Jeste li svjesni ovog rijetkog raka? Razgovarajmo o NUT karcinomu.

Jeste li ikada čuli za NUT karcinom? Vjerojatno ne. Jer je to rijetka, vrlo rijetka i brzorastuća vrsta raka. Ali vrlo je važno znati za to, jer se ovo stanje može razviti kod bilo koga. Stoga ćemo danas o tome razgovarati malo detaljnije, kao da razgovaramo s prijateljem.

Što je NUT karcinom?

Jednostavno rečeno, karcinom NUT-a je vrlo brzorastući, agresivni tip raka . Smatra se najagresivnijim od karcinoma pločastih stanica. Sada se možda pitate što su pločaste stanice. To je vrsta stanica koje se nalaze u našoj koži. Ne samo to, već su i neki unutarnji organi našeg tijela prekriveni tim stanicama.

Ovaj NUT karcinom uzrokovan je genetskom mutacijom u našim genima. Točnije, uzrokovan je defektom u genu zvanom `NUTm1`. Znate, ti geni daju upute našim stanicama kako funkcionirati. Dakle, kada postoji pogreška u tim uputama, odnosno `mutacija`, čak se i zdrave stanice počinju pretvarati u `stanice raka`. Tada se te stanice raka okupljaju i tvore `tumore`.

Najčešće se ovi NUT karcinomi razvijaju u sredini našeg tijela ili duž „srednje linije“ . Zato su se prije nazivali NUT-sredinski karcinom. Međutim, ovi tumori mogu se razviti i u drugim dijelovima tijela.

Gdje se mogu razviti ovi kancerogeni tumori?

Osobe s dijagnozom NUT karcinoma imaju tumore na sljedećim mjestima na tijelu:

• Glava, posebno u sinusima (ovo je najčešće)
• Na vratu (ovo se također često viđa)
• U plućima (ovo je također uobičajeno)
• U srednjem dijelu prsnog koša, prostor gdje se nalaze srce i pluća (medijastinum) (ovo je također uobičajeno)
• Gušterača
• Bubrezi
• Nadbubrežne žlijezde
• Želudac
• Mjehur
• U kostima (`Kosti`)

Ovaj rak, nazvan NUT karcinom , može rasti i širiti se vrlo brzo, čak i ako se liječi . To je najopasnija stvar kod njega.

Koliko je rijedak NUT karcinom?

Ovo se zapravo smatra vrlo rijetkim rakom . Međutim, moguće je da ima više pacijenata nego što mislimo. Međunarodni registar karcinoma srednje linije NUT-a prijavljuje samo 20 novih slučajeva godišnje.

Jedan od razloga za ovaj mali broj je teškoća u dijagnosticiranju ove bolesti. Znanstvenici su tek 2004. godine otkrili glavnu karakteristiku ovog raka, „mutaciju“ u genu „NUTm1“. Dakle, nemaju sve bolnice „materijale za testiranje“ koji mogu otkriti ovaj gen.

Zamislite to kao otkrivanje nove bolesti. Potrebno je neko vrijeme da pravi testovi postanu dostupni svugdje.

Također, NUT karcinom se lako zamijeni s drugim uobičajenim vrstama raka. Točno je moguće utvrditi je li rak NUT karcinom samo ako se identificira mutacija gena 'NUTm1'. Neke osobe kojima je dijagnosticiran 'rak glave i vrata', 'rak pluća' i neke druge vrste raka mogu zapravo imati ovu mutaciju gena.

Ali sada, budući da je svijest o ovoj vrsti raka porasla i budući da je tehnologija za otkrivanje ove genetske mutacije poboljšana, specijalistima za rak postalo je lakše dijagnosticirati NUT karcinom nego prije.

Tko obolijeva od NUT karcinoma?

Ovaj se rak najčešće dijagnosticira kod mladih ljudi . Srednja dob pri dijagnozi je oko 24 godine. To znači da je otprilike polovica onih kojima je dijagnosticirana mlađa od 24 godine, a druga polovica starija.

Međutim, ovaj rak se može razviti kod bilo koga . Pronađen je kod novorođenčadi i kod ljudi u 80-ima. Stoga nije moguće misliti da se neće pojaviti samo na temelju dobi.

Koji su simptomi NUT karcinoma?

Često ovaj rak ne pokazuje nikakve simptome u ranim fazama . Simptomi se počinju pojavljivati ​​nakon što rak malo naraste i počne utjecati na tkiva oko tumora. U to vrijeme obično se možete osjećati umorno i loše.

Budući da se tumori često razvijaju u sinusnim šupljinama i plućima, najčešće se prijavljuju simptomi povezani s njima.

Uobičajeni simptomi:

• Ekstremni umor/iscrpljenost (`Umor`)
• Neobjašnjiv gubitak težine
• Bolna masa

Simptomi sinusne ciste:

• Pritisak u sinusima, stezanje ili bol
• Česta krvarenja iz nosa
• Začepljenost nosa ili nosne kongestije
• Gubitak osjeta mirisa

Simptomi tumora pluća:

• Kratkoća daha ili otežano disanje
• Kronični kašalj (uporan kašalj koji ne prolazi)

Nemojte se bojati karcinoma nutrijenata samo zato što imate ove simptome. Ali ako ovi simptomi potraju,Vrlo je važno svakako posjetiti liječnika i dobiti savjet.

Što uzrokuje NUT karcinom?

Ovaj rak uzrokuje kombinacija dvaju različitih gena, stvarajući neobičan hibridni gen ("hibridni gen" ili "fuzijski gen"). Kod svakog pacijenta s NUT karcinomom, gen "NUTm1" kombinira se s drugim genom koji se ne bi trebao kombinirati s njim. Gen "NUTm1" sam po sebi ne uzrokuje rak, ali ovaj novonastali hibridni gen uzrokuje rast stanica raka.

U oko 75% ljudi s NUT karcinomom, gen `NUTm1` je kombiniran s genom `BRD4`. U još oko 15% slučajeva, gen `NUTm1` je kombiniran s genom `BRD3`. Vrlo rijetko se može kombinirati s drugim genima.

Znanstvenici još uvijek nisu sigurni što uzrokuje ove genetske mutacije. Ali jedno je jasno: one se ne nasljeđuju. Čini se da nisu uključeni ni uobičajeni čimbenici rizika za rak, poput pušenja i izloženosti karcinogenima. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se razumjelo što utječe na ove genetske promjene.

Kako se dijagnosticira NUT karcinom?

Liječnici dijagnosticiraju ovu bolest biopsijom. To uključuje uzimanje malog uzorka tkiva tumora pomoću posebne šuplje igle. Uzorak se zatim šalje u laboratorij na testiranje na stanice raka.

Vaš liječnik će također koristiti posebne postupke snimanja kako bi pregledao tumor unutar vašeg tijela i odredio njegov stadij. Stadij raka je proces određivanja koliko je rak ozbiljan, na temelju veličine tumora, njegove lokacije i je li se proširio (metastazirao) iz primarnog tumora u druge dijelove tijela. Metastaze raka nastaju kada se stanice raka odvoje od izvornog tumora, putuju limfnom tekućinom ili krvotokom i formiraju nove tumore u udaljenim organima ili tkivima.

CT i MRI mogu pokazati gdje se tumor nalazi u tijelu. PET skeniranje može utvrditi je li se rak proširio.

Koji se testovi provode za dijagnosticiranje ove bolesti?

U laboratoriju se provodi poseban test nazvan "imunohistokemija" kako bi se utvrdilo je li gen "NUTm1" prisutan u uzorku biopsije. Ako je gen "NUTm1" prisutan u uzorku ("pozitivan"), dijagnosticira se NUT karcinom.

Drugi testovi koji se mogu napraviti za identifikaciju ovog gena su test fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) ili drugi posebni genetski testovi.

Kako se liječi NUT karcinom?

Možete ukloniti tumor.Možda će biti potrebna operacija i radioterapija. Ako se rak proširio izvan tumora, može se dati i kemoterapija . Često se jedan ili više ovih tretmana daje zajedno.

Međutim, liječenje NUT karcinoma je vrlo izazovno. Često, čak i ako liječenje zaustavi pogoršanje raka, on će nakon nekog vremena ponovno početi rasti i širiti se.

Najvažnije u ovakvim trenucima je ostati jak. Moramo slušati što liječnici kažu i suočiti se s ovim zajedno s njima.

Ako vam je dijagnosticiran NUT karcinom, kliničko ispitivanje može biti najbolja opcija liječenja . Klinička ispitivanja su studije koje testiraju nove tretmane ili pristupe liječenju. Znanstvenici trenutno istražuju ciljanu terapiju za NUT karcinom. Ciljana terapija je tretman koji cilja genetsku mutaciju koja uzrokuje da zdrava stanica postane kancerogena.

Jedna od ciljanih terapija za NUT karcinom su inhibitori 'BET' . Ovi lijekovi ciljaju dva gena, 'BRD4' i 'BRD3', koji su obično povezani s genom 'NUTm1'. Ovi inhibitori, u kombinaciji s tim genom 'NUTm1', zaustavljaju rast stanica raka.

Može li se NUT karcinom izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za NUT karcinom. To je vrlo brzorastući rak koji se brzo širi na druge dijelove tijela. U prosjeku, ljudi koji primaju liječenje žive oko 10 mjeseci nakon što im je dijagnosticirana bolest. Dvije do tri od svakih deset osoba kojima je dijagnosticiran NUT karcinom žive dvije godine.

No, kao i kod svakog raka, vaša prognoza, odnosno koliko ćete dobro reagirati na liječenje, ovisi o mnogim čimbenicima. Lokacija tumora, može li se potpuno ukloniti operacijom ili radioterapijom, a neke studije su pokazale da i drugi geni koji su upareni s genom NUTm1 igraju ulogu.

Vaš liječnik će objasniti ciljeve liječenja na temelju vaše dijagnoze.

Kako se brinem o sebi?

Važno je okružiti se ljudima kojima vjerujete i koje podržavate tijekom ovog razdoblja. Iskoristite sve dostupne resurse koji će vam pomoći da se nosite s izazovima koje donosi ova dijagnoza.

Palijativna skrb od vašeg liječnikaSaznajte više o uslugama. Stručnjaci za palijativnu skrb mogu vam pomoći u upravljanju novim zahtjevima vašeg života zbog ove dijagnoze. Mogu vam pomoći u upravljanju nuspojavama kemoterapije i zračenja te vam pomoći u suočavanju sa svakodnevnim odgovornostima koje dolaze s rakom.

Zapamti, nisi sam/a. Nikad se ne ustručavaj tražiti pomoć i podršku.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Mnogo je toga što biste u ovakvom trenutku mogli pitati svog liječnika. Evo nekoliko primjera:

• Je li se rak proširio?
• Trebam li posjetiti specijalista ili ići u određenu bolnicu na liječenje?
• Kakav tretman preporučujete?
• Koje su koristi i mogući rizici liječenja?
• Koji su ciljevi liječenja?
• Možete li mi pomoći da dobijem druge usluge podrške, uključujući palijativnu skrb?

Liječenje NUT karcinoma često može biti intenzivno. S čestim onkološkim pregledima i stresom svakodnevnog života, suočavanje s dijagnozom raka može biti teško. Medicinski resursi poput palijativne skrbi mogu pomoći. A kontaktiranje vaših voljenih može biti veliki izvor snage. Od trenutka kada primite dijagnozu, bitno je otvoreno razgovarati sa svojim timom za onkološke bolesti kako biste razumjeli najbolje mogućnosti skrbi u budućnosti. Svatko ima drugačije iskustvo s rakom. Vaš medicinski tim je tu da vas vodi kroz ovo izazovno vrijeme.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, sažet ćemo najvažnije stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• NUT karcinom je rijedak, ali vrlo brzo se širi i agresivan tip raka.
• To je uzrokovano mutacijom u genu ``NUTm1``. To se ne nasljeđuje.
• Simptomi se često pojavljuju nakon što rak malo uznapreduje. Nemojte to ignorirati i potražite liječnički savjet ako imate bilo kakve neobične simptome koji potraju.
• Za dijagnozu su potrebni biopsija i posebni genetski testovi.
• Liječenje je izazovno, ali su u tijeku istraživanja novih tretmana. Klinička ispitivanja mogu biti dobra opcija.
• Palijativna skrb i podrška vaših voljenih vrlo su važni na ovom putu.
• Otvoreno razgovarajte o svemu sa svojim liječničkim timom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Poznavanje ove bolesti pomoći će vam da donesete prave odluke kada za to dođe vrijeme.

Karcinom NUT -a, rak, genetske mutacije, rijetki karcinomi, karcinom pločastih stanica, simptomi raka, liječenje raka