Ima li vaša beba ove simptome? Budite svjesni Pearsonovog sindroma.

Je li vaš mališan uvijek bolestan? Djeluje li letargično? Dobiva li ponekad lako modrice? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može postojati ozbiljan razlog za koji ne znamo. Danas ćemo govoriti o tako rijetkom, ali vrlo ozbiljnom medicinskom stanju. To je bolest koja se naziva Pearsonov sindrom.

Što je Pearsonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pearsonov sindrom je vrlo rijetka i ozbiljna mitohondrijska bolest. Sada se možda pitate što su ti mitohondriji. Zamislite da je svaka stanica u našem tijelu poput male tvornice. Tim tvornicama je potrebna energija za rad. Dijelovi koji proizvode tu energiju, poput malih elektrana, nazivaju se mitohondriji. Upravo ti mitohondriji pretvaraju hranu koju jedemo u energiju i osiguravaju energiju potrebnu za rad svakog organa i sustava u našem tijelu, poput jetre, srca i mozga.

Kod djeteta s Pearsonovim sindromom postoje određene promjene ili mutacije u genetskom materijalu u tim mitohondrijima, odnosno mitohondrijskoj DNA. To sprječava stanice da pravilno proizvode energiju. To uglavnom utječe na važne organe djeteta poput koštane srži, gušterače i jetre.

Ovo se stanje obično dijagnosticira u dojenačkoj dobi. Može uzrokovati razne probleme u krvi djeteta. Na primjer:

• Smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca, odnosno anemija .
• Smanjenje broja bijelih krvnih stanica, odnosno neutropenija .
• Smanjenje broja trombocita (stanica koje pomažu u zgrušavanju krvi), poznato kao trombocitopenija .

Ova bolest se naziva i Pearsonov sindrom koštane srži gušterače.

Koji su ovi simptomi?

Dijete s Pearsonovim sindromom može pokazivati ​​razne simptome. Neće svako dijete imati sve simptome. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi.

Prvi vidljivi simptomi

• Lako stvaranje modrica: Čak i mala kvržica može uzrokovati veliku modricu ili modricu.
• Stalni umor i slabost: Dijete se može osjećati pospano cijelo vrijeme, kao da nema energije za igru.
• Česti proljev (dijareja): Proljev traje nekoliko dana i teško ga je zaustaviti.
• Česte bolesti: Razboljevanje čak i od najmanjih stvari, česte prehlade i vrućice.
• Zastoj u rastu: Ne raste viši ili ne dobiva na težini jednako brzo kao druga djeca iste dobi. To je kao da ne dobivate na težini čak ni kada jedete.
• Blijeda koža: Zbog nedostatka krvi u tijelu, boja kože se mijenja i postaje blijeda.
• Slabost mišića: Udovi su slabi i mlohavi.
• Povraćanje: Često povraćanje, nemogućnost suzbijanja hrane.
• Žutilo kože i bjeloočnica (žutica): Ovaj simptom se može pojaviti kada je zahvaćena funkcija jetre.

Drugi problemi koji se mogu pojaviti s vremenom

Kako živite s ovom bolešću, s vremenom se mogu pojaviti dodatne komplikacije. Neke od njih uključuju:

• Dijabetes: Dijabetes se može razviti zbog oštećenja gušterače.
• Gubitak sluha: Gubitak sluha može se pojaviti postupno.
• Kearns-Sayreov sindrom: Ovo je također mitohondrijska bolest. Utječe na živčani sustav i srce.
• Poremećaji kretanja ili napadaji: To može uključivati ​​drhtanje i nekontrolirano trzanje udova.
• Problemi s vidom: Mogu se pojaviti stanja poput spuštenih kapaka, retinitis pigmentosa i katarakte.

Zašto se javlja Pearsonov sindrom?

Već smo rekli da je Pearsonov sindrom uzrokovan defektima u mitohondrijskoj DNA (mtDNA) . Zapamtite, mitohondriji su dijelovi gotovo svake stanice u našem tijelu koji proizvode energiju. Dakle, kada postoji defekt u tim mitohondrijima, stanice ne dobivaju energiju koja im je potrebna. Tada su te stanice oštećene ili prerano umiru.

Razmislite o tome na ovaj način: Mitohondriji su poput motora automobila. Ako postoji problem s motorom, automobil neće raditi. Isto se događa i sa stanicama.

Znanstvenici još uvijek nemaju potpuno jasno razumijevanje zašto nastaju ovi defekti mitohondrijske DNA (mtDNA) i kako točno ti defekti uzrokuju ove simptome.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Pearsonov sindrom se najčešće javlja bez ikakvog vidljivog razloga. To jest, uzrokovan je slučajnom genetskom mutacijom. Međutim, vrlo rijetko se može naslijediti, što znači da se može prenijeti s jednog roditelja na drugog. No, takvi su slučajevi vrlo rijetki i još nisu u potpunosti shvaćeni.

Kako liječnici to otkrivaju?

Ako vaš liječnik posumnja da vaše dijete ima Pearsonov sindrom, naručit će neke pretrage. Neke od njih uključuju:

• Krvne pretrage: Provjerite broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita u krvi. Također provjerite funkciju jetre i bubrega.
• Biopsija koštane srži:To uključuje uzimanje male količine koštane srži iz kuka ili drugog prikladnog mjesta pod laganom anestezijom i pregled pod mikroskopom. To može otkriti abnormalnosti u krvnim stanicama, poput vrećica ispunjenih tekućinom unutar stanica ili naslaga željeza u crvenim krvnim stanicama.
• Analiza stolice: Ovo pomaže dobiti ideju o funkcioniranju gušterače.
• Analiza urina/test urina: Provjerava funkciju bubrega i druge probleme.

Rezultate ovih testova, posebno biopsije koštane srži, pažljivo proučava patolog kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji su tretmani za Pearsonov sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek za Pearsonov sindrom. Trenutni tretmani usmjereni su na smanjenje simptoma i što veću udobnost djeteta. To uključuje:

• Transfuzije krvi: Krv se daje kao tretman za stanja poput anemije.
• Fizikalna terapija i radna terapija: One su važne za jačanje djetetovih mišića i pomoć u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Transplantacija matičnih stanica: Ovaj tretman može biti uspješan kod neke djece, ali je vrlo složen tretman.
• Dodaci prehrani: Dodaci prehrani poput koenzima Q10, L-karnitina i raznih vitamina pomažu stanicama u proizvodnji energije.
• Liječenje infekcija: Budući da se bolesti često javljaju, antibiotici se daju za bakterijske infekcije, a antivirusni lijekovi za virusne infekcije.

Djecu koja prežive djetinjstvo trebaju pratiti razni stručnjaci u vezi s jetrom, bubrezima, srcem i gušteračom, jer i ti organi mogu biti pogođeni s vremenom.

Koliko dugo mogu živjeti ljudi s ovim stanjem?

Žalosno je to reći. Većina djece s Pearsonovim sindromom, otprilike polovica, umire u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Vrlo malo ih preživi do odrasle dobi. Bolest može na kraju dovesti do teške laktične acidoze (nakupljanja mliječne kiseline u krvi) i zatajenja organa.

Znam da ćeš se osjećati jako tužno, uplašeno i uzrujano kada ovo čuješ. Ovo je zaista teška situacija za podnijeti.

Kako se nosite s tako teškom situacijom?

Kada saznate da vaše dijete ima Pearsonov sindrom, to može biti nepodnošljiv šok i bol za cijelu obitelj. To je prirodno.

• Niste sami: Prije svega, zapamtite da kroz ovo ne prolazite sami. Okruženi ste liječnicima, medicinskim sestrama, obitelji i prijateljima koji vam mogu pomoći i razumjeti vas.
• Grupe podrške: Postoje grupe podrške koje su osnovali roditelji djece s rijetkim bolestima. Pridruživanje jednoj od njih može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno. Kada drugi podijele svoja iskustva, možete dobiti i malo utjehe i ideja.
• Uči, ali...: Nije tvoja odgovornost podučavati druge o mitohondrijima i Pearsonovom sindromu. Postoje mnoga mjesta za pronaći informacije o tome.
• Zatražite pomoć: Ljudi oko vas možda žele pomoći, ali možda ne znaju kako. Budite jasni oko toga što vam treba. Možda vam treba malo vremena nasamo sa svojim djetetom ili vam jednostavno treba malo vremena za sebe. Nemojte se sramiti tražiti pomoć, poput odlaska u trgovinu, obavljanja kućanskih poslova ili čuvanja djece.
• Suočavanje s emocijama: Može biti teško nositi se s emocijama koje dolaze sa saznanjem da vaše dijete ima bolest opasnu po život. Budući da je ova bolest rijetka, možete se osjećati još usamljenije. U početku, odlazak u grupe podrške poput ove i traženje informacija može se činiti nepotrebnim. Normalno je da želite provesti što više vremena sa svojim djetetom. Međutim, zapamtite da postoje mjesta gdje možete dobiti takvu pomoć. Takva podrška je vrlo vrijedna u dijeljenju vaše tuge, boli i pronalaženju snage za suočavanje.

Uvijek imajte na umu da "niste sami". Snagu i vodstvo koje vam je potrebno možete pronaći kod liječnika, obitelji, prijatelja i drugih grupa podrške.

Na kraju, zapamtite ovo.

Pearsonov sindrom je rijetko, ali vrlo ozbiljno stanje. Uzrokuje ga problem s mitohondrijima, malim elektranama koje pokreću naše stanice. To može utjecati na vitalne organe poput djetetove koštane srži i gušterače.

• Budite svjesni simptoma: Ako vaše dijete ima simptome poput stalnog umora, bljedila, lakog stvaranja modrica ili čestih bolesti, potražite liječnički savjet.
• Točna dijagnoza je važna: Za dijagnosticiranje rijetke bolesti poput ove potrebni su posebni testovi.
• Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma: Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje tretmani za smanjenje simptoma i pružanje olakšanja djetetu.
• Psihološka podrška je ključna: Psihološka podrška je vrlo važna za obitelj koja se suočava s takvim izazovom. Dajte im osjećaj da nisu sami.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja u vezi s tim, slobodno se obratite svom liječniku.

Pearsonov sindrom, mitohondriji, koštana srž, gušterača, anemija, genetske bolesti, dječje bolesti