Lome li vam se kosti lako? Razgovarajmo o Osteogenesis Imperfecta ili bolesti krhkih kostiju!

Jeste li ikada čuli za ljude koji su rođeni s vrlo slabim kostima, čije kosti lako lome? Možda netko u vašoj obitelji ili dijete prijatelja ima ovo stanje. To je zaista tužno i izazovno. Danas ćemo razgovarati o ovoj 'bolesti krhkih kostiju' ili, medicinski rečeno, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Što je osteogenesis imperfecta?

Jednostavno rečeno, osteogenesis imperfecta je bolest koja utječe na vezivno tkivo u našem tijelu. Zbog toga kosti postaju vrlo krhke. To znači da se mogu slomiti uz vrlo mali udarac, ponekad bez ikakvog razloga.

Glavni razlog za to je što naše tijelo ne proizvodi dovoljno proteina koji se zove kolagen tipa I ili proizvodi kolagen koji nije pravilno formiran. Razmislite o tome na ovaj način, kolagen je poput ljepila u našem tijelu. Ovaj kolagen je vrlo važan za izgradnju strukture naših kostiju, kože, mišića, tetiva itd. i njihovo održavanje jakim. Dakle, kada se ovaj kolagen ne proizvodi pravilno, kosti postaju slabe. Riječ "osteogenesis imperfecta" znači "nesavršeno formirane kosti".

Zbog toga se ljudi s ovom bolešću ne suočavaju samo s čestim prijelomima kostiju tijekom cijelog života, već mogu razviti i probleme s drugim dijelovima tijela, poput zuba, kože, kralježnice i pluća.

Simptomi najčešćeg tipa ove bolesti obično su blagi, ali neki teški tipovi mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije.

Koji su glavni tipovi osteogenesis imperfecta (OI)?

Iako liječnici dijele oportunističku infekciju na oko 19 tipova (tipovi od I do XIX), najčešće govorimo o tipovima I, II, III i IV. Ove klasifikacije temelje se na načinu na koji se kolagen proizvodi i učincima koje ima na tijelo.

• Tip I:

Ovo je najčešći tip, s relativno malo simptoma. Osobe s oportunističkom insuficijencijom lakše lome kosti od osoba bez oportunističke insuficijencije. Međutim, ovi prijelomi se često javljaju prije puberteta . Ovaj tip ne uzrokuje veće deformacije kostiju. Neki ljudi mogu imati plavu nijansu bjeloočnica, koja se naziva bjeloočnica . To se naziva i "klasična nedeformativna osteogenesis imperfecta s plavom bjeloočnicom".

• Tip II:

Ovo je najteži i najopasniji tip oportunističke infekcije (OI). U ovom stanju, pluća se ne razvijaju pravilno (jer se prsni koš ne formira pravilno), javljaju se teške deformacije kostiju, a beba može imati nekoliko slomljenih kostiju dok je još u maternici, odnosno prije rođenja. Bebe s ovim tipom umiru odmah ili unutar nekoliko dana od rođenja . To se naziva i "perinatalna osteogenesis imperfecta".

• Tip III:

Ovo je najteži tip oportunističke infekcije (OI) koji se može prenijeti nakon rođenja. Također uzrokuje teške deformacije kostiju , čineći ih vrlo krhkim. To može dovesti do ozbiljnih tjelesnih invaliditeta. Često ove bebe imaju slomljene kosti pri rođenju. To se naziva i "progresivna osteogenesis imperfecta".

• Tip IV:

Ovaj tip je teži od tipa I, ali manje težak od tipa III. Osobe s ovim tipom mogu imati blage do umjerene deformacije kostiju. Kosti su krhkije od onih bez oportunističke insuficijencije, ali se ne lome tako lako kao one s tipom III. Bjeloočnice mogu biti normalne boje.

Koliko je česta ova bolest?

Osteogenesis imperfecta je relativno rijetka bolest . Procjenjuje se da stanje pogađa otprilike jednu od 20 000 osoba diljem svijeta.

Koji su simptomi osteogenesis imperfecta (OI)?

Dakle, koji su simptomi osobe s ovom bolešću? Ti simptomi mogu varirati ovisno o vrsti bolesti.

• Kosti se vrlo lako lome (ovo je glavni i najčešći simptom)
• Deformacije kostiju (npr. krive noge, ruke)
• Bol u kostima
• Bjeloočnice (sklere) postaju plave, sive ili ljubičaste boje.
• Lako dobivanje modrica
• Otežano disanje
• Gubitak sluha - ponekad može početi u mladoj dobi
• Labavi zglobovi
• Slabost mišića
• Zakrivljenost kralježnice - na primjer, grbava kralježnica (kifoza) ili bočna krivulja kralježnice (skolioza)
• Mali rast
• Trokutasti oblik lica
• Slabljenje zuba, lako lomljenje, promjena boje zuba (može žućkasto-smeđa boja)
• Zubi koji ne pristaju pravilno jedan uz drugi (malokluzija)
• Prsni koš u obliku bačve

Koji je razlog tome?

Glavni uzrok osteogenesis imperfecte je genetska mutacija . Jednostavno rečeno, to je mala greška u osnovnom nacrtu koji čini naše tijelo, odnosno u našim genima.

To je često uzrokovano mutacijama u dva gena zvanih COL1A1 ili COL1A2 . Ova dva gena pomažu u proizvodnji proteina zvanog kolagen tipa I o kojem smo ranije govorili. Dakle, kada postoji mutacija u tim genima, tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena ili se kvaliteta proizvedenog kolagena smanjuje. Neke druge rijetke vrste oportunističke infekcije također mogu biti uzrokovane mutacijama u drugim genima kolagena.

Ove genetske promjene ponekad se mogu javljati sporadično, što znači da se javljaju iznenada. Ili se mogu naslijediti od jednog ili oba roditelja.Neki ljudi mogu biti nositelji gena koji uzrokuje oportunističku infekciju. To znači da čak i ako nemaju simptome, mogu prenijeti gen i bolest na svoju djecu.

Četiri najčešća tipa oportunističke infekcije (tipovi I-IV) nasljeđuju se autosomno dominantno . To znači da dijete mora naslijediti defektni gen od jednog roditelja da bi razvilo bolest. Drugi rijetki tipovi mogu se nasljeđivati ​​autosomno recesivnim (zahtijeva da oba roditelja naslijede defektni gen) ili X-vezanim (nasljeđuje se putem X kromosoma) obrascem.

Koji su faktori rizika za osteogenesis imperfecta (OI)?

Zapravo, ova se bolest može pojaviti pri rođenju kod bilo koga. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, rizik od razvoja ovog stanja je relativno visok .

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Komplikacije variraju ovisno o vrsti i težini oportunističke infekcije. Neke od njih uključuju:

• Bolest srca, na primjer, zatajenje srca
• Česta upala pluća
• Problemi s disanjem, moguće respiratorno zatajenje
• Problemi koji utječu na živčani sustav

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Liječnici obično dijagnosticiraju bolest krhkih kostiju, ili OI, u djetinjstvu. Glavni testovi za to su:

• Genetsko testiranje: Ovo može točno utvrditi postoji li genetski defekt koji uzrokuje oportunističku infekciju.
• Testovi gustoće kostiju: Ovi testovi provjeravaju čvrstoću kostiju.

Ponekad liječnici mogu posumnjati na to tijekom trudnoće na temelju karakteristika uočenih na ultrazvučnom pregledu bebe. Ako se to dogodi, dijagnoza se može potvrditi ili tijekom trudnoće provođenjem testa koji se naziva amniocenteza (u kojem se uzima mali uzorak tekućine koja okružuje bebu i njezine stanice se testiraju na genetiku) ili nakon što se beba rodi.

Koji su tretmani za osteogenesis imperfecta (OI)?

Ne postoji lijek za oportunističku infekciju (OI), ali postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u jačanju kostiju, kontroli simptoma i pomoći osobama s OI da žive što samostalnije .

Plan liječenja razlikovat će se od osobe do osobe. Može uključivati:

• Radna terapija (OT): Pomaže u razvoju vještina potrebnih za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka, poput odijevanja, jedenja i pisanja.
• Fizikalna terapija (FT): To uključuje vježbe niskog intenziteta koje pomažu u jačanju kostiju i mišića, poboljšanju pokretljivosti i održavanju ravnoteže tijela.
• Pomoćna sredstva: hodalice , štapovi , štakeMožda ćete morati koristiti stvari poput štaka .
• Oralna i zubna njega: Redovito biste trebali posjećivati ​​stomatologa kako biste pratili i liječili probleme sa zubima i čeljusti. Možda će vam trebati ortodontska njega za ispravljanje zuba.
• Respiratorna njega: Ako imate poteškoća s disanjem, možda ćete trebati posjetiti pulmologa radi liječenja.
• Lijekovi: Vaš liječnik može propisati lijekove poput bisfosfonata, koji pomažu u jačanju kostiju.
• Operacija: Metalne šipke mogu se kirurški umetnuti kako bi se ispravile i ojačale iskrivljene ili deformirane kosti.
• Ortoze, udlage ili gipsovi: Koriste se za zaštitu slomljenih kostiju tijekom zacjeljivanja ili nakon operacije.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s osteogenesis imperfectom (OI)?

To stvarno ovisi o vrsti OI.

• Osoba s tipom I , najčešćim i najblažim tipom, može živjeti normalan životni vijek, baš kao i osoba bez oportunističke infekcije.
• Iako osobe s tipom IV obično žive do odrasle dobi, njihov životni vijek može biti nešto kraći .
• Kao što smo ranije raspravljali, bebe s tipom II umiru odmah ili unutar nekoliko dana od rođenja .

Može li se ova bolest spriječiti?

Osteogenesis imperfecta je genetsko stanje, stoga se ne može spriječiti . Međutim, ako vi, vaš partner ili netko u vašoj obitelji ima oportunistički osteoartritis, važno je razgovarati s genetskim savjetnikom . On vas može savjetovati o riziku prenošenja stanja na vašu djecu.

Kako osoba s oportunističkom insuficijencijom može održati dobro zdravlje kostiju?

Ako vi ili vaše dijete imate osteogenesis imperfecta, možete učiniti sljedeće kako biste održali kosti što zdravijima:

• Jedite hranu bogatu kalcijem i vitaminom D (npr. mlijeko, sir, jogurt, zeleno povrće, mala riba, žumanjci, izlaganje suncu)
• Bavite se tjelesnom aktivnošću koju vam je preporučio liječnik. (Samo uz liječnički savjet!)
• Ograničite upotrebu alkohola i kofeina (nalazi se u čaju, kavi, čokoladi).
• Ako pušite, prestanite i izbjegavajte mjesta gdje drugi puše (pasivno pušenje).
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju . Posebno za djecu i mlade, razgovor sa socijalnim radnikom ili savjetnikom o stresu života s kroničnom bolešću poput ove može biti vrlo koristan.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete primijetite da im se kosti vrlo lako lome , posebno ako se to događa bez većih ozljeda, ili ako imaju bilo koji od drugih simptoma oportunističke infekcije o kojima smo govorili, svakako posjetite liječnika. On ili ona mogu preporučiti daljnje testiranje ako je potrebno.

Kada trebam ići u jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako vi ili vaše dijete slomite kost , odmah se obratite najbližoj hitnoj pomoći. Također obavijestite liječnike ako imate osteogenesis imperfecta.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možda će biti korisno postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog liječnika:

• Koju vrstu osteogenesis imperfecta imam ja/moje dijete?
• Što trebam znati o očekivanom životnom vijeku dok živim s oportunističkom inkontinencijom (OI)?
• Kako mogu sebi/svom djetetu pomoći u upravljanju simptomima oportunističke infekcije?
• Što trebam učiniti ako ja/moje dijete slomim kost?
• Kolike su šanse da imam još jedno dijete s osteogenesis imperfectom?

Može li osoba s osteogenesis imperfectom (OI) hodati?

Da, moguće je . Osobe s blagim oblicima oportunističke infekcije mogu normalno hodati. Nekima će možda trebati ortoze ili štake. Liječenje poput fizikalne terapije (PT) i radne terapije (RT) koje se započne rano može pomoći u poboljšanju sposobnosti vašeg djeteta da hoda.

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima cjeloživotno stanje. Budućnost može izgledati vrlo drugačije nego što ste očekivali. Ali, stvari poput radne terapije i fizikalne terapije koje se započnu rano mogu pomoći vama i vašem djetetu da se prilagodite tim promjenama. Također je važno iskreno razgovarati s liječničkim timom vašeg djeteta i vašim voljenima u svakom koraku. Oni vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i napraviti plan za pripremu za budućnost.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

Osteogenesis imperfecta je izazovno stanje. Ali nemojte gubiti nadu . Svijest o stanju, rana dijagnoza i liječenje te snažna podrška mogu vam pomoći u upravljanju simptomima i životu što boljim životom. Otvoreno razgovarajte o tome sa svojim liječnikom i obitelji. Niste sami.

Osteogenesis Imperfecta, bolest krhkih kostiju, kolagen, prijelom kostiju, genetska bolest , zdravlje djeteta