Većina ljudi s Norrisovom bolešću potpuno oslijepi (ne mogu vidjeti svjetlo) unutar prvih 12 mjeseci života. Otprilike jedna od pet osoba može vidjeti svjetlo nakon 3. godine života.

Dugoročna budućnost vašeg djeteta ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući simptome bolesti koji ih pogađaju i koliko su teški. Liječnički tim vašeg djeteta najbolji je izvor informacija o tome kako Norwichova bolest utječe na vaše dijete i kako mu možete pomoći da se osjeća bolje.

Može li se spriječiti norovirus?

Norovirus se ne može spriječiti. Ako netko u vašoj obitelji ima norovirus ili druge kongenitalne bolesti oka, dobro je razmisliti o genetskom savjetovanju prije trudnoće. Genetski savjetnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo jeste li nositelj mutacije gena NDP. Ova mutacija može uzrokovati da vaše dijete ima razne genetske bolesti oka, uključujući norovirus.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Liječnički tim vašeg djeteta reći će vam kako najbolje brinuti o njemu kod kuće. Potrebe svakog djeteta razlikuju se ovisno o njegovoj dobi i simptomima. U nastavku donosimo nekoliko općih savjeta koji mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

Obavezno vodite dijete na liječničke preglede.

Vaše će dijete imati mnogo pregleda kod različitih specijalista. Ti su pregledi ključni kako bi se osiguralo da vaše dijete prima skrb prilagođenu njegovim individualnim potrebama.

• Godišnji pregled očiju: Čak i ako je vaše dijete potpuno izgubilo vid, važno je posjetiti oftalmologa jednom godišnje. To će pomoći vašem djetetu da utvrdi postoje li problemi koji uzrokuju bol u očima i predložiti liječenje ako je potrebno.
• Pregledi uha svakih 6 do 12 mjeseci: Redovitim praćenjem sluha vašeg djeteta možete dobiti liječenje kada je potrebno. Audiolog može otkriti gubitak sluha prije pojave simptoma.
• Susreti koji pomažu u drugim područjima razvoja: Dijete će možda trebati susrete s ljudima poput logopeda, socijalnih radnika i psihologa.
• Pregledi pedijatra: Redovito posjećujte pedijatra kako biste provjerili cjelokupno zdravstveno stanje vašeg djeteta.

Važno: Vrlo je važno da svi liječnici vašeg djeteta surađuju i dijele informacije.

Pomozite djetetu u upravljanju svakodnevnim životom

Norwichova bolest može predstavljati mnoge izazove za svakodnevni život djeteta.

• Spavanje i buđenje u redovito vrijeme: Djeca s celijakijom mogu imati poteškoća s dobrim noćnim snom. Zbog toga se mogu osjećati umorno tijekom dana, razdražljivo i imati problema s koncentracijom na školske zadatke. Ako vaše dijete ima problema sa spavanjem, razgovarajte sa svojim pedijatrom o načinima pomoći.
• Socijalizacija: Kako se gubitak sluha vašeg djeteta pogoršava, može biti izazovno igrati se s drugom djecom i komunicirati sa svijetom. To je posebno vidljivo u ranoj dobi. Dijete se može osjećati izolirano i može pokazivati ​​znakove depresije. Možete pomoći svom djetetu planiranjem društvenih aktivnosti u tihom okruženju s minimalnom pozadinskom bukom.
• Briga o slušnim aparatima: Oni su važan dio liječenja. Međutim, djeca ih mogu izgubiti ili slomiti. Briga o specijaliziranoj medicinskoj opremi nije jednostavna ni za jedno dijete. Gubitak sluha može dodatno otežati ovaj proces. Koliko god je to moguće, naučite svoje dijete da se brine o svojim slušnim aparatima i recite mu da vas odmah obavijesti ako se nešto dogodi.

Pazi i na sebe.

Vaše dijete vas treba, stoga je važno da se brinete o sebi. Uobičajeno je da se roditelji i skrbnici osjećaju preopterećeno i iscrpljeno. Iako za to ne postoji jednostavno rješenje, priznavanje kako se osjećate prvi je korak u pronalaženju rješenja.

• Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako se osjećate.
• Pridružite se grupi za podršku. To vam može pomoći da se povežete s roditeljima koji su u sličnoj situaciji kao i vi.
• Zatražite pomoć. Ne ustručavajte se tražiti pomoć od rodbine, prijatelja i susjeda.

Drugi nazivi za Norwichovu bolest

Drugi nazivi za ovo stanje su:

• Anderson-Warburgov sindrom
• Whitnall-Normanov sindrom
• Kongenitalna progresivna okuloakustično-cerebralna degeneracija
• Oligofrenija mikroftalmus
• Kongenitalni pseudogliom

Konačno, što treba zapamtiti

Norrisova bolest je složeno stanje koje svakoga pogađa malo drugačije. To znači da može biti teško točno znati što očekivati ​​kada se vašem djetetu dijagnosticira. Okupljanje medicinskog tima za podršku vašem djetetu može vam pomoći da napravite korak naprijed. Postavljajte pitanja kako biste dobili potrebne informacije i ne ustručavajte se izraziti svoje brige. Niste sami.

Norriejeva bolest, genetska bolest oka, dječji vid, sljepoća, oštećenje sluha, zaostajanje u razvoju, genetsko savjetovanje